Синдром мезенхимальной дисплазии

by:

Разное

Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. К сожалению, проще сформулировать определение еще никому не удалось.

Классификация. Большинство авторов разделяет наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев — установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Наиболее частые представители этой группы — синдром Марфана, 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa). Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена — коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани — это, несомненно, не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа.

Отсутствие единой терминологии привело к тому, что многие авторы применяют «свою» терминологию для обозначения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот или иной из известных дифференцированных синдромов. В подобных случаях ряд авторов говорит о «марфаноподобной» или «элерсоподобной» дисплазии. Широко используется в литературе акроним «MASS-фенотип», по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin), говорят также о дисфункции или слабости соединительной ткани, о мезенхимальной недостаточности или синдроме «малых» соединительно-тканных дисплазий. Спорность, противоречивость, нелогичность формулировок отражает, как известно, сложное состояние проблемы.

В 1990-1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная профессорами нашей кафедры В.М. Яковлевым и его ученицей Г.И. Нечаевой. Классификация удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при дисплазии соединительной ткани (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани. Если набор диспластикозависимых изменений укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и т.д.

1. Дисплазия соединительной ткани. Диспластикозависимые изменения:

— костно-мышечные: долихостеномелия, воронкообразная деформация грудной клетки 2 степени, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа;

— висцеральные: констриктивный вариант торако-диафрагмального сердца, пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией, НЦД по кардиальному типу, дискинезия желчевыводящих путей.

2. Хронический гнойно-обструктивный бронхит, ассоциированный с дисплазией соединительной ткани, обострение.

ДСТ. Диспластикозависимые изменения:

— трахеобронхомаляция, буллезная эмфизема легких, пролапс митрального и трикуспидального клапанов с регургитацией 1 степени;

— костно-мышечные: килевидная деформация грудной клетки, правосторонний реберный горб, кифосколиоз грудного отдела позвоночника.

В несколько упрощенном виде эта классификация широко используется на практике, хотя диагноз дисплазии соединительной ткани не входит в официальные рубрификационные списки.

Диагностика дисплазии соединительной ткани. Несомненно, что для диагностики дисплазии соединительной ткани необходим комплексный подход с использованием клинико-генеалогического метода, анамнеза болезни и жизни пациента, клинического обследования больного и членов его семьи, а также биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики. Рискну все же сказать, что диагноз дисплазии соединительной ткани, как ни один другой, виден на глаз. Этих пациентов видно сразу, до того как он начнет разговаривать, и до того как вы его осмотрите детально. Нужно только научиться их видеть. Примерный внешний вид пациента мы уже представляли. Жалобы и анамнез подтверждают ваше первое впечатление, а простое обследование не оставляет никаких сомнений. Биохимическое и молекулярно-генетическое обследование для повседневной практики дороговато, но для научной работы мы пользуемся им постоянно, поверьте, оно нас тоже не подводило.

Жалобы . Самая частая причина обращения к врачу — кардиальная симптоматика. Эти пациенты — бич всех кардиологов, потому что, в сущности, ничего кроме НЦД поставить нельзя и обещать выздоровление тоже не приходится. Обращают на себя внимание обилие вегетативной симптоматики, артериальная гипотензия, общая слабость, головные боли, ортостатические проявления и т.п. Сразу оговорюсь, что прежде чем махнуть на них рукой, нужно сделать ЭХОКГ и все, что вы посчитаете нужным. Мы уже договорились, что от диспластиков можно ожидать всего, в лучшем случае пролапса, в худшем — аневризмы аорты или внезапной смерти.

Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же — обследуйте, делайте ФГДС, УЗИ, заставьте сдать анализ на дисбактериоз, но держите в голове: перед вами — диспластик, и болеет он, прежде всего, дисплазией.

Очень неприятно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Эффект от лечения есть, пневмония разрешается, а вот диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет?) усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция… Диагноз, между тем, написан у такого пациента на лице, нужно только всмотреться.

Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей среди молодых спортсменов.

Анамнез при синдроме дисплазии соединительной ткани. Мышечная гипотония, грыжи, наблюдение у ортопеда по поводу кифосколиоза, у кардиолога по поводу болей в сердце, слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита — все это обычный анамнез наших пациентов. Когда все это началось, они вам не скажут, поскольку с этим и родились. Отдельно нужно уточнить состояние зрения, степень миопии, патологию ЛОР-органов и т.д. Всегда интересно при сборе анамнеза попробовать составить генеалогическое древо или просто спросить о внешнем виде ближайших родственников. Мы обычно просим этих родственников привести — глядишь, появились новые пациенты. Уточните все данные лабораторно-инструментальных обследований. Попросите принести амбулаторную карту. Данные о патологическом течении беременности у матери обычно менее информативны, где вы сейчас видели здоровых беременных?

Осмотр: «Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося среди современного человека…. Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки… Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце, наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…» А.А. Богомолец.

Итак, это астеник.

Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем, например ИМТ или индексом Варги.

Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные) и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно измерить их степень, но обычно мы это делаем на глаз.

Патологию позвоночника (сколиоз, «прямая спина», гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч.

Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища, например: отношение «кисть/рост» более 11%, «стопа/рост» более 15%, разность «размах рук — рост» более 7.6 см и т.д. Можете спросить, нет ли проблем с длиной рукавов при покупке одежды — это долихостеномелия и есть.

Арахнодактилия: Скрининг-тест «большого пальца». Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край. Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: «Тест запястья». Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный индекс по рентгенограмме.

Гипермобильность суставов проще всего оценить по критериям Бейтона. Проводятся последовательно 5 тестов с обеих сторон:

  • Пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны.
  • Пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.
  • Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов.
  • Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.
  • При наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациентов полностью касаются пола.
  • Максимальная величина показателей по этим тестам — 9 баллов. Показатель в 1 балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается как умеренная гипермобильность, 6-9 баллов — выраженная гипермобильность суставов.

    Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за шею — это ненаучно, но показательно.

    Деформация конечностей бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная). Ее видно.

    Деформация стопы бывает 10 типов, но, главное, увидеть, что она есть.

    Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический индекс), а поперечное по наличию hallus valgus и натоптышей, поэтому носки мы просим снимать.

    Состояние кожи оценивается как «тонкая кожа» при наличии видимой сосудистой сети, как «вялая», если она вялая и как «растяжимая», если безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические проявления, симптом «папиросной бумаги» и оценить выраженность варикозного расширения вен.

    Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов, а ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. Малые аномалии развития (МАР) должны быть обязательно, какие угодно: гипертелоризм глаз, сосков, готическое небо, эпикант, лоб Сократа, низкий рост волос на шее, сандалевидная щель… Стигмальный человек, одно слово. Сами по себе МАР не расценивают как дисплазию соединительной ткани, знака равенства между понятиями нет, но они очень близки. Условно говоря, МАР свидетельствуют о генетических дефектах, но не всегда скошенная челюсть должна расцениваться как признак ДСТ.

    Ну а дальше идите, как обычно, по системам — и ищите, ищите, что-нибудь обязательно найдете.

    Биохимические методы диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани. Популярнее всего определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи. Все это — маркеры распада коллагена, достаточно объективные и точные критерии ДСТ. Для подтверждения диагноза их используют редко, нет необходимости, а вот для контроля в ходе реабилитационной терапии они удобны. И биохимических и молекулярно-генетических методик множество, но все они дороги и не используются в рутинной практике. Диагноз дисплазии соединительной ткани не сложен, нужны только осведомленность врача и желание взглянуть на пациента повнимательнее. Оглянитесь на окружающих и дерзайте.

    Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.

    Омская Государственная Медицинская Академия,

    www.medicinform.net

    Синдром эктодермальной дисплазии

    Еще одним не менее распространенным наследственным заболеванием является синдром эктодермной дисплазии, который сопровождается недоразвитием зубов, волос, ногтей и прочих эктодермных производных. Проявляется характерный недуг еще в раннем детстве, при этом имеет различную степень интенсивности.

    Если условно классифицировать это наследственное заболевание, то стоит отметить несколько его видов, в частности синдром Криста-Сименса, Клаустона и Виткопа. Каждый из них имеет индивидуальный патогенез и симптоматику, а главное – очаг локализации. Подробная информация о данном недуге отсутствует, поскольку синдром эктодермальной дисплазии в медицинской практике диагностируется крайне редко. Однако, несмотря на это, важно достоверно знать этиологию патологического процесса.

    Данная болезнь является врожденной, однако после появления младенца на свет стремительно прогрессирует, затрагивая не только верхний слой эпидермиса, но и один из придатков кожи. Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем, то есть от больных родителей детям.

    Медики утверждают, что основной причиной этого болезнетворного синдрома является повреждение одного из генов, которое имеет место еще во внутриутробном периоде. Ввиду того что в медицинской практике случаи синдрома эктодермальной дисплазии единичные, очень много справочной литературы как раз и посвящено данному вопросу. Болезнь проявляется в ангидротической и гидротической форме, где первая Х-сцепленно рецессивно наследуется, а вторая передается по наследству аутосомно-доминантно.

    Однако ученые продолжают изучение этиологии патологического процесса, считая, что имеются и другие патогенные факторы, способствующие рецидиву.

    Синдром эктодермальной дисплазии проявляется еще в раннем детстве, а сопровождают его отдельные тревожные симптомы.

    Например, многим пациентам с этим непростым диагнозом свойственно истоньшение кожи, а также ее очевидное побледнение. Кроме того, заметно снижено потоотделение на всех кожных участках, поэтому преобладают многочисленные складки.

    Сухость кожи преобладает в подмышечных впадинах, в зоне органов репродуктивной системы, на лице, но также весьма пересушенными являются и слизистые оболочки. Характерные пациенты склонны к повышенному инфицированию, то есть достаточно часто болеют конъюнктивитами, ларингитами, ринитами всех форм и стадий, а также фарингитами и стоматитами.

    Многие больные часто жалуются на проявление очаговой алопеции, фолликулярный гиперкератоз и ладонно-подошвенные кератодермии. Все эти симптомы приносят массу неудобств и полную неуверенность в себе, однако акцентировать внимание все же стоит на поредении волос. Так, ресницы и брови редкие, волосы на теле и в подмышечных впадинах практически полностью отсутствуют, а также наблюдается облысение лобка.

    Аномальные видоизменения происходят и с зубами, причем они длительное время преобладают в стадии молочных. Кроме того, между соседними преобладает небольшое расстояние, а желтоватый оттенок доставляет комплекс неполноценности.

    Определить такого пациента совсем несложно, поскольку в его клинической картине преобладают и внешние симптомы синдрома эктодермальной дисплазии. Так, больные имеют невысокий рост, а черепу присуща увеличенная лобная кость с массивным подбородком. Щеки впалые, уши оттопыренные, а губы выпуклые. Внешне больной ребенок имеет несколько комичный внешний вид, а его состояние здоровья оставляет желать лучшего.

    Согласно статистике, женщины легче переносят данный недуг, хотя определенные трудности возникают с аномальной работой молочных желез.

    В целом, опытному специалисту несложно диагностировать синдром эктодермальной дисплазии, однако, в любом случае, требуется комплексный подход. Сначала врач изучает симптоматику преобладающего заболевания, выслушивает жалобы пациента или его родственников. В его сознании уже рождается предварительный диагноз. Однако его требуется подтвердить клинически.

    Для этого недостаточно одного врачебного осмотра, а желательно дополнительно пройти инструментальное и лабораторное обследование. Так, в первом случае требуется выполнение общего анализа крови, исследования на иммунограммы и бакпосева, что позволяет определить не только преобладающий диагноз иммунной системы, но и сопутствующие его заболевания или осложнения.

    Из клинических обследований только приветствуется выполнение рентгена полости грудной клетки, УЗИ, ЭКГ и прочих методик. Такой системный подход позволяет незамедлительно преступить к интенсивному лечению после определения заболевания и его клинической картины.

    Как известно, характерный диагноз является наследственным, то есть передается по генетической линии от опытного населения к молодому. Именно поэтому говорить о мерах профилактики не приходится, поскольку предупредить синдром эктодермальной дисплазии просто невозможно.

    Однако врачи настоятельно рекомендуют всем будущим мамочкам помнить о потенциальной угрозе для плода и своевременно сообщить о ней лечащему врачу.

    На сегодняшний день медики со всего мира бессильны в плане данного диагноза. Многочисленные эксперименты так и не позволили обнаружить панацею синдрома эктодермальной дисплазии, поэтому окончательно устранить присутствующий диагноз просто не предоставляется возможности.

    Лечение по большому счету симптоматическое, то есть направлено на борьбу с признаками и проявлениями этого патогенного синдрома.

    Например. Для коррекции зубов уместно зубопротезирование, а ногти подлечить можно при помощи достижений современной косметологии. К тому же сегодня в аптеках города можно легко найти специальные мази и гели для улучшения состояния ногтевых пластин.

    Если же имеет место ангидротическая эктодермальная дисплазия, то крайне важно избегать нарушения температурного режима, то есть проживать в климате с повышенной температурой не рекомендуется. Дело в том, что такое погодное явление только способствует лихорадке и неадекватной реакции пораженной кожи. Именно поэтому важно смело заявить, что пациентам с таким иммунным заболеваниям подходит преимущественно умеренный климат и нормальная влажность воздуха.

    Медикаментозное лечение не обладает высокой эффективностью, однако для поддержания человеческого ресурса все же не помешает принимать поливитаминные комплексы, минералы, БАДы и, конечно же, иммуностимуляторы и иммуномодуляторы.

    Медикаменты последней фармакологической группы использовать исключительно по настоянию специалиста в строго оговоренных дозах. Однако не стоит надеяться, что таблетки помогут окончательно освободиться от этого диагноза.

    Хирургическое вмешательство в большинстве клинических картин не показано, а применяется исключительно при осложненной форме синдрома эктодермальной дисплазии, когда есть острая необходимость пролечить основное заболевание.

    В таких случаях требуются показания к проведению операции, а клинический исход вполне благоприятный.

    nebolet.com

    «Дис» – это приставка к слову, отрицающая его позитивный смысл, «плазис» – развитие либо формирование. Соответственно дисплазия – это явление, описывающее нарушение формирования или развития в данном случае соединительной ткани. Эта ткань распространена повсеместно и составляет половину массы тела человека. Чаще всего она непосредственно не отвечает за работу органов, а выполняет вспомогательную функцию. Но так как ее масса составляет порядка 60%, а иногда и 90% от массы органа, то нарушения ее формирования могут серьезно отразиться на работе того органа, соединительная ткань которого пострадала.

    Соединительнотканная дисплазия или ДСТ – это целый комплекс системных болезней невоспалительной природы. В их основе лежит изменение коллагена, фибробластов, эластических фибрилл, гликопротеинов (биополимеров) и сложных белков, называемых протеогликанами.

    Иногда для определения этого заболевания используют другие названия: соединительнотканная недостаточность, врожденная коллагенопатия. А если речь идет о суставах, то болезнь может называться синдромом гипермобильности.

    Соединительная ткань начинает формироваться с первых дней жизни зародыша. Серьезные аномалии в ее формировании могут быть несовместимыми с жизнью.

    Соединительная ткань

    Чаще всего понятие «соединительная ткань» (СТ) у людей ассоциируется с хрящами, связками или фасциями. Эти образования действительно относят к ней. Но на самом деле выделяют несколько типов соединительной ткани. Связь между ними определяется:

    1. Происхождением (из мезодермальной паренхимы).
    2. Структурным сходством.
    3. Функционалом (выполнением поддреживающих функций).

    Соединительная ткань формирует опорный каркас (строму) для любого органа и его наружный покров. Для любой СТ принято выделять три основные функции:

    Современная анатомия в разряд СТ относит:

  • Хрящи и связки, суставные сумки и сухожилия, кости, перимизий и влагалище мышц, сарколемму (мембрана мышечной клетки/волокна).
  • Склеру, радужку.
  • Микроглию, кровь, синовиальную и межклеточную жидкость, лимфу и другие.
  • Она может быть как нормальной, так и иметь отклонения:

  • В сторону повышенной упругости.
  • В сторону повышенной растяжимости.
  • В первом случае медицинская практика не фиксировала каких-либо отклонений в функционировании организма в целом или отдельных органов. Во втором же случае отклонения наблюдаются и таких отклонений немало. Поэтому ученые-медики выделили комплекс этих отклонений в отдельный синдром с аббревиатурой СДСТ.

    Наиболее часто встречающиеся видимые проявления этого синдрома – это изменения со стороны скелета, мышц и кожи.

    Хотя соединительнотканная дисплазия этими проявлениями не ограничивается. А учитывая такое многообразие соединительнотканных структур, становится понятным полиморфизм (разнообразие) симптомов, которые демонстрирует дефект развития этих тканей.

    Сведенья о дисплазии

    Что подразумевают под дисплазией соединительной ткани? Это группа болезней, обусловленная генетически и имеющая разнородную симптоматику. Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития. Болезнь многосимптомна, потому что может затрагивать не только суставы и связки, но и проявляться в виде нарушения работы внутренних органов.

    Сегодня известно 14 типов фибриллярного белка (коллагена), являющегося основой для строительства соединительной ткани. Процесс его образования непрост, а потому при мутациях генов может быть нарушен на любом этапе. В результате образуется «неправильный» коллаген.

    При серьезных мутациях изменения в органах настолько сильны, что могут быть даже несовместимыми с жизнью либо стать причиной серьезной патологии. Но чаще наследуется один или несколько патологических признаков, например, гипермобильность суставов.

    Официально считается, что эта соединительнотканная дисплазия встречает менее чем у 10% населения земного шара.

    Но предположительно отдельные симптомы либо малые формы болезни при тщательном обследовании можно обнаружить более, чем у 60% считающихся здоровыми, с точки зрения развития СТ, людей.

    Основной причиной болезни является стойкое изменение генов (мутация), отвечающих за продуцирование фибриллярного белка, необходимых ферментных, углеводно-белковых комплексов либо коферментов. Синтез этого белка кодируется несколькими десятками генов (порядка 40). На сегодняшний день описано чуть более 1000 возможных мутаций. Процесс обнаружения новых генетических поломок незавершен.

    К мутагенным факторам, которые приводят к диспластическим явлениям, относят:

  • Осложнения во время вынашивания ребенка.
  • Психоэмоциональное напряжение.
  • Пагубные привычки матери (табакокурение, алкоголизм, наркотическая зависимость).
  • Экологию и производственные вредности.
  • Погрешности рациона (питание фаст-фудом, неполноценное питание, недостаток нутриентов, в частности, магния).
  • Мутации приводят к трем типам нарушений белковых цепей:

  • Удлинению, или инсерции.
  • Укорочению, то есть к делеции.
  • Точечной мутации (замещению одной из аминокислот).
  • Любое из этих нарушений влияет на способность соединительной ткани выдерживать механические нагрузки и является причиной изменения качественных характеристик ткани.

    Когда мутации появляются впервые, обычно они малозаметны. Заболевание не диагностируется, внешние проявления обычно принимают за фенотипические (внешние) особенности.

    Но из поколения в поколение мутации накапливаются, особенно при встрече двух диспластиков, и появляются характерные клинические признаки, которые не ограничиваются внешними дефектами. Патология может затронуть суставно-связочный аппарат и внутренние органы.

    Как должна классифицироваться соединительнотканная дисплазия – это один из самых спорных вопросов в медицине. Единая классификация отсутствует. Попытки ее классификации сводятся к нескольким способом выделить виды патологии по признаку:

  • Дифференцированности.
  • Генерализации (генерализованная, негенерализованная).
  • Наличию или отсутствию синдромов (синдромная, несиндромная).
  • По выраженности симптомов.
  • К генерализованным относят типы диспластических изменений, сочетающих вовлечение не менее трех органов либо систем в патологический процесс. Если ДСТ проявляется фенотипическими изменениями и затрагивает хотя бы один орган, такую дисплазию принято относить к синдромальной. По выраженности принято выделять три формы:

  • Изолированные формы.
  • Малые формы.
  • Собственно наследственные ДСТ.
  • В первом случае патологические изменения затрагивают лишь один орган. Во втором — диагностируются трех признаков.

    По возможности дифференцировать болезнь по фенотипическим (внешним) признакам принято выделять:

  • Дифференцированную дисплазию (ДДСТ).
  • Недифференцированную дисплазию (НДСТ).
  • Рассмотрим дифференцированную и недифференцированную дисплазии более подробно.

    Именно этот тип дисплазии встречается редко. Попытка ее классификации была предпринята в 2000 году профессором кафедры генетики университета им. Мечникова, генетиком и педиатром Кадуриной. Именно ее классификацию сейчас используют, хотя она ограничена лишь наследственными синдромами.

    К дифференцированной дисплазии относят конкретно описанные нарушения, вызванные известными мутациями определенных генов. При этом тип биохимических нарушений четко определен.

    Наиболее типичными наследственными нарушениями при ДДСТ считают:

    • Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти (арахнодактилия).
    • Синдром «хрустального человека» (нарушение остеогенеза, приводящее к хрупкости костей).
    • Синдром Элерса-Данлоса (слишком эластичная и ранимая кожа). В рамках этого синдрома у пациента могут обнаруживаться гипермобильность суставов, офтальмологические патологии, опущение внутренних органов (птоз), кровоточивость.
    • Атрофия кожи (эластоз).
    • Нарушения обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
    • Синдром Марфана (включает нарушения скелета, миокарда и офтальмологические патологии).
    • Сколиоз диспластический.

    Недифференцированная

    Недифференцированная дисплазия соединительной ткани характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанную выше структуру наследственных синдромов. Частота этой патологии велика. Считается, что ее выявления среди населения достигает 80%.

    Несиндромную дисплазию принято делить на несколько фенотипов. Основными считаются 3:

  • Элерсоподобный (чрезмерная эластичность кожи, повышенная мобильность суставов, генерализованная дисплазия).
  • MASS-подобный (истончение кожи, аномалии строения скелета, повышенная подвижность суставов, генерализованная дисплазия).
  • Марфаноидный (поражения клапанов миокарда, офтальмопатологии, арахнодактилия, генерализованная дисплазия в сочетании с повышенной худощавостью).
  • Соединительнотканная дисплазия характеризуется таким многообразием клинических проявлений, что кратко описать их или выбрать ведущие симптомы сложно. Поэтому медицинская наука выделила ряд общих признаков, к которым относят слабость, нарушение пищеварения, головные боли и проблемы с дыханием. Внешние признаки, которые достаточно легко диагностировать, и симптомы, описывающие нарушения работы основных систем:

  • Кардиальные и бронхолегочные нарушения.
  • Офтальмологические патологии.
  • Аномалии строения, и функционирования скелета и суставов.
  • Изменения системы мочевыведения.
  • Болезни ЖКТ.
  • Репродуктивные нарушения.
  • Иммунологические изменения.
  • Патологии крови.
  • Неврогенные и психические заболевания.
  • При осмотре пациентов с диагнозом ДСТ позволяют увидеть:

  • Особенности их конституции: астеническое сложение тела, рост обычно выше среднего, узость в плечах.
  • Микроаномалии: лопоухость, низкая линия роста волос и т. п.
  • Аномалии развития скелета, если таковые имеются.
  • Измененный эпидермальный слой (его истонченность, гемангиомы, сосудистые звездочки или телеэктазии и чрезмерная эластичность) и т. п.
  • Ярким примером аномалий скелета могут служить деформации грудины и грудной клетки в целом («куриная грудь» или килевая деформация и изменения в виде воронки), искривлениями позвоночника. Часто страдает нога или обе в виде О или Х-деформацией, удлинения, изменением стопы (плоскостопие, удлинение) и т. д.

    Характерными для соединительнотканного дефицита признаны симптомы: «заячья губа» и «волчья пасть», нарушение роста зубов и прикуса. Слабость СТ приводит к слабости системы мышц, поддерживающих внутренние органы, и их опущению к кривошее.

    Кардиальные нарушения или синдром соединительнотканной дисплазии сердца – это целая группа синдромальных состояний. Сюда относятся:

  • Аритмии.
  • Сосудистые патологии.
  • Торакодиафрагмальный синдром (камеры миокарда уменьшены из-за диспластических изменений грудной клетки).
  • Нарушение работы и строения клапанного аппарата (всевозможные пролапсы).
  • Дефект МПП (межпредсердной перегородки).
  • ДСТС часто проявляется чрезмерной подвижностью хорд миокарда, появлением дополнительной хорды, незакрытым овальным окном, истончением стенок самого большого непарного сосуда (аорты), гипертонией.

    Особенностью синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является то, что патология, протекая с существенными изменениями в СТ сердца, часто становится причиной внезапной смерти пациента.

    Дисплазия сердца часто сочетается с патологическими изменениями в системе дыхания (бронхоэктазами, эмфиземой, спонтанными пневмотораксами и т. п.). Она сопровождается и вегетососудистыми расстройствами и мигренью, лабильностью нервной системы, нарушениями речи и энурезом.

    Офтальмологические патологии, наиболее характерные для ДСТ, это:

    Болезни системы пищеварения чаще всего выражаются в дивертикулах, грыжах и слабости желудочных сфинктеров.

    У женщин диспластические изменения могут стать причиной опущения матки, самоабортов, редкой патологии плаценты – МДП (мезенхимальной дисплазии). У мужчин может наблюдаться криптохиризм. Этим изменения внутренних органов не ограничивается. Иногда наблюдается удвоение почек, изменение их формы. Пациенты с ДСТ часто страдают респираторными заболеваниями и аллергиями.

    Диагностика этой патологии не всегда проводится верно и своевременно из-за большого количества разнообразных симптомов. Особой сложностью отличается диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани в основном из-за отсутствия единых критериев диагностики.

    Диагностически значимыми считаются сочетания внешних (фенотипических) признаков и патологии внутренних органов. Для выявления последних применяют:

  • Ультразвуковые методы (УЗИ органов малого таза, почек и ЭхоКГ).
  • Рентгенологические методы.
  • Эндоскопические методы (ФГДС).
  • Электрофизиологические методы (ЭЭГ, ЭКГ).
  • Методы лабораторной диагностики (биохимический и иммунологический анализ крови).
  • Биопсию кожи.
  • Если проведенная диагностика выявила нарушения со стороны нескольких основных систем – это с высокой степенью достоверности свидетельствует о развитии ДСТ. Лицам, у которых диагностируют ДСТ, желательно пройти консультирование у генетика.

    Как диагностика этого заболевания, так и его лечение затруднены. На сегодняшний день специфической терапии для ДСТ не найдено. Пациенты часто состоят на учете у врачей разной специализации (травматологов и гастроэнтерологов, окулистов и кардиологов, неврологов и нефрологов, пульмонологов, гематологов и гинекологов).

    Если ДСТ слабо выражена, то лечение не требуется. В этом случае все врачи рекомендуют уделить внимание профилактике:

  • Изменению образа жизни.
  • Рационализации нагрузок.
  • Правильному питанию и обеспечению поступления в организм должного количества нутриентов и веществ, идущих на строительство соединительной ткани.
  • Компенсировать недостаточность развития СТ способна лишь система мышц. Причем должна быть тренирована и развита практически каждая мышца тела (не только внешние мускулы, но и миокард, глазодвигательные мышцы и др.).

    В случае локальных изменений и медленного развития патологического процесса, лечение рекомендуется проводить с помощью мер, стимулирующих компенсаторные механизмы человеческого тела:

  • Физиотерапевтические мероприятия.
  • Рефлексотерапия (иглотерапия и массаж).
  • Санаторно-курортный отдых.
  • ЛФК.
  • Лечение болезни носит синдромальный характер и зависит от преобладания симптомов.

    Совместно с подобной терапией могут назначаться метаболитики (Элькарнитин, коэнзим Q10).

    При изолированной форме болезни качество жизни пациента обычно не снижается. Если выявлена дисплазия соединительной ткани у детей, особенно в недифференцированной форме, и предприняты все меры по профилактике развития болезни, стадия компенсации может продлиться до глубокой старости. Если поражены несколько основных систем, качество жизни пациента ухудшается, возрастает угроза инвалидизации и даже жизни из-за внутренних кровотечений, разрыва аневризмы, ишемических атак и т. п. В этом случае терапия может быть даже оперативной.

    Синдром дисплазии соединительной ткани, выявленный в раннем детском возрасте, следует скорее отнести к особенностям строения, полученным по наследству, чем к заболеванию. Но СДСТ является существенным фактором, способствующим развитию той или иной болезни. Наличие СДСТ требует определенного подхода к организации образа жизни ребенка, его питания и досуга. Ребенок с диспластическим синдромом должен быть адаптирован (если нужно, то и с помощью специалистов) к реалиям этого мира. Его самооценка не должна быть низкой.

    Тем не менее выбирая профессию, следует понимать, что карьера спортсмена или сидячая работа – это не лучший выбор. Гуттаперчивые дети (с синдромом гипермобильности суставов) часто становятся известными спортсменами в сфере гимнастики в возрасте 10 лет, но уже к 15 годам у них наблюдаются серьезные заболевания суставов и им требуется серьезное лечение.

    moyskelet.ru

    Беременность и роды при дисплазии соединительной ткани и мезенхимальном синдроме

    Дисплазия – термин, который появился в медицине сравнительно недавно. Он означает аномальные изменения в структуре тканей. Чаще всего это врожденное заболевание, причина которого заключается в генных мутациях, но существуют случаи, когда оно появляется даже во взрослом возрасте. Изначально симптомы заболевания отсутствуют. И только со временем, если болезнь не лечить, в организме происходят необратимые последствия. Поэтому очень важно, чтобы родители не пропускали плановые походы с малышом к врачу-ортопеду, который сможет своевременно определить недуг и назначить нужное лечение.

    Многих интересует, возможна ли беременность и роды при дисплазии тазобедренного сустава. Беременных женщин с таким заболеванием довольно много. Чтобы все прошло без осложнений, важно регулярно посещать своего лечащего врача, который будет контролировать ваше состояние здоровья.

    Беременность и роды при дисплазии соединительной ткани

    Несмотря на то, что люди с дисплазией не считаются больными, беременность у женщин с такой проблемой может быть связана с различными угрозами:

  • прерывание беременности;
  • послеродовое кровотечение;
  • задержка развития плода;
  • раннее излитие околоплодных вод;
  • гестоз;
  • плацентарная недостаточность.
  • От общих показателей и тяжести течения болезни зависят беременность и роды при дисплазии соединительной ткани, а также возможные патологии и способ родоразрешения.

    Естественные роды при таком заболевании возможны. Зачастую во время родового процесса применяется обезболивание, контролируется состояние плода и шейки матки.

    Синдром мезенхимальной дисплазии беременность и роды

    Тяжелый случай, встречающийся в практике врачей ? мезенхимальная дисплазия плаценты (МДП) – редкая аномалия сосудов плаценты. Это довольно редкая патология, с затрудненным диагностированием. Этот синдром легко спутать с пузырным заносом (зачатием, во время которого не происходит нормального развития эмбриона).

    Причины возникновения МДП точно не установлены, но большинство врачей склоняются к мысли о врожденной патологии. Заболевание диагностируется на УЗИ.

    Мезенхимальная дисплазия плаценты характеризуется увеличением плацентарных тканей в несколько раз относительно срока беременности. Быстрый рост плаценты приводит к нарушению кровотока, что вызывает хроническую гипоксию плода, а также его гипотрофию.

    Если поставлен диагноз синдром мезенхимальной дисплазии, то беременность и роды должны быть под постоянным контролем врача.

    Распространенные осложнения при синдроме мезенхимальной дисплазии:

  • преждевременные роды;
  • гипоксия плода;
  • задержка роста эмбриона;
  • замирание беременности.
  • Дисплазия, вне зависимости от наличия или отсутствия синдрома, требует регулярного наблюдения у доктора. Чтобы беременность и роды прошли без осложнений, важно строго придерживаться указаний врача, а также вести здоровый образ жизни и правильно питаться.

    medaboutme.ru

    Синдром дисплазии соединительной ткани

    Патологические процессы в организме человека могут развиваться как в период внутриутробного формирования, так и в постнатальный период. В отдельную категорию таких нарушений выделяют дисплазию. Она представляет собой группу заболеваний, которые в целом можно описать как сбой в формировании клеток или их видоизменение. Дисплазия соединительной ткани — это нарушение, при котором мышцы, кости, хрящи и сухожилия оказываются недостаточно развитыми для выполнения своих функций. Это приводит к тому, что опорно-двигательный аппарат перестает выдерживать нагрузку. Болезнь может быть как врожденной, так и приобретенной.

    Дисплазия соединительной ткани у детей

    Доказано, что патология имеет генетическое происхождение, то есть, предопределена наследственным фактором. При этом в первых поколениях симптомы выражены намного слабее, чем в последующих. У детей заболеванию подвержены коллагеновые и эластиновые волокна, которые отвечают за прочность и подвижность соединительной ткани. Такие сбои могут стать причиной некоторых проблем:

  • патологии костной и хрящевой тканей, деформации скелета и конечностей;
  • повышенная эластичность кожи, ее истонченность, подверженность повреждениям;
  • истончение мышц, в том числе и в органах — сердце, легких, глазах;
  • чрезмерная подвижность, «разболтанность» суставов;
  • патологии строения глазных яблок;
  • изменения сердечно-сосудистой системы.
  • Дисплазия соединительной ткани у детей бывает двух типов: дифференцированная и недифференцированная. Первая категория составляет примерно 20 % случаев. Она характеризуется недостаточной развитостью клеток в одном или нескольких органах. Это опасное генетическое состояние, которое обычно выявляется при первых осмотрах после рождения. Недифференцированная дисплазия имеет такие особенности:

  • влияет на ткани во всех отделах организма;
  • может носить не критический характер;
  • вызывает мышечную гипотонию;
  • ослабляет физические возможности;
  • увеличивает риск получения травм.
  • Недифференцированная дисплазия не так опасна, как ее второй подвид. При начальных стадиях или легкой форме болезни симптомы могут быть практически не выражены. По статистике, почти половина детей и подростком имеют те или иные признаки патологии.

    Симптомы дисплазии соединительной ткани

    Клиническая картина при этом заболевании крайне разнообразна. Из-за того, что соединительная ткань присутствует во всех отделах организма, нарушения могут локализоваться повсеместно. Они затрагивают как наиболее зависящую от коллагеновых и эластиновых волокон систему — опорно-двигательную, так и органы, в которых возможны сокращения мышц. К ним относят сердце, легочную ткань, пищеварительный тракт, глаза. Каждый отдельный случай будет иметь индивидуальные черты. При этом специалистам удалось классифицировать симптомы в несколько больших групп:

    • невралгические признаки — панические атаки, тремор, головокружения, усиленное потоотделение;
    • астения — быстрая утомляемость, слабость, неспособность справляться с физическими нагрузками;
    • сердечные нарушения;
    • деформация грудной клетки в виде воронки или киля;
    • венозный варикоз, тромбоз, клапанная недостаточность сосудов;
    • патологическая подвижность суставов;
    • сниженная масса тела.
    • Симптомы дисплазии соединительной ткани могут дополняться заболеваниями органов ЛОР-системы, верхних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта. Нередки дерматологические нарушения, плохое состояние зубов, ногтей и волос.

      Так как дисплазия в большинстве случаев является результатом генетических изменений, то основной предпосылкой ее развития считают наследственность. Это обусловлено мутацией в хромосомах, которые на современном этапе развития медицина не способна полностью объяснить. При этом на формирование болезни влияют такие дополнительные факторы:

    • недостаток магния;
    • патологическая беременность;
    • осложнения во время родов;
    • инфекционные и воспалительные заболевания;
    • радиационное облучение;
    • неправильный образ жизни при вынашивании;
    • вредные привычки родителей.
    • Дисплазия соединительной ткани может развиться как результат стрессовых ситуаций во время беременности, химически отравлений, приема лекарств, не согласованных с врачом. Важное значение имеют рацион матери, режим отдыха и нагрузок.

      Заболевание нередко диагностируется в первые недели после появления малыша на свет. Однако отчетливо признаки болезни проявляются в старшем возрасте, когда он увеличивает физическую активность. Чтобы своевременно диагностировать и провести курс лечения дисплазии, родителям необходимо обратиться за консультацией к:

      Дисплазия соединительной ткани при легких формах является не слишком тяжелым или опасным заболеванием. Однако патология все равно требует коррекции, так как может повлиять на нормальное развитие ребенка. Прежде чем приступить к осмотру, доктор постарается выявить возможные причины развития дисплазии. Для этого он задаст родителям такие вопросы:

      1. Какие симптомы заболевания дают о себе знать?
      2. Давно ли они проявились?
      3. Имеет ли место наследственный фактор?
      4. Какие хронические и острые заболевания есть у родителей?
      5. Как протекала беременность?
      6. Были ли осложнения при родах?
      7. Какие еще патологии выявлены у ребенка?
      8. После этого будет проведен внешний осмотр. Он заключается в тестах, показывающих уровень подвижности суставов. В качестве дополнительных методов диагностики применяются анализы мочи и крови, в отдельных случаях — рентген и УЗИ.

        Лечение дисплазии соединительной ткани

        Как и большинство генетических заболеваний, эта патология не поддается лечению в полной мере. Человек будет вынужден сталкиваться с отдельными симптомами в течение всей жизни. Однако ситуация не безвыходная. При соединительнотканной дисплазии применяется симптоматическое лечение, призванное облегчить общее течение болезни. Оно состоит в таких мерах воздействия:

      9. Физиотерапевтические процедуры. В них входят курсы массажа, комплексы лечебной физкультуры, аппликации, водные и грязевые ванны. В качестве аппаратного воздействия применяют УВЧ, магнитную терапию, электрофорез, специализированные тренажеры.
      10. Медикаментозное лечение. Заключается в приеме препаратов, улучшающих состояние соединительных тканей. Дополнительно назначают иммуностимулирующие лекарства, а в некоторых случаях — обезболивающе и антибиотики.
      11. Хирургическое вмешательство. Используется при тяжелых формах дисплазии, а также в случаях, когда консервативная терапия не дает результатов. Чаще всего назначается, когда заболевание поражает органы сердечно-сосудистой системы или появляется угроза инвалидности из-за патологий опорно-двигательного аппарата.
      12. Лечение дисплазии соединительной ткани зачастую дополняется специальной диетой, богатой магнием, витаминами и белком. Обязательным является также соблюдение режима физических нагрузок и отдыха, что позволяет сохранять тонус мышц и суставов.

        Прогноз при дисплазии соединительной ткани

        Исход течения болезни зависит от целого ряда факторов, которые придают ей уникальную схему развития. В расчет принимаются тяжесть конкретного случая, своевременность диагностических мер, общее состояние здоровья, правильность подбора терапии и ответственность ее прохождения. Для того, чтобы дисплазия причиняла минимальный дискомфорт, необходимо следовать таким рекомендациям:

      13. своевременно обращаться за консультацией врача при появлении симптомов болезни;
      14. выполнять все предписанные медицинские рекомендации;
      15. проводить регулярное симптоматическое лечение;
      16. соблюдать диету и распорядок дня;
      17. не пренебрегать допустимыми физическими нагрузками;
      18. систематически проходить профилактические осмотры.
      19. Дисплазия соединительной ткани может быть причиной как легкого дискомфорта, так и тяжелых отклонений, угрожающих жизни. Наиболее опасной разновидностью болезни является та, что вызывает патологии внутренних органов. Поэтому в большинстве случаев успех в борьбе с ней зависит от результатов лечения у узкоспециализированных врачей — кардиолога, гастроэнтеролога, флеболога.

        bolezni.zdorov.online

        Что такое дисплазия соединительной ткани и как ее лечить?

        Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.

        Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

        Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

        Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.

        Классификация болезни

        В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

      20. Недифференцированная дисплазия;
      21. Дифференцированная дисплазия.
      22. Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

        Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

      23. Синдром Марфана;
      24. Синдром вялой кожи;
      25. Синдром Эйлерса-Данло;
      26. Несовершенный остеогенез.
      27. Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

      28. Сколиозы;
      29. Отслоение сетчатки глаза;
      30. Чрезмерно высокий рост;
      31. Аномально длинные конечности;
      32. Голубые склеры глаз;
      33. Подвывихи хрусталика.
      34. Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

        При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

        Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

        При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

        Причины развития болезни

        Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

      35. Наследование мутировавшего гена;
      36. Влияние внешних неблагоприятных факторов.
      37. Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.

        К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

      38. Наличие вредных привычек;
      39. Несбалансированное питание;
      40. Проживание на территории с плохой экологией;
      41. Перенесенный токсикоз во время беременности;
      42. Частые стрессовые ситуации;
      43. Тяжелая интоксикация в анамнезе;
      44. Нехватка магния в организме.
      45. Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

        Симптоматика заболевания

        Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

        Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

      46. Быстрая утомляемость;
      47. Слабость;
      48. Снижение работоспособности;
      49. Головные боли;
      50. Метеоризм;
      51. Боли в животе;
      52. Низкое давление;
      53. Частые патологии дыхательных путей;
      54. Низкий аппетит;
      55. Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.
      56. У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

        Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.

        Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

        Внешние клинические симптомы включают:

      57. Снижение массы тела;
      58. Заболевания позвоночного столба;
      59. Изменение формы грудной клетки;
      60. Деформацию частей тела;
      61. Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
      62. Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
      63. Плоскостопие;
      64. Замедление и ускорение роста челюсти;
      65. Патологии сосудов.
      66. Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.

        Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:

      67. Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
      68. Системные патологии;
      69. Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
      70. Соматические патологии;
      71. Тяжелые сердечные заболевания;
      72. Психические расстройства;
      73. Патологии глаз.
      74. Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.

        Диагностические меры

        Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.

        Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:

        Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.

        Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.

        Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

        Лекарственная терапия

        Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

      75. Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
      76. Витамины (особенно группы Д);
      77. Комплексы микроэлементов;
      78. Препараты магния.
      79. Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

        Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

        Немедикаментозное лечение

        Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

        Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.

        При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.

        После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.

        Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.

        Следующие виды спорта рекомендованы при заболеваниях соединительной ткани:

        Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.

        Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.

        Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:

        Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.

        Хирургическая операция

        Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.

        Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.

        nogivnorme.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *