Синдром вильямса и еще какие

by:

Разное

Синдром Вильямса — страница 8

Дата: 16 Фев 2007 10:34

Дата: 07 Мар 2007 19:00

Поздравляем Вас с Праздником 8 Марта-желаем счастья,здоровья Вам и всем Вашим домашним,удачи,терпения и самое главное не опускайте руки в нашем деле.Всем наши объятия и поцелуи .Сергей,Кира и Глебик из Москвы.Пишите чаще,а то все куда-то пропали-скучно.

Дата: 03 Апр 2007 14:20

Дата: 03 Апр 2007 15:40

что такое энцефабол?

Дата: 03 Апр 2007 18:20

При применении Энцефабола усиливается кровоток и повышается потребление кислорода в ишемизированных зонах мозга, а также активизируется обмен глюкозы в участках мозга, где ранее определялись ишемические повреждения. Энцефабол способствует восстановлению нарушенных обменных процессов в нервной ткани, повышению умственной работоспособности и улучшению памяти.

Дата: 04 Апр 2007 21:37

Дата: 05 Апр 2007 18:55

Дата: 06 Апр 2007 12:41

Дата: 17 Апр 2007 17:34

До недавнего времети мы регулярно проходили курсы неврологического лечения,а пару месяцев назад я познакомилась с женьщиной-неврологом, ее сын страдает болезнью Дауна (тоже генетическое зоболевание ), так вот она утверждает, что детям с генетическими заболеваниями ноотропы не нужны ,что они делают детей более раздражительными, возбудимыми, а желаемого эффекта не дают. Узнав, что я давала сыну сонопакс (конечно же по предписанию врачей), она сказала, что люди, принимающие данный препарат впадают в состояние отрешенности от происходящего и кроме того все успокаивающие средства тормозят развитие. Сама она, вопреки советам др. неврологов, не проводит своему сыну никакого медикаментозного лечения, хотя проблемы при синдроме Дауна очень схожи с проблемами при С.В. И кстати ее ребенок развивается гораздо лучше др. детей с данным заболеванием ( в 3,6 года он самостоятельно ест ложкой, ходит на горшок, одевается, собирает логический куб, знает много слов).

И знаете о чем я подумала,а может быть она действительно права и постоянно пичкая своих детей лекарствами мы им только вредим?

Дата: 18 Апр 2007 11:43

От пользователя: luda ryazan

Честно говоря, не думаю так. Сонопакс никогда не давали. И никаких успокаивающих препаратов (при нашей-то гиперактивности) и даже и не прописывал никто такого и никогда!

Все препараты которые я даю — это препраты улучшающие кровоснобжение и подачу кислорода в мозг. И эффект от лечения всегда заметен. Мне очень нравится препарат Кортексин. Он не является возбуждающим. Фенибут неплохой еще. Я каждые 3 месяца провожу такой курс ребенку. (+Пантогам). Это нам психиатр прописывает наш. Я ей уже доверяю, т.к. в течение нескольких лет эффективность лечения видна.

Дата: 23 Мая 2007 16:33

Я здесь уже регистрировалась, но, по традиции, забыла пароль (:- Поэтому пришлось перерегистрироваться. Давно не заходила на форум, но вот зашла и не могу не написать о нас: возможно, кому-нибудь будет интересно.

Василисе 16 мая исполнилось 4 года. Ребенок, конечно, очень общительный. Недавно гуляли с ней, я сижу на лавочке, а Васька подошла к людям, сидящим на соседней лавочке. Я ее зову, зову, она игнорирует. Решила вмешаться. Подхожу, а мне говорят: «Что вы волнуетесь, Нина (этих людей я видела в первый раз в жизни — все данные сообщила Васена), мы с Василисой уже познакомились, она нам стишки рассказывет».

Стишков (простых четверостишей, конечно) она знает достаточно много, запоминает быстро. Мы пытались тут подсчитать, выходит, что штук 10 точно знает.

Играть любит в подвижные игры. Но, вместе с тем, ей нравится строить башни из кубиков, «читать» книжки и т.д. Любит смотреть телевизор. Сама включает его, переключает каналы (но вряд ли ищет какую-то программу конкретно, скорее ей нравится сам процесс переключения). Вообще, посторонние люди не замечают каких-то странностей. Единственное, что она, конечно, физически маленькая для своего возроста.

Недавно были у врача. Она наблюдает нас с года. Так в своем заключении она даже не написала стандартную для нас запись ЗПРР, пока я о ней сама не поинтересовалась: у нас скоро подтверждение инвалидности, и лучше, чтобы была изложена максимальная информация.

Врачу понравилось поведение Василисы. Понтравилось и то, как отвечает на вопросы и, если так можно выразиться, ее адекватность: прежде чем что-то сделать, спросит разрешение и т.д.

Со следующего года идем в д/с интегративного вида. (сейчас мы ходим в центр восстановительного лечения №4, но там детки находятся только до 4,5 лет). В ЦВЛ нас наблюдал невропатолог, с которым я часто общаюсь. Ей динамика развития Васьки тоже очень нравится, тем более что в течении года мы ей не давали никаких лекарств. То есть ребенок развивался естественным темпом, без стимуляции.

www.e1.ru

Синдром Вильямса — давайте общаться!

В этой теме 1,098 ответов, 79 участников, последнее обновление deri96 1 год, 6 мес. назад.

Тема: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Всем Добрый День!

?? К Вам обращается админ этого сайта и посовместительству мама одного чудесного Вильямсенка — Димончика. хотим пригласить Вас на этот форум чтобы обсуждать наболевшие вопросы и просто общаться!

[quote:0ecb4ec723=»katerina»]Всем Добрый День!

?? К Вам обращается админ этого сайта и посовместительству мама одного чудесного Вильямсенка — Димончика. хотим пригласить Вас на этот форум чтобы обсуждать наболевшие вопросы и просто общаться![/quote:0ecb4ec723]

Большое Вам админ человеческое спасибо,за то что сделали этот сайт.Меня зовут Игорь.Я из Воронежа.В этом году ,моя дочь Екатерина (17лет,кстати диагноз синдром Вильямса) получила аттестат об окончании "Воронежской специальной (коррекционной) общеобразовательной школы-интерната №9 .Там у нас правда две четверки(физкультура и музыка) остальные оценки уд.(удачно).Но для нас это равносильно золотой медали.Наверное мы на форуме самые старшие :).Сейчас "болит"

голова ,что же дальше.Мы с супругой Еленой прошли уже все те проблемы которые стоят здесь перед родителями с малышами.Ребята любите своих деток и не опускайте руки всё наладиться ,терпенье и труд.Давайте дружить.

Здравствуйте, Игорь! Добро Пожаловать!

Мы очень рады, что Вы к нам присоединились. :Yahoo!: Думаю Вы можете нам рассказать много всего интересного, ведь у Вас за плечами 17 лет. Я знакома еще с одной семьей из Донецка, их мальчику 16 лет. но они куда-то пропали, не могу им дописаться. Было бы здорово, еслиб они тоже здесь к нам присоединились. Но очень надеюсь, что они все таки найдуться, что пропали временно. Думаю Вам тоже было бы интересно с ними пообщаться.

Вы главное, раз уж обьявились, тоже не пропадайте. У нас тут разные темы есть, да вы и сами можете новые создавать. можете завести свою страничку, если есть желание.

Вообщем, еще раз Добро Пожаловать! Приятного вам общения!

P.S: А насчет будующего Вашей дочки, не отчаивайтесь — она обязательно найдет свое место в жизни! Почитайте интервью с двумя братьями близнецами с синдромом Вильямса: http://williamsjonok.ru/Schicedanz.html

может это вам поможет, появятся какие-то идеи.

Здравствуйте все, кто растит Вильямсят!

Я, Наташа, мама Вики, 2 годика, при помощи историй , размещенных на здесь и в первую эчередь Екатерины! и Димы!, месяц назад наконец то поняла, что за особенный у нас растет ребенок. У Вики синдром Вильямса, который не был узнан ни тремя детскими врачами ни невропедиатром, у которого мы были в 8 мес. и ок. 2х лет. Я была в полном отчаянии, потому что видела, что в отличии двух первых детей, наш третий ребенок не такой — иногда совсем нормальные реакции, а другой раз не обьяснишь… Мы проживаем в Германии, я сама из Росии, и готова поделиться опытом здешним, мы только что начали диагностики и тому подобное.. и мне хочется знать, что делают для Вильямсят и вообще для "особых" детей у нас в России. Дело в целом очень сложное, потому что взгляд на "инвалидов" в разных культурах и конечно же это все очень индивидуально, но я стараюсь помочь Вике и вообще детям оптимально, поттому ищу поддержки и общения

Здравствуйте, Наташа! ну наконец-то Вы к нам "прорвались", чему, безусловно, я очень рада ?? .

присоединяйтесь к нашей не большой, но дружой компании! желаем приятного общения в форуме!

я вас — родителей и вашу дочь — поздравляю с окончанием школы! И понимаю вашу заботу! Мы проживаем на юге Германии, инвалидов можно устроить работать в мастерские или дать возможность получить образование, навыки работы. Только это не по всей территории Германии. В Ганновере есть один человек, работающий с инвалидами — предприятия , где работают различные люди, с разными заболеваниями, но они работают по настоящему, выполняя заказы для автомобилестроительных заводов и других серьезных фирм, так, что работа без помарок и недостатков не принимается. Я слышала это по радио и читала в газете. Прежде чем принять на работу — "новичков" научают навыкам специалисты, есть психологи, работающие вместе на предприятиях.

Игорь, как вам удалось с женой работать и развивать ребенка? Или пришлось кому то быть дома? Или же действительно можно было положиться на дет сад, который проводил развивающие занятия? МОторика, зрительно-пространнственное восприятие, память, речь? Неужели в дет саду это проводили? А вы дома поддерживали?

Мы только через год будем ходить в детский сад, но уже их осматриваем, установили, что инвалидов в целом принимают как людей, но с занятиями пусто. Только после сада мы сами должны ездить к педагогам и логопедам.

мы будем рады ответу, наташа

[b:80006daffd]Наталья Галлус[/b:80006daffd][quote:80006daffd]я вас — родителей и вашу дочь — поздравляю с окончанием школы![/quote:80006daffd]Спасибо большое.

[quote:80006daffd]Игорь, как вам удалось с женой работать и развивать ребенка? Или пришлось кому то быть дома? Или же действительно можно было положиться на дет сад, который проводил развивающие занятия? МОторика, зрительно-пространнственное восприятие, память, речь? Неужели в дет саду это проводили? А вы дома поддерживали? [/quote:80006daffd]

Супруга не работала пока не пошли в 3й класс.Прежде всего наберитесь терпенья.Верьте в себя и своего ребёнка. Садик был специализированный где работали психолог и логопед,но естественно одних садовских занятий мало.Специалисты дают направление,однако вся работа идёт дома. У этих деток необыкновенно развит музыкальный слух и память очень даже неплоха(по крайней мере Катерина легко с первого раза запоминала длинные песни и стихи ,которые ей нравились) и мы пользовались этим,даже алфавит учили -пели слогами.(На сене висели плакаты со слогами иодносложными словами,в школу мы пошли уже читая ?? ?? ) Что касается логики-это всё штопор полнейший и дальше,как показало время проблематично математика,всё что касается описательного характера легко.Мелкую моторику обязательно прорабатывайте(побольше игр),мозаика ,бисер и т.п.обязательно бассейн ,каждую неделю и и массаж минимум каждые полгода(тонус ручки ножки постоянен).Ходит на носочках до сих пор,хорошо можно туфли женщинам на шпильке.Старайтесь избежать ноотропиков и как меньше лекарств,потому как ,что только не приписывали врачи,ничего хорошего кроме неузнаваемого поведения не было.Эти детки абсолютно адекватны общительны и доброжелательны.С речью особых проблем не было -как то "прорвало" и заговорила,задержка с ровесниками полгода год,логопед поправил [b:80006daffd]P[/b:80006daffd] и некоторые звуки.Спрашивайте любые вопросы пожалуйста без стеснений,отвечу и помогу ,что в моих силах.

С Уважением Игорь.

я Вам очень благодарна за ответ. Вы уже специалисты высшей категории, нам у вас "практику" проходить надо. Самое главное, что у вас я узнала, что нужно поддерживать и развивать. Умом то я это понимаю, но общение с врачами и в целом с тутошними "специалистами" создали картину, что лучше отдать ребенка в специализированный садик и не беспокоиться, идти на работу, все равно уже не поправишь ..Как бы и нужно ли "образование" вашей дочке, потому что в Германии она получает статус инвалида умственно-и физически ограниченного (дословный перевод с нем.), и необходимость в развитии — особенно со стороны спец садика отпадает. Садик принимает ребенка, но там нет логопедов, физкультуры или гимнастики, психолога .. Садик у нас это то место, где ребенок может более или менее организованно пообщаться со сверстниками.

Я посмотрела садик , работающий по Вальдорфской системе, — неплохая социализация, вместе поют ритуальные песенки, вместе кушают, вместе лепят и мастерят, на улице вместе гуляют, очень много внимания природе и природным циклам уделяется. И с детьми обращение заботливое. Только понимаете, у меня сложилось впечатление, что можно все делать и во всем участвовать как хочешь и сколько можешь, совершенно не важно сколько усилий или желания или мотивации в дело вкладывается… Конечно я это не от педагогов ожидаю, потому что они и так нагружены, .. но показалось, что вальдорфцы в этом садике примут ребенка какой есть и все прекрасно! Первая часть ужасна важна — принимать какой есть! , но как вы подтверждаете, все равно не класть руки.

Спасибо вам еще раз огромное,

В вальдорфских детских садах строг запрет на раннюю интеллектуализацию и обучение малышей. Маленький ребенок постигает мир опытным, а не рассудочным путем. Ему, как существу, наиболее близкому естественным законам природы, свойственно подражание. Поэтому познание происходит в действии. Нашим же деткам больше нужно привитие навыков повседневных,а это именно обучением.Но главное это чтобы ребёнок чувствовал себя в коллективе,там всё это происходит намного быстрее и приятней.

Несмотря на все трудности, возникающие в странах бывшего СНГ, их можно уважать только за то, что инвалидов они не жалеют, а все-таки стараються развивать. Вы молодец, что так щепетильно относитесь к выбору садика! Это правильно, потому что люди с см.Вильямса способны стать самостоятельными и если в этом есть хоть доля правды, к этому нужно стремиться. Ведь родители не вечные.

Игорь абсолютно прав — инвалидов нужно не принимать, а развивать. это особенно касается наших деток, ведь потенциал у них есть, просто они в некотором роде "трусишки". на первый взгляд, все новое для них страшно, не интересно. но потом может стать одним из любимых. я тоже слышала, что вильямсята тяжело обучаються, но если чего-то научатся, то делают это очень хорошо. честные — НЕ ХАЛТУРЯТ! ??

Здравствуте дорогие родители!

Давно нашла ваш сайт, и наконец решилась зарегистрироваться.

Моему Ванечке 10 мес и у нас тоже СВ.Мы наверное самые маленькие?

Подскажите пожалйста как мне себя вести с таким ребенком, как развивать его на данном этапе?

williams-syndrome.ru

Фото детей с синдромом Вильямса и продолжительность их жизни

Синдром Вильямса — генетическая патология, при которой наблюдается совокупность врожденных нарушений, включающая отклонения в строении лица, сердца, костно-мышечной системы и мозговых структур.

Является, наряду с синдромами Дауна, Ретта, Ангельмана, генетическим заболеванием, которое приводит к возникновению умственной отсталости. Фото детей с синдромом Вильямса напоминают лица эльфов.

Общая информация о патологии

Синдром Вильямса — фото:

Характерным признаком синдрома Вильямса является измененное лицо человека: оно напоминает лица классических эльфов из английского фольклора, поэтому патологию также называют синдромом лица эльфа.

Особенности внешности детей:

  • широкий лоб;
  • пухлые, свисающие щеки;
  • толстые, большого размера губы (особенно выделяется нижняя);
  • плоская и широкая переносица;
  • низкое размещение ушных раковин;
  • специфический нос, у которого кончик плоский;
  • острый подбородок небольшого размера;
  • голубой оттенок глаз;
  • наличие эпикантуса, характерного для людей с восточной внешностью.
  • У многих детей старшего возраста зубы также имеют специфический внешний вид: они длинные, расположены неплотно.

    Некоторые из перечисленных черт могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с синдромом Вильямса.

    Развитие патологии связано с исчезновением ряда генов. Их отсутствие приводит к возникновению обширного спектра аномалий, количество и выраженность которых зависят от выраженности заболевания.

    Заболевание считается достаточно распространенным, по сравнению с другими генетическими отклонениями: один ребенок из двадцати тысяч рожденных детей является носителем синдрома.

    Предрасположенность по половому признаку не зафиксирована: синдром может развиться у ребенка любого пола.

    Дети с патологией, несмотря на умственную отсталость, коммуникативны и хорошо поддаются обучению, что повышает их шансы на социализацию в обществе.

    Какова клиническая картина синдрома Денди Уокера у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

    Патология развивается из-за возникновения генетической аномалии, при которой из участка седьмой хромосомы выпадает часть генов. Количество исчезнувших генов колеблется от 25 до 29.

    Подавляющее большинство случаев заболевания связаны со спонтанной мутацией в половых клетках матери либо отца.

    Также возможен аутосомно-доминантный вариант наследования, когда один из родителей ребенка является носителем аномального гена (при этом у него могут отсутствовать какие-либо отклонения в развитии).

    К факторам, увеличивающим вероятность возникновения мутации, относятся:

  • Работа родителей, связанная с профессиональными вредностями, к которым относится взаимодействие с ядовитыми соединениями и радиоактивным излучением.
  • Плохая экологическая обстановка. Накапливающиеся в организме вредные вещества способны повлиять на возникновение аномалии.
  • Вредные привычки родителей. И сигареты, и алкоголь, и наркотики неблагоприятно влияют на состояние половых клеток человека, поэтому риск возрастает. Но важно помнить, что дети с аномалиями рождаются не только у людей алкогольной и наркотической зависимостью: гораздо чаще заболевание возникает без каких-либо видимых причин, и ребенок с синдромом Вильямса может родиться у здоровых родителей, не имеющих вредных привычек.
  • Если в семье есть случаи заболеваемости синдромом Вильямса, это также повышает вероятность возникновения болезни у последующих поколений.

    Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

    У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

    У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

  • Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
  • Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
  • Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.

    Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

  • Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.
  • Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.
  • Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.
  • Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.
  • Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.
  • Косоглазие, обычно сходящегося типа.
  • Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.
  • Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.
  • Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).
  • Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.
  • Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

    Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

  • Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы. В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.
  • Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
  • Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
  • Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
  • Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.
  • к содержанию ^

    Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

    Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

    Дополнительные диагностические мероприятия:

  • МРТ головного мозга;
  • ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
  • эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
  • определение концентрации кальция;
  • флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).
  • На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

    Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

    Как вовремя распознать астено-невротический синдром у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

    Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

    Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.

    Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

    Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

  • Ноотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
  • Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.
  • Также применяются следующие методы коррекции:

    • Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
    • Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
    • Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.
    • Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

      В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

      Прогноз и профилактика

      Прогноз жизни у детей положительный, если будут проведено лечение физических патологий, способных привести к смерти.

      Продолжительность жизни ниже, чем у здоровых людей, но при своевременном лечении всех отклонений люди с синдромом Вильямса могут дожить до старости.

      Качественная коррекционная терапия позволяет им частично социализироваться и даже вести активную социальную жизнь.

      Профилактики этой патологии не существует, можно лишь провести генетическое исследование в начале беременности и прервать ее, если выявлены нарушения.

      Синдром Вильямса — патология, которую можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.

      О синдроме Вильямса вы можете узнать из этого видео:

      Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

      pediatrio.ru

      Синдром Уильямса (Вильямса-Бойрена, WS) — генетическое заболевание, которое характеризуется отличительными внешними признаками, нарушением когнитивного развития легкой и средней тяжести, наличием трудностей в обучении, сердечно-сосудистых аномалий (локальный или диффузный стеноз артерий среднего или большого калибра) и идиопатической гиперкальциемии.

      Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.

      Синдром Уильямса встречается с частотой 1:10000, в равной степени у мужчин и женщин. В большинстве случаев является спорадическим.

      Причины синдрома Вильямса

      Причины синдрома Вильямса ещё до конца не изучены, но точно известно, что при этом заболевании парный набор хромосом сохраняется в полноценном виде.

      Нарушение проявляется на генетическом уровне – теряется часть хромосомы из 7-й пары, из-за чего этот отсутствующий участок не передаётся в момент зачатия. Вследствие этого у ребёнка развиваются характерные синдрому Вильямса симптомы – у каждого из генов есть собственная «специализация», потому при отсутствии любого из них происходят специфические внешние и внутренние изменения.

      Так как патология обычно возникает спонтанно (из-за хромосомной мутации при зачатии), можно сделать вывод, что характер болезни врождённый, а не наследственный. Лишь в редких случаях заболевание является наследственным – когда хотя бы у одного из родителей наблюдается синдром Вильямса.

      Такие генетические аномалии обычно возникают как результат негативного воздействия на организм родителей ребёнка – «вредная» профессия, плохая экология в месте проживания будущих отца и матери, и пр. Но подобные мутации генов могут также появляться и самопроизвольно, без каких-либо видимых причин.

      Практически во всех случаях синдрома Уильямса наблюдается гаплонедостаточность (то есть потеря 1 из 2 копии) из-за делеции в 7 хромосоме, в диапазоне 7q11.23, с отсутствием гена ELN, отвечающего за синтез эластина. Размер делеции может варьироваться.

      Синдром Уильямса вызвано не только гаплонедостаточностью эластина, но и удалением области, которая охватывает более 28 генов и, следовательно, считается синдромом делеции смежных генов. Гаплонедостаточность эластина приводит к развитию сердечно-сосудистых патологий (в том числе надклапанного аортального стеноза), патологии соединительной и дисморфологии лица.

      Другие гены в регионе делеции, такие как LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 и ряд других влияют на когнитивный профиль, развитие гиперкальциемии, нарушения углеводного обмена и гипертонии.

      Симптомы синдрома Вильямса

      Дети с этим синдромом имеют особые черты лица, которые похожи на эльфа. Первым эту болезнь еще в 1961 году описал новозеландский детский врач-кардиолог Дж. Вильямс, изучавший сердечно-сосудистую систему пациентов, имевших задержку в умственном развитии и характерные проявления во внешности.

      В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.

      Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.

      Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.

      В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.

      Лицо необычного вида, задержка в умственном развитии, а также серьёзные физические недостатки – главные признаки синдрома Вильямса. Среди них пороки сердца, плоскостопие либо косолапость, высокая эластичность суставов, проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Нередко формируется неправильный прикус (так как зубы у таких детей прорезаются довольно поздно). Помимо этого, зубы небольшие, широко расставленные, неправильной формы, зачастую поражены кариесом.

      В первые 2 года жизни больные малыши очень слабы – едят плохо, у них сильная постоянная жажда, они часто страдают от запоров, на смену которым приходят поносы, а также от рвоты. Взрослея, дети приобретают новые отличительные особенности во внешности – удлинённую шею, узкую грудину, низкую посадку талии.

      Если в младенческом возрасте эти дети сильно отстают от сверстников по росту и весу, то, становясь старше, они наоборот начинают страдать от лишнего веса. Зачастую при синдроме Вильямса наблюдаются проблемы с обменом веществ – повышенный уровень содержания кальция и холестерина в крови.

      Заболевания сердца и кровеносных сосудов

      Большинство людей с синдромом Вильямса имеют патологии сердца (наклапанный стеноз аорты) и кровеносных сосудов (стеноз легочной артерии, нисходящей части аорты и внутричерепных артерий) различной степени тяжести. Стеноз почечной артерии в 50% случаев приводит к развитию гипертонии.

      Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови)

      Некоторые дети с WS имеют повышенный уровень кальция в крови. Частота и причина этой патологии неизвестны. Гиперкальциемия является частой причиной раздражительности и «колик» в детстве.

      В большинстве случаев гиперкальциемия проходит сама по себе еще детстве без какого-либо лечения, но иногда она сохраняется на протяжении всей жизни.

      Низкий вес при рождении / медленный набор веса

      Большинство детей с синдромом Вильямса имеет более низкий при рождении вес, чем здоровые сверстники. Также характерно медленное увеличение веса, особенно в течение первых нескольких лет жизни.

      Многие маленькие дети имеют проблемы в процессе грудного вскармливания. Они связаны с низким мышечным тонусом, выраженным рвотным рефлексом, плохим сосанием / глотанием и т.д.

      Желудочно-кишечные заболевания

      Часто обнаруживают рефлюкс-гастрит, хронический запор и дивертикулит сигмовидной кишки.

      Эндокринная патология

      Взрослые с синдромом Вильямса чаще страдают ожирением, нарушением толерантности к глюкозе и сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми. Также чаще встречается недоразвитие щитовидной железы с субклиническим гипотиреозом

      Иногда встречаются аномалии структуры почек с нарушением их функциональной способности. Часто развивается почечно-каменная болезнь, дивертикулы мочевого пузыря.

      Паховые и пупочные грыжи чаще встречаются при синдроме Вильямса, чем в общей популяции.

      Гиперакузис (чувствительный слух)

      У детей с данным диагнозом более чувствительный слух, чем других здоровых детей.

      Опорно-двигательного аппарат

      Маленькие дети часто имеют низкий мышечный тонус и нестабильность суставов. Когда они становятся старше может развиваться тугоподвижность суставов (контрактуры).

      Чрезмерная дружелюбность (социальность)

      Люди с синдромом Вильямса очень милые. Они имеют отличные ораторские способности и очень вежливые. Они, как правило, боятся незнакомых людей, и предпочитают общаться со взрослыми.

      Задержка в психическом развитии, обучаемости и синдром дефицита внимания

      Большинство людей с WS имеют проблемы в обучении и когнитивные нарушения.

      Более 50% детей с синдромом Вильямса имеют расстройства дефицита внимания (ADD или ADHD), и около 50% имеют фобии, например, боязнь громких шумов.

      К 30 годам, большинство людей с WS страдают от сахарного диабета или имеют преддиабет, легкую или умеренную нейросенсорную тугоухость (форма глухоты вследствие нарушения функции слухового нерва).

      При распознавании у ребёнка симптомов синдрома Вильямса родителям помимо внешних проявлений нужно с ранних лет обращать внимание и на то, как он развивается. Больные дети имеют ослабленный организм, а также отстают от ровесников в развитии, как умственно, так и физически.

      Физическое развитие больных детей нормализуется к 3-м годам, а вот в речи начинаются отклонения. Но родителям не всегда удаётся выявить проблему, так как малыш при этом очень общителен и активен. Также среди признаков, указывающих на синдром Вильямса – тембр голоса, хрипловатый и низкий.

      Говорить дети с этим заболеванием начинают достаточно поздно – выяснилось, что первые слова они говорят лишь в 2-3 года, а произносить целые фразы у них получается только к 4-5 годам. При синдроме также наблюдаются проблемы со зрительной координацией и моторикой.

      Движения у таких детей порывистые и довольно неловкие, им трудно осваивать даже самые простые навыки, они неспособны самостоятельно ухаживать за собой. Но при этом они очень интересуются музыкой и проявляют хорошие музыкальные способности.

      Лицо эльфа при синдроме Вильямса

      Люди, больные синдромом Вильямса, обладают особыми чертами лица, которые своим видом напоминают лицо эльфа:

    • Низкое расположение глаз, припухшие веки (более всего это заметно при смехе);
    • Рот большого размера с полными губами и неправильно сформировавшимся прикусом;
    • Непропорционально широкий лоб;
    • Полные щеки;
    • Затылок выпуклый;
    • Плоская переносица, сам нос небольшой и вздернутый , кончик носа туповатый и закруглённый;
    • Немного заостренный подбородок;
    • Уши располагаются довольно низко;
    • Глаза синего или зеленого цвета, могут иметь заметные «звездообразные» или белые кружевные узоры на их радужной оболочке. Черты лица становятся более очевидными с возрастом.
    • Синдром Вильямса-Кэмпбелла

      Так называемым синдромом Вильямса-Кэмпбелла называют патологию, возникающую из-за врождённого неполноценного развития в дистальной части бронхов эластической и хрящевой тканей (2-3/6-8 отделы ветвлений). Неполноценная структура стенки бронхов вызывает их гипотоническую дискинезию – они резко расширяются при выполнении вдоха и спадают при выдохе. Вильямс и Кэмпбелл в I960 году описали проявление генерализованных бронхоэктазов у 5-х детей (нарушение возникло вследствие врожденного неполноценного развития каркаса бронхов).

      Диагностировать синдром можно ещё в раннем возрасте – болезнь проявляется в виде хронического обструктивного бронхита. Среди главных признаков – стридорозное дыхание, регулярный мокрый кашель, возникновение одышки при малых физ.нагрузках, слабый голос.

      Осложнения и последствия

      При синдроме Вильямса у ребёнка наблюдается повышенный уровень кальция в крови, что может выражаться в развитии определенных осложнений. Часто развивается артериальная гипертензия с развитием хронической сердечной недостаточности.

      Диагностика синдрома Вильямса

      Постановка диагноза при определении синдрома Вильямса в первую очередь определяется на основании данных хромосомного анализа. Но, так как кое-какие аномалии простой анализ определить не способен, в процессе диагностики проводятся также специальные генетические тесты, которые способны подтвердить, что определённая часть одной хромосомы 7-й пары отсутствует.

      Проведение пренатального скрининга может выявить признаки поликистозной диспластической почки, врожденные пороки сердца, повышенную затылочную прозрачность плода и пониженный уровень альфа-фетопротеина (MSAFP) в крови у матери.

      При диагностировании синдрома Вильямса проводятся следующие анализы:

    • FISH-тест частей хромосом, чтобы подтвердить диагноз;
    • Забор крови для выяснения уровня креатинина;
    • Исследование мочи;
    • Анализ показателей уровня кальция в кровяной сыворотке, а также определение соотношения уровня креатинина и кальция в моче.

    Инструментальная диагностика

    При синдроме Вильямса проводятся следующие инструментальные процедуры:

  • Кардиодиагностика – полное клиническое обследование у врача-кардиолога, специализирующегося на детских заболеваниях. Среди процедур – измерение артериального давления в руках и ногах, а также электрокардиограмма.
  • Диагностика органов мочеполовой системы – УЗИ почек и мочеточника, а также исследование функциональной деятельности почек.
  • ilive.com.ua

    Синдром вильямса и еще какие

    У меня вопрос: где можно будет увидеть фотографии (сделанные фотографами в лагере) и посмотреть видео с лекциями (в частности Марии Пукач) мне пришлось пропустить половину лекции из-за того, что мы с дочкой ходили к нейропсихологу?

    А можно привезти деньги сразу в лагерь (в сентябре), а не перечислять… Я не хочу никого обижать, но гарантии никто никакой не дает, вдруг получится так, что я перевожу деньги (заметьте «как благотворительность»), а потом получится, что лагерь не состоится по каким-то причинам — деньги мне никто не вернет! Я конечно понимаю ДОВЕРИЕ и все такое… Но, когда пишут 1000 руб., а потом 10000 руб. с человека…. Если бы сразу была озвучена стабильная сумма за БИЛЕТ — покупаешь билет и едешь в лагерь — БЕЗ ПРОБЛЕМ И ЛИШНИХ ВОПРОСОВ!

    Вопрос: а почему сразу — с самого начала — была озвучена сумма 1 тыс. рублей, а сей час 20 тыс. Мне негде взять такие деньги, я понимаю, что для некоторых эта сумма не большая, но мы живем только на пенсию (14 тыс.) и зарплату папы (25 тыс.), в семье нас четверо + племянница и бабуля, всех накормить, одеть, обуть и заплатить за ЖКУ… (я уже забыла когда себе что-то из одежды покупала…) В общем я могу только по 1 — 2 тыс. в месяц перечислять (3 тыс. уже перевела), богатенького дяди у меня нет! И кредит я брать не собираюсь — нужно было предупреждать сразу!

    Большое спасибо! Нашла, убедилась — теперь моя душенька спокойна!

    Как же все таки узнать, дошел взнос или нет? Ответьте, пожалуйста! И, да, спасибо вам — GERo4ka, что подсказали, (я действительно не внимательно посмотрела, почему-то думала, что до нового 2017 года — 1000, а после уже — 3000)

    А как узнать дошел ли взнос? Вдруг я что-нибудь случайно перепутала и деньги ушли ни туда куда нужно!? (частичный 1000, у нас нет возможности сразу переслать такую сумму)

    И еще вопросик, а можно ли взнос по частям заплатить? и до какого числа взносы принимаются?

    Ну вот теперь хоть ясно с какой стороны Москвы — здесь нам очень удобно — а взнос то теперь какой и куда платить?

    Почему-то мне ни кто не хочет отвечать на вопрос. для меня очень важен вопрос о местонахождении лагеря — от этого зависит сможем мы приехать или нет! Делать денежный взнос или нет? тоже от этого зависит!

    А насчет адреса мне все равно не понятно ГДЕ ЖЕ ВСЕ-ТАКИ ЛАГЕРЬ БУДЕТ? Для нас это важно, потому что ЗА ТРИДЕВЯТЬ ЗЕМЕЛЬ, что-то не особо хочется ехать!

    На счет взноса -извините, но перед новым годом что-то совсем туго даже продукты покупать не знаю на что, так что позже…

    Здравствуйте, мне бы хотелось уточнить адрес — где именно будет лагерь? Анкету я уже заполнила, а взнос завтра обязательно внесу, мы с дочкой еще никуда не выезжали, хотелось бы попробовать… И еще такой вопрос: врачей проходить нужно, справки какие-нибудь собирать?

    Нашей малышке сейчас три года, я бы отдала её в садик (т.к. мы живем в деревне — у нас только один садик- обычный), но она не жуёт и ложку сама не берёт, про то чтобы просилась на горшок я только мечтаю — орёт при виде горшка или даже при его упоминании… Поговорила с заведующей, она меня начала всячески отговаривать — конечно, зачем им лишние проблемы. Вот не знаю теперь что делать… Сейчас ещё всё усложнили электронная очередь какая-то, чтобы встать на неё нужно в город ехать — ужас какой-то… Посоветуйте, стоит ли побывать? Не травмирует ли (психически) это нашу девочку (в группе 14-18 человек — шумно, да и обидеть могут, дети-то сейчас «современные» все)?

    Я у генетика спрашивала про вероятность рождения второго вильемсёнка, но ни чего внятного и конкретного она мне не сказала… А теперь страшно ещё ребёнка рожать, а вдруг! Я так поняла нужно мне и мужу сдать анализ на кариотип и всё или на СВ тоже обязательно делать?

    Лилия, а вы делали какие-нибудь анализы перед зачатием второго ребёнка? ( который родился таким же)

    Я тут почитала и убедилась, еще раз, в том что кому-то повезло и нашёлся ХОРОШИЙ лечащий врач, а кому-то наоборот… Наверное это судьба (лотерея) как и то что именно у вас родился «особенный» ребёнок.

    У нашей малышки помимо СВ ещё и врождённый гипотиреоз (щетовидка не вырабатывает какие-то гормоны) — приходится наблюдаться у эндокринолога, каждые полгода сдавать анализы (кровь из вены)- малышка /ей 3 года/ уже боится белых халатов (орёт до трясучки — срашное зрелище)… Прошли мы и через лечение (куча лекарств и уколы), по-незнанию, сейчас вот опять назначили уколы — кортексин, только улучшений видимых нет от лекарств, а вот от занятий есть!

    williams-syndrome.ru

    В поддержку «детей-эльфов»: благотворительный фонд «Синдром Вильямса» создает выездной лагерь

    Риск рождения ребенка с синдромом Вильямса составляет примерно 1/10000, и в настоящее время диагностировать «детей-эльфов» очень сложно. В такой ситуации опыт тех, кто столкнулся с редким заболеванием, становится по-настоящему бесценным. Эксперт: Юлия Блинова — руководитель проектов БФ «Синдром Вильямса».

    *Техническая расшифровка эфира

    Мария Цыганова: Здравствуйте, уважаемые радиослушатели, это программа «Вместе с планетой». У микрофона Мария Цыганова. Тема сегодняшнего эфира звучит следующим образом: «В поддержку «детей-эльфов»: благотворительный фонд «Синдром Вильямса» создает выездной лагерь». Мы продолжаем вам рассказывать о самых разных проектах с краудфандинговой платформы Planeta.ru. И сегодня в центре нашего внимания оказался благотворительный фонд «Синдром Вильямса», который помогает детям с очень редким заболеванием. Согласно статистическим данным, синдрому Вильямса подвержен 1 ребенок из 10 тысяч. И поэтому информации об этом заболевании очень мало, оно с огромным трудом поддается какой-либо коррекции. И сегодня мы узнаем, как же быть в таком случае семьям, которые столкнулись с этой бедой, где им искать помощи, поддержки. Обо всем этом нам расскажет Юлия Блинова, руководитель проектов БФ «Синдром Вильямса». Именно она будет нашим собеседником на ближайшие 30 минут. Здравствуйте, Юлия.

    М.Ц: Расскажите, что это за болезнь такая, синдром Вильямса?

    Ю.Б: С удовольствием расскажу, большое спасибо за интерес к нам. Единственное, мне хотелось бы внести небольшую поправку. Вы рассказали о семьях, которые столкнулись с бедой. Хотелось сказать по поводу слова «беда». С одной стороны, это очень тяжелая и очень сложная ситуация, и можно назвать ее бедой. И так мы воспринимаем, когда такие вещи происходят, но нужно обязательно переформатировать у себя в голове, что это проявление жизни, так бывает. И с этим приходится жить, это сложно, но в состоянии беды невозможно прожить всю жизнь, а это ситуация, которая на всю жизнь. Но есть такие болезни в нашем мире, это как бы хромосомные мутации. Внутри популяции возникают мутации, которые приводят к некоторым заболеваниям. Как они возникают, почему они возникают, это просто вероятность. Это прекрасные и абсолютные семьи, со здоровыми родителями, с другими детьми, но вдруг в мир приходит особенный ребенок. И поэтому, с одной стороны, это очень сложно, и хочется сказать «беда», но с другой стороны, надо как-то уйти от того, что это беда. Но наша болезнь синдром Вильямса – это мутация в седьмом плече хромосомы. Как она возникает, почему возникает, это непонятно. Вероятность возникновения у одного младенца от 10 до 20 тысяч, то есть от 10 до 20 тысяч рожденных младенцев будут с такой патологией. Наверняка все слышали, что такое синдром Дауна, видели, слышали, это похожая ситуация. Это просто немного другие проявления. У синдрома Дауна внешность специфическая. И у наших детишек специфическая внешность с синдромом Вильямса, они тоже по-особенному все выглядят и все немного похожи друг на друга. Это тоже умственная отсталость. Это люди, которые интеллектуально слабые, кто-то хуже, кто-то лучше умеет читать, но у нас проблема в основном со временем. Люди с синдромом Вильямса совершенно не могут определить время, посчитать деньги, все касаемо математики им совершенно недоступно. Конечно, это определенные сложности со здоровьем, потому что системное нарушение на уровне всего организма, поэтому и гипертоническая болезнь, они все рождаются с пороком сердца, это такой комплексный синдром. Но ребята и взрослые люди очень контактные и очень общительные, они очень любят других людей, они очень любят завязывать такие знакомства, им очень хочется поговорить. Их ставят на две разные шкалы — аутистов, которые не способны к контакту с другим человеком. А синдром Вильямса на другой шкале, это настолько они открыты, что даже удивительно. И, может быть, нам можно чему-то у них научиться.

    М.Ц: Почему во многих источниках детей с таким синдромом называют «эльфами»?

    Ю.Б: Потому что у них такое специфическое лицо, как рисуют эльфов в сказках, очень большие глаза, маленький аккуратный носик, круглый рот. У них глаза все время навыкате, они вот так смотрят на тебя, и почему-то решили, что они похожи на эльфов, это из-за строения лица.

    М.Ц: Как я понимаю, сейчас в России нет специализированного центра, который может помочь бороться с этим недугом, или я ошибаюсь?

    Ю.Б: Понимаете, дело в том, что с этим недугом бороться невозможно, потому что это данность. Его вылечить нельзя. Вот случилась эта мутация, вот она произошла, пошло развитие по этому пути, и никакого лекарства от этого нет. Как бы вы ни старались, вы не сможете перешагнуть этот синдром, он всегда уже будет с вами. Но с этим нужно научиться жить, им нужна именно реабилитация, жизнь в обществе, социальная среда. Они не поумнеют, никуда их отсталость не денется. Да, заболевания, которые у них есть, нужно лечить, но гипертоническая болезнь есть и у здоровых людей, там лечение точно такое же. А именно как-то с людьми научиться общаться и жить, профессию какую-то получить они вряд ли могут, они не способны работать, но все равно общество их каким-то образом должно принять, поэтому для нас самое главное — социальная и воспитательная коррекция. Это не лечение, это совершенно другое.

    М.Ц: А как развивать таких детей? Мне кажется, что это особенные методики.

    Ю.Б: Да, вы знаете, в нашей стране совершенно прекрасная школа коррекционной педагогики, она еще с советских времен идет. Она сейчас трансформируется, она развивается, поэтому методики воспитательные, коррекционные есть, они работают. Единственная проблема, которая у нас есть, это недостаток таких центров. Их в Москве-то очень мало, в Москве по пальцам пересчитать центры, которые занимаются проблемой особенных детей. А что уж говорить про регионы, если в Москве должны по полтора года простоять в очереди, чтобы попасть на первичную консультацию, поэтому их просто нехватка. Родители обычно своими силами объединяются в сообщества.

    М.Ц: Расскажите, в благотворительно фонде «Синдром Вильямса», чем занимается фонд, на что он направлен?

    Ю.Б: Фонд направлен на информационную поддержку и психологическую поддержку родителей, семей, в которых есть дети или взрослые с синдромом Вильямса. Фонд и появился так, когда у директора фонда в семье появился такой ребенок. И она поняла, чтобы ей эту ситуацию пережить, нужно найти людей с похожей историей. Она нас объединила, появилось такое объединение. Мы семьи, мы родители, мы помогаем друг другу. Это информационная поддержка, мы периодически встречаемся, у нас есть сайт, мы обмениваемся информацией, контактами по врачам, педагогам. Когда у тебя ребенок маленький, он только что родился, и ты понимаешь, что у него заболевание, а ты никак не можешь понять, то очень важно увидеть, как с этим живут другие семьи, каким вырастет ребенок, чем сейчас ему помочь. Это значение сложно переоценить. И поэтому в этом году мы проводим первый в нашей стране лагерь для таких семей. В некоторых странах, например, в США такие лагеря периодически проводятся, когда со всей страны съезжаются. Мы тоже будем проводить в этом году первый такой лагерь.

    М.Ц: Это, грубо говоря, место, где семьи могут обменяться личным опытом?

    Ю.Б: Совершенно верно. И помимо личного опыта, мы хотим оказать максимально информационную поддержку для семей. К нам приедут из очень далеких мест, из очень маленьких городов, маленьких деревень. Там, где врачи не знают, что это за синдром. А родителям каким-то образом нужно с этим жить и воспитывать детей. Нужно решать ежедневные проблемы, поэтому мы приглашаем много специалистов, нейропсихологов, кардиологов, стоматологов, и они будут консультировать семьи, которые съедутся со всей страны, даже из ближнего зарубежья. Плюс психологическая поддержка, обязательная поддержка семей между собой, обмен информацией, обмен жизненным опытом. Это такое сообщество, которое поддержку важную оказывает.

    М.Ц: Расскажите, пожалуйста, детей надо развивать по каким-то индивидуальным программам, а нужна ли какая-нибудь психологическая поддержка родителям таких детей?

    Ю.Б: Вы знаете, обязательно нужна. Если честно, такая интересная тенденция, мы в нашем центре наблюдаем некоторые семьи. Вот в семьях, в которых детишки уже взрослые, которым за 20 лет, очень часто бывает, что это семьи, где мамы одиночки. Был какой-то период в нашей стране неблагополучный, когда рождение такого особенного ребенка очень часто приводило к тому, что мама оставалась одна. Сейчас ситуация меняется, сейчас семьи, где рождается особенный ребеночек, это полные семьи. Это мама и папа. И как правило, это семьи, где несколько детей. И это уже совершенно другая история. И для родителей, и для самого ребенка. Так вот, когда мама вынуждена всю жизнь воспитывать одна своего ребенка, у нее годам к 40 такое эмоциональное выгорание происходит, она уже не способна ни ребенку ничего дать, ни сама такую жизнь прожить, просто потому что человеку уже очень сложно. И когда есть поддержка, когда есть подпитка друг от друга, жизнь уже немного по-другому проходит.

    М.Ц: Действительно, наверно, сложно себя настроить, что жизнь с появлением такого ребенка. А расскажите, для таких детей наверняка будут проходить какие-то развлекательные мероприятия, но они, наверно, будут какие-то особенные. Тут есть какие-то планы по поводу этого? Или еще об этом не задумывались?

    Ю.Б: У нас будет две параллельные программы идти. Одна программа для взрослых, а другая для детей. На наше счастье детишки у нас очень контактные, как я вам уже сказала. Поэтому для них огромная радость оказаться в обществе, да еще новых людей. Мы приглашаем волонтеров. У нас будут дети разбиты по отрядам, по возрастам. Каждому отряду будут представлены несколько волонтеров, и к нам приедут музыкальные терапевты, художественные терапевты. И они будут работать с детьми в разных направлениях. У нас дети очень музыкальные, очень любят музыку, ритм, поэтому у нас будет музыкальная программа насыщенная. Я надеюсь, что детям не придется скучать.

    М.Ц: У каждого такого синдрома есть свои минусы и плюсы, если это можно так назвать. Вы сказали, что со временем есть проблемы математические, а в чем преуспевают такие дети?

    Ю.Б: Они достаточно контактны, очень любят общаться. Вот с этим у нас нет проблем. А с остальным они у нас есть, к сожалению. Вы знаете, иногда у людей бывает такая картинка, что эти дети особенные, и значит, стоит ждать от них какого-то чуда. Вот где-то они будут какие-то чудесные. Иногда бывают какие-то способности необычные, но в общем и целом, это милые люди, которые без нас не смогут прожить в этом мире. Поэтому мы должны в гуманистических целях им во всем помогать, потому что они иначе не справятся.

    М.Ц: А как часто нужно таким детям наблюдаться у специалистов?

    Ю.Б: Вы знаете, любой синдром — это вилка возможностей. Бывают более тяжелые ситуации, бывают менее тяжелые ситуации, поэтому здесь индивидуально и в зависимости от сопутствующих заболеваний, которые всегда есть. И чем младше ребенок, тем больше ему нужна поддержка специалистов. Чем старше человек становится, тем меньше. У нас сейчас дочке 20 лет, и мы практически нигде не наблюдаемся. Мы уже выросли, как выросли. В медикаментозном плане у нас уже все выровнялось. В маленьком возрасте у детей много нюансов, потом они как-то вырастают, все успокаивается, они выравниваются, поэтому в старшем возрасте этого нужно меньше. В старшем возрасте нужна больше социализация, больше социальной жизни.

    М.Ц: А затратно ли медикаментозное сопровождение, пока ребенок еще маленький, пока ему еще нужно лечиться?

    Ю.Б: Это очень индивидуально, так сказать нельзя. Понимаете, есть заболевания, например, муковисцидоз, там нужны определенные лекарства. Без них человек умирает. Или какие-то другие заболевания. У нас нет такой ситуации. Когда человек рождается, он рождается с пороком сердца. Когда этот порок нужно оперировать, когда-то не нужно. И есть нарушения внутренних органов, но они все отличаются индивидуально. Вот такого, что нужно 500 тысяч рублей ежегодно для того, чтобы поддержать ребенка, у нас такой ситуации нет.

    М.Ц: Расскажите пожалуйста, а сколько на данный момент человек в благотворительном фонде?

    Ю.Б: Наш фонд объединяет примерно 200 семей, которые выходят на связь с разной степенью периодичности. В лагерь к нам приедет около 100 семей с маленькими и взрослыми людьми.

    М.Ц: А когда возник ваш благотворительный фонд?

    М.Ц: Чего удалось добиться за эти 5 лет? Можете рассказать какие-то промежуточные итоги?

    Ю.Б: Вы знаете, если вы попробуете найти в интернете информацию по синдрому Вильямса, ее там очень мало. Поэтому одна из наших целей, это собрать на нашем сайте williams-syndrome.ru максимальную информацию по нашему синдрому. Это первая наша цель, и мы постоянно занимаемся тем, что наполняем наш сайт информацией. Еще мы статистически объединили людей с таким синдромом, такого еще не было. Это тоже очень важно. Когда мама приходит с ребенком в поликлинику, и ей ставят диагноз в первый раз, врачи не говорят ничего, они не будут советовать почитать про него в интернете, а смогут сами предоставить ей информационную брошюру, в которой будет максимально расписано все, что по нашему синдрому ждать, какие анализы и когда сдавать, каких врачей проходить и так далее. Мы сейчас находимся на стадии того, что разрабатываем такую дорогу жизни для семей, у которых появился особенный ребенок.

    М.Ц: Расскажите про проект лагеря, он как-то будет передвигаться? Вы будете в разных регионах останавливаться?

    Ю.Б: Нет, это было бы довольно затруднительно. Мы стационарно будем находиться на одном месте, во Владимирской области. В современном реабилитационном центре будет проходить наш лагерь. К нам сюда со всех регионов приедут семьи.

    М.Ц: Скажите, пожалуйста, у благотворительного фонда есть еще какие-то смежные проекты?

    Ю.Б: Нет, мы занимаемся только этим синдромом, только их объединением, психологической поддержкой.

    М.Ц: Я имела в виду, сейчас вы пытаетесь создать лагерь, а что-то еще вы планируете делать?

    Ю.Б: Сейчас у нас этот пилотный лагерь пройдет. И после этого мы уже сможем двигаться дальше. Значение этого лагеря для науки достаточно велико. Предположим, к нам приезжает врач-ортодонт, у наших детей очень серьезная проблема с челюстным аппаратом. Очень сильная ортодонтия, очень много вопросов по этому лечению и все сопутствующие тоже. Врачи в обычных поликлиниках не берутся за это, они просто боятся. Или назначают лечение под общим наркозом, что-то такое, не очень верное. Но поскольку синдром очень редкий, то нет такой выборки. Сейчас мы соберемся все в одном месте, и врач приедет, там будет собрана научная база по нашим детям. Все осмотрят, все задокументируют, сфотографируют, запишут. Все это пойдет в НИИ, это будет храниться целая база. Мало того, что каждому ребенку выработают план его лечения и расскажут родителям, как поступать и что делать, так еще это все будет для будущего поколения, понимаете? Все это будет собранно и научно обработано. И так по каждой специальности. Это очень важный момент. И когда мы проведем этот лагерь, мы будем надеяться, что через несколько лет мы сделаем еще один лагерь. И у него тоже какое-то направление появится.

    М.Ц: Получается, это будет помощь не только конкретной семье, конкретному ребенку в данный момент, но и в последующем, когда это будет информационно обработано, будет создана база, и ей смогут воспользоваться другие люди, которые не смогли приехать или не знали про этот лагерь?

    Ю.Б: Да, мы будем прилагать все усилия, чтобы именно так и было.

    М.Ц: Ваше предположение, почему до сих пор никто не занялся созданием и разработкой информационной базы по поводу этого синдрома, которая стала бы подсказкой и помощью семьям?

    Ю.Б: Вы знаете, так почти всегда со многими синдромами. И это до тех пор, пока не появится один человек, энтузиаст, который это дело продвинет. Дело в том, что это заболевание очень редкое. Синдром Вильямса очень редкий, поэтому им никто так вплотную и не занимался.

    М.Ц: А помимо материальной помощи для создания этого лагеря, требуется ли фонду какая-то другая помощь? Может быть, люди хотят помочь, но материально не могут?

    Ю.Б: У нас есть команда волонтеров, которая будет работать с нашими детьми, поэтому если им это интересно, то можно на нашем сайте написать письмо, оставить заявку, если вы хотите поучаствовать и побыть волонтером с нашими ребятами.

    М.Ц: Вот семьи, которые находятся в каких-то отдаленных уголках, регионах, часто ли они выходят на связь и пытаются общаться?

    Ю.Б: Да, пытаются. Все зависит от возможностей. Есть ли интернет, есть ли телефония. Сейчас у нас есть семья, и мы очень надеемся, что мы сможем ей помочь и собрать деньги на билет из очень крошечного поселка в Иркутской области. Там достаточно дорого стоит дорога, это около 70 тысяч, чтобы добраться туда и обратно. А обратиться некуда. Мы уже подготовили информационные письма в администрацию, так там и администрации нет. Это такие глухие места, но люди вышли на связь. Надеемся, что нам удастся им помочь, и они к нам в лагерь попадут.

    М.Ц: Расскажите в качестве примера об их семье. Что же у них произошло, сколько их ребенку лет? И что с ними на данный момент происходит?

    Ю.Б: Вы знаете, я вам конкретно по этой семье не могу сказать, не я с ними общалась. Я только знаю, что это мама и ребенок, которым нужны 70 тысяч, которые живут в маленьком поселке и ждут, что мы поможем им приехать, но подробнее не могу сказать.

    М.Ц: А обратная связь есть от людей, которые смогли вас найти, получили какой-то совет? Может быть, они тоже каким-то образом находят еще семьи, которые присоединяются к вашему общему делу?

    Ю.Б: Конечно. Семьи помогают друг другу, например, одна московская семья помогла купить билеты семье из другого региона, потому что у людей разные возможности. У кого-то нет возможности купить билет. Мы стараемся помогать друг другу, конечно. Все родители, у которых были возможности, каким-то образом скидываемся на лагерь, чтобы люди могли приехать, чтобы оказать им информационную помощь, приглашаем специалистов. Для нас это просто очень важно. Это такая помощь, которую сложно переоценить. Одно дело, когда тебе нужно деньги на операцию собрать, вот ты собрал и сделал операцию. А другое дело, когда тебе нужна психологическая помощь на протяжение всей жизни. Это совершенно другая история.

    М.Ц: Когда можно ожидать открытие лагеря, если соберутся денежные средства?

    Ю.Б: Лагерь уже точно будет, большую часть денег нам удалось собрать, поэтому лагерь состоится абсолютно точно. Он начнется 28 августа, люди приезжают, это первый день. И начиная с 29 августа очень плотная программа, к тому же приезжают специалисты, проводят семинары, сессии, индивидуальные консультации. Идет активная работа с детьми волонтерами. И окончание лагеря будет 3 сентября, когда мы все уже разъедемся, наполненные информацией, наполненные новыми впечатлениями, эмоциями, общением. Я надеюсь, что уже начнется у нас совершенно другая жизнь. И будет прилив свежей крови. Это очень важное событие для нас.

    М.Ц: Огромное спасибо, что нашли время пообщаться с нами в прямом эфире, рассказать о своем благотворительном фонде. И мы искренне желаем вам личной удачи, удачи вашей семье и всем детям с синдромом, которым необходима поддержка. До свидания.

    М.Ц: Это была программа «Вместе с планетой». У микрофона была Мария Цыганова. До новых встреч.

    salt.zone

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *