Название синдрома дауна

Эта болезнь названа именем врача, описавшего ее. Синдром Дауна часто называют «монголизмом» по внешним признакам, свойственным больным, особенно косому разрезу глаз. Но это название не научное.

В основе болезни Дауна лежит генетическое отклонение, обусловленное наличием не 46, а 47 хромосом (3 хромосомы вместо 2 в 21-й паре). Риск рождения больного ребенка растет с возрастом матери.

Другим, более редким хромосомным нарушением является так называемая «транслокация», при которой во время ранней делении клетки происходит наслоение 21-й хромосомы на другую хромосому, в результате этого возникает как будто бы нормальное количество хромосом (46). Синдром Дауна, возникшая из-за таких хромосомных аномалий, примерно в половине случаев может при определенных обстоятельствах рассматриваться как наследственная (у родителей имеется такое нарушение, но внешне они выглядят здоровыми). При этом возможно, что 1/3 потомства родится с болезнью Дауна, у 1/3 не будет внешних проявлений, но она будет носителем хромосомных аномалий, а ставшаяся 1/3 родится здоровой. Для более полного освещения этого вопроса следует упомянуть третью форму хромосомного нарушения — так называемый «мозаичный образец». Изучение клеточного рака показало, что таковое встречается как с 46 хромосомами (норма), так и с 47 (трисомия). Чем выше процентов содержание клеток с трисомией, тем выраженнее симптомы в клинической картине заболевания. Риск повторного рождения больного ребенка такой же, как при трисомии.

Научное исследование причин этой хромосомной аномалии еще не завершено. Если раньше полагали, что трисомия встречается только в яйцеклетке, то теперь известно, то и отцы могут быть носителями этой аномалии. В литературе приводятся очень противоречевые данные частоте рождения живых детей с болезнью Дауна. Существует определенная зависимость от возраста родителей, исходить ли из возраста матери, то у женщины в возрасте до 30 лет частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:600, а у женщин в возрасте от 34 лет до 1 года она увеличивается в семь раз, то есть с увеличением возраста матери происходит ежегодное удвоение иска.

Конституционально-биологические признаки болезни Дауна: небольшая голова с плоским затылком, косой разрез глаз с эпикантусом (кожная складка во внутреннем углу глаз). Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами, часто высокое, острое нёбо. Ушные раковины — небольшие по размеру и глубоко посаженные, с малодифференцированными контурами. Шея обычно короткая, пальцы тоже, мизинец искривлен. Зачастую у детей с болезнью Дауна атипично расположены складки на ладонях, изменен дактилоскопический узор. Суставы разболтаны. Дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Часто наблюдается увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами ног (сандальное отверстие). Характерно отставание умственного развития — от дебильности до глубокой умственной отсталости. Большинство детей с болезнью Дауна имбецильные и не могут посещать школу, но им можно привить определенные трудовые навыки. Таким детям свойственна повышенная восприимчивость к инфекционным болезням.

В характере у них много общих черт. В основном приветливы и общительны, проявляют нежную принятность, иногда упрямы, кокетливы. Для них не безразлично, например, как они одеты. Об этом у них свои представления, которые они излагают жестами, если не могут хорошо говорить. Они в состоянии выполнять несложную работу дому. Оно может привести к и приятным последствиям. Дети с болезнью Дауна сострадательны по отношению к другим и услужливы.

Диагноз синдрома Дауна может быть сделан до рождения при помощи одного из нескольких диагностических тестов. При подозрении на синдром Дауна проведение этих тестов связано с небольшим риском выкидыша.

Если синдромом Дауна подозревается после рождения ребенка, диагноз может быть поставлен с помощью хромосомного анализа.

Амниоцентез выполняется между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкую иглу вводят через стенку брюшной полости для получения небольшого образца амниотической жидкости. Образец анализируют на хромосомные аномалии.

Биопсия хориона (CVS) проводится между 11 и 12 неделями беременности из плаценты либо путем вставки иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Хромосомы анализируются на предмет отклонений.

Еще одним методом диагностики является анализ пуповинной крови плода берется из пуповины с помощью иглы вводится через брюшную стенку. Образец крови исследовали на хромосомные аномалии. Это обычно осуществляется после 18-й недели.

Несмотря на известную генетическую причину, эффективного лечения этого заболевания не существует.

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна могут иметь значение в реализации своих потенциальных возможностей и качества их жизни.

Некоторым больным требуются корректирующие операции пороков сердца, желудочно-кишечных нарушений и других проблем со здоровьем, поэтому наблюдение за больным должно носить командный подход.

В специальных учреждениях по привитию трудовых навыков дети с болезнью Дауна по своим реабилитационным возможностям являются зачастую все еще привилегированными. Конечно, бывают и исключения.

Известного способа предотвратить синдром Дауна, нет. Однако, консультация генетика во время планирования беременности, может помочь оценить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна.

med36.com

Название синдрома дауна

Реферат: Синдром Дауна Название: Синдром Дауна Раздел: Тип: реферат Добавлен 23:23:32 13 января 2009 Просмотров: 12014 Комментариев: 3 Оценило: 8 человек Средний балл: 5 Оценка: 5 ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА? Рождение ребенка – всегда праздник. А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым – и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию. Синдром дауна – одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 – 800 новорожденных.

ВЫЯВЛЕНИЕ И ПРЕОДОЛЕНИЕ НЕБЛАГОПОЛУЧИЯ. В РАЗВИТИИ ОБЩЕНИЯ МАТЕРИ И РЕБЕНКА. РАННЕГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА. Специальность 13.00.03 – коррекционная педагогика. Диссертация на соискание ученой степени кандидата педагогических наук. Научный руководитель. Вовкина мама: Krokoko пишет: ‘а методика ‘Смотри и учись’ дЕВОчки, а где ее можно взять, ни где в интернете ее нет, кто то выкладывал наработки какой. И дефектолог и в саду и та к которой мы частным образом ездим и логопед и специалисты из групповых занятий в центре ‘Даун Синдром’ Веру. Психология и педагогика Программа развития речи и ее теоретическое обоснование Обзор Н.

В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон л7энгтон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома – синдрома Дауна.

Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами – половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом – генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы. Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки и сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (т.е.

Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Синдром Дауна – врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями.

Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13 день беременности. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т.к. Не помещается в полости рта.

Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам.

Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ. В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия. Хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило,47 хромосом вместо нормальных46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половаяклетка получает 23 хромосомы.

Во время оплодотворения, т.е. Слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. В основе синдрома Дауна лежит не расхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я.

В результате у ребенка появляется лишняя ( третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до1/350, в 42 года-до1/60,а в 49 лет-до1/12. Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

ЧЕМ ОТЛИЧАЕТСЯ МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА ОТ ДРУГИХ ДЕТЕЙ? Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается –от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

bobletter171.weebly.com

Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

Синдром или болезнь Дауна? И болезнь ли это?

света 07 Март 2010 — 14:16

Мы, например, когда то с Верой в больницу попали так один профессор при осмотре ребёнка спросил "А у ребёнка синдром Дауна или болезнь Дауна". Этот его вопрос привёл меня в какое-то замешательство. Я естественно сказала, что синдром Дауна и в справке от генетика так написано, и вообще болезнь Дауна нет такого понятия, а есть синдром. Он попытался со мной поспорить на эту тему, и сказал:" Вот у ребёнка регулярная (простая) трисомия значит это болезнь Дауна, а почему написано синдром Дауна у Вас в справке?" Я ответила, что генетик наверно лучше разбирается в этом вопросе и она знает как правильно написать диагноз.

В Одноклассниках есть группа @Солнечные дети — счастливые родители@ В группе есть тема "Врачи в поликлинике", в этой теме тоже затронут этот вопрос и мнения разные.

Эта фраза из статьи мне очень понравилась

света 07 Март 2010 — 22:04

Блок: Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

* Трисомия 21, мейотическое нерасхождение (код Q90.0)

* Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код Q90.1)

* Трисомия 21, транслокация (код Q90.2)

* Синдром Дауна неуточненный ( код Q90.9)

Из этого следует, что есть диагноз "Синдром Дауна", а так как диагноза "Болезнь Дауна" в перечне диагнозов нету, то такого диагноза не существует.

И, поэтому, разделять эти понятия тоже не корректно, а также искать отличия между "синдромом Дауна" и "болезнью Дауна", так как диагноза "болезнь Дауна" не существует.

Inneska 07 Март 2010 — 22:39

света (7.3.2010, 22:04) писал:

Свет, я того же мнения. И тоже не раз слышала, ну может у вас все хорошо будет, может это только синдром, а не болезнь, не раз слышала о том, что у нас легкая степень. Мне приятно, что о моем ребенке неплохое мнение, но я не думаю, что это действительная терминология.

Jane_S 07 Март 2010 — 23:17

Моё мнение такое: "Синдром Дауна" — это генетическое заболевание. По-моему это официальная терминология.

Лично я всё-таки считаю синдром Дауна заболеванием, пусть неизлечимым, но это не меняет дела. />/>/> ИМХО

olgadr 01 Апрель 2010 — 21:14

Вячеслав Луконин 10 Май 2010 — 23:25

ЛеВик 11 Май 2010 — 08:02

света 14 Май 2010 — 23:48

Вячеслав Луконин (11.5.2010, 0:25) писал:

Igor-Dnepr 01 Июль 2010 — 10:46

Igor-Dnepr 21 Июль 2010 — 20:57

Nila 22 Июль 2010 — 11:41

Igor-Dnepr (21.7.2010, 21:57) писал:

Меня с ними не было, а жена не стала сильно вдаваться в расспросы.

Многие врачи до сих пор считают, что синдром лучше, чем болезнь — при синдроме, якобы, присутствуют только некоторые признаки из полного набора отклонений, а болезнь — это уже полный набор, поэтому более тяжелая форма. Хотя на самом деле это просто разные названия одного и того же явления. Скорее всего когда-то при переводе с английского назвали это болезнью, что привычней для русского языка, чем слово СИНДРОМ, а оно и прижилось. Ведь в английском нет выражения Down Disease (болезнь Дауна), а только Down Syndrome — значит правильное название Синдром Дауна, а остальное — просто вариации на эту тему.

Jane_S 22 Июль 2010 — 12:00

света 22 Июль 2010 — 12:46

Наши врачи иногда меня поражают и раздражают своими тупыми вопросами, типа у вас болезнь или синдром.

lun 22 Июль 2010 — 18:58

oksanaM 23 Июль 2010 — 11:55

lun (22.7.2010, 19:58) писал:

У нас аналогично />/>/> .

Nadja2002 30 Июль 2010 — 21:15

Nat 30 Июль 2010 — 21:55

Nadja2002 (30.7.2010, 22:15) писал:

mary 31 Июль 2010 — 11:46

Надя, а в какой больнице такие нервные умники работают? Я пока с такими не сталкивалась, наверно везло. Даже у нас в пол-ке наши педиатр и невролог очень положительно к нам относятся

downsyndrome.org.ua

Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

  1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
  2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
  3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
  4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
  5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
  6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

  • Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
  • Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
  • Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
  • Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
  • Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
  • Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.
  • Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

  • Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
    • Ранние беременности младше 18 лет.

      У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

    • Возраст матери старше 35 лет.

      На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.

      С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.

      Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.

      Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

    • Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

      Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

      Скрининг генетической аномалии при беременности

    • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
    • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
    • Плечевые и бедерные кости укорочены;
    • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
    • Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
    • Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
    • Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.
    • Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

    • увеличенный мочевой пузырь;
    • учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
    • отсутствие одной пупочной артерии.
    • УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

      Биохимический анализ крови

    • Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
    • Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.
    • Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

    • возраст матери старше 30 лет;
    • в семье есть дети с синдромом Дауна;
    • есть близкие родственники с генетическими болезнями;
    • перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
    • предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.
    • Противопоказания: не существует.

    • ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
    • РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.
    • Результаты тройного теста на втором триместре:

    • ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
    • АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
    • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.
    • Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

    • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
    • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
    • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
    • брак между кровными родственниками;
    • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.
    • острые или хронические заболевания матери;
    • плацента расположена на передней брюшной стенке;
    • у женщины есть пороки развития матки.
    • Интерпретация результатов амниоцентеза

      • Риск прерывания беременности 1%.
      • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
      • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.
      • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
      • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
      • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
      • возраст матери старше 35 лет.
      • Противопоказания:

      • инфекционные заболевания матери;
      • уплотнения в маточной стенке в матки;
      • нарушение свертываемости крови у матери;
      • кровянистые выделения из влагалища.
      • Интерпретация результатов кордоцентеза

      • замедление сердцебиения у плода
      • кровотечение из места пункции;
      • гематомы на пуповине;
      • преждевременные роды в третьем триместре;
      • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.
      • Биопсия ворсин хориона

      • возраст беременной старше 35 лет;
      • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
      • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
      • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.
      • Противопоказания:

      • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
      • кровянистые выделения из влагалища;
      • слабость шейки матки;
      • угроза прерывания беременности;
      • спаечный процесс в малом тазу.
      • Интерпретация результатов биопсии хориона

      • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
      • болевые ощущения в месте взятия образца;
      • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
      • кровотечение;
      • гематома в месте взятия образца.
      • Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

        Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

      • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
      • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
      • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
      • Приплюснутый затылок 78%.
      • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
      • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.

    • Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
    • Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
    • Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
    • Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная. Спинка носа тоже широкая
    • Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
    • Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%

    • Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.

    • Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
    • Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
    • Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.

    • Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
    • На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%
    • У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

      Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

    • Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
    • Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
    • Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
    • Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
    • Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
    • Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
    • Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
    • Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
    • Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.

  • Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.

  • Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
  • Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
  • Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
  • Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
  • Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
  • Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
  • Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
  • Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
  • Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
  • Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
  • Как развивается ребенок с синдромом Дауна

  • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
  • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
  • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
  • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
  • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
  • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
  • Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
  • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.
  • Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

    1. Программа ранней педагогической помощи«Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
    2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

    Сильные стороны детей с синдромом Дауна

  • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
  • Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
  • Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
  • Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
  • Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
  • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
  • Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.
  • Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

  • Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
  • Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
  • Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
  • Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
  • Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

    Развитие личности при синдроме Дауна

    Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

    Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

    Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

  • Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.

  • Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.

    Профилактика синдрома Дауна

    У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

  • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
  • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
  • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
  • супруги являются кровными родственниками;
  • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
  • радиационное облучение;
  • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
  • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
  • алкоголь, никотин;
  • наркотики;
  • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
  • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
  • опухоли в области таза;
  • хронические инфекции половых органов.

    www.polismed.com

    Синдром Дауна на УЗИ

    На сегодняшний день ультразвуковая диагностика самый безопасный метод исследования в акушерстве. Главная цель наблюдения в период беременности – снижение частоты неблагоприятных результатов. Исследования помогают выявить многие патологии плода, в том числе вероятность синдром Дауна. Название синдрома произошло от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, описавшего признаки этого заболевания. Французский профессор Лежен доказал, что синдром связан с генетическими изменениями.

    Слово «синдром» обозначает множество особенностей и признаков, врачи и ученые не считают эти генетические нарушения болезнью. Синдром Дауна довольно редкое явление, такой диагноз одинаково часто бывает как у мальчиков, так и девочек. Установлено, что развитие синдрома Дауна у новорожденных зависит от возраста матери, в возрасте 35 лет вероятность составляет 1 случай на 600 рожденных детей, после 45 лет из 32 детей один может родиться с данным нарушением.

    Фактором, увеличивающим риск развития у ребенка какого-либо хромосомного заболевания, относят изменения в структуре хромосом у матери и отца. Различают несколько форм синдрома Дауна: трисомию, мозаицизм и транслокацию. Информацию о форме заболевания важно узнать родителям, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна, ведь у форм разная вероятность повторного рождения ребенка с таким диагнозом.

    Дети с синдромом Дауна характеризуются некоторыми внешними признаками, у них отмечают плоское лицо с косым разрезом глаз, толстые губы, широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой, голова круглой формы, скошенный узкий лоб, маленькие ушные раковины с приросшей мочкой. Радужная оболочка глаз пятнистая, волосы на голове мягкие, с низкой линией роста на шее. Для таких детей характерны укороченные и расширенные кисти и стопы, короткий искривленный внутрь мизинец.

    Отмечается хаотичный рост зубов, высокое небо, патологические изменения органов пищеварения и пороки сердца. Обследование на УЗИ абсолютно безвредно для плода, эту процедуру можно осуществлять на любом сроке беременности, но больше информации получают на 12–14, 21–24 и 32–34 неделе. Ультразвуковое исследование в 12–14 недель позволяет обнаружить риск рождения ребенка с нарушением количества хромосом. В период 21–24 недель УЗИ назначают для выявления анатомических особенностей малыша.

    Точность исследования выполненного на ультразвуковой аппаратуре зависит от профессиональной подготовки доктора, качества техники и ещё от многих причин. Срок 32–34 недели даёт возможность обнаружить отклонения, проявляющиеся в поздние сроки. Синдром Дауна довольно распространенная хромосомная патология, которая возникает случайно и не поддается лечению. С помощью УЗИ, нельзя констатировать, что у ребенка есть отклонения в умственном развитии.

    Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

    Но это обследование помогает в определении маркеров хромосом, например толщины воротниковой зоны, копчико-теменного размера, длины носовой кости и др. При помощи ультразвукового обследования могут быть выявлены средние и крупные патологии сердца, стеноз легочного ствола, но только лишь если степень выраженности патологии большая. Оценка анатомии плода позволяет выявить наличие пороков развития, но не все, если все, же таковые имеются, беременность по желанию родителей может быть прервана.

    Исследование ультразвуком не позволяет со стопроцентной гарантией диагностировать синдром Дауна, этот метод позволяет только лишь заподозрить его наличие. Современные ультразвуковые технологии позволяют получать двухмерное и трехмерное изображение плода. УЗИ трехмерного воспроизведения используют для определения наличия спинномозговой грыжи, дефектов лицевого скелета и т. д. У обследования при помощи двухмерного ультразвукового прибора больше преимуществ при выявлении дефектов внутренних органов.

    Определение и выявление синдрома Дауна представляет нелегкую задачу. УЗИ не может исключить возможность хромосомных нарушений у плода. Для большей эффективности диагностики синдрома Дауна желательно проводить пункцию амниотической полости под контролем ультразвукового аппарата. Получение материала для исследования таким способом даёт полную информацию о наборе хромосом и исследования некоторых генов. Данную процедуру выполняют, в случае если риск составляет приблизительно 2% из 100 и в основном её предлагают пройти женщинам после 35 лет.

    На аппаратах УЗИ, применяя специальные модули, с помощью метода допплерометрии проверяют состояние плода по интенсивности кровообращения в его сосудах, плаценте, пуповине и сосудах матки матери. Показателями, при которых назначают поведение процедуры допплерографии, является несоответствие размеров плода сроку созревания. К сожалению, не существует профилактики синдрома Дауна, его нельзя ни предотвратить, ни вылечить.

    www.ayzdorov.ru

  • Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *