Синдром секкеля это

by:

Вирусы

лучших руководителей Международного студенческого форума 2017

Полная версия научной работы доступна в формате PDF

Просмотров научной работы: 33

Поделиться с друзьями:

Актуальность. Низкорослость (нанизм) – достаточно часто встречающийся симптом различных наследственных, врождённых и приобретённых заболеваний детского возраста. Одним из примеров таких заболеваний является синдром Секкеля (сочетание карликовости с «птицеголовостью», микроцефалическая примордиальная карликовость I типа), в основе которого лежат мутации различных генов.

Цель: изучить развитие болезниСеккеля, ее этиологию, частоту встречаемости и

патогенез, а также лечение.

1) Проанализировать этиологию и встречаемость болезни

2) Изучить патогенез и клиническую картину болезни

3) Рассмотреть лечение болезни

Этиология и встречаемость

Впервые синдром описали Тревор Манн и Александр Рассел в 1959 году. Гельмут Секкель в 1960 году опубликовал статью, в которой привёл результаты обследования двух собственных пациентов и литературные данные о 24 больных, имевших сходные клинические проявления, а термины «птицеголовая карликовость» и «наноцефалия» принадлежат Рудольфу Вирхову.

Частота встречаемости в популяции составляет 1:10 000 случаев. Согласно генетическим данным, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Описано 9 форм заболевания)

Развитие синдрома Секкеля 1 связывают с мутацией в гене ATR, локализованном на хромосоме 3q23. Ген является важнейшим регулятором геномной целостности, контролирует и координирует ДНК-репликацию. Поломки в гене ATR приводят к нарушению клеточного цикла и появлению нестабильности хрупких хромосомных участков, что связывают с развитием фенотипа синдрома Секкеля 1. Мутации в гене АТR отвечают также за развитие атаксии-телеангиэктазии и семейных форм рака.

Дети с синдромом Секкеля рождаются с выраженной внутриутробной гипоплазией: средняя масса тела доношенных новорождённых составляет 1600-1700 г, длина тела – 40-45 см. В последующие годы сохраняется пропорциональная низкорослость, чаще значительная, масса тела соответствует росту.

Наиболее характерными внешними признаками заболевания являются черепно-лицевые дизморфии, давшие основание для термина «птицеголовость»: микроцефалия с преждевременным закрытием черепных швов (краниосиностоз); задержка увеличения окружности головы, в поло- вине случаев соответствующая общей задержке роста, а в половине – даже превосходящая ее; скошенный лоб; выступающий загнутый («клювовидный») нос с утолщенным кончиком; микро- и ретрогения; низкорасположенные деформированные ушные раковины; относительно большие глаза с антимонголоидным разрезом; редкие волосы . Отмечаются также страбизм, аномалии зубов и ротовой полости (узкое высокое нёбо, его расщелины, частичная адонтия, гипоплазия эмали). Синдром может сопровождаться появлением гипопигментированных пятен на различных участках тела – наиболее часто они наблюдаются в области подмышечных впадин и на шее.

Диагностика заболевания основывается на клинических проявлениях. В пренатальной диагностике основную роль играет ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить гипоплазию плода, микроцефалию, аномалии развития конечностей, черепно-лицевые аномалии. При данном синдроме возможно перенашивание беременности.

При синдроме Секкеля лечение симптоматическое. Применяются препараты рекомбинантного гормона роста (рГР), препараты, улучшающие обменные процессы, ноотропы . Несмотря на выраженную задержку психического развития, раннее двигательное развитие может соответствовать возрасту. Больные обычно дружелюбны и общительны, но в то же время невнимательны и неусидчивы. Известно об одном больном синдромом Секкеля, дожившем до 75 лет.

Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард «Медицинская генетика» (с.485-486)

http://simptomy-lechenie.net/ — Синдром Секкеля

Логачев М.Ф. Задержка внутриутробного развития и постнатальная низкорослость у детей: (Этиология, патогенез, клиническая картина, диагноз): дис. . д-ра мед. наук / Логачев М.Ф. М., 2000. — 289 с.

www.scienceforum.ru

Это редко встречающийся летальный синдром, который характеризуется затылочным цефалоцеле, постаксиальной полидактилией и кистозной дисплазией почек. Он может сочетаться со многими другими состояниями, наиболее распространенным из которых является фиброз печени.

Синонимы. Дисэнцефалия с кистозными изменениями внутренних органов и синдром Меккеля (Meckel) (принят в англоязычной литературе). Синдром Меккеля (Meckel) является более предпочтительным названием заболевания и используется как при поиске в интернет-базе данных Medline, так и в Британской энциклопедии врожденных пороков (Birth Defect Encyclopedia). Другими названиями являются синдром Грубера (Gruber) (используется в европейской литературе) и синдром Меккеля-Грубера (Meckel-Gruber).

Распространенность. Точно неизвестна, однако по общепринятому мнению это очень редко встречающаяся патология. По данным D. Bergsma, распространенность синдрома Меккеля (Meckel) составляет 0,2 на 10 000 новорожденных. R. Salonen и R. Norio установили, что частота данного синдрома при рождении варьирует от 0,07 до 0,7 на 10 000 родов.

Генетические нарушения. Локус, ответственный за возникновение синдрома Меккеля (Meckel), локализован на длинном плече хромосомы 17q2.1-q2.4. Фенотипическая вариабельность и случаи без подтвержденной связи с хромосомой 17q предполагают наличие некоторой степени локусной гетерогенности.

Диагностика. В 1981 году F.C. Fraser и A. Lytwyn предположили, что кистозная дисплазия почек является постоянной аномалией при синдроме Меккеля (Meckel), и поэтому для установления диагноза она должна обнаруживаться в сочетании с не менее чем двумя меньшими дефектами. Данная концепция продолжает обсуждаться, при этом распространенность аномалий почек при данном синдроме составляет от 95 до 100%. Почки первоначально имеют микроскопические кисты, которые развиваются, разрушая ее паренхиму и вызывая увеличение органа в 10-20 раз.

Первым эхографическим признаком в большинстве случаев является маловодие вследствие дисфункции почек, возникающее в начале второго триместра беременности, когда продукция мочи должна замещать внеклеточную диффузию в качестве основного источника околоплодных вод. Однако в некоторых случаях синдрома может обнаруживаться нормальное количество амниотической жидкости, и, таким образом, ее наличие не исключает диагноза. В ряде ситуаций мочевой пузырь не будет визуализироваться. Отсутствие эхографических признаков заболевания на ранних сроках у беременной из группы риска по рецидиву заболевания у плода не исключает синдрома Меккеля (Meckel), и в этих случаях рекомендуется наблюдение в динамике до 20 нед гестации.

Затылочное цефалоцеле встречается в 60-80%. В связи с тем, что цефалоцеле окружено мембраной, показатели уровня АФП в крови матери или в амниотической жидкости могут быть нормальными. Постаксиальная полидактилия встречается в 55-75%. Также могут присутствовать другие аномалии конечностей, в виде их искривления и укорочения. Выявление, по крайней мере, двух из трех признаков классической триады при наличии нормального кариотипа позволяет установить диагноз.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз будет зависеть от типа сочетанных аномалий. Вследствие сходства нескольких эхографических признаков трисомию 13 следует исключить путем кариотипирования. Другим возможным заболеванием является аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек.

Сочетанные аномалии. Перечень возможных аномалий, сочетающихся с данным синдромом, является обширным. В некоторых ситуациях такая широкая фенотипическая вариабельность значительно затрудняет установление диагноза.

Прогноз. Синдром Меккеля (Meckel) является летальным заболеванием. В большинстве случаев отмечаются мертворождения или ранняя неонатальная гибель в течение нескольких часов или дней после рождения. В некоторых наблюдениях описано выживание в течение нескольких месяцев, но с низким качеством жизни. Н.М. Ramadani и Н.А. Nasrat сообщили о ребенке, который умер в возрасте 28 месяцев. В 1997 году P. Paavola et al. привели наблюдение еще одного нетипичного случая выживания в течение 18 месяцев.

Акушерская тактика. При подозрении на синдром Меккеля (Meckel) необходимо провести кариотипирование с целью исключения хромосомных заболеваний. Если принимается решение о ее пролонгировании или если диагноз установлен в более поздние сроки, стандартная акушерская тактика ведения беременной не изменяется.

Оглавление темы «Врожденные синдромы плода»:

meduniver.com

Ищу клиницистов, имеющих опыт ведения пациентов с синдромом MOPD II. Специализация может быть любой (генетики, неврологи, педиатры, ортопеды и т.д.) Синдром очень редкий, информацию приходится собирать по крупицам. Ссылки на англоязычные сайты не нужны, там уже все нами прочитано. Поскольку в России генетики детям с MOPD II часто ставят диагноз синдром Секкеля, то может быть и о нем информация будет полезной.

Возможно , д-ра кмн Витебская или Тощевникова заглянут к нам и попроавят меня . С-м Секкеля — обычная практика ЭНЦ, все формы карликовости консультируют у нас

Я столкнулась с тем, что в России синдром Секкеля ставят кому попало, даже фенотипы не совпадают. В США синдром Секкеля и MOPD II — это разные синдромы. Меня интересует больше последний.

Из тех врачей, кого вы перечислили, есть кто-то на этом сайте? Или надо искать в ЭНЦ.

Если бы я предлагала решить проблему проф Таранушенко , зачем бы я давала сведения о других врачах ?

К сожалению , я не располагаю правами ревизии д-зов с-ма Секкеля в институте детсокой эндокринологии и не располагаю сведениями о необходимости Вашего участия в этом процессе — публикации как проф Тюльпакова за рубежом , посвященные кардиковости , так и публкаци проф Петерковой ( руокводителя отделения)_ не дают мне основнаий обвинить их в неграмотности .

Д-ра кмн А Витебская или Тощевникова работают / работали в детсокм отделении .

Я не думаю , чтобы Вашей целью была дискуссия — а о помощи можно разговаривать

К сожалению , я не располагаю правами ревизии д-зов с-ма Секкеля в институте детсокой эндокринологии

Можно еще тогда у вас уточнить, чем могут нам помочь эндокринологи, если и MOPD II, и синдром Секкеля на терапию гормоном роста не отвечают?

Спасибо за комментарии.

Еще раз спасибо за ответы. Поговорю с проф.Таранушенко Т.Е. насчет заочных консультаций в ЭНЦ. Жаль, что вы не ответили на мой вопрос про роль эндокринолога в нашем случае. Я, правда, не понимаю, американцы не заостряли на этом внимание. Генетика, который занимается MOPD II, я знаю только одного, в Великобритании.

Хотя по правилам нашего форума не принято писать на английском , у меня нет времени для перевода и объяснений , почему мнеи показалось важным познакомить Вас с Мазеркиной

(Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is a rare genetic syndrome characterized by extremely small stature and microcephaly, and is associated in 25% of patients with intracranial aneurysms and moyamoya disease. Although aneurysmal subarachnoid hemorrhage and stroke are leading causes of morbidity and death in these patients, MOPD II is rarely examined in the neurosurgical literature. The authors report their experience with 3 patients who presented with MOPD II, which includes a patient with 8 aneurysms (the most aneurysms reported in the literature), and the first report of a patient with both moyamoya disease and multiple aneurysms. The poor natural history of these lesions indicates aggressive microsurgical and/or endovascular therapy. Microsurgery, whether for aneurysm clip placement or extracranial-intracranial bypass, is challenging due to tight surgical corridors and diminutive arteries in these patients, but is technically feasible and strongly indicated when multiple aneurysms must be treated or cerebral revascularization is needed).

Hall JG, Flora C, Scott CI Jr, Pauli RM, Tanaka KI.

Department of Medical Genetics, UBC and Children’s and Women’s Health Centre of British Columbia Vancouver, British Columbia, Canada. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

A description of the clinical features of Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is presented based on 58 affected individuals (27 from the literature and 31 previously unreported cases). The remarkable features of MOPD II are: severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe postnatal growth retardation; relatively proportionate head size at birth which progresses to true and disproportionate microcephaly; progressive disproportion of the short stature secondary to shortening of the distal and middle segments of the limbs; a progressive bony dysplasia with metaphyseal changes in the limbs; epiphyseal delay; progressive loose-jointedness with occasional dislocation or subluxation of the knees, radial heads, and hips; unusual facial features including a prominent nose, eyes which appear prominent in infancy and early childhood, ears which are proportionate, mildly dysplastic and usually missing the lobule; a high squeaky voice; abnormally, small, and often dysplastic or missing dentition; a pleasant, outgoing, sociable personality; and autosomal recessive inheritance. Far-sightedness, scoliosis, unusual pigmentation, and truncal obesity often develop with time. Some individuals seem to have increased susceptibility to infections. A number of affected individuals have developed dilation of the CNS arteries variously described as aneurysms and Moya Moya disease. These vascular changes can be life threatening, even in early years because of rupture, CNS hemorrhage, and strokes. There is variability between affected individuals even within the same family.

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome previously diagnosed as Seckel syndrome: report of a novel mutation of the PCNT gene.

Piane M, Della Monica M, Piatelli G, Lulli P, Lonardo F, Chessa L, Scarano G.

Поняла Вас. Нет необходимости переводить с английского, мне знаком этот текст. Я перечитала все статьи по этой теме в американском журнале генетики. Постараюсь связаться с докторами, которых вы упомянули.

Спасибо, Вадим Валерьевич, мне известно об этом. Не ясно только, могут ли в России сделать такой анализ. Хотели отправить материал для анализа в Великобританию, так у нас даже ДНК из крови выделить не взялись (имею ввиду Красноярск).

Characterization of D150E and G196D aquaporin-2 mutations responsible for nephrogenic diabetes insipidus: importance of a mild phenotype.

Guyon C, Lussier Y, Bissonnette P, Leduc-Nadeau A, Lonergan M, Arthus MF, Perez RB, Tiulpakov A, Lapointe JY, Bichet DG.

J Clin Endocrinol Metab. 2005 Aug;90(8):4762-70. Epub 2005 May 31.

Novel mutations within the POU1F1 gene associated with variable combined pituitary hormone deficiency.

Turton JP, Reynaud R, Mehta A, Torpiano J, Saveanu A, Woods KS, Tiulpakov A, Zdravkovic V, Hamilton J, Attard-Montalto S, Parascandalo R, Vella C, Clayton PE, Shalet S, Barton J, Brue T, Dattani MT.

J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):936-9. Epub 2008 Dec 30.

A novel homozygous mutation in CYP11A1 gene is associated with late-onset adrenal insufficiency and hypospadias in a 46,XY patient.

Rubtsov P, Karmanov M, Sverdlova P, Spirin P, Tiulpakov A.

Department of Endocrine Genetics, Endocrinology Research Center, Moscow 117036, Russian Federation.

Mutations within the transcription factor PROP1 are rare in a cohort of patients with sporadic combined pituitary hormone deficiency (CPHD).

Turton JP, Mehta A, Raza J, Woods KS, Tiulpakov A, Cassar J, Chong K, Thomas PQ, Eunice M, Ammini AC, Bouloux PM, Starzyk J, Hindmarsh PC, Dattani MT.

A familial insulin-like growth factor-I receptor mutant leads to short stature: clinical and biochemical characterization.

Inagaki K, Tiulpakov A, Rubtsov P, Sverdlova P, Peterkova V, Yakar S, Terekhov S, LeRoith D.

И так далее — лень уже таскать ..

Погодите, как же так? У вас там в Красноярске прекрасная генетическая лаборатория есть, [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Попробуйте связаться с Марковой Еленой Викторовной.

Уж с выделением ДНК там точно проблем быть не должно, да и советами по части генетической консультации, вполне вероятно, помогут.

forums.rusmedserv.com

Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Чтобы точнее исследовать причины, проводился территориальный анализ распространения синдрома, который выявил особую частоту случаев патологии Ретта у детей из одного небольшого населенного пункта. Такие «очаги» были отмечены в Венгрии, Норвегии и Италии.

Статистика синдрома достаточно высока. На 10-15 тысяч детей рождается один ребенок женского пола, имеющий описываемую патологию Ретта. В середине двадцатого века австрийский ученый, чьим именем назван синдром, провел анализ и симптоматичное лечение более 30 случаев. Все пациентки были девочками. У мальчиков синдром Ретта несовместим с жизнью и встречается крайне редко.

Хотя наследственная предрасположенность к заболеванию уже подтвердилась, вопрос о самой природе патологии Ретта остается открытым. Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой. В результате такого патогенеза происходят морфологические изменения головного мозга, который останавливает свой рост на четвертом году жизни ребенка.

«Прерванное развитие» мозга, в свою очередь, ведет к вегетативным нарушениям, проблемам опорно-двигательной системы. Атрофируются мышцы, появляются приступы эпилептических судорог, замедляется развитие внутренних органов и рост тела.

Первые признаки недуга

Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии:

  • низкая температура тела;
  • сильная потливость ладошек и стоп;
  • бледность кожного покрова.
  • Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

    Характерные признаки

    У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:

    • замедление роста в целом;
    • непропорционально маленькие конечности и голова;
    • проблемы с речью;
    • задержка психического и моторного развития;
    • ходьба с несгибаемыми коленками;
    • сколиоз;
    • судороги.
    • Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием:

    • частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
    • аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
    • гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).
    • Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.

      Признаки на разных стадиях болезни

      Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.

      Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.

      Стадия №2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

      Стадия №3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом.

      Стадия №4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.

      Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование:

      1. Проводят анализ головного мозга с помощью компьютерной томографии. По показателям КТ обнаруживаются нейроморфологические изменения, которые свидетельствуют об остановке развития мозга.
      2. Измеряют биоэлектрическую активность мозга электроэнцефалограммой (ЭЭГ). О наличии мутаций Х-хромосомы свидетельствует медленный фоновый ритм.
      3. При синдроме Ретта анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени.

      Синдром Ретта, на его первых стадиях иногда сравнивают с аутизмом. В обоих случаях дети отличаются умственной отсталостью и «потерей связи» с внешним миром. Однако есть ряд отличий, позволяющих идентифицировать два совершенно разных заболевания.

      Данные дифференциальной медицинской диагностики:

      Медикаментозное лечение

      Современные методы лечения синдрома Ретта весьма ограничены. Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий и облегчение общего состояния пациента медикаментозными средствами:

    • антиконвульсантами, действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии;
    • мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи;
    • различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга.
    • В некоторых случаях, если эпилептические судороги возобновляются слишком часто, эффективность антиконвульсантов может быть очень низкой. Обычно детям с синдромом Ретта врачи назначают карбамазепин. Этот препарат относится к сильным противосудорожным средствам.

      Параллельно может прописываться лечение болезни Ретта ламотрижином. Это средство в фармакологии появилось относительно недавно. Его действие направлено на препятствование попадания мононатриевой соли, известной под названием «глутамин», в центральную нервную систему. Ученые обнаружили повышенную концентрацию данного вещества в спинномозговой жидкости (ликворе) у больных синдромом. Некоторые из врачей считают, что эта генетическая патология провоцирует частые эпилептические приступы, хотя точная диагностика первопричин затруднительна.

      Традиционная терапия

      Нередко врачи рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта.

      В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.

      Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.

      Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

      Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

      Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

      prosindrom.com

      Полное описание синдрома Дресслера: почему возникает, симптомы, как лечить

      Из этой статьи вы узнаете: что такое синдром Дресслера, как развивается это послеинфарктное осложнение. Причины появления, факторы риска, основные симптомы. Методы лечения и прогнозы на выздоровление.

      Синдромом Дресслера называют аутоиммунное осложнение, которое развивается спустя некоторое время (от 1 до 6 недель) после инфаркта.

      Что происходит при патологии? Инфаркт миокарда – приступ острой ишемии (кислородного голодания) клеток сердечной мышцы (кардиомиоцитов), в результате которой они гибнут. На их месте образуется участок некроза, а затем рубец из соединительной ткани. При этом в кровь попадает специфический белок (перикардиальные и миокардиальные антигены) – результат клеточного распада кардиомиоцитов.

      Поскольку в здоровом организме таких антигенов очень мало, а при обширном инфаркте происходит массовый выброс – собственный организм начинает вырабатывать против них антитела. В результате все похожие по строению белковые структуры (расположенные в основном в клеточных оболочках) подвергаются атаке со стороны иммунной системы собственного организма. Так развивается аутоиммунная реакция на здоровые клетки и ткани организма.

      Патология поражает синовиальные суставные сумки, плевру, перикард и другие органы, вызывая разнообразные воспаления соединительной ткани асептической природы (асептической – то есть без участия вирусов и бактерий):

    • Перикардит (воспаление серозной оболочки сердца).
    • Плеврит (воспаление серозной оболочки легких).
    • Пневмонит (асептическое воспаление легких).
    • Аутоиммунный артрит плечевого сустава (воспаление сустава).
    • Перитонит (воспаление брюшины).
    • Кожные проявления по типу аллергических (крапивница, дерматит, эритема).
    • Сам по себе постинфарктный синдром не опасен для жизни даже при самом тяжелом течении (затяжная, часто повторяющаяся форма), ухудшает качество жизни и трудоспособность пациента временно (больничный лист о временной нетрудоспособности выдают на срок от 3 месяцев).

      Аутоиммунные заболевания, в том числе и постинфарктный синдром, в большинстве случаев становятся хроническими (85%) и имеют особенность рецидивировать (возвращаться). Только в 15% случаев заболевание излечивается полностью.

      Пациентов с синдромом Дресслера наблюдает и лечит врач-кардиолог.

      Механизм развития патологии

      Аутоиммунная реакция направлена на белковые структуры клеточных мембран, расположенные в основном в оболочках органов (плевры, перикарда, синовиальных сумок суставов, иногда брюшины, кожи). Организм продуцирует лимфоциты, которые бомбардируют здоровые клетки, пытаясь их уничтожить (разрушить, растворить).

      Соединительная ткань воспаляется, провоцируя нарушения работы органа, болевые ощущения и различные симптомы (кашель при плеврите).

      Синдром Дресслера развивается через некоторое время после инфаркта. Симптомы могут появляться через неделю (ранний) либо через 8 месяцев (поздний) после приступа, но обычно начинаются на 2–6 неделе.

    • в виде коротких острых периодов (от 2 до 5 недель, с выраженными симптомами) и многомесячных периодов ремиссии (признаки заболевания сильно стерты или не проявляются совсем) – 85%;
    • в виде острого периода (от 2 до 6 недель), который сменяется полным выздоровлением – 15%.
    • Причина появления синдрома Дресслера – очаги некроза в результате:

      • крупноочагового или осложненного инфаркта миокарда;
      • кардиохирургических операций;
      • катетерных абляций (прижигание участка миокарда электродом);
      • тяжелых и проникающих травм грудной клетки.

      В 98% случаев его диагностируют как постинфарктное осложнение.

      Факторами, способными увеличить риск появления патологии, могут стать:

      1. Аутоиммунные заболевания (коллагенозы, васкулиты).
      2. Саркоидоз (рак легких).
      3. Спондилоартроз (дегенеративное поражение суставов).
      4. Идиопатический (без явных причин) или вирусный перикардит (воспаление наружной оболочки сердца).
      5. Характерные симптомы синдрома Дресслера

        На стадии с выраженными симптомами больному тяжело выполнять самые элементарные бытовые действия, качество жизни сильно ухудшается, период восстановления после инфаркта сильно отодвигается.

        В периоды стойкой ремиссии трудоспособность восстанавливается настолько, насколько позволяет тяжесть перенесенного инфаркта.

        Симптомы во многом зависят от того, где локализован аутоиммунный воспалительный процесс.

        Асептическое воспаление серозных оболочек (наружные оболочки органов из соединительной ткани)

        Общая слабость, плохое самочувствие

        Изменение формулы крови (эозинофилия, лейкоцитоз)

        Повышенная (39°С) или субфебрильная температура (37°С), одышка, набухание шейных вен, возможно накопление жидкости в полости перикарда (серозной оболочки сердца)

        Бледные, синюшные кожные покровы пораженной руки

        Зудящая поверхность, мелкая сыпь, повышение местной температуры, яркие красные пятна

        Лихорадки и болевых ощущений нет, присутствуют характерные изменения формулы крови (эозинофилия, лейкоцитоз)

        Другие характерные симптомы (лихорадка, изменения формулы крови) отсутствуют

        Редко встречающиеся формы синдрома Дресслера – перитонит, васкулиты (воспаление сосудистых стенок), синовит (воспаление внутренней капсулы сустава) – характеризуются теми же симптомами, что и остальные процессы (лихорадка, боли в зависимости от локализации процесса, ухудшение самочувствия, изменение формулы крови).

        Возможные осложнения

        Очень редко к постинфарктному синдрому Дресслера (1–2% от общего числа случаев) присоединяются собственные осложнения:

        okardio.com

        Синдром обструктивного апноэ сна

        Синдром обструктивного апноэ сна является фактором риска развития таких угрожающих жизни осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, как инсульт, различные аритмии, нарушения трофики сердца – инфаркты, а также внезапная смерть во сне. Большинство таких состояний возникает именно ночью, в период от 3 до 4 утра, а более 80% из них имеют непосредственную связь с нарушением дыхания.

        Важно! Не игнорировать проблему, а вовремя обращаться к специалисту для диагностики и корректного лечения.

        Обструктивное апноэ сна – это состояние, которое характеризируется периодическими остановками дыхания во сне. Интересно знать, что и в норме человек может ненадолго переставать дышать, но такие паузы абсолютно никак не сказываются на состоянии организма.

        Патологическим считается состояние, когда период апноэ длиться более 10 секунд и возникает чаще 30 раз в течение семичасового сна. Средняя продолжительность дыхательных пауз составляет около 40 секунд, но в тяжелых случаях может достигать 3 минут и занимать более 60% сна.

        Во время апноэ человек балансирует на гране между сном и бодрствованием, он не может провалиться в глубокий сон, а постоянно как-бы дремлет. Вследствие этого ресурсы организма не восстанавливаются, нервная система не отдыхает.

        Как результат, утром больной просыпается разбитым, не выспавшимся, продуктивность его работы значительно снижается. Со временем такое состояние приводит к обострению хронических и развитию новых заболеваний разных органов и систем.

        Почему возникают патологические остановки дыхания во сне

        Чтобы назначить корректную терапию врачу, в первую очередь, нужно определить причину, по которой возникают остановки дыхания. Существует ряд анатомо-физиологических особенностей, которые могут провоцировать данное патологическое состояние:

      6. Слишком широкая шея вследствие ожирения. В случаях, когда шея широкая с момента рождения, это не может стать причиной апноэ;
      7. Аномалии развития черепа
      8. Ретрогнатия – выступающая нижняя челюсть;
      9. Микрогнатия – патология, характеризующаяся недоразвитием нижней челюсти;
      10. Узкость верхней иди нужней челюсти;
      11. Слишком большой язык, который нормально не помещается во рту;
      12. Увеличение миндалин или отек неба.
      13. Гипотония мышц, то есть их слабость, которые находятся возле органов дыхания.
      14. Дефекты носовой перегородки.
      15. Наличие полипов или других образований в дыхательных путях.
      16. Обструктивные патологии легких.
      17. Кроме того, появлению апноэ могут предшествовать некоторые заболевания, например, ожирение или сахарный диабет.

        Кроме непосредственно причин возникновения обструктивного апноэ, существуют факторы риска, которые не гарантирует развития патологии, но значительно повышают риск ее возникновения:

      18. Пол – остановки дыхания чаще появляются у мужской половины населения. Это связано с тем, что мужчины, в основном, весят больше женщин, а их шеи гораздо толще. Однако все меняется с возрастом, с наступлением менопаузы женщины стают более уязвимыми.
      19. Возраст – пик заболеваемости приходится на период от 40 до 60 лет, однако это не мешает апноэ появляться как в раннем, так и в более позднем периоде жизни человека.
      20. Генетика – если у близких родственников в анамнезе присутствует СОАС, то у пациента есть большой риск заболеть.
      21. Злоупотребление табачными изделиями и алкоголем.
      22. Важно! Следить за массой тела, поскольку ожирение является главным фактором развития синдрома обструктивного апноэ сна.

        Как можно заподозрить апноэ

        Основаниями для появления подозрений о наличие СОАС могут стать жалобы на неспокойный сон, отсутствие чувства бодрости после нормального по длительности отдыха, утренние головные боли, постоянная усталость.

        Кроме того, значительно уменьшается работоспособность больного, снижается внимание и способность концентрироваться на чем-либо. Такие пациенты рассеянные, постоянно что-то забывают. Также у них повышена склонность к засыпанию, то есть уснуть на рабочем месте, на скучной лекции или даже за рулем автомобиля – привычное дело для людей с обструктивным апноэ.

        Кроме вышеописанного, больные могут предъявлять следующие жалобы:

      23. Ощущение удушья в ночное время;
      24. Бессонница;
      25. Частые ночные кошмары, которые приводят к пробуждению;
      26. Повышенная раздражительность, таким людям становится тяжело контролировать свои эмоции;
      27. Депрессия – некоторые пациента впадают в депрессивное состояние из-за постоянного недосыпа;
      28. Одышка;
      29. Никтурия – потребность в частом посещении туалета ночью;
      30. Импотенция у мужчин и значительное уменьшение либидо у женщин;
      31. Сильная ночная потливость;
      32. Бруксизм – скрежетание зубами;
      33. Повышенная активность во сне – человек постоянно переворачивается сбоку на бок, вздрагивает, двигает руками и ногами;
      34. Разговоры во сне.
      35. Родственники или просто близкие люди акцентируют вниманием на сильном храпе, иногда они также замечают остановки дыхания во сне. Сам пациент этих изменений увидеть не способен.

        Симптомы СОАС у детей

        У детей проблемы со сном из-за остановок дыхания проявляются несколько иначе, чем у взрослых. Чаще всего присутствуют такие проявления:

      36. Более длительный сон – детям, особенно с СОАС тяжелой степени, требуется гораздо больше времени для того, чтобы выспаться;
      37. Утрудненный вдох – от ребенка требуется много усилий, чтобы наполнить легкие кислородом;
      38. Изменения в поведении – малыш стает несколько агрессивным и, несмотря на усталость, гиперактивным;
      39. Непроизвольное мочеиспускание;
      40. Отклонения от нормы в росте и массе;
      41. Утренние головные боли.
      42. Важно! Эти признаки являются неспецифическими, то есть они могут возникать не только при синдроме обструктивного апноэ сна, но и при других заболеваниях. Поэтому при появлении подобных симптомов, ребенка следует показать специалисту.

        Постановка диагноза базируется на жалобах пациента и дынных объективного осмотра. Но поскольку симптомы апноэ являются не характерными и часто практически не проявляются, врачи прибегают к такому методу диагностики, как полисомнография.

        Полисомнография – это длительная процедура, ее продолжительность составляет приблизительно 8 часов. При помощи различных устройств специалисты исследуют сон пациента в течение всей ночи. Метод диагностики заключается в регистрации жизненных показатель, мозговых волн, остановок дыхания, их длительности. По данным полисомнографии выставляется окончательный диагноз.

        Как избавиться от апноэ

        В легких, не запущенных случаях бывает достаточно придерживаться несложных рекомендаций для того, чтобы апноэ отступило:

      43. Сбросить лишний вес – нужно соблюдать специальную диету и вести активн ый образ жизни.
      44. Отказаться от приема пищи перед сном. От последней трапезы должно пройти более 3 часов.
      45. Бросить курить и употреблять алкоголь. Если полностью сделать это невозможно, то хотя бы не брать сигарет в руки за 2-3 часа до сна, а в дневное время свести их количество к минимуму.
      46. Занимать правильное положение в постели во время отдыха. Наиболее часто остановки дыхания возникают у людей, которые спят на спине, поэтому нужно научиться отдыхать на боку. Если человек во сне постоянно переворачивается на спину, то на ночную рубашку сзади нужно пришить карман и вложить в него какой-нибудь предмет. Таким образом лежать на спине будет некомфортно. В первые несколько ночей пациент будет постоянно просыпаться, ему будет неудобно, но уже в течение 2 недель он привыкнет спать на боку.
      47. Следить, чтобы носовое дыхание было свободным. С этой целью можно использовать специальные пластины или пластыри.
      48. Но некоторым пациентам, к сожалению, недостаточно всего вышеописанного. Например, при дефектах перегородки и при наличии полипов обязательно нужно проводить оперативное вмешательство, поскольку других способов помочь не существует. Пациенты, у которых апноэ возникает из-за неправильно развитой челюсти, могут использовать специальные приспособления, которые вставляются в ротовую полость и корректируют расположение челюсти во время сна.

        Часто при СОАС используют вспомогательную вентиляцию легких. При помощи аппарата в дыхательные пути нагнетают кислород и не дают им сузиться. К сожалению, этот метод не приводит к выздоровлению, а только дает возможность человеку нормально выспаться и избежать осложнений.

        Важно! Ни в коем случае при синдроме обструктивного апноэ сна нельзя использовать снотворные препараты, поскольку они расслабляют мускулатуру, и человек может попросту задохнуться.

        Ночное апноэ может тянуть за собой тяжелые последствия, поэтому не следует пренебрегать симптомами, думая, что это просто храп. При своевременной диагностике патология легко поддается лечению, в большинстве случаев даже без хирургического вмешательства.

        www.vashsomnolog.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *