Причины синдром шерешевского тернера

by:

Инфекции

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины, симптомы, лечение

Синдром Шерешевского-Тёрнера относиться к серьезному хромосомному заболеванию, при котором наблюдается Х-моносомия, она может быть полной или частичной. При синдроме человек низкого роста, у него проблемы с развитием, деформируются суставы, на шее появляются складки крыловидного типа. Важно во время родов выявлять эту генетическую патологию. Больному необходима специальная гормональная терапия, придется употреблять половые гормоны для роста, также необходимо устранить врожденные пороки.

Возникает генетическое заболевание очень редко, часто из-за него плод погибает в первом триместре беременности. Характерно для девочек, мальчики редко рождаются с таким диагнозом.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнер

Заболевание спровоцировано аномалиями в Х-хромосомах. При синдроме происходит структурная перестройка в Х-хромосомах. Заболевание, в отличие от других генетических, не зависит от возраста женщины, в котором она рождает ребенка. Синдром появляется из-за нарушений качества, количества, структуры Х-хромосом, из-за дробленой зиготы.

Если Х-хромосома отсутствует или является дефективной, нарушается полноценная работа в половых железах, наблюдаются пороки в развитии плода. При этом беременность протекает тяжело, женщину беспокоят постоянные токсикозы, угрожает выкидыш, могут быть преждевременные роды.

Симптоматика синдрома Шерешевского-Тёрнера

1. Ребенок рождается недоношенным.

2. Если мама нормально доносила ребенка, он несмотря на это появляется на свет со сниженной массой тела, ростом.

3. У малыша наблюдается короткая шея, на которой образовывается большое количество складок.

4. У ребенка врожденный порок сердца, лимфостаз, печеночная и почечная недостаточность.

5. Отекают стопы, кисти.

6. Нарушается сосательная функция, они беспокойны, могут часто срыгивать.

7. Ребенок в раннем возрасте отстает в развитии, у него возникают проблемы с речью, беспокоят частые отиты, которые перерастают в тугоухость.

Человек имеет небольшой рост, лицо сфинкса, волосы растут низко, деформируются уши, грудная клетка является широкой. Возникают патологические процессы в костях, суставах. Наблюдается врожденная дисплазия в тазобедренном суставе, сколиоз, возникают проблемы с локтевыми суставами.

Из-за того, что не хватает в организме эстрогенов, начинает развиваться остеопороз, начинают часто ломаться кости, возникают проблемы с позвонком, в тяжелых случаях наблюдается перелом бедра. У больного нарушен прикус из-за того, что нарушена структура в черепно-лицевом скелете, небо является высоким, готическим.

Синдром сопровождают сердечные, сосудистые патологии – аневризма аорты. Могут возникнуть проблемы с мочевыводящей системой – развивается стеноз в артериях почек, из-за этого развивается артериальная гипертензия.

У больного возникают проблемы со зрением – близорукость, птоз, косоглазие, дальтонизм. Интеллектуальные способности сохраняются. Иногда может развиться витилиго, тяжелая степень ожирения, тиреоидит, сахарный диабет, рак в толстой кишке.

Девушки страдают от инфантилизма, в яичниках отсутствует фолликула, все это приводит к маточной гипоплазии. Половые губы являются мошонкообразными, клитор и плева девственности вовсе не развиты. Начинает развиваться аменорея, молочные железы вовсе не развиваются, соски являются втянутыми, подмышками и на лобке появляется небольшое количество волосков.

Женщины, которые имеют синдром Шерешевского-Тернера, имеют бесплодие. При синдроме у мужчины наблюдаются соматические пороки, затем возникает гипоплазия в яичках, пониженный тестостерон в крови.

Методы диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера

Внешние признаки у новорожденного говорят о заболевании. В данной ситуации нужно сдать анализ на гормоны – гонадотропин, при синдроме снижается уровень эстрогенов. Важно сдать анализ на половой хроматин, кариотип. Если у плода ярко выражены все признаки синдрома, необходима инвазивная пренатальная диагностика.

Ребенку необходим лимфолог, генетик, нефролог, кардиолог, гинеколог, офтальмолог, чтобы точно знать причину заболеванию и, какие патологические процессы возникли в организме у больного. Чтобы узнать о пороках дополнительно нужно пройти сердечное МРТ, ЭКГ, почечное УЗИ, рентген позвоночника, кисти.

Женщинам дополнительно необходимо сделать УЗИ женских органов, мужчинам тщательно исследовать мошонку. Нужно обязательно проконсультироваться с ортодонтом. Дополнительно потребуется рентгенография, электроэнцефалография.

Методы лечения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Важно улучшить рост, восстановить половую функцию, отрегулировать менструальный цикл. Необходимо принимать витамины, полноценно питаться, соблюдать режим, выполнять массаж, хорошо помогает лечебная физкультура.

Для роста могут назначить соматропин, его подкожно вводят каждый день, также рекомендуют использовать анаболические стероиды. С подросткового возраста выписывают курс лечения эстрогенами.

Крыловидные складки на шее можно убрать с помощью хирургического вмешательства. Некоторые женщины, у которых полностью сформировалась половая функция, могут родить ребенка, но им необходима донорская яйцеклетка. От чрезмерного волосяного роста можно избавиться, используя эпиляцию.

Итак, синдром Шерешевского-Тёрнера является неопасным для жизни человека, если вовремя лечить заболевание, делать это нужно с самого рождения. У грудного ребенка утолщается кожа в области затылка, отекают стопы, руки, нарушается рост. При заболевании возникают проблемы с яичниками, матка является недоразвитой, поэтому забеременеть невозможно. Синдром сопровождается патологическими процессами в других системных органах. Важно вовремя обследовать ребенка, узнать обо всех патологиях и начать своевременное лечение, так можно обеспечить в дальнейшем полноценную жизнь.

medportal.su

Синдром Шерешевского-Тернера – это заболевание генетического наследственного характера, в результате которого происходят нарушения в структуре Х-хромосомы, сопровождающиеся аномалиями развития внутренних органов и низкорослостью. Это заболевание как наследственное описано в 1925 году эндокринологом Шерешевским, по мнению которого, оно обусловлено не полным развитием гипофиза в передней его доле и половых желёз с одновременными врождёнными пороками соматического характера. А вот уже Тернером в 1938 году были выделены дополнительные три симптома к общим признакам заболевания. К ним относятся деформации локтевых суставов, имеющиеся на коже кожные складки в виде крыльев и половой инфантилизм.

Синдром Шерешевского-Тернера причины

Хромосомная патология плода является основой в причинах возникновения данного заболевания, которое приводит к тяжёлой беременности и преждевременным родам, в результате чего рождается ребёнок, имеющий синдром Шерешевского-Тернера. Эта аномалия, как выявлено, не зависит от возраста или каких-то патологических заболеваний родителей. Поэтому набор патологических хромосом составляет основу синдрома. Данный дефект возникает после нерасхождения хромосом матери или отца.

В организме здорового человека находится сорок шесть хромосом, а больные с синдромом Шерешевского-Тернера, не имеют одной хромосомы, её просто не существует. Вместо двойной ХХ хромосомы, которые присущи женщинам, содержится только одна Х-хромосома сорок пятая (ХО). Если эта хромосома полностью отсутствует или подвергается изменениям, то нарушается образование ферментов и белков в организме, что приводит к общему дисбалансу. Такая патология является одной из цитогенетических форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Но наиболее чаще встречается второй вариант – это мозаицизм, который характеризуется структурными перестройками изохромосомы, локализующейся на длинном плече Х-хромосомы. Поэтому если главная причина развития синдрома Шерешевского-Тернера – это нарушение в кариотипе, то уже эти изменения могут вызывать различные воздействия ионизирующих излучений на клетки во время деления, вредные токсические вещества и предрасположенность организма на генетическом уровне к формированию хромосом патологической этиологии.

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера имеет основные клинические и патофизиологические особенности, включающие в себя, в первую очередь, нарушение роста, преждевременную овариальную недостаточность, врождённые пороки со стороны сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, скелетные дефекты, лимфатические отёки рук и ног, патологии органов зрения и слуха, а также метаболические и физиологические изменения.

Практически в 95% случаев при синдроме Шерешевского-Тернера выявляется низкорослость. Конечный результат средней величины роста составляет 140–147 см. Задержка в росте при данном синдроме обусловлена совокупностью дисплазии скелета с нарушениями в хромосомах и внутриутробном замедленном росте.

Нарушения, происходящие в горминативном эпителии, приводят к первичной недостаточности гонад и гонадобластоме. У 25% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат, имеющий мозаичный вариант кариотипа. В основном он бывает полным, поэтому и не даёт возможности нормально и длительно функционировать яичникам.

Также пубертатный период характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Абсолютно не развиты молочные железы, выявляется аменорея и скудное оволосение лобка, наружные половые органы недоразвиты. Очень редко обнаруживаются фолликулы, что становится причиной невозможности деторождения. Недостаток эстрогенов развивает у женщин остеопороз, который вызывает частые переломы шейки бедра, позвоночника, запястья.

Очень часто больные синдромом Шерешевского-Тернера жалуются на повышение АД. К тому же на ногах оно ниже нормы или, вообще, не определяется.

Основной причиной летального исхода больных с синдромом Шерешевского-Тернера является разрыв дилатированной аорты. Также у многих больных обнаруживают коарктацию аорты (провоцирует давление) и бикуспидальный аортальный клапан.

Распространённым явлением при данном заболевании являются патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ выявляют пороки развития в виде двойной почки и мальротации. Также встречается двухсторонняя гипоплазия почек, изменяется количество артерий и вен на них, удваиваются мочеточники и лоханки. Как правило, такие изменения не нарушают функции мочевыделительной системы, но приводят к артериальной гипертензии и становятся причиной развития многих инфекций.

При лимфостазе у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечаются отёки кистей и стоп, которые с возрастом исчезают, крыльчатые складки на шее, дисплазию ногтей, аномалии в развитии ушных раковин.

Типичным признаком синдрома Шерешевского-Тернера считается отклонение от нормы локтевых суставов, искривление голеней, наличие укороченных четвёртого и пятого пальцев на руках. Частой патологией больных считается дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, готическое нёбо, иногда аномалии в росте зубов, инфантильное телосложение со зрелыми чертами лица. Визуально на коже видны пигментные пятна, нейрофибромы и витилиго. При осмотре больного отмечают незначительные аномалии в развитии глаз в виде антимонголоидного разреза.

Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера в своём поведении напоминают маленьких детей, хотя мимика и выражение лица отражают взрослого человека.

Синдром Шерешевского-Тернера диагностика

Новорожденным детям поставить диагноз синдром Шерешевского-Тернера довольно сложно, но уже после первого года жизни, с появлением фенотипических признаков, это становится вполне возможным. Для постановки диагноза необходимо провести молекулярно-цитогенетический анализ, для исключения мозацизма.

Диагностирование синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется в процессе исследования кариотипа, выявления соматических аномалий и проведения лапаротомии. Носители данной патологии находятся под регулярным наблюдением онколога, так как неразвивающиеся гонады могут перерасти в дисгерминомы или гоноцитомы.

В анализе крови больных синдромом Шерешевского-Тернера обнаруживают сниженное количество эстрогенов при повышенных гормонах гипофиза (фоллитропина). На УЗИ – недоразвитие матки и отсутствие яичников. При рентгенологическом обследовании выявляют остеопороз костей и разного вида аномалии скелета. Очень часто к основному заболеванию присоединяются и другие болезни внутренних органов.

Синдром Шерешевского-Тернера лечение

В первую очередь лечение синдрома Шерешевского-Тернера начинают с применения ростостимулирующей терапии. Это необходимо для того, чтобы нормализовать рост в более раннем возрасте, индукцировать пубертат тоже в нормальном периоде и окончательно достигнуть существенных результатов в росте.

На сегодня существует эффективный и безопасный препарат, применяемый для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера – это рекомбинантный гормон роста (РГР). Генетики доказали, что использование высоких доз РГР позволило увеличить рост больных до 157–163 см. В первый год лечения отмечается максимальная скорость в росте от 8 до 15 см, а затем происходит её снижение до 5–6 см в год.

Рано начатое регулярно проводимое лечение синдрома Шерешевского-Тернера даёт положительный результат в социально значимом конечном росте этих больных.

Помимо увеличенного роста, при использовании рекомбинантного гормона, отмечается положительная динамика гормонального, психического и метаболического фона.

Одновременно с этим препаратом пациентам назначают Соматотропин, который увеличивает мышечную массу, улучшает почечный кровоток, повышает сердечный выброс, увеличивает всасывание кальция в кишечнике и обогащает минералами кости. В результате этого в крови снижается уровень липопротеинов, а уровни щелочной фосфатазы, жирных кислот, мочевины и фосфора увеличиваются до норм. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера ощущают повышение жизненного тонуса, и их жизнь значительно улучшается.

Индукцию пубертата проводят при использовании препаратов с эстрогенами, которые имитируют нормальное половое развитие. Если раньше заместительная терапия эстрогенами начиналась с пятнадцати лет, чтобы оптимизировать ростовой потенциал, то на данный момент по итоговым данным Международного консенсуса по лечению синдрома Шерешевского-Тернера, принято начинать терапию эстрогенами с двенадцати лет одновременно с РГР. Это связано с проверенной положительной терапией этих гормонов. А вот при задержке пубертата, которая способствует раннему проявлению овариальной недостаточности, может усилиться негативное психологическое состояние таких пациенток.

У многих женщин с синдромом Шерешевского-Тернера после такого лечения появляются шансы родить ребёнка. Ведь после применения гормонов роста увеличивается до нормальных размеров и матка, что позволяет выносить ребёнка. Для этого используется ЭКО с донорской яйцеклеткой.

В настоящее время разработаны различные коррекционные методы лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Например, чтобы урегулировать энергетическую систему организма применяют иглоукалывание. Оно способствует нормализации обменных процессов, улучшает функции вегетативно-эндокринных органов, восстанавливает баланс всего организма. Иглоукалывание – это один из уникальных методов в терапии, который улучшает микроциркуляцию биожидкостей в системах и органах, помогает лучше функционировать мозгу и сердцу, оказывает обезболивающий эффект в организме.

При синдроме Шерешевского-Тернера имеется визуальный недостаток на шее в виде дополнительных кожных складок, которые можно удалить хирургическим путём, сделав пластическую операцию.

Для снятия одышки многим больным назначают физиотерапевтические курсы. В конкретном случае – это ингаляции с увлажнённым кислородом. Также очень хорошо помогает и лечебная физкультура, которая включает в себя определённые упражнения, направленные на конкретные группы мышц (дыхательные, руки или ноги). Эти упражнения могут быть как активными (выполняться самим больным), так и пассивными (с помощью медицинского работника или, помогая себе здоровой частью тела).

Благодаря такому комплексному лечению жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера становится намного лучше.

vlanamed.com

Синдром Тернера — симптомы, причины и лечение болезни Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера — это врожденная генетическая болезнь, от которой страдают только женщины. Ее симптомы — низкий рост, слабо выраженные женские признаки и перепончатая шея. Причиной этой болезни является отсутствие или неполное развитие Х-хромосомы. В мире с этим синдромом рождается одна из 2500 девочек. Ранняя диагностика позволяет ввести соответствующее лечение, которое значительно улучшает качество жизни.

Данное заболевание было впервые описано в 1938 году американским терапевтом Генри Тернером, который указал на низкий рост, слабо выраженные женские черты и перепончатую шейку пациентов. Болезнь затрагивает только девочек, она не встречается у мальчиков.

Причины синдрома Тернера

Обычно у женщины есть хромосома XX (одна происходит от матери, другая унаследована от ее отца). Причиной возникновения генетически обусловленного синдрома врожденных пороков развития является полное или частичное отсутствие одной из Х-хромосом во всех клетках организма или в некоторых из них.

Синдром Тернера — симптомы

У некоторых девочках видны симптомы синдрома, у других они остаются скрытыми. Редко встречаются все у одного ребенка. В 80-90% девочки и женщины подвергаются гипоплазии яичников, что вызывает задержку полового созревания, отсутствие первой менструации и бесплодие. Некоторые симптомы появляются у новорожденных. Они включают врожденную лимфедему (ручки и ножки похожи на маленькие подушки) и дополнительные складки кожи на шее. Возникновение заболевания может возникнут из-за низкого веса при рождении в зависимости от продолжительности беременности. Девочки с синдромом Тернера имеют слабый аппетит, едят небольшие порции, часто страдают от рвоты, в детстве у многих случаются рецидивные инфекции уха.

Синдром Тернера — внешние проявления

Одной из наиболее важных особенностей синдрома Тернера является низкий рост. Женщины, которых не лечили, вырастают в среднем до 143 см (т.е. примерно на 20 см меньше среднего роста). Девочки растут медленнее, у них не наблюдается типичный всплеск роста в период полового созревания. У девочек с синдромом Тернера есть немного отличия, наиболее заметными из которых являются неправильные пропорции: короткая шея, более короткие, по отношению к телу, ноги и руки, коренастость. Характерными особенностями являются: арочное небо и неправильный прикус, костлявые локти и колени, необычная форма ногтей, многочисленные пигментные пятна.

Синдром Тернера: вызываемые болезни

Это отклонение сопровождается некоторыми заболеваниями:

  • дефекты сердца и крупных сосудов;
  • гипертония;
  • аномалии почек;
  • болезнь щитовидной железы (особенно болезнь Хашимото);
  • резистентность к инсулину;
  • диабет типа 2.
  • Синдром Шерешевского: диагностика

    Каждый год в мире рождается немалое количество девочек с синдромом Тернера. Количество случаев в отдельные годы полностью не известно, потому что болезнь по-прежнему редко диагностируется сразу после рождения или в первые недели жизни ребенка. Иногда болезнь не дает ясных симптомов длительное время и диагностируется только после 30 лет, например, путем поиска причин бесплодия или преждевременной менопаузы.

    Низкий рост ребенка по отношению к сверстникам должен быть сигналом для проверки. Малый прирост тела, который может наблюдаться в первый год жизни, может говорить быть симптомом. Чем старше ребенок, тем более заметна разница. Если ребенок растет слишком медленно, желательно идентифицировать кариотип (генетический тест, состоящий в определении хромосомных наборов). Тест не является болезненным и включает взятие крови из вены. Последующие испытания проводятся в лаборатории. Через несколько дней белые клетки крови попадают в состояние, в котором можно визуализировать количество хромосом.

    Синдром Тернера — лечение

    Ранняя диагностика и начало лечения облегчают симптомы и могут значительно улучшить качество жизни. Больная девочка должна находиться под наблюдением специалиста эндокринной клиники. Лечение низкорослости — это ежедневное введение гормонов роста в виде инъекции. Для большинства больных девочек необходимо введение женских гормонов, потому что их яичники не развиты, как у здоровых женщин. Целью терапии является также выявление и лечение врожденных дефектов, особенно дефектов сердца и мочевых путей.

    shpillka.ru

    Синдром Шерешевского-Тернера

    Синдромом Шерешевского-Тернера называют хромосомную патологию развития, обусловленную полной или частичной X-моносомией.

    Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: гипогонадизм, низкорослость, деформация суставов, складки кожи на шее и другие пороки развития (в том числе сердца).

    Причины синдрома Шерешевского-Тернера

    Как было сказано выше, в основе развития этой патологии лежит аномалия X-хромосомы.

    Примерно в 60% всех случаев диагностируется полная моносомия, т.е. утрата второй половины X-хромосомы (кариотип 45,X0), причем имеет место отсутствие отцовской хромосомы. Именно поэтому в большинстве случаев заболевание возникает у девочек, поскольку мальчики от отца получают Y-хромосому. Порядка 20% случаев обусловлены структурными изменениями хромосомы, и в оставшихся 20% случаев – имеет место генетический мозаицизм – существование генетически различающихся клеток.

    Риск рождения ребенка с такой аномалиейникоим образом не связан ни с возрастом матери, ни с какими-то патологическими заболеваниями родителей. Истинной причиной синдрома Шерешевского-Тернера является количественная, структурная или качественная аномалия X-хромосомы, т.е. нарушение в кариотипе, а эти изменения могут провоцировать ионизирующее излучение на клетки в период их деления, а также вредные токсические вещества. Возможна и генетическая предрасположенность к формированию патологических хромосом.

    Такие хромосомные дефекты вызывают многочисленные внутриутробные пороки развития. Беременность при этом обычно протекает тяжело, сопровождается сильным токсикозом и угрозой выкидыша, а оканчивается, как правило, преждевременными родами.

    Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы

    Данная патология приводит к нарушению полового и физического развития плода. Умственные способности в большинстве случаев остаются нормальными, но если интеллект и снижен, то обычно незначительно.

    Дети с этим синдромом чаще всего рождаются недоношенными, но если даже беременность была доношенной, то показатели роста и веса у ребенка снижены (длина – 42-48 см, масса тела – 2,5-2,8 кг).

    Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера могут быть обнаружены уже при рождении малыша, это отечность рук и ног и короткая шея с крылообразными складками по бокам. А в ходе обследования у него выявляют лимфостаз, врожденные пороки сердца и другие нарушения.

    В младенческом возрасте таким деткам свойственно моторное беспокойство, нарушения сосания и как следствие частые срыгивания фонтаном. Когда они становятся чуть постарше, отстают от своих сверстников в физическом и речевом развитии. Они часто болеют средним отитом, что со временем приводит к тугоухости кондуктивного типа.

    К периоду полового созревания рост больных детей составляет не более 130 см, реже – 145. Характерный симптом синдрома Шерешевского-Тернера – это типичная внешность: короткая шея со складками кожи по бокам, широкая грудная клетка, недоразвитие челюстной кости, низкая граница роста волос, деформация ушных раковин, лицо «сфинкса».

    Костно-суставные изменения у больных могут проявляться сколиозом, дисплазией тазобедренных и локтевых суставов. Изменения черепно-лицевого скелета могут быть представлены аномалиями прикуса, высоким готическим нёбом, аномально маленькой верхней или нижней челюстью.

    Что касается сердечно-сосудистых пороков, то у детей с синдромом Шерешевского-Тернера обычно диагностируется аневризма или коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток.

    Наиболее частыми нарушениями мочевыделительной системы являются удвоение лоханок, подковообразная почка и стеноз почечных артерий, который становится причиной артериальной гипертензии.

    Со стороны зрительной системы у больного может отмечаться птоз, близорукость, косоглазие, дальтонизм.

    Среди сопутствующих заболеваний чаще всего выявляются множественные пигментные невусы, сахарный диабет, ожирение, ишемическая болезнь сердца, тиреоидит Хашимото, гипертрихоз, гипотиреоз, витилиго, целиакия, достаточно часто – рак толстой кишки.

    Почти у всех женщин ведущим симптомом Шерешевского-Тернера выступает первичный гипогонадизм (недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов). Их яичники не содержат фолликул, клитор, малые половые губы и девственная плева недоразвиты, также отмечается недоразвитие молочных желез, первичная аменорея, скудное лобковое и подмышечное оволосение, втянутые непигментированные соски. Почти все пациентки страдают бесплодием.

    У мужчин, кроме соматических пороков и характерных внешних признаков, выявляется двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек, низкий уровень тестостерона и иногда анорхия (отсутствие яичек).

    Синдром Шерешевского-Тернера: лечение

    В первую очередь терапия этого заболевания направлена на нормализацию роста в раннем возрасте и, соответственно, на достижение существенных результатов в окончательном росте, а также на индуцирование полового созревания, в том числе на индукцию регулярного менструального цикла и стимулирование формирования вторичных половых признаков.

    С целью увеличения роста, как правило, назначают рекомбинантный гормон (Соматотропин), который, согласно клиническим исследованиям, позволяет увеличить рост до 150-160 см.

    Для имитации нормального пубертата девочкам с 13-14 лет назначают заместительную терапию эстрогенами, а спустя 1-1,5 года – циклическую терапию эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится заместительная гормонотерапия всю жизнь, вплоть до того возраста, когда у здоровой женщины начинается менопауза, т.е. примерно до 50 лет.

    У мальчиков лечение синдрома Шерешевского-Тернера осуществляют с помощью заместительной гормональной терапии мужскими половыми гормонами.

    Для устранения врожденных пороков применяется хирургическая коррекция и пластическая хирургия.

    zdorovi.net

    Синдром Шершевского-Тернера

    . или: Синдром Тернера, синдром Ульриха, синдром Тернера-Ульриха, сексогенная карликовость, XO-синдром

    Развивается в результате полного или частичного отсутствия в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации — половой хромосомы.

    Заболевание из поколения в поколение не передается. Длительность жизни таких больных практически не отличается от длительности жизни здоровых людей, однако у них отмечают более быстрые темпы старения.

    Симптомы синдрома Шершевского-Тернера

    В зависимости от характера генетического дефекта можно выделить два основных варианта заболевания:

    • с полным отсутствием половой хромосомы – характеризуется наличием многочисленных врожденных нарушений (со стороны скелета, сердца и т.д.), характерных внешних признаков заболевания (« лицо сфинкса» (своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание нижней губы), крыловидные складки шеи и другие); часто протекает с наличием осложнений;
    • с сохранением половой хромосомы в одних клетках и отсутствием — в других (мозаичный вариант) — более благоприятный и сопровождается меньшим количеством врожденных нарушений, меньшей степенью полового недоразвития; реже развиваются осложнения.
    • Причина возникновения заболевания – влияние различных неблагоприятных факторов (например, неудовлетворительная экологическая обстановка в регионе, хронический алкоголизм у родителей) на половые клетки, что ведет к структурным изменениям (мутациям) в генетической информации, которая в них заложена.
    • При наличии генетических заболеваний в предыдущих поколениях синдром Шершевского-Тернера встречается чаще.
    • Врач эндокринолог поможет при лечении заболевания

    • Данное заболевание можно заподозрить при рождении ребенка, на основании данных осмотра и комплексной оценки развития его органов и систем.
    • Иногда первым признаком заболевания является низкий рост в подростковом возрасте (рост больных с синдромом Шершевского-Тернера не превышает 1,5 м).
    • Для подтверждения диагноза решающее значение имеет генетическое исследование (кариотипирование).
    • Из дополнительных методов исследования используют:
      • рентген кистей, лучезапястных суставов, костей черепа, позвоночника, грудной клетки;
      • ультразвуковое исследование сердца и сосудов;
      • ультразвуковое исследование мочевыделительной системы;
      • обследование ЛОР-органов;
      • обследование органа зрения.
      • Иногда диагноз устанавливается у ребенка, когда он еще не появился на свет (во внутриутробном периоде), показанием для генетического исследования в таком случае являются отклонения (признаки хромосомных заболеваний), найденные с помощью ультразвукового исследования.

        Лечение синдрома Шершевского-Тернера

        Осложнения и последствия

        Также встречаются случаи беременности больных, которым рано начали проводить гормональное лечение.

        Осложнения заболевания напрямую связаны с наследственными нарушениями, такими как:

        • раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца – заболевание, связанное с недостаточным поступлением кислорода в клетки сердца, артериальная гипертензия – повышение артериального (кровяного) давления) при несвоевременном хирургическом лечении врожденных пороков сердца;
        • нарушения развития органа слуха и мочевыделительной системы, которые способствуют частым инфекционным осложнениям — отиту, циститу (инфекционно-воспалительное заболевание мочевого пузыря), пиелонефриту (инфекционно-воспалительное заболевание почек);
        • бесплодие, которое является результатом задержки развития женских половых органов;
        • более высокий риск развития ожирения и сахарного диабета — у больных синдромом Шершевского-Тернера.
        • При своевременной постановке диагноза, регулярном всестороннем наблюдении и комплексном лечении больные хорошо адаптируются как социально, так и психологически. Исключение – наличие тяжелых врожденных пороков сердца и сосудов.

          Профилактика синдрома Шершевского-Тернера

          При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование, планирование и своевременная подготовка к беременности.

          lookmedbook.ru

          Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

          Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

          Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

          Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

          Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

          Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

          Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

          Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

          Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

          При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

          У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

          Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

          Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

          Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

          Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

          • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
          • короткая шея;
          • неправильное телосложение;
          • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
          • укороченные кости запястья;
          • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
          • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
          • опущенные веки, наличие эпикантуса;
          • обилие пигментных пятен.
          • Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

            Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

            Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

            • воронкообразный вход во влагалище;
            • недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
            • высокая промежность;
            • внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
            • патологическая атрофия кожи.
            • Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

              Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

              Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

              Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

              Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

            • пороки развития внутренних органов;
            • формирование хронической функциональной недостаточности органов;
            • серьезные нарушения эндокринной системы;
            • патологию умственного развития.

            Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

            Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

            www.centereko.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *