Случай рождения детей с синдромом дауна это результат нарушения процесса

by:

Инфекции

или синдром Дауна

врожденных заболеваний новорожденных.

“ В России частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 случай на 25-40 родов у матерей в возрасте 45 лет и старше ”

Рождение детей с патологией зависит от возраста женщины на момент ее беременности. В возрасте до 35 лет вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет в среднем 1%. Причиной синдрома Дауна является возникновение трисомии по 21 хромосоме — появление одной лишней хромосомы у плода. Хромосомные нарушения наиболее часто возникают на этапе оплодотворения яйцеклетки или на ранних этапах эмбриогенеза. В этих случаях заболевание носит врожденный, но не наследственный характер.

Транслакационные хромосомные изменения при синдроме Дауна наблюдаются в 3-4 % случаях. Транслакационная форма патологии представлена в виде объединенной с какой-либо другой хромосомой [например 46, t (14,21) +21 или 46, t(21,21)+21]. При возникновении транслакационных хромосомных нарушений заболевание может наследоваться.

Существует мозаичная форма синдрома Дауна. Мозаичный синдром Дауна характеризуется наличием в организме клеток с нормальным хромосомным набором и клеток с частичным набором 21 хромосомы. Соотношение нормальных клеток и с измененным набором хромосом может быть различно. Чем меньший процент патологических клеток, тем менее заметно проявление синдрома Дауна. Но частота мозаичной формы синдрома Дауна не превышает 2-3%.

Причины возникновения синдрома Дауна на сегодняшний день точно не установлены, но имеются наблюдения, что алкоголь, курение, наркотики, тяжелые металлы, токсические вещества, нарушения питания во время беременности увеличивает частоту патологии.

“ Развитие детей с синдромом Дауна характеризуется пороками желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, нарушением костного скелета и снижением умственного развития. Так, если в первые 3 года у четверти детей IQ выше 50, то в старшем возрасте у детей с синдромом Дауна он равен 25. ”

Учитывая тяжелый характер данной патологии, действует государственная программа пренатальной диагностики, которая направлена на дородовую диагностику пороков развития плода. В первую очередь исследуют плод для выявления синдромов Дауна, Эдварса (трисомия по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромомосе), Шерешевского-Тернера (нарушения по половым хромосомам – ХО) и Клайнфельтера (нарушения по половым хромосомам – ХХУ).

Пренатальная диагностика включает скрининг — исследование биохимических показателей крови беременной (АФП, РАРА, ХГЧ, ЭС), ультразвуковое исследование плода. Однако, данные методы позволяют только предположить величину риска наличия патологии у плода.

медицины — выявить генетические

нарушения на ранних сроках беременности.

Окончательный диагноз синдрома Дауна устанавливается врачами генетиками на основе генетического исследования клеток плода. Традиционным методом диагностики является метод цитогенетического кариотипирования, т.е. определение количества и структуры хромосом клеток плода. С целью получения клеток плода проводиться одна из следующих инвазивных процедур: хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона); плацентоцентез (биопсия плаценты); амниоцентез (получения околоплодной жидкости с клетками плода); кордоцентез (пункция сосудов пуповины плода и получение образца крови) и биопсии тканей плода. Выделенные клетки плода отмывают, помещают в специальную питательную среду, стимулируют деление клеток ФГА, культивируют в течении 2-3 суток, далее выделяют клетки, химическим путем останавливают деление, помещают на покровное стекло и микроскопируют при 100-кратном увеличении.

Следует отметить, что инвазивный метод получения клеток плода имеет свои противопоказания и не лишен осложнений. В первую очередь это угроза прерывания беременности. Кроме того, противопоказаниями могут являться пороки развития матки, миомы матки, активные инфекционные заболевания, неправильное расположение плаценты. Существующие риски выполнения указанных инвазивных методов являются значительным препятствием широкого использования метода кариотипирования для диагностики хромосомных нарушений у плода.

Генетическая лаборатория «Мой ген» предлагает уникальный неинвазивный метод диагностики хромосомных нарушений плода по крови матери. Предлагаемый метод определения хромосомных анеуплоидий плода основан на цифровом количественном анализе свободно циркулирующей в крови матери ДНК с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В крови беременной женщины присутствует собственная ДНК и ДНК из клеток плаценты, которая является ДНК плода. При нормальном кариотипе матери и плода сохраняется пропорциональное соотношение количества ДНК по всем хромосомам. При наличии у плода нарушения количества хромосом эта строгая пропорциональность нарушается, что позволяет надежно диагностировать трисомии по 13, 18, 21 и анеуплоидии Х,Y хромосом.

dot-test.ru

Синдром дауна на узи 20 недель

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

Распространенность синдрома Дауна

Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Выделяют три вида синдрома Дауна

  1. Стандартная трисомия (полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;
  2. Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;
  3. Мозаичная форма (около 2% случаев). При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.
  4. Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. На данный момент выделяют только несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается :

  5. Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
  6. Браки между близкими родственниками.
  7. Дополнительно Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.

    Существует ряд внешних признаков. по которым можно заподозрить синдром Дауна:

    • Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
    • Выраженная кожная складка на шее;
    • Короткий череп с плоским затылком;
    • Выраженная складка внутреннего края глаза;
    • Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
    • Широкий, плоский нос;
    • Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
    • Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
    • Искривление мизинца на руках;
    • Выраженная поперечная складка на ладони;
    • Косоглазие;
    • Деформированная грудная клетка;
    • Нарушения зрения;
    • Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
    • Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
    • Деформированные ушные раковины.
    • При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов :

    • Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
    • Нарушения зрения и слуха ;
    • Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
    • Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
    • Аномалии кровеносной системы (врожденный лейкоз);
    • Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
    • Патология дыхательной системы (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

    У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

    При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

    Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

    Диагностика синдрома

    С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

    1. Первое скрининговое УЗИ (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
    2. Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

    Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования :

    Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

    Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

    В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

    Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

    Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

    Трагедия жизни, а вы стали рожать ребенка с синдромом дауна?

    1. Гость | 24.01, 12:32:48 [3095822075]

    Неужели нельзя пересдать больше? Может узнать на других специализированных сайтах разных клиник. Посоветоваться с профессорами. Я бы наверное не стала рожать, раз результаты плохие. Вы обрекаете ребёнка и себя на такую жизнь. кстати обычно мужчины из таких семей уходят. Редко бывают действтительно сильные мужчины, а женщина — она по определению сильная. Кстати говоря, тут как-то была тема про что только не говорили наши врачи беременным, что и не беременна вовсе и что ребёнок с отклонениями родится — в результате всё нормально, рожали здоровых детей. Если у вас позволяет ещё время — я бы искала пути сдачи различных анализов.

    2. diflush | 24.01, 12:37:17 [492967298]

    3. Гость | 24.01, 12:38:20 [3089213757]

    автор, аналогичная проблема. вчера скрининг получила. первый хороший, второй с высоким риском(((я в инете полазила, у некоторых риск вообще 1:5 был. и здоровых рожали. еще анализ зависит от качества съеденной накануне пищи, приема лекарств и вообще это не точный анализ. не100%. сдавайте анализы (не знаю можно ли скрининг переделать)и даже не думайте о плохом. это всего лишь риск, а не диагноз

    4. Гость | 24.01, 12:42:10 [1693521401]

    5. Граф | 24.01, 12:42:37 [1912183209]

    автор, ты в своем уме? если диагноз подтвердится — то на аборт сразу, или роди и в роддоме отказ напиши. Дауны генетически от людей отличаются, это не совсем люди. Скорее мутанты. Ребенок даун это крест на твоей жизни, на возможных будущих детях, на твоем роде. Не слышал ни про одну семью с дауненком где муж бы не ушел из семьи.

    а во вторых — прокол дает больше вероятности плохого исхода чем 1/70.

    6. Гость | 24.01, 12:42:47 [3200787354]

    Я не совсем понимаю, но 1:70, это означает, что 1 шанс больного из 69 здоровых. Тогда это же совсем небольшой риск. Хотя, еще раз говорю, может я чего не понимаю..

    7. Лапка Бьёнс | 24.01, 12:43:14 [3032715272]

    как хорошо, что раньше этот скриниг не делали- хоть нервы не трепали лишний раз.

    читала, что очень сильно врут эти тесты — и были реальные подтвержения в примерах и фото.

    Как бы поступила я — не знаю.

    22. Гость | 24.01, 12:59:48 [91941464]

    Нет, там есть какие-то характерные признаки, но я не врач, врать не буду. Помню мне на УЗИ специально показывали: вот это, это и это нормально, значит риск минимальный. Ну а вообще это вопрос такой, скользкий достаточно. Ведь этот чертов скрининг показывает вероятность только 3-х генетических заболеваний, а их фигова туча. И не все не то что по УЗИ или анализу, а и вообще до определенного возраста ребенка выявить невозможно. Поэтому я считаю — от лукавого они, скрининги все эти. Тем более сколько реальных случаев СД они пропустили.

    23. Гость | 24.01, 13:00:11 [3089213757]

    на сроке около 12 недель определяют по воротниковой зоне, а на больших сроках и по носовой кости и кажется по размеру головы. врачу виднее.

    40. nunu | 24.01, 13:55:23 [3606834533]

    Не рожала бы, если бы был высокий риск. Дав жизнь такому одному ребенку, портите жизнь себе, если решитесь на второго, то и второй будет мучатся, муж наверняка не выдержит и уйдет. Родителям вашим тоже мало радости. У меня был сосед дауненок — здоровый бугай, когда подрос стал опасным даже, я боялась с ним в подьезд заходить, орал и кулаками махал. Потом пришлось его сдать в интернат, потому что был уже опасен. Например, один раз с вилкой пришел к спящей сестре — я хочу глазик попробовать, она наверное такой вкусный.

    41. Гость | 24.01, 13:57:30 [1986990792]

    Этого не родите /а вдруг он был здоровенький?/, вторым забеременеете = тоже в анализах начнете сомневаться и что дальше. Рожайте и не думайте о плохом,сейчас показывали передачу по НТВ /здесь кто-то говорил уже/. у них ребенок — даун, так они на него не надышаться, обожают своего Артемку, Сейчас многие берут больных детей домой и занимаются с ними много и некоторые дети даже идут в обычную школу = хорошие детки.

    48. Iris | 24.01, 14:05:51 [2893775940]

    я бы сделала анализ околоплодных вод обязательно, вероятность потерять ребенка при таком анализе: 1 к 100, то есть в принципе, достаточно незначительная. Автор, а какои срок сеичас у вас? Если вы в 16 недель получили ответ, потом 2 недели ждали, потом еще анализ околоплодных вод не назначен, а ответов этого анализа тоже нужно ждать — на каком сроке тогда аборт будет?

    49. Граф | 24.01, 14:08:28 [3932760612]

    48 риск нежелательных последствий этого анализа очень велик

    50. Граф | 24.01, 14:09:30 [3932760612]

    47 разумеется вы можете так сделать — но тут нечем гордиться. Этот поступок противоречит человеческой природе.

    Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.

    Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.

    Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

    Все материалы сайта Woman.ru, независимо от формы и даты размещения на сайте, могут быть использованы только с согласия редакции сайта. Перепечатка материалов с сайта Woman.ru невозможна без письменного разрешения редакции.

    Редакция не несет ответственности за содержание рекламных объявлений и статей. Мнение авторов может не совпадать с точкой зрения редакции.

    Материалы, размещенные в разделе Секс не рекомендованы для просмотра лицам, не достигшим 18 лет (18+)

    При посещении сайта woman.ru вы принимаете Правила пользования сайтом Woman.ru. в т.ч. и в части касающейся куки-файлов.

    Сетевое издание Woman.ru (Свидетельство СМИ ЭЛ № ФС 77 — 65950, выдано Роскомнадзором 10 июня 2016 года).

    Гипоплазия носовой кости у плода: причины, признаки и профилактика патологии

    Гипоплазией называется нарушение внутриутробного развития плода. Патологический процесс может затрагивать абсолютно любой орган. Одной из разновидностей таких нарушений является гипоплазия носовой кости. Она может возникать на фоне многих факторов, которые следует знать, чтобы принять меры, позволяющие избежать развития патологии.

    Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

    В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

    Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

  8. прием медикаментов во время беременности;
  9. тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
  10. ушибы и травмы;
  11. инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
  12. воздействие на организм матери гамма-излучений;
  13. употребление алкоголя и никотина;
  14. наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
  15. длительный перегрев при беременности.
  16. Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

    Как определить патологию

    Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

    К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

    Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.

    Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

    Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

    Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.

    Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

    К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

    Вероятность синдрома Дауна

    Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.

    Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

    Можно ли предотвратить патологию

    Чтобы внутриутробное развитие протекало правильно, не сопровождаясь возникновением патологий, опасных для здоровья и жизни ребенка, следует серьезно отнестись к беременности. Если не учитывать наследственности этого заболевания, то здоровье будущего ребенка определяется именно состоянием организма и образа жизни его мамы.

    Гинекологи в качестве профилактики развития патологии рекомендуют будущей маме правильно питаться, больше гулять на свежем воздухе, исключить прием медикаментов и ограничить себя от стрессовых ситуаций. Правда, следует понимать, что такие меры помогут родить здорового ребенка при условии хорошей наследственности обоих родителей.

    Гипоплазия костей носа поддается лечению, при этом, чем раньше принять меры, тем больше вероятности получить положительный результат. Чтобы в случае развития патологии ее можно было вовремя диагностировать, беременная женщина должна регулярно проходить УЗИ, сдавать анализы, укреплять иммунитет.

    planirovanieberemennosti.ru

    Реферат по генетике на тему Синдром Дауна

    Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.

    Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства использования синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.

    Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.

    Джон Даун не смог определить причины, по каких возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.

    Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в 1905 — 1906 годах в научный оборот датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.

    Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.

    В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.

    Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.

    Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которых с помощью опасных инвазивных анализов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Эти исследования имели одну причину — сделать аборт, но против этого категорически выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, а также и абортов, выступая защитником жизни и детей. Он поддерживал контакт и помогал семьям, которые воспитывали его пациентов — детей-инвалидов.

    За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей.

    В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной не зависимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.

    Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.

    Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде и случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, разных семьях. Очевидно, синдром появляется совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнь. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.

    Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.

    Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже касаться психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.

    Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.

    Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.

  17. Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
  18. Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
  19. Рот — небольшой, челюсть также небольшая, длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
  20. Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.
  21. Особенности организма и возможные заболевания, их может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:

  22. низкий рост и вес при рождении;
  23. склонность к полноте в детском возрасте;
  24. порок сердца;
  25. килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  26. эпилепсия;
  27. пороки системы пишеварения;
  28. непроходимость кишки;
  29. пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
  30. пороке мочеполовых органов;
  31. рак крови (лейкоз);
  32. ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
  33. эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
  34. проблемы со щитовидной железой;
  35. апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
  36. нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.
  37. Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.

    Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных заболеваний, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение к себе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.

    Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также разным медицинским, социальным и педагогическим научным и образовательным направлениям.

    www.deti-semja.ru

    Глава 5 Дети с синдромом Дауна

    Основные понятия. Наследственные заболевания, хромосомные нарушения, трисомия, болезнь Дауна, синдром Дауна (Даун-синдром), транслокация, мозаицизм.

    5.1 Клиническая характеристика синдрома Дауна.

    5.2 Особенности психического развития детей с синдромом Дауна.

    5.3 Психологические основы комплексной помощи детям с синдромом Дауна.

    5.4 Вопросы для размышления, проверки, самоконтроля; практические задания.

    5.5 Библиография по теме «Дети с синдромом Дауна».

    5.1 Клиническая характеристика синдрома Дауна

    Дети с синдромом Дауна занимают особое место среди других детей с отклонениями в развитии. Во-первых, название «болезнь Дауна» стало своего рода нарицательным именем для многих других людей с интеллектуальной недостаточностью. Сегодня, как и раньше, широко распространены мифы и предрассудки по отношению к людям с болезнью Дауна. Предвзятое отношение к этим людям может быть объяснено, во-первых, характерными особенностями их внешности, во-вторых, их ограниченными возможностями. Монголоидные черты лица, столь ярко бросающиеся в глаза, послужили также основанием для утверждений о расовой дегенерации, или атавизме, применительно к этим людям.

    Эти люди имеют характерный внешний вид: широкое лицо с «монголоидным» разрезом глаз, добавочное третье веко, широкий и короткий нос, выступающая нижняя челюсть, короткие конечности и пальцы, уменьшенные ушные раковины с приросшими мочками. Язык у них обычно большой, изрезан бороздами, на ладони имеется выраженная поперечная складка.

    В учебных пособиях по специальной психологии таких детей не выделяют в отдельную категорию, а упоминают их в тех разделах, где описываются дети с интеллектуальной недостаточностью. Однако многие специалисты, работающие с детьми с болезнью Дауна, отмечают, что они отличаются от других детей с интеллектуальной недостаточностью. Именно поэтому материалы о развитии детей с синдромом Дауна мы помещаем в отдельную главу.

    В последнее время появилось данные о том, что дети с болезнью Дауна обладают довольно высокими способностями к обучению, и при целенаправленной работе с ними часто достигают хороших результатов. Широко известен работающий в Москве «Театр Простодушных», актерами в котором являются только люди с синдромом Дауна, выступления этого театра пользуются большим успехом. Люди с синдромом Дауна создают творческие работы, пишут стихи, рисуют картины (http://sunchildren.narod.ru/talents.html), пишут собственные книги (см. книгу Ольги Чобур [13]). На основании обобщения данных множества исследований, в которых анализировались умственные способности детей с болезнью Дауна, были сделаны следующие выводы: «… шансы ребенка с болезнью Дауна иметьIQвыше 50 составляют 30–55%. … Развитие детей с болезнью Дауна может варьировать в широких пределах; пределы обучаемости детей с болезнью Дауна достоверно неизвестны» [9, с. 24].

    Благодаря широкой распространенности (1 случай на 700 родившихся, то есть в среднем каждый семисотый ребенок рождается с болезнью Дауна [1]) и легкости диагностики как по внешним признакам, так и с помощью медико-генетических методов, эта патология широко известна специалистам. Заболевание впервые было описано и выделено в самостоятельную нозологическую форму английским педиатром Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году. Хотя это наследственное заболевание впервые было описано более 140 лет назад, его этиология стала известна только полвека тому назад, но гипотеза о наследственной природе болезни высказывалась еще самим Дауном. Только в 1959 году появились сообщения о том, что в хромосомном наборе детей с болезнью Дауна содержится одна лишняя хромосома. Ею оказалась третья хромосома в 21-й паре, поэтому болезнь Дауна стали называть «трисомией по 21-й хромосоме».

    Болезнь Дауна широко распространена среди всех известных на сегодняшний день хромосомных форм олигофрении, что обусловлено относительно низким уровнем внутриутробной гибели плодов с дополнительной 21-й хромосомой и довольно высокой жизнеспособностью этих людей по сравнению с людьми, имеющими другие формы хромосомных аномалий. При других хромосомных синдромах показатели гибели плода и ранней гибели организмов после рождения очень высоки. Это объясняется тем, что 21-я хромосома – самая маленькая хромосома в кариотипе человека, которая несет относительно небольшое количество генетического материала.

    При объяснении причин и условий появления лишней 21-й хромосомы в кариотипе детей с болезнью Дауна обсуждаются причины нерасхождения 21-й хромосомы при делении половых клеток родителей. Оказалось, что на этот процесс влияют взаимодействие хромосом и определенные гены. В пользу действия определенных генов на нерасхождение хромосом свидетельствуют случаи повторного рождения в некоторых семьях детей с болезнью Дауна. Об этом также свидетельствует более высокая частота кровнородственных браков между родителями детей с болезнью Дауна по сравнению с родителями детей, не имеющих трисомии-21.

    Определенную роль в процессе нерасхождения хромосом играет и возраст родителей ребенка, особенно возраст женщины. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери. В возрасте старше 30 лет вероятность рождения у женщины ребенка с болезнью Дауна возрастает более чем в 3 раза, а после 40 лет – в 60 раз [1]. В отношении возраста отца данные исследований не столь однозначны и носят противоречивый характер.

    Диагностика болезни и синдрома Дауна в настоящее время не представляет серьезных трудностей. Во-первых, она проводится по внешним признакам, которые настолько типичны, что иногда всех детей с синдромом Дауна считают родными братьями и сестрами. Во-вторых, современные цитогенетические методы позволяют изучать кариотип, то есть набор хромосом у детей. В результате анализов и обнаруживается лишняя 21-я хромосома в кариотипе у детей.

    Профилактика рождения детей с синдромом Дауна – это один из доступных способов справиться с данной проблемой. Современная медицина не может предложить способов лечения детей с наследственными заболеваниями: при болезни Дауна необходимо было бы «вылечить» каждую клетку организма ребенка (ведь лишняя 21-я хромосома есть в каждой клетке). Поэтому профилактика является доступным методом, направленным на то, чтобы не допустить рождения таких детей. Для анализа отбирают околоплодные воды, в которых имеются клетки плода, и подвергают эти клетки анализу на кариотип (состав хромосом). При наличии третьей 21-й хромосомы женщине предлагают прервать беременность.

    Однако профилактика в таком виде имеет серьезные препятствия и невысокую вероятность достижения результата. Во-первых, возникает самый главный вопрос: кто должен подвергаться обследованию? Нельзя обследовать всех беременных женщин по экономическим соображениям и соображениям безопасности (такой анализ иногда проходит с осложнениями). Поэтому отбирается группа риска из беременных женщин. К ним относят женщин в возрасте старше 35 лет, женщин, уже имеющих детей с отклонениями, а также женщин с привычными выкидышами (считается, что материнский организм сам избавляется от плода, если тот является генетически ущербным). Женщин этой группы подвергают предварительным скрининговым процедурам, отбирают тех, у кого есть подозрения на болезнь Дауна у плода, а затем проводят анализ околоплодной жидкости. Однако при таком подходе также есть вероятность, что не все женщины попадут в поле зрения специалистов.

    Во-вторых, не все женщины готовы пойти на искусственное прерывание беременности, даже если они узнают, что беременны плодом, у которого после рождения будет синдром Дауна. Некоторые из них могут не поверить результатам анализа, другие не совсем понимают, что такое болезнь, или синдром Дауна, а третьи это не делают по этическим или религиозным соображениям. Религия запрещает аборт, так как это считается детоубийством, то есть большим грехом. В любом случае родителям придется принимать ответственное и сложное решение о том, сохранять ли беременность или избавиться от плода, зная, что родится ребенок с синдромом Дауна.

    Поэтому даже если профилактика будет налажена в наиболее полном возможном объеме, вероятность рождения детей с синдромом Дауна все равно остается. И специалисты должны быть готовы к тому, что им придется работать с детьми с синдромом Дауна.

    Дети с синдромом Дауна рождаются в разных странах, у людей разных национальностей, независимо от социаль­ного положения, уровня образования, образа жизни. Это случайность, которая может произойти с каждым. Еще в начале XXвека дети, родившиеся с синдромом Дауна, редко доживали до взрослого возраста. Причина­ми этого часто было наличие врожденных пороков сердца и других внутренних органов, сниженный иммунитет и другие проблемы медицинского характера. В связи с раз­витием кардиологии, вакцинации и медицины в целом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. В настоящее время в западных стра­нах, например, в Англии, средняя продолжительность жиз­ни человека с синдромом Дауна составляет около 54 лет, это означает, что есть люди и более пожилого возраста. Многие из них живут самостоятельно, работают, создают собственные семьи.

    Формы синдрома Дауна.Кроме истинного синдрома Дауна, при котором в кариотипе ребенка имеется третья 21-я хромосома, в последнее время описаны так называемые мозаичные формы синдрома Дауна. При мозаичных формах у детей внешние типичные признаки несколько сглажены, поэтому в некоторых случаях их замечают только специалисты и могут не замечают окружающие люди. Мозаичные формы(мозаицизм)возникают в результате транслокаций, то есть переноса отдельных участков 21-й хромосомы на другие хромосомы. Мозаицизм составляет 2% от общего количества детей с синдромом Дауна[1].

    Дети с синдромом Дауна представляют собой неоднородную группу по степени тяжести заболевания и по степени интеллектуальной недостаточности.Несмотря на внешнюю схожесть, люди с синдромом Дауна отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. Среди них наряду с детьми с тяжелой и глубокой умственной отсталостью есть дети с легкой умственной отсталостью. Считается, что если хорошо заботиться о здоровье и эмоциональном благополучии детей с синдромом Дауна, то большинство из них попадают в категорию легкой или умеренной умственной отсталости. Таким образом, в определении прогноза у детей с синдромом Дауна большую роль играет их правильно организованное обучение, реабилитация и социальная интеграция.

    Примеры достаточно высокого уровня развития людей с синдромом Дауна приводятся как в популярной, так и в специальной литературе. Например, рассказывается об одном молодом человеке с синдромом Дауна написавшем книгу, в которой он сообщил о своих путешествиях и своем жизненном опыте. Он хотел также рассказать о своем интересе к поп-музыке, но не сделал этого, так как его отец сказал, что это может не понравиться людям. Его родителям уже при его рождении сообщили, что он будет неполноценным и не сможет обучаться. Но в характеристике отмечаются как достоинства, так и недостатки его психики: «Его наблюдательность замечательна, а память на конкретные события необычайна. Однако его мышление абсолютно конкретно. Его интересуют факты, а не вымысел. Он никогда не обобщает» [10, с. 25]. Описание этим молодым человеком своей тайной поездки в Лондон с целью посмотреть смену караула смотрите в разделе «Практические задания».

    studfiles.net

    Синдром Дауна: объяснение врача

    Еще 13 статей на тему: Особенные дети

    К детям с синдромом Дауна в нашей стране относятся неоднозначно. Многие считают это заболевание синонимом глубокой отсталости. Однако это неверное представление: дети с синдромом Дауна могут посещать школу, учиться новому и жить яркой и насыщенной жизнью. Наличие диагноза — не приговор для родителей и малыша. Люди, живущие бок о бок с такими детьми, должны помогать им и активно вовлекать их в свою среду — ведь в желании быть счастливыми все равны!

    Люди, как правило, считают синдром Дауна тяжелой неврологической болезнью, сопровождающуюся умственной отсталостью. Их пугает даже не сама патология, а неизвестность. Поэтому необходимо рассказывать о том, что такое синдром Дауна.

    Патология известна не одно столетие. Если приглядеться к полотнам средневековых художников, можно отметить на них людей с особенностями развития. Описаны похожие характеры и в художественных произведениях. Но истинную природу синдрома изучили только в ХХ веке, когда были открыты хромосомы, гены и структура ДНК.

    Сегодня достоверно известно, что синдром Дауна формируется при наличии аномалии в хромосомном наборе клеток, это так называемая трисомия по 21 паре хромосом. Это значит, что в данной паре в результате мутации возникла лишняя хромосома. Таким образом, у этих детей в клетках не 46, а 47 хромосом. При синдроме Дауна возможны многочисленные вариации – от целой лишней хромосомы до ее части, что делает дефекты очень разными.

    В организме человека клетки всех органов и тканей подвергаются делению. В том числе делятся и половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Во всех клетках тела должно происходить равное деление, чтобы дочерние клетки были абсолютно идентичными. Но природа не идеальна и может давать сбои под влиянием каких-либо неблагоприятных факторов. Тогда в одной из клеток оказывается на одну хромосому в 17 паре больше, и при участии такой клетки в зачатии может на свет появиться ребенок с синдромом Дауна.

    Синдром Дауна — это не одна патология, а целая группа сходных по механизмам и протеканию состояний, объединенных общим названием. В подавляющем большинстве случаев дополнительная хромосома будет присутствовать во всех клетках организма. Реже возникают варианты, когда лишняя хромосома переходит на область 22 пары или 14 пары хромосом. Может быть также и мозаичный вариант синдрома, при котором наряду с клетками, имеющими дефект по 21 паре хромосом, имеются и вполне нормальные клетки с 46 хромосомами. Выделение таких групп дефектов в клетках проводится не просто так. От того, какая форма выявляется у ребенка, будет зависеть и прогноз: насколько тяжелыми будут внешние и внутренние нарушения, чем и как он будет отличаться от других детей.

    Механизм появления синдрома

    Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода в момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида. Примерно в 90% случаев причиной становится дефектная яйцеклетка с 24 хромосомами вместо 23, и примерно в 10% это может быть дефектный сперматозоид. Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток. А вот течение беременности и родов на развитие синдрома Дауна не влияет.

    В том, что половые клетки будут содержать лишнюю хромосому, будет виновен особый белок клеток. Он обладает функцией растяжения хромосом к полюсам клетки при делении, чтобы в результате каждая из клеток получила поровну генетической информации. Если у белка есть дефект, то с одной стороны микротрубочка, тянущая хромосому, будет тонкой и дефектной, и более сильная трубочка от другой образующейся клетки перетянет ее на себя, к противоположному полюсу. После этого клетки начинают обособляться друг от друга, превращаясь в два полноценных образования — но в одной будет 22 хромосомы, а в другой — 24. Вот эта дефектная клетка и может дать жизнь малышу с синдромом Дауна.

    Подобные проблемы могут возникать при воздействии следующих факторов:

    ? близкородственные браки с носительством одних и тех же мутаций. Чем ближе степень родства, тем вероятнее мутации;

    ? беременность ранее 18 лет, так как организм еще не зрелый, и могут быть дефекты деления клеток;

    ? поздняя беременность: после 35 лет (для женщины) и после 45 лет (для мужчины) с накоплением груза мутаций;

    ? носительство дефектов в 21 паре хромосом.

    Но по большей части наличие синдрома Дауна — это результат спонтанной мутации, в которой никто не виноват.

    Внешние особенности детей с синдромом Дауна

    Обычно детей с синдромом Дауна можно определить уже с рождения. Личико у них несколько уплощенное, глаза слегка раскосые, а голова имеет специфическую форму, при этом рот небольшого размера. Язык ребенка кажется большим и может не помещаться в полости рта, из-за чего будет слегка высунутым. Постепенно эта черта исчезает. Ладони крохи широкие, пальчики короткие с загнутым внутрь мизинцем. На ладошках наблюдаются типичные поперечные единственные складки. Но по внешнему виду диагноз не ставят. Врачи обязательно проводят полноценное генетическое обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительные подозрения.

    Проблемы со здоровьем у детей

    За счет особенностей хромосом у детей с данным синдромом могут быть проблемы со здоровьем. С рождения у них формируется слабой степени или средне выраженная гипотония мышц, которая по мере роста постепенно проходит. Эти дети обычно рождаются маловесными и небольшого роста в сравнении со сверстниками, но при регулярном уходе и правильных занятиях они могут расти и прибавлять в весе практически как все другие дети. Особенное внимание нужно уделить внутренним органам, их строению и работе: зачастую у детей с синдромом Дауна есть проблемы со слухом, синдромы ночного апноэ, расстройства работы эндокринной системы. Лишняя хромосома дает порки сердца и развития органов брюшной полости, которые могут потребовать вмешательств врачей вплоть до хирургии.

    Особый механизм имеет развитие нервной системы

    Из-за лишней хромосомы нервная система работает и развивается по своему сценарию. Именно эти особенности и будут лежать в основе формирования задержек умственного и физического развития. У детей может отмечаться нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, что ведет к избыточному ее образованию в области сосудистых желудочков мозга при нарушении всасывания. Это может приводить к повышению внутричерепного давления. Могут отмечаться очаговые повреждения в области периферических нервов и головного мозга, что дает нарушение координации и слаженности движений и может тормозить развитие моторики – мелкой и крупной. Мозжечок обычно меньше нормы, недостаточно активно выполняет свои функции, что приводит к ослаблению тонуса мышц, сложностям в управлении своим телом в пространстве и контролю за координацией движений. Могут быть нарушения мозгового кровообращения из-за слабости связок и нестабильности в области шейного отдела позвоночника. Может быть уменьшен объем головного мозга и увеличены размеры желудочков, снижается активность коры, что приводит к снижению количества нервных импульсов с вялостью, медлительностью, снижением скорости мыслительного процесса. Но это совсем не значит, что дети необучаемые и глубокие инвалиды, просто они делают все медленнее и на их обучение уйдет больше времени.

    Развитие детей с синдромом Дауна

    Дети с этим синдромом осваивают навыки позже — они также учатся ходить, говорить, пользоваться предметами и туалетом. Ребенок сможет научиться делать практически все, что и остальные дети, просто сроки обучения навыкам будут индивидуальными. Обычно улыбаться они начинают в период от двух до четырех месяцев, переворачиваются на живот с 4 до 18 месяцев, сидят самостоятельно в сроки от 6 до 28 месяцев, ползают в 7-20 месяцев, делают попытки ходить с 12 до 60 месяцев, говорить с 9 до 30 месяцев. Таким детям важны полноценный уход и грудное вскармливание, это будет способствовать укреплению здоровья и повышению иммунитета, формированию правильных навыков малыша. Во время кормления между мамой и малышом будут завязываться особо тесные и близкие связи, что принесет много радости обоим.

    К сожалению, на сегодняшний день невозможно избавить ребенка от синдрома Дауна. Ученые не умеют исправлять генетические ошибки клеток и хромосомные отклонения. Но педагоги, врачи и родители могут сделать жизнь таких детей яркой, здоровой и продолжительной. Малыши с этим синдромом совершенно не обязательно будут больными, несмотря на то, что они чаще других детей могут простывать или имеют патологии внутренних органов. Пороки развития сегодня уже умеют исправлять, проблемы слуха и иммунитета разрешимы, а эндокринные отклонения корректируются.

    Самой большой проблемой таких семей является отношение к ним общества, а также отношение родственников. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, вне зависимости от достатка, расы, страны проживания и прочих условий, а также возраста родителей. Главное, что нужно знать, — дети с синдромом Дауна полноценны и обучаемы. Более того, они очень талантливы и могут многому научить окружающих. Они могут учить добру, открытости и искренности, которых всем так часто не хватает!

    mama.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *