Синдромом элерса данлоса

by:

Орви

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм — 1:100 000.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) — наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

  • классический (типы I и II)
  • гипермобильный (тип III)
  • сосудистый (тип IV)
  • кифосколиоз (тип VI)
  • артроклазия (тип VIIB)
  • дермоспараксис (тип VIIC)
  • недостаток тенасцина-X
  • Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

    Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

    Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

    Кроме, гиперрастяжимости, характерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

    Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

    Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям — экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

    Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

    Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др. Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

    Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

    Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

    Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

    Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

    Лечение синдрома Элерса-Данлоса

    Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана. Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

    Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

    При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

    Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

    На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

    В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

    www.krasotaimedicina.ru

    Синдром Элерса-Данлоса

    Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное гетерогенное заболевание, проявляющееся гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Эта патология зависит от отдельных мутаций и может проявляться как умеренным протеканием болезни, так и опасным для жизни.

    Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространённой болезнью соединительной ткани и встречается в соотношении 1: 100000 новорожденных. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.

    Синдром Элерса-Данлоса причины

    В разное время изучения наследственной патологии синдрома Элерса-Данлоса существовала классификация, по которой выделяли от трёх до одиннадцати типов заболевания. По мере того как накапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре прежних вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса. Поэтому ещё в 1997 году учёные-медики классифицировали это заболевание на десять типов и на данный момент она абсолютно приближена к причинам возникновения аномалии.

    Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное характерно для первого, второго, третьего, четвёртого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование – для шестого, Х-сцепленное – для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко.

    Это заболевание является примером разной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения вызывающие синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна из коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются неупорядоченно. Кроме мутированных генов, причиной в возникновении синдрома Элерса-Данлоса являются мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и среди них выделяют – тенасцин Х, люмикан и декорин.

    Синдром Элерса-Данлоса симптомы

    Основная клиническая симптоматика этого заболевания проявляется в виде определённых нарушений в суставах и со стороны кожных покровов, для которых характерна гиперрастяжимость.

    Довольно длительно происходит заживание ран, даже при незначительных порезах, также возможно расхождение послеоперационных швов. В результате этого формируются атрофические рубцы в виде папиросной бумаги. Такие рубцы начинают манифестировать в тех местах, которые наиболее подвержены воздействию.

    Например, у ребёнка это лоб, локти, колени, после совершения своих первых попыток ползания и хождения. Кожа в этих местах при синдроме Элерса-Данлоса очень тонкая. У некоторых больных определяются небольших размеров подкожные узелки в виде кист. Они легко прощупываются на предплечьях и голенях. Возникновение этих узлов связано с нарушениями кровообращения и фиброзным образованием подкожных долек, которые в дальнейшем подвергаются кальцификации. Дефекты сосудистых стенок вызывают появления кровотечений, гематом и экхимозов. Очень часто в области локтей и на коленях появляются повторные подкожные кровоизлияния, которые характеризуются коричневой пигментацией.

    Для нормального коагуляционного статуса свойственны изменения геморрагического характера. Этот факт в заболевании всегда должны учитывать при проведении операций.

    Суставы при синдроме Элерса-Данлоса отличаются гипермобильностью. Её можно определить по шкале подвижности суставов (Бейгтона). Для неё характерны пять основных признаков: четыре парных и один не парный. Также больным суставам свойственны частые подвывихи и вывихи, в том числе и врождённый вывих бедра, а кроме этого, и артралгии хронического характера.

    Пациенты при синдроме Элерса-Данлоса страдают кифозом, сколиозом и их объединениями. При данной патологии происходят изменения в других соматических органах и системах. К патологическому процессу присоединятся нарушения со стороны органов зрения: отслойка сетчатки, кератоконус, миопия и склеры с голубым оттенком. Со стороны органов сердечно-сосудистой системы выявляется митральный клапан с пролапсом и аортальная дилятация.

    Также характерным симптомом синдрома Элерса-Данлоса является гипотония мышц, которая проявляется задержкой в моторном развитии и утомляемостью. Таким образом, этот симптом приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов. Среди акушерских проблем выделяют преждевременные разрывы плодных оболочек, которые приводят к родам преждевременного характера и послеродовым кровотечениям.

    Для классического типа заболевания, в который входят первый и второй типы синдрома Элерса-Данлоса, свойственны гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи и атрофия рубцов. При диагностировании этого типа выявляют ещё дополнительные симптомы. В данном случае кожа имеет бархатистую и гладкую поверхность, образуются подкожные фиброзные опухоли, появляются осложнения из-за гипермобильности суставов в виде растяжений, вывихов, подвывихов и плоскостопий. Также присутствует гипотония мышц, возникает незначительность в экхимозах, проявляется повышенная растяжимость и хрупкость тканей в виде цервикальной недостаточности, кровотечений, расхождении швов и грыж. Для постановки диагноза важным аспектом является наличие с подобными симптомами ближайших родственников.

    Нарушения со стороны кожных покровов могут варьировать от умеренной до тяжёлой степени тяжести. А вот надколенники, плечевые и височно-челюстные суставы наиболее подвержены повторным подвывихам. Очень часто больные классического типа жалуются на быструю утомляемость.

    Для гипермобильного типа синдрома Элерса-Данлоса также характерна повышенная растяжимость кожи с гладкой, бархатистой поверхностью; генерализация сверхмобильности суставов. К дополнительным диагностическим критериям можно отнести суставные вывихи повторного характера, постоянные боли в конечностях и суставах, а также выявление семейной предрасположенности. При этом типе доминирует гипермобильность суставов с незначительными кожными проявлениями. Растяжимость кожи вариабельна и не характерна атрофичность рубцов. Однако мышечные и суставные боли начинаются очень рано с изнуряющим и хроническим характером.

    Для васкулярного типа синдрома Элерса-Данлоса в основе диагностических критериев лежат: прозрачная и тонкая кожа, обширные кровоизлияния, разрывы стенок матки, кишечника и артерий. При дополнительной диагностике выявляют атрофию края дёсен, варикоз вен с ранней манифестацией, косолапость, гипермобильность небольших суставов, пневмоторакс; со стороны семейного анамнеза – положительный результат, а также внезапная смерть близких родственников, не доживших до пятидесяти лет, в результате разрыва, иногда, кишечника или артерий.

    При имеющихся двух основных симптомах, можно с уверенностью диагностировать васкулярный тип синдрома Элерса-Данлоса и назначать лабораторное исследование. У больных такого типа заболевания кожа натянута, нос узкий, а губы тонкие, щёки, впавшие с выраженным экзофтальмом в результате сниженного жирового слоя под кожей. Данный фенотип наблюдается только среди взрослых пациентов, а у детей он менее выражен.

    Гипермобильность суставов отмечается только на пальцах. Спонтанные артериальные разрывы с максимальной частотой встречаются в третьей-четвёртой декаде жизни, однако, они могут проявляться и раньше. Гораздо чаще в процесс вовлекаются артерии среднего размера. Во время беременности и родов могут появляться осложнения в виде разрыва матки, промежности, влагалища и маточных кровотечений. Именно такие разрывы приводят к частым летальным исходам.

    Для синдрома Элерса-Данлоса кифосколиотического типа свойственна разнообразная суставная гипермобильность с выраженной мышечной гипотонией с самого рождения, прогрессирующим кифозом, сколиозом, хрупкостью склер. Дополнительно присоединяются разрывы артерий, хрупкость тканей, кровоизлияния, рубцы атрофической этиологии, микрокорнеа и наличие положительного семейного анамнеза.

    Важным моментом считается, что при наличии трёх главных симптомов можно предположить диагноз, и провести лабораторное диагностирование. Причём гипотония мышц может быть очень выражена, что приводит к задержке моторики больного. А при выраженном сколиозе такие больные после двадцати или тридцати лет не способны самостоятельно передвигаться. При малейшей травме возможен разрыв глазного яблока в результате хрупкости глазных тканей. На основании последних данных, тяжёлые осложнения глаз встречаются сейчас намного меньше, чем ранее.

    Для артрохалазии основных симптомов можно отнести тяжёлую форму генерализованной гипермобильности суставов, при которых отмечаются повторные вывихи и подвывихи, а также вывих бедра врождённой этиологии. К дополнительным критериям относятся: кифосколиоз, атрофические рубцы, сильное растяжение кожи, кровоизлияния, повторяющиеся довольно часто, остеопения с умеренной выраженностью, гипотония мышц и хрупкость тканей. У таких больных отмечается низкий рост при выраженном сколиозе и кифозе, а также вывихе бедра.

    К последнему типу синдрома Элерса-Данлоса относят дерматоспараксис с выраженной хрупкостью и избыточно отслаивающейся кожей. По консистенции она напоминает мягкую, тестообразную массу, на которой появляются лёгкие кровоизлияния. Для этого типа заболевания характерны грыжи больших размеров и пупочные, и паховые, а также разрывы плодных оболочек раньше времени. Хорошо выражена хрупкость кожи, но раны заживают без образования атрофичных рубцов.

    Синдром Элерса-Данлоса лечение

    На сегодня не существует специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня, а также применять симптоматическую терапию.

    При синдроме Элерса-Данлоса во время проведения оперативного вмешательства удаляют псевдоопухоли, проводят хирургическую коррекцию грудной клетки в результате кифоза, назначают лечение органов с патологией глаз и сердечно-сосудистой системы. При оперативном вмешательстве обязательно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стенок сосудов и невозможности этот дефект ушить, возможны расхождения анастомозов в кишечнике и плохие заживления ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.

    Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и заливные. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Медикаментозная терапия включает назначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/ кальций-D3-Никомед), местное и пероральное применение Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение одного или двух месяцев, два–три раза в год.

    Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при патологиях соматических органов и характерен для четвёртого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмоторакса, возникающего спонтанно и аневризмы стенки сосуда.

    Для второго и третьего типа синдрома Элерса-Данлоса прогноз, как правило, благоприятный, но насколько патология может влиять на длительность жизни, пока не выяснено.

    Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются в жизни со многими социальными проблемами. Они постоянно находятся в страхе перед значительными и болезненными разрывами, боятся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом постоянные эмоциональные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса – это пожизненная инвалидность.

    vlanamed.com

    Синдром Элерса — Данлоса

    Синдром Элерса — Данлоса (синдром Элерса — Данло, «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) – наследственное системное заболевание соединительной ткани, которое вызывается генетической мутацией, влияющей на синтез коллагена. В зависимости от клинического типа заболевания синдром может проявляться повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, чрезмерной подвижностью суставов, склонностью к кровотечениям, деформациями грудной клетки и позвоночника и птозом внутренних органов.

    Впервые данный синдром упоминается в датированном 1657 годом описании голландского хирурга Д. ван Мекрена. Описание было неполным, но сопровождалось зарисовкой больного, а первая фотография, на которой больной сильно растягивает кожу на груди, относится к 1880 г.

    Первое подробное описание заболевания принадлежит российскому дерматологу А.Н. Черногубову (сделано в 1891 году), который назвал данный синдром генерализованным нарушением соединительной ткани. Так как дальнейших наблюдений Черногубов не вел, и описание было опубликовано за границей только в виде реферата, синдром был назван в честь датского дерматолога Э. Элерса, описавшего синдром в 1901 году, и французского дерматолога Х.А. Данло, опубликовавшего аналогичное описание в 1908 году.

    Поскольку существуют легкие, проявляющиеся в незначительной степени формы заболевания, точных данных о распространенности синдрома Элерса-Данлоса не существует. Синдром Элерса – Данлоса средней степени тяжести наблюдается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, а тяжелые формы встречаются с частотой 1:100 000.

    Первая классификация синдрома Элерса- Данлоса выделяла более 10 типов заболевания, но в 1997 году была предложена более простая классификация, сокращающая число основных типов до 6. Не вошедшие в классификацию типы либо наблюдаются исключительно в отдельных семьях (типы V, VIII и X), либо недостаточно характеризованы (типы IX и XI).

    Для каждого из выделенных типов идентифицированы вызывающие заболевание мутации (исключение — тип гиперподвижности), которые благодаря генетическому анализу позволяют точно определить тип синдрома, отличающегося значительной вариативностью признаков.

    В современной классификации для каждого типа заболевания используются описательные имена. Выделяют:

  • Классический тип, для которого характерна повышенная подвижность и деформация суставов, вялость кожных покровов. Синдром Элерса – Данлоса у детей при данном типе заболевания часто сопровождается сколиозом. Предыдущая классификация относила данный тип к 1 и 2 типу заболевания.
  • Гиперподвижный тип, который отличается гиперподвижностью суставов, хроническими мышечно-скелетными болями и незначительными поражениями кожи. В предыдущей классификации относился к 3 типу.
  • Сосудистый тип, который проявляется в повышенной хрупкости сосудов и спонтанных разрывах артерий. Сопровождается частыми внутренними кровотечениями, поэтому представляет угрозу для жизни больного. Первая классификация относила сосудистый тип к 4 типу заболевания.
  • Кифосколиоз – редко встречающийся тип, для которого характерно наличие деформации позвоночника (кифоз и сколиоз). Часто наблюдаются миопия, разрывы роговицы и другие изменения в глазном яблоке, мышечная гипотония. Согласно первой классификации, относится к 6 типу.
  • Артрохалазия, проявляющаяся повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимой кожей и маленьким ростом больного. По первой классификации относилась к типам 7A и B.
  • Дерматоспараксис – крайне редкий тип, который отличается мягкостью, вялостью и обвисанием кожи. Согласно первой классификации относится к типу 7C.
  • Также отдельные исследователи выделяют тип недостатка Тинасцина-Х, который отличается хрупкостью тканей и признаками, свойственными классическому типу заболевания.

    Синдром Элерса – Данлоса развивается в результате мутации определенных генов. Эти мутации вызывают снижение активности некоторых ферментов (в частности, лизилгидроксилазы) и приводят к дефициту гидроксилизина — нестандартной аминокислоты, которая входит в состав белка коллагена.

    Основой патологического процесса являются нарушения, которые происходят на различных этапах биосинтеза коллагена (фибриллярного белка, который составляет основу соединительной ткани человеческого организма). При любом типе нарушений нарушается стабильность коллагенового волокна.

    Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, клинические проявления заболевания носят генерализованный характер.

    1. Классический тип заболевания наблюдается при мутациях в гене COL5A1, COL5A2 или COL1A1. Данные мутации влияют на синтез фибриллярных коллагенов I и V типа. Путь наследования — аутосомно-доминантный. Патология встречается с частотой 2 — 5 случаев на 100 000 населения.
    2. Гиперподвижный тип возникает при мутации гена COL3A1 или гена TNXB, наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1:10 000 — 15 000.
    3. Сосудистый тип развивается при наличии мутаций в гене COL3A1. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу и вызывает нарушение синтеза проколлагена (коллаген типа III). Наблюдается у 1 человека на 100 000.
    4. Кифосколиозный тип отличается аутосомно-рецессивным типом наследования и мутациями гена PLOD1. При данной мутации наблюдается дефицит лизингидролазы. Встречается редко – к настоящему времени описано всего около 60 случаев.
    5. Артрохалазия вызывается мутациями генов COL1A1 или COL1A2, путь наследования – аутосомно-доминантный. Мутации затрагивают коллаген I типа (выявляются нарушения в местах расщепления проколлагена). Наблюдается крайне редко – к настоящему времени выявлено около 30 случаев.
    6. Дерматоспараксис, при котором патологический процесс затрагивает преимущественно кожу. Это аутосомно-рецессивное расстройство вызывается мутацией гена ADAMTS2. Наблюдается крайне редко – зафиксировано всего около 10 случаев заболевания данного типа.

    У 90% больных выявляется 1-3-й тип синдрома.

    Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

    Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

    Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие посттрансляционные изменения:

  • гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
  • присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
  • частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды;
  • образование тройной спирали коллагена.
  • Гены COL1A1, COL1A2 отвечают за синтез коллагена I типа, который входит в состав тканей кожи, сухожилий, костей, роговицы, плаценты, артерий, печени, дентина и др., а ген COL3A1 — за синтез коллагена III типа (входит в состав артерий, матки, кожи плода, стромы паренхиматозных органов).

    Мутации данных генов приводят к дефициту гидроксилизина (при недостатке лизилгидроксилазы, которая кодируется геном PLOD), невозможности отщепления N-пропептида у проколлагена I-го типа и другим дефектам синтеза (только для сосудистого типа описано около 200 мутаций, многие из которых являются миссенс или нонсенс мутациями).

    Большинство генных мутаций в коллагеновом домене ведут к изменению или утрате функций коллагена. Возможны вставки или выпадения аминокислоты из полипептидной цепочки, которые приводят к изменению формы тройной спирали и провоцируют изменения свойств тканей и органов.

    В результате у больного наблюдается нарастание и гипертрофированность перекрученных эластических волокон с одновременной дегенерацией коллагеновых волокон, наблюдается мукоидное набухание соединительной ткани и прогрессивный процесс ее кальцификации.

    Синдром Элерса – Данлоса начинает проявляться в детском возрасте. Симптомы значительно варьируются в зависимости от типа болезни.

    Для классического типа заболевания характерно наличие:

    • гладкой, очень эластичной и при этом легко ранимой кожи;
    • гиперподвижных суставов с тенденцией к частым вывихам, подвывихам и растяжению связок (чаще всего затрагивают коленную чашечку, плечевой, височно-челюстной или пястно-фаланговый сустав);
    • пониженного мышечного тонуса, который может препятствовать развитию моторных навыков.
    • Возможно развитие грыжи или смещение внутренних органов, а в результате ранимости кожи после травм остаются обширные шрамы.

      Гиперподвижный тип отличается:

    • Свободностью и нестабильностью суставов. Часто наблюдаются растяжения, вывихи, подвывихи, переразгибание суставов (мизинец больной часто может согнуть более чем на 90 градусов, локтевой сустав переразгибается на 10 и более градусов и т.д.).
    • Плоскостопием.
    • Наличием высокого и узкого неба, скученным расположением зубов.
    • Бархатно-гладкой кожей, склонной к повреждениям.
    • Наличием легких кровоподтеков.
    • Ранним началом остеопороза (снижением плотности костей, которое обычно появляется у женщин при наступлении менопаузы).
    • Постуральной ортостатической тахикардией.
    • Поражением сердца (выраженный в разной степени пролапс митрального клапана).
    • Синдром Элерса – Данлоса при данном типе заболевания может сопровождаться также:

    • низкой плотностью костей (остеопенией);
    • мышечной слабостью, которая часто прогрессирует в холодный период;
    • деформацией позвоночника (сколиоз и кифоз), наличием мальформации Арнольда – Киари, которое проявляется поражением продолговатого мозга и мозжечка, выраженными затылочными болями и другими симптомами;
    • функциональными расстройствами кишечника (синдром раздражённого кишечника, функциональный гастрит);
    • сдавлением нервов (проявляется в виде синдрома запястного канала, парестезии, невралгии тройничного нерва);
    • болезнью Рейно (ангиотрофоневроз, при котором поражаются мелкие концевые артерии и артериолы);
    • миалгией (мышечной болью) и артралгией (болью в суставах);
    • чрезмерной усталостью;
    • прерыванием беременности в результате преждевременного разрыва амниона (плодных оболочек).
    • У младенцев наблюдается мышечная гипотония.

      К признакам и симптомам сосудистого типа относят:

    • гиперподвижность, которая заметна в первую очередь при проверке суставов пальцев рук и ног;
    • хрупкость стенок сосудов кожи и оболочек органов, в результате чего наблюдаются их частые разрывы или выпячивание стенок артерий (аневризмы);
    • тонкость, бледность и прозрачность кожи (отчетливо видна сетка сосудов);
    • наличие трещин, разрывов и обширных кровоподтеков.
    • В отдельных случаях наблюдаются характерные черты лица – такие больные отличаются тонким носом, большими глазами, маленьким подбородком, тонкими губами, мягкими ушами и маленьким ростом.

      Беременность для больных с синдромом Элерса – Данлоса данного типа может представлять опасность для жизни, поскольку чревата разрывом матки.

      К симптомам кифосколиозного типа относят:

    • общую гипермобильность суставов;
    • выраженную врожденную мышечную гипотонию;
    • задержку развития моторных навыков;
    • прогрессирующий сколиоз (часто проявляется в настолько тяжелой форме, что приводит к ранней инвалидности);
    • ранимость кожи и уязвимость сосудов;
    • спонтанную отслойку сетчатки;
    • хрупкость склер, в результате которой любая травма может спровоцировать разрыв склер, роговицы и глазного яблока.
    • Часто наблюдаются атрофические шрамы и синяки.

      Возможна остеопения, уменьшенный размер роговицы (микрокорнеа) и внешность марфаноидного типа.

      Синдром Элерса – Данлоса при артрохалазии отличается:

    • врожденным вывихом бедра (был выявлен в каждом из описанных случаев);
    • тяжелой гипермобильностью суставов и повторными вывихами;
    • гиперэластичной кожей;
    • легко образующимися синяками и атрофическими шрамами;
    • мышечной гипотонией;
    • кифосколиозом;
    • остеопенией.
    • Для дерматоспараксиса характерны:

    • чрезвычайная хрупкость кожи, в результате чего часто появляются синяки, долго незаживающие и образующие впоследствии атрофические шрамы раны и ссадины;
    • мягкая и податливая кожа, которая образует складки из-за ее избытка (благодаря чрезмерному количеству кожи на лице больной напоминает больных с «вялой кожей» (cutis laxa));
    • грыжи, которые возникают в некоторых случаях.
    • Растяжимость и эластичность кожи у больных всех типов больше всего проявляется в области больших суставов и на лице.

      В области локтевых и коленных суставов кожа часто истонченная, пергаментообразная.

      Возможно образование мягких, фиброзных, кожных и подкожных пигментированных опухолей, которые могут кальцинироваться.

      В отдельных случаях на слизистой оболочке щек и языка наблюдаются пузырьковые высыпания. К непостоянным признакам также относятся:

    • аномалии зубов;
    • аневризма аорты;
    • дивертикулы пищевода;
    • дилатация (растяжение) кишечника;
    • эвентрация (выпячивание) диафрагмы;
    • вывих хрусталика глаза.
    • Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на данных:

    • Анамнеза заболевания и генеалогических данных.
    • Обследования, во время которого изучают состояние опорно-двигательного аппарата пациента, оценивают состояние кожи (основной признак синдрома Элерса — Данлоса — повышенная растяжимость кожи, которую можно оттянуть на 1,5—2 см в тех местах, где у здорового человека это сделать невозможно) и подвижность суставов.
    • Биопсии кожи, которая позволяет провести гистологическое, гистохимическое и электронно-микроскопическое исследования, необходимые для уточнения диагноза при подозрении на дерматоспараксис или артрохалазию.
    • Молекулярно-генетических исследований, которые проводятся при подозрении на синдром Элерса – Данлоса. Основание – наличие основных (гипермобильность суставов, повышенная эластичности кожи, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии сосудов, сердца, глаз и т. д.) диагностических критериев.
  • УЗИ внутренних органов, позволяющие выявить патологии, которые может вызвать недостаточность связочного аппарата;
  • офтальмологические обследования, включающие биомикроскопию, фундус-графию (позволяет изучить состояние дна глазного яблока) и компьютерную томографию глазного яблока;
  • эхокардиограмму, позволяющую выявить пролапсы клапанов или расширение аорты;
  • тилт-тест (пассивную ортостатическую пробу) при наличии постуральной ортостатической тахикардии.
  • Поскольку специфического лечения синдрома Элерса – Данлоса не существует, терапия направлена на устранение симптомов заболевания.

    Для стабилизации деятельности сердечно-сосудистой и нервной системы, нормализации процессов в опорно-двигательном аппарате и коже используются:

  • витаминные препараты (аскорбиновая кислота, витамины А, Е, В и др.);
  • стимулирующие обмен веществ и стимулирующие регенерацию метаболические средства (карнитин-хлорид);
  • стимулирующие рост инъекции соматотропного гормона;
  • нейрометаболические стимуляторы, стимулирующие умственную деятельность.
  • Кроме того, применяют:

  • остеокеа или остеогенон, которые благодаря ускоренной минерализации поддерживают в нормальном состоянии кости, зубы, сердце, мышцы и нервы;
  • стимулирующий регенерацию хрящевой ткани и принимающий участие в синтезе соединительной ткани глюкозамин;
  • трофические препараты, способствующие заживлению кожи (инозин, АТФ, коэнзим Q10).
  • Лечение проводится курсами 2-3 раза в год по 1-1,5 месяца.

  • магнитотерапию, лазерную акупунктуру и другие физиотерапевтические процедуры;
  • курсы массажа и лечебную физкультуру;
  • рефлексотерапию;
  • богатую белком диету, включающую заливные блюда и костные бульоны.
  • В процессе лечения важно уделять внимание очагам хронической инфекции (хронический тонзиллит, кариес и др.).

    При помощи хирургического вмешательства проводится стабилизация суставов. Избыточное переразгибание конечности предотвращается благодаря имплантации синтетических или аутологичных материалов.

    Также проводятся эндоскопические операции для укрепления сосудов и операции при опущении внутренних органов.

    Синдром Элерса — Данлоса для большинства типов отличается благоприятным прогнозом (серьезный прогноз только у классического типа из-за риска развития артропатий (вторичных поражений суставов) и сосудистого типа из-за риска разрывов сосудов и кровотечений).

    Для профилактики осложнений и в связи с повышенным риском травматизма больным необходимо:

  • ориентироваться на выбор профессии, которая не связана с физическими нагрузками и постоянной нагрузкой на ноги и позвоночник;
  • избегать контактных видов спорта и видов, связанных с повышенной нагрузкой на суставы (футбол, бег и т.д.), а также упражнений для растяжки и упражнений с весом;
  • избегать мануальной терапии.
  • Для стабилизации и защиты суставов:

  • использовать ортезы и бандажи, специальные кольца для пальцев рук;
  • при занятиях спортом пользоваться наколенниками, налокотниками и шлемом.
  • Значительная нестабильность суставов и боли в суставах ног являются показанием к использованию инвалидного кресла.

    Для уменьшения риска разрыва артерий следует контролировать артериальное давление. При угрозе расслоения аорты назначаются бета-блокаторы.

    При наличии пролапса митрального клапана:

  • возможно назначение антимикробной терапии;
  • необходимо ежегодно для контроля состояния делать эхокардиограмму.
  • Также каждый год необходимо посещать офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и своевременно диагностировать глаукому или отслоения сетчатки.

    При планировании беременности показана консультация генетика.

    liqmed.ru

    Синдром элерса данлоса: симптомы и лечение

    Современная наука обнаружила огромное количество различных заболеваний, обусловленных генетическими изменениями. Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) – одно из таких заболеваний, относящееся к системным соединительным дисплазиям, поражающим соединительную ткань.

    Сегодня врачи считают данный синдром одним из самых распространенных среди различного типа дисплазий. Частота встреч с четко диагностируемым синдромом колеблется на отметке в 1:100000 заболевшим, что для наследственной патологии считается частым показателем. При этом врачи акцентируют внимание на том, что выделяют еще и скрытые типажи синдрома, при которых диагноз или не ставится вовсе или ставится с трудом.

    Синдром элерса данлоса у детей

    Под термином «синдром Элерса-Данлоса» объединена большая группа заболеваний, которые развиваются из-за мутации, происходящей в гене, отвечающим за структурные особенности коллагена. Таких генов в организме насчитывается не один десяток, и каждая мутация в любом из генов может приводить к той или иной форме синдрома.

    Интересно, что чаще всего симптом можно диагностировать в довольно раннем возрасте, но встречаются дети, у которых можно было бы определить патологию, но она остается не диагностированной. Так происходит из-за большого числа неярко выраженных разновидностей синдрома.

    Выделяют несколько разновидностей болезни, а также 11 ее форм, что существенно осложняет постановку диагноза, когда речь идет о ребенке. Синдром Элерса-Данлоса нередко диагностируется только тогда, когда появляются серьезные осложнения на фоне отсутствия наблюдения за больным и терапии.

    В случае с детьми особый интерес представляют 4 основных формы заболевания.

    Данная форма патологии может быть диагностирована у 1 человека из 10000-15000, что делает синдром Элерса-Данлоса по типу гиперподвижности одним из самых распространенных в мире.

    Именно в случае с данным типом синдрома врачи часто не признают наличие проблемы, вынося в основной диагноз фибромиалгию и прекращая на этом диагностический поиск. Заново диагностику начинают в этом случае тогда, когда появляются серьезные осложнения, основным из которых выступают боли.

    При осмотре младенца, страдающего от гиперподвижности, в глаза бросается мышечная гипотония. Из-за нее у малыша возникает задержка развития таких навыков, как присаживание, стояние и хождение.

    Еще один симптом, на который часто обращают внимание врачи, не привязывая его к СЭД – это приобретенный порок сердца. В основном у ребенка можно диагностировать пролапс митрального клапана, лечение которого начинают изолированно от терапии основного отклонения.

    Классический тип патологии раньше разделяли на тяжелый и умеренный, но сегодня это разделение не используется. При этой форме патологии страдает, прежде всего, кожа, но также поражаются и суставы.

    Дети, больные классической разновидностью синдрома Элерса-Данлоса, имеют нежную кожу, которая легко повреждается. В глаза бросаются грубые шрамы, располагающиеся в наиболее уязвимых местах, таких как коленки, локти, иногда лоб.

    Ссадины и рубцы.

    Как и при гиперподвижности, при данном типе болезни может наблюдаться отставание в развитии моторных навыков. Малыш с задержкой начинает самостоятельно садиться, вставать и ходить.

    Классический тип синдрома и сегодня вызывает немало диагностических трудностей. Да сих пор не разработан метод диагностики, позволяющий обнаруживать наличие патологии со 100% вероятностью, что иногда существенно затрудняет постановку диагноза.

    Сосудистый тип редко диагностируется детей младшего возраста. В большинстве случаев эта разновидность СЭД обнаруживается у уже умерших людей и является посмертным диагнозом.

    Ориентируясь на современные данные, принято считать, что данная форма патологии, затрагивающая коллаген, участвующий в построении сосудов, является наиболее опасной. Эти данные можно считать неточными, так как осведомленность о сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса остается очень низкой, а случаев заболевания, диагностированных у живых пациентов очень мало.

    Самая редкая разновидность синдрома, диагностируемая у детей. Всего по последним данным зарегистрировано 60 случаев заболевания. Дети с синдромом Элерса-Данлоса кофосколиотической разновидности отличаются гипотонией, низким развитием моторных навыков. Со временем у таких детей наблюдается сильное искривление позвоночника. Проблемы с позвоночником выражены к 20 годам настолько сильно, что человек полностью теряет возможность передвигаться самостоятельно, и вынужден использовать инвалидное кресло.

    Сильное искривление позвоночника.

    Данный тип болезни сравнительно легко поддается диагностике, в том числе внутриутробной. Показанием к проведению амниоцентеза может служить наличие близких родственников с диагностированной формой патологии.

    Родителям важно помнить, что ни один из типов синдрома Элерса-Данлоса не сопровождается нарушениями со стороны нервной системы. Это значит, что интеллект ребенка, если нет дополнительных нарушений, будет соответствовать его возрасту. Любая из форм умственной отсталости не является специфичной для данного заболевания.

    Многие родители склонны в течение длительного времени игнорировать возможные симптомы заболевания. В случае с синдромом Элерса-Данлоса не стоит надеяться, что патология пройдет сама. Необходимо показать ребенка врачу, установить диагноз и, если он будет положительным начать принимать меры.

    Родителям стоит помнить, что при синдроме Элерса-Данлоса человеку рекомендуется специфический ритм жизни, сопряженный со множеством запретов и ограничений. Чем раньше они научат ребенка жить в этом ритме, который будет для него совершенно новым, тем лучше. Ведь переучивать подростка гораздо сложнее, чем изначально научить малыша кое-каким особенностями жизни при данном заболевании.

    Симптомы Элерса Данлоса

    Симптоматика, выходящая на первый план при синдроме Элерса-Данлоса, затрагивает в первую очередь кожные покровы и суставы. Это связано с тем, что коллаген используется в этих структурах с особенно выраженной активностью, а значит нарушения в его структуре отражаются, в первую очередь, на этих элементах.

    Поражения кожных покровов чаще всего бросаются в глаза в первую очередь. Родители ребенка или уже взрослый человек может обратить внимание на увеличенное время, требуемое для нормального заживления ран. При проведении различных операций люди, страдающие от синдрома, сталкиваются с частым расхождением швов, что также может указывать на патологию.

    Обращает на себя внимание не только длительность заживления раневых поверхностей, но и характер заживления. Кожа восстанавливается грубо, часто на месте ран образуются шрамы, напоминающие по внешнему виду папиросную бумагу. Грубое заживление начинается с тех мест, которые подвергаются воздействию извне наиболее активно. В детстве, например, это могут быть коленки и локти, так как они травмируются наиболее часто. У грудных детей также часто травмируется лоб, когда они начинают совершать первые попытки самостоятельно ползать или ходить.

    Кожа в пораженных местах отличается тонкостью, иногда избыточной сухостью. Если прощупать уязвимые места, то в ряде случаев можно обнаружить небольшие образования под кожей, которые являются кистами. Лучше всего подобные кисты прощупываются в областях предплечий и голеней.

    Образование кист у детей с синдромом Элерса-Данлоса связано с патологическими изменениями в структуре кровообращения. В результате неправильного кровотока в конечностях формируются подкожные дольки, которые со временем кальцинируются.

    Если у человека поврежден не только коллаген, участвующий в построении кожи и суставов, но и сосудистый коллаген, то ко всем симптомам добавляется хрупкость и ломкость сосудов. Это проявляется в виде частых подкожных кровотечений и гематом. Обнаруживается гематома по характерному изменению цвета кожного покрова.

    Многие люди, обнаружив у ребенка множественные гематомы, обращаются в полицию с заявлением о домашнем насилии, которого может и в помине не быть, просто так проявляется синдром Элерса-Данлоса.

    Патологии сосудов могут приводить к избыточной кровоточивости даже при нормальных свертывающих способностях крови. Об этом необходимо помнить в тех случаях, если человеку с синдромом Элерса-Данлоса предстоит перенести операцию. Оперирующий хирург обязательно должен быть предупрежден об особенности пациента.

    Изменения со стороны суставов выражены в основном в виде гиперподвижности. Гиперподвижность суставов диагностируют по специализированной шкале, называемой шкалой Бейгтона. Помимо использования шкалы также врачи обращают внимание на частоту вывихов и подвывихов. У здорового человека в течение жизни подобные отклонения встречаются не так часто, в отличие от человека больного. Также заподозрить наличие патологических изменений можно у младенца, если при рождении у него был диагностирован вывих бедра врожденного типа.

    СЭД может проявлять себя в виде различных искривлений позвоночника. Диагностируются не только кифозы и сколиозы, но и их комбинированные варианты. Естественно, сильные искривления позвоночного столба всегда приводит к развитию патологий внутренних органов, так как они вынуждены адаптироваться к неправильной форме тела.

    Часто у пациентов диагностируются различные патологии органов зрения, такие как:

  • кератоконус;
  • отслойка сетчатки;
  • окрашивание склер голубоватым оттенком;
  • миопия и др.
  • Сердечнососудистая система также зачастую подвержена изменениям. Страдают не только сосуды, но и клапаны сердца, в строении которых значительную роль играет коллаген. Чаще всего встречаются такие отклонения в строении сердца, как пролапс митрального клапана и аортальная дилятация.

    Для детей с СЭД характерна также гипотония мышечного типа. Ее можно заподозрить, если ребенок отстает в моторном развитии или у него диагностируется высокая мышечная утомляемость.

    Дети с синдромом Элерса-Данлоса также часто страдают от разнообразных грыж, так как мышечная система не способна создать нормальный сильный каркас. Могут также диагностироваться нарушения соматических органов.

    При классическом типе патологии на первое место выходит поражение кожных покровов, выражающееся в атрофических изменениях в рубцах. Для кожи характерна бархатистость, но под ней определяется большое число кист и опухолевых образований.

    Патологии суставов выступают, как дополнительный диагностический признак. Часто встречаются разнообразные вывихи и подвывихи. Другие критерии диагностики дополнительного типа – это гипотония, появление экхимозов, чрезмерная хрупкость тканей и их растяжимость. Последнее может проявляться в виде разнообразных кровотечений, грыж, расхождений швов.

    Важно иметь в виду, что поражение кожных покровов может варьироваться по степени тяжести. Встречается как умеренный тип патологии, так и тяжелый, при котором кожа поражается очень выражено.

    Гипермобильный тип поражения, в отличие от классического, характеризуется выраженным поражением суставов, при котором поражения кожи могут отсутствовать полностью или выражаться слабо. Для больных синдромом Элерса-Данлоса гипермобильного типа характерны жалобы на частые вывихи и подвывихи (особенно часто страдают конечности, височно-нижнечелюстной сустав). Рано появляются жалобы на болевой симптом. Характерная особенность болей не только в раннем их проявлении, но и в изнуряющем характере. Боли хронические.

    Для гипермобильного типа патологии не характерна атрофичность рубцовых тканей.

    Для сосудистого типа синдрома характерно поражение сосудов различного калибра. При этом поражения кожных покровов могут отсутствовать вовсе, а гиперподвижность суставов может диагностироваться только в конечностях.

    Пациенты с этим типом заболевания часто страдают от разнообразных гематом и кровоподтеков, для них характерны разрывы внутренних артерий и ранний варикоз вен нижних конечностей.

    Синдром диагностируется в основном у взрослых благодаря характерному фентоипу, среди детей диагностика затруднена. Смерть пациентов наступает во второй-третьей декаде жизни из-за разрыва жизненно-значимых сосудов. Часто женщины погибают в родах из-за разрыва матки или промежности, выраженных маточных кровотечений.

    Кифосколиотический тип

    Не первое место при данном типе патологии выходят такие симптомы, как хрупкость склер, развитие кифозов и сколиозов. В зависимости от выраженности патологии могут также наблюдаться разрывы артерий, хрупкость кожных покровов, развитие рубцовых тканей с атрофическими изменениями.

    По мере прогрессирования заболевания пациенты полностью перестают передвигаться самостоятельно, а также травматизация глазных яблок у них наступает в ответ на малейшие повреждения.

    Выделяют два дополнительных вида синдрома Элерса-Данлоса, которые встречаются крайне редко. Это артрохолазия, сочетающая в себе несколько симптомов, таких как вывих бедра врожденного типа, сильное искривление позвоночника, низкий рост больного, гиперподвижность и гипотония, хрупкость кожи. Всего на сегодняшний день зарегистрировано около 30 больных с артрохолазией.

    Второй редкий тип – это дерматоспраксис, при котором кожа может отслаиваться пластами, а по консистенции напоминать тестовую массу. Интересно, что при этом типе патологии заживлении происходит без формирования атрофии. Всего в мире зарегистрировано 10 больных с дерматоспраксисом.

    Сегодня диагностика синдрома Элерса-Данлоса в некоторых случаях бывает затруднительной. Лучшим вариантом считается пренатальная диагностика, но ее проведение обязательно только по специальным показаниям.

    Если необходимо оценить здоровье ребенка или взрослого, диагносты сталкиваются с рядом значительных трудностей. Часто врач-генетик вынужден полагаться не на молекулярно-генетические методики, с которыми он привык работать, а на данные осмотра и анамнеза, что значительно осложняет диагностический поиск. Так, например, синдром по типу гиперподвижности ставится исключительно на основании клинического наблюдения, без каких-либо лабораторных подтверждений, что в ряде случаев ведет или к неправильной диагностике, или к диагностике запоздалого типа, когда уже развиваются осложнения.

    Диагностика патологии проводится под контролем медицинского генетика. В основу диагностики закладывается осмотр больного, сбор семейного анамнеза, а также молекулярно-генетические исследования.

    Первоначально, осматривая пациента, врач обращает внимание на наличие больших диагностических критериев. К ним относят гипермобильность суставов, повышенную кровоточивость и выраженную эластичность кожи. Малые критерии служат дополнительным диагностическим признаком. К ним относят патологии сердца и сосудов, хрупкость кожи, патологии глаз.

    Выраженная эластичность кожи.

    В качестве диагностической методики может быть применена биопсия кожных покровов. Кусочек кожи исследуют под электронным микроскопом, а также оценивают на гистохимическом и гистологическом уровне. Кожная биопсия хоть и используется в диагностике, но не является методом, который дает 100% результат. Кожная биопсия используется в диагностике в основном классического типа синдрома, но даже там не дает идеальных результатов и не может считаться достоверной.

    Широко сегодня применяются методики пренатальной диагностики. Амниоцентез, например, рекомендуется каждой женщине, если в семье есть больные, страдающие от синдрома Элерса-Данлоса. Исследование имеет высокую диагностическую ценность, помогая со 100% вероятность выявить патологию в пренатальном периоде.

    Дополнительно может проводиться УЗИ-исследование внутренних органов, чтобы выявить их патологические изменения. Также пациентам, страдающим синдромом Элерса-Данлоса рекомендуются консультации у офтальмолога, травматолога, кардиолога, стоматолога и других специалистов, в зависимости от выраженности симптомов.

    При подозрении на синдром Элерса-Денлоса у одного из родителей стоит обязательно пройти генетическую консультацию, чтобы спрогнозировать возможность рождения ребенка с подобной патологией и, если есть возможность, принять меры по предотвращению развития патологии.

    Лечение синдрома Элерса Данлоса

    Синдром Элерса Данлоса является генетическим заболеванием и, как и многие патологии подобного происхождения, еще не имеет специфических методик терапии, что значительно осложняет пациентам жизнь. Все, что можно сделать для пациентов, это подобрать им оптимальную симптоматическую терапию, при которой выраженность заболевания будет минимальной.

    В первую очередь пациентам подбирают щадящий режим физической активности, а также рекомендуется облегченный режим дня.

    Большую часть проявлений синдрома рекомендуется корректировать хирургическим путем, несмотря на выраженные риски. С помощью хирургических операций удаляются опухолевые образования, корректируется искривление позвоночника, компенсируются специфические патологии органов.

    Хирургическая коррекция позвоночника.

    Хирургия помогает справиться с опущением внутренних органов. Сосудистые хирурги могут обеспечить исключение аневризмы сосуда из кровотока, что предотвратит ее разрыв.

    В некоторых случаях при гипермобильности возможна замена настоящих суставов протезами. Подобные оперативные вмешательства сопряжены с немалым риском, но, тем не менее, проводятся довольно успешно и производят хороший эффект.

    При проведении оперативных вмешательств важно помнить о возможных осложнениях и предпринимать меры, чтобы их предотвратить. В ходе операции врачи могут столкнуться с невозможностью сшить сосуды или наложить анастомозы на кишечник. После операции может отмечаться повышенная кровоточивость, расхождение швов. Эти особенности необходимо учитывать.

    Если у больного обнаруживаются дополнительные патологии внутренних органов, то подбирается специфическая терапия, направленная на их коррекцию.

    Важный элемент в лечении – это диетическое питание. Больным рекомендуется диета с повышенным содержанием белковых элементов.

    Среди специфических препаратов применяют следующие группы:

  • витаминные комплексы;
  • аминокислоты;
  • минеральные комплексы;
  • Хондроитин сульфат как местно, так и в виде таблеток;
  • препараты, улучшающие трофику тканей.
  • Данные средства назначаются пациенту курсами по несколько месяцев 2-3 раза в год в зависимости от выраженности заболевания.

    Основополагающим элементом терапии является выбор адекватного обезболивания. Особенно важно это в том случае, если у пациента развивается синдром Элерса-Данлоса по типу гипермобильности. Этот тип сопровождают хронические затяжные боли, которые появляются в раннем возрасте, поэтому адекватное обезболивание становится для многих пациентов очень важным.

    Дополнительными методиками лечения можно считать разнообразные физиопроцедуры. Некоторые врачи совершают ошибку, бездумно назначая пациентам с синдромом Элерса-Данлоса массаж. Массаж не всегда хорош для пациентов с этим заболеванием. Он принесет больше вреда, нежели пользы в том случае, если у человека очень хрупкие кожные покровы, что необходимо обязательно учитывать.

    Возможно также назначение пациентам с синдромом лечебной физкультуры, но нагрузки на подобных занятиях должны строго дозироваться.

    Упражнение на укрепление мышц спины и пресса.

    Прогноз при такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса во многом зависит от выраженности заболевания. Смерть пациентов в основном является следствием патологических изменений во внутренних органах. В основном подобный исход – следствие заболевания сосудистого типа, при котором часто наблюдаются разрывы крупных сосудов и внутренних органов.

    Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса классического и гиперподвижного типа более благоприятен. Сегодня не существует исследований, которые могли бы напрямую связать заболевание этих типов с продолжительностью жизни.

    Человек, страдающий от синдрома Элерса-Данлоса, сталкивается в жизни со многими ограничениями из-за своего заболевания. Важно понимать, что этот диагноз свидетельствует о пожизненной инвалидности. Люди с этим генетическим заболеванием живут в постоянном страхе, так как они никогда не знаю, какой орган повредится в следующую секунду, какой с устав выйдет из строя при следующем походе в магазин.

    Людям, страдающим от данного заболевания, необходима помощь и поддержка близких, чтобы справляться с патологией. Родителям не стоит закрывать глаза на некоторые особенности таких детей.

    Всегда лучше при подозрении на патологию обратиться к специалисту. Часто своевременно начатое простое лечение по симптомам предотвращает развитие большого количества проблем в будущем, о чем важно помнить. При синдроме Элерса-Данлоса данное правило особенно актуально.

    sustavu.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *