Синдром шерешевского-тернера презентация

by:

Вирусы

Презентация Синдром Шерешевского-Тернера

Описание презентации Презентация Синдром Шерешевского-Тернера по слайдам

Синдром Шерешевского—Тёрнера Тимошенко. А. А. 606 «Б» Лечебныйфт

Синдром Шерешевского —Тернера. Шерешевского—Тернера ( синдром(синдром Шерешевского Тернера. Бонневи. Улльриха)Шерешевского. Тернера. Бонневи. Улльриха) — хромосомнаяболезнь, —хромосомнаяболезнь, сопровождающаяся характернымисопровождающаясяхарактерными аномалиями физическогоразвития, аномалиямифизическогоразвития, низкорослостью иполовыминфантилизмом. низкорослостьюиполовыминфантилизмом. Моносомия по. Xхромосоме(XО). Моносомияпо. Xхромосоме(XО).

Николай Адольфович Шершевский Henry. Hubert Terner

Причины Связисвозрастомматери, скакимилибо заболеваниями родителей. НЕВЫЯВЛЕНО. Однако беременностьобычноосложняются токсикозом , угрозойвыкидыша, ароды часто бываютпреждевременнымии патологическими.

Варианты полнаямоносомияпо. Ххромосоме ( кариотип 45, Х 0) структурные перестройки. Х хромосомы ( делеция/транслокация/кольцевая Х хромосома) мозаицизм ( 45, Х 0/46, ХХ; 45, X 0/46, XYи др. )

Моносомия по Х — хромосоме (X 0 ) Кариотип

Прирождении уребенкаобнаруживают: • короткая шеясоскладкамикожипобокам ( птеригиумсиндром), • врожденные порокисердца, • лимфостаз , отечностьстопикистейидр. В период новорожденности : • нарушение сосания, • моторное беспокойство, • частые срыгиванияфонтаном. В раннемвозрасте: • отставание вфизическомразвитии, • задержка речевогоразвития, • частые повторныесредниеотиты, приводящиек кондуктивной тугоухости.

Клиническая картина 1. Птеригиум симптом

В пубертатномпериоде типичный внешнийвид: • Низкорослость (130145 см) • короткая шеяс крыловидными складками , • « лицосфинкса» , • низкая границароста волос , • микрогнатия , • деформация ушных раковин , • широкая груднаяклетка.

Внешнийвидпациентки с синдромом Шершевского Тернера (45, Х 0)

Пациент с синдромом Шершевского Тернера

Девочкасмозаичнымвариантомсиндрома Шершевского Тернера(46, ХХ/45, Х 0)

Вогнутыеногти–характерныйсимптомсиндрома. Шершевскго. Тернера

Ведущийсимптом ГИПОГОНАДИЗМ Яичники атрофичны, не содержат фолликулы. Гипоплазия матки Большие половые губы имеют мошонкообразный вид Малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты

Лечение Основныезадачи: • Стимуляция роста • Индукция формированиявторичныхполовыхпризнаков • Индукция регулярногоменструальногоцикла В раннемдетствелечениенеспецифичномассаж, ЛФК, витамины , полноценноепитание, охранительныйрежим.

Пациенткадо и послеоперации

Лечение Соматотропин ежедневныеподкожныеинъекциидодостижения пациентом костноговозраста 15летиуменьшенияскоростиростадо 2 см вгод. Рекомендуетсясочетатьстерапиейанаболическими стероидами. Заместительная терапияэстрогенамис1314лет, ачерез 12– 18месяцев циклическая терапияэстрогенпрогестиновымиоральными контрацептивами (Марвелон, Силест, Овидон, Ригевидон, Нон. Овлон, Фемоден , Антеовин, Тризистон, Триквилар, Три. Регол). Проводитсядо возраста естественнойменопаузы. Пластические (косметические)операции.

Соматотропин ежедневныеподкожныеинъекциидодостижения пациентом костноговозраста 15летиуменьшенияскоростиростадо 2 см вгод. Рекомендуетсясочетатьстерапиейанаболическими стероидами. Заместительная терапияэстрогенамис1314лет, ачерез 12– 18месяцев циклическая терапияэстрогенпрогестагеновымиоральными контрацептивами. Проводитсядовозрастаестественнойменопаузы. Пластические (косметические)операции

Прогноздляжизниблагоприятный. Исключение составляютбольныестяжелыми врожденными порокамисердцаикрупныхсосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенамиделаетэтихбольныхспособнымик семейной жизни, однакоабсолютноебольшинствоизних остаются бесплодными.

Литература Гинтер. Е. К. Медицинскаягенетика, 2003г. ; Медицина , 448 Шабалов Н. П. Детскиеболезни. Учебникдля. ВУЗов ( том 2). 7еизд. 2013г. Издательскийдом»Питер» , 880 Ярош А. А. Нервныеболезни, 1985г. ; Вищашкола, 463 Фотографии предоставленысайтом ternersyndromepictures. net

present5.com

Синдром Шерешевского-Тёрнера

1. Синдром Шерешевского-Тёрнера

Подготовила: Согачева А

геномная болезнь, сопровождающаяся

характерными аномалиями физического

развития, низкорослостью и половым

инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме

описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который

считал, что она обусловлена недоразвитием

половых желёз и передней доли гипофиза и

сочетается с врождёнными пороками

внутреннего развития. В 1938 г.

Тёрнер выделил характерную для этого

симптомокомплекса триаду симптомов: половой

инфантилизм, кожные крыловидные складки на

боковых поверхностях шеи и деформацию

локтевых суставов. В России этот синдром

принято называть синдромом Шерешевского —

Тёрнера.Нарушение формирования половых

желёз при синдроме Тёрнера обусловлено

отсутствием или структурными дефектами одной

половой хромосомы (X-хромосомы). Этиология

недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов

гонад. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение

пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация

лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме

Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются

пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова

протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты),

пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других

15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых

характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками

синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно

костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы,

клинически проявляющийся крупными отёками). В раннем возрасте у части больных отмечают

задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной

системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—

145 см, масса тела часто избыточна.

с синдромом Тёрнера практически

сохранён, однако частота

олигофрении всё же выше.

клинических особенностях, определении полового хроматина

(вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа

(хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится

с нанизмом (карликовостью), для исключения которого

проводится определение содержания гормонов гипофиза в

крови, особенно гонадотропинов.

анаболическими стероидами и другими анаболическими

препаратами. Лечение следует проводить минимальными

эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами

при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом

терапии больных является эстрогенизация (назначение женских

половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет.

Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию

женских вторичных половых признаков, улучшает трофику

(питание) половых путей, уменьшает повышенную активность

гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить

в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до

нормальных размеров матку, то беременность у таких больных

возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где

сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного

ppt-online.org

Синдром Шерешевского — Тернера

1. Синдром Шерешевского — Тернера

Выполнила: студентка 4 курса,

лф, группы 1209 Каримова Е.А.

Проверила: Захарова Н.С.

2. Синдром Шереше?вского — Тернера

развития, низкорослостью и

3. Частота встречаемости

синдрома ШерешевскогоТернера среди женщин равна 1:

3000, а при росте взрослых

женщин 130-145 см эта частота

возрастает до 1:14.

Моносомия короткого плеча х

хромосомы, кариотип 45 ХО

1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она

обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли

гипофиза и сочетается с врождёнными пороками

внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил

характерную для этого симптомокомплекса триаду

симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные

складки на боковых поверхностях шеи и деформацию

локтевых суставов. В России этот синдром принято называть

синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология

заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч.

Фордом в 1959 г.

половых хромосом, что в свою очередь

приводит к врожденной аномалии

половой дифференцировки, а нередко

и к различным соматическим

аномалиям. Вместо присущих

женскому организму ХХ-половых

хромосом чаще всего имеется лишь

одна Х-хромосома. Это происходит

вследствие потери второй половой

хромосомы в процессе мейоза. В связи

с этим возникает неполный

хромосомный набор (кариотип 45Х).

Однако при этом заболевании могут

быть различные варианты мозаицизма:

45Х/ 46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ и

Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и

патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, —

следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера

обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине

беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество

фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к

выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к

первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной

возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль

в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой

хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные

тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты

семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений.

Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие)

фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера

турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация

аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки

развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

7. Клиника Имеется 3 группы отклонений

аменорея в 96%, бесплодие — более 96-99%.

врожденные соматические пороки развития:

— аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и

мочевыводящих путей) — 43-60%

— умственная отсталость — 18-50%

— аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР — коарктация) — 43%

— нарушение слуха — 40-53%

— нарушение зрения — 22%

низкий рост, при этом: короткое туловище — 97%, короткая шея — 71%,

крыловидная складка на шее (птеригиум) — 53%, низкий рост волос на

8. Физическое развитие.

заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка

наблюдается в период полового созревания. Для доношенных

новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела

(2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера

при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки

развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем,

«лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически

проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны

общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание

фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают

задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о

патологии развития нервной системы. Наиболее характерным

признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—

определённым своеобразием. Нередкими признаками являются

геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую)

и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность,

недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора,

воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства

больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение

появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые

железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью.

При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению

артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с

нарушением питания тканей.

сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. В психическом

статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет

своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей

практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических

особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного

ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).

Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью),

для исключения которого проводится определение содержания

гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

соединительной тканью что

приводит к бесплодности

Отставание и дефекты

маленькая нижняя челюсть

широкая грудная клетка с далеко

часто искривление рук в области

выпуклые ногти на коротких

13. Методы диагностики

(вещества клеточного ядра) –

наблюдается его отсутствие

(хромосомного набора) — 45X0;

45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso

В крови снижено количество

эстрогенов, но повышено количество

гормонов гипофиза, особенно

При ультразвуковом исследовании

не находят яичников, матка

При рентгеновском обследовании

находят остеопороз (разрежение

костной ткани) и различные

аномалии развития костного скелета

стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить

минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при

регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является

эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с

14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских

вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает

повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров

матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской

яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия

15. Основные этапы лечения.

После достижения возраста 12-13 лет начинают

ppt-online.org

Презентация на тему: Презентация Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера Подготовили: студентки 1 курса 111 группы Егорова Зинаида и Тюрина Ангелина Проверил: преподаватель биологии Коновалова Л.В.

Синдром Шерешевского-Тернера — это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Внешний вид ребенка рост маленький искривление рук в области локтевых суставов оттопыренные уши маленькая нижняя челюсть короткая шей с крыло – видными складками

Лечение больных реконструктивная психотерапевтичес- хирургия (врождён- ское ные пороки пластическая гормональные пре- внутренних хирургия (удаление параты (эстрогены, органов) крыловидных складок гормон роста) и т.д.)

Диагностика Общий анализ крови УЗИ матки и яичников суточное выделение с определение полового мочой эстрогенов и хроматина и кариотипа гонадотропинов консультация у гинеколога

Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови — снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови — снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты. Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

ppt4web.ru

Презентация на тему Синдром Шерешевского-Тернера

Презентацию на тему Синдром Шерешевского-Тернера можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет презентации : Биология. Красочные слайды и илюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого презентации воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать презентацию — нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 8 слайдов.

Подготовили: студентки 1 курса 111 группы Егорова Зинаида и Тюрина Ангелина Проверил: преподаватель биологии Коновалова Л.В.

ГБОУ СПО ТОМУ № 1 Узловая 2012

— это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Внешний вид ребенка рост маленький искривление рук в области локтевых суставов оттопыренные уши маленькая нижняя челюсть короткая шей с крыло – видными складками

Клинические симптомы Шереевского-Тернера.

реконструктивная психотерапевтичес- хирургия (врождён- ское ные пороки пластическая гормональные пре- внутренних хирургия (удаление параты (эстрогены, органов) крыловидных складок гормон роста) и т.д.)

Общий анализ крови УЗИ матки и яичников суточное выделение с определение полового мочой эстрогенов и хроматина и кариотипа гонадотропинов консультация у гинеколога

Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови — снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты. Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

prezentacii.org

Синдром шерешевского-тернера презентация

Синдром Шерешевского- Тернера. Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад.

Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны. Определение синдрома Шерешевского- Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.

M], добавлен 0. 1. Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского- Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования. K], добавлен 2. 1. Синдром Шерешевского- Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х- хромосомы. Его открытие в 1.

Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского- Тернера.

. Презентация. Синдром Патау. Лечение. Чтобы скачать этот файл

зарегистрируйтесь и/или войдите на сайт используя форму сверху. Презентация посвящена вопросу о заболеваниях человека, связанных с геномными мутациями. Синдром : — Дауна; — Патау; — Клайнфельтера; — Шерешевского-Тернера; В показ включены фотографии детей с выраженным тем или иным синдромом. Скачать презентацию : Хромосомные болезни. Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, Скачать работу «Хромосомные болезни» ( презентация). . Данная работа (и все другие) доступна для скачивания совершенно

бесплатно. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии. с

синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. . Презентация к уроку в 10 классе «Генетика и здоровье человека&quot. В

презентации отражены основные. Скачать. СИНДРОМ ПАТАУ В.

K], добавлен 0. 8. Сущность синдрома Шершевского- Тернера (Turner syndrome). Распространенность и причины, этиология и патогенез. Диагностические признаки.

Частота встречаемости патологических признаков. Программа обследования при этом синдроме. Симптоматическое лечение.

Презентация на тему: Хромосомные мутации человека. СИНДРОМ ПАТАУ

Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом. компенсация

расходов учителя; курс пов. квалиф. в подарок; бесплатные наградные&nbsp. Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Скачать работу «Синдром Ангельмана» ( презентация). Презентация к уроку в 10 классе «Генетика и здоровье человека&quot. В презентации отражены основные Скачать : СИНДРОМ ПАТАУ В. Презентация на тему: Хромосомные мутации человека СИНДРОМ ПАТАУ Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом компенсация расходов учителя; курс пов. квалиф. в подарок; бесплатные наградные.

K], добавлен 0. 3. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно- клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера. M], добавлен 3. 1.

Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского- Тернева, «Кошачьего крика». Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей. K], добавлен 1. 3. Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей.

Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий. M], добавлен 0. 6. Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания.

Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского- Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности. K], добавлен 1. 9. Синдром мальабсорбции: определение, классификация, главные причины возникновения.

Механизмы нарушения всасывания углеводов, белков, жиров. Звенья патогенеза.

Характеристика симптомов мальабсорбции, осложнения. Диагностика, основные принципы лечения. K], добавлен 2. 0.

Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром — диагностика и лечение. Аномалии развития яичников.

Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников — гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки. K], добавлен 2. 3.

maxstupeni.weebly.com

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *