Причины синдром марфана

Синдром Марфана – заболевание соединительных тканей, при котором нарушается синтез белка фибриллина, важной составляющей многих структур организма. Встречается с частотой 1 случай на 10-20 тысяч человек, при этом раса и пол не имеют значения. В 75% случаях синдром Марфана наследуется от родителей, а в остальных – является результатом мутаций.

Продолжительность жизни

В отсутствии лечения больные с синдромом Марфана редко проживают больше 30-40 лет, однако при своевременном обнаружении заболевания и выполнении рекомендаций врача срок жизни можно продлить. На сегодняшний день люди с синдромом Марфана могут доживать до преклонного возраста, ведут умеренно активный образ жизни. Распространенная причина смертности пациентов – разрыв аорты, который происходит при интенсивных физических нагрузках.

В этом заключается наибольшая опасность заболевания – если его не диагностировали вовремя, человек считает себя абсолютно здоровым и может подвергать себя перенапряжению во время бега на спринтерские дистанции, плавания, езды на велосипеде либо заниматься тяжелым физическим трудом. Ввиду того, что люди с синдромом Марфана зачастую высокие с длинными конечностями, имеют большой размах рук, им часто рекомендуют попробовать себя в спорте, что повышает риск смертности.

Пациенты с синдромом Марфана имеют специфическую внешность, что упрощает диагностику заболевания. Обычно они имеют высокий рост, удлиненные конечности, при этом нижняя часть туловища длиннее верхней, а размах рук больше, чем рост. Астеничное телосложение сочетается с недостаточной массой тела, которая часто меньше 50 кг. Удлиненные пальцы рук (арахнодактилия или «паучьи пальцы») позволяют диагностировать заболевания по симптому запястья и симптому большого пальца (когда палец выглядывает на целую фалангу из руки, даже если зажать его в кулак).

Людей с синдромом Марфана отличают характерные черты лица, что придает ему общее для всех пациентов данной группы «птичье» выражение. Глаза глубоко посажены, череп удлиненный, зубы скученны из-за малых размеров челюсти, готическое «небо». Нос кажется крупным, уши довольно большие и низко расположенные. У одного человека редко можно встретить все эти проявления, чаще всего среди внешних признаков отмечают только высокий рост и удлиненные пальцы.

Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.

Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.

Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.

Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.

Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.

Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.

Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей. Считается, что это связано с высоким уровнем адреналина у лиц с данным заболеванием, из-за чего они амбициозны, стремятся быть лучше других по многим показателям и быстрее усваивают информацию.

Психические процессы при синдроме Марфана протекают своеобразно – дети с данным заболеванием могут быть гиперактивными, нервными и раздражительными, обладают завышенной самооценкой, болезненно реагируют на малейшие раздражители, часто плачут. Однако все эти проявления не указывают однозначно на наличие заболевания, а могут быть связаны с особенностями темперамента и протекания психических процессов.

Симптомы, связанные с нарушениями зрения проявляются довольно рано – подвывих хрусталика обнаруживают даже у годовалых детей или диагностируют в 6-7 лет перед поступлением в школу. Другие патологии зрения – глаукома, отслоение сетчатки и катаракта – появляются у пациентов в возрасте от 15 до 40 лет.

Синдром Марфана проявляется чувством сильной усталости и истощения после физических нагрузок, боль в мышцах, слабость и гипотония – все это свидетельствует о нарушении функции митохондрий, которые обеспечивают энергетические процессы в клетках.

Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1. Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям. Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.

Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.

Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок. Расширение аорты опасно для женщин в период беременности, особенно это касается третьего триместра, а также во время родов и несколько месяцев после них.

Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.

Синдром Марфана наследуется?

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.

Диагностика синдрома Марфана

Синдром Марфана диагностируется на основании данных физикального осмотра, семейного анамнеза, обследования у кардиолога и офтальмолога, рентгенологических исследований органов грудной клетки.

Немаловажную роль при диагностике играют такие критерии:

Наличие дефектов грудной клетки, которые требуют хирургического вмешательства;

Наличие патологических изменений тканей и органов зрительной, сердечнососудистой системы, характерных для синдрома Марфана;

Верхняя часть туловища значительно короче нижней, их соотношение больше 0,86;

Размах рук больше, чем рост ( их соотношение больше 1,05);

При синдроме Марфана в несколько раз возрастает выведение гликозаминов через почки, что также используется при диагностике.

ЭКГ и эхокардиография позволяют обнаружить нарушения сердечной деятельности. Для обнаружения патологий со стороны дыхательной системы проводят обследование внешнего дыхания. У пациентов с синдромом Марфана часто наблюдается вздутие легочных тканей, гиперкапния, неравномерное распределение воздуха по легким и разнообразные нарушения механики дыхания.

Исследования ДНК (прямое автоматическое секвентирование) позволяют определить наличие мутаций в гене FBN1, идентифицировать их.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;

Рибоксин в таблетках;

Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

Автор статьи: Саделов Владимир Юрьевич, врач-пульмонолог, специально для сайта ayzdorov.ru

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35.

Синдром Эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью.

Синдром Аспергера – это расстройство, относящиеся к аутическому, но отличающееся сохранением речевых и когнитивных способностей больного. Синдром Аспергера входит в рубрику первазивных расстройств, наряду с синдромом Каннера, атипичным аутизмом, синдромом Ретта, гиперактивным расстройством.

Астенический синдром – это психопатологическое расстройство, которое характеризуется прогредиентным развитием и сопровождает большинство заболеваний организма. Основные проявления астенического синдрома – это усталость, нарушение сна, снижение работоспособности, раздражительность, вялость.

www.ayzdorov.ru

Синдром Марфана — причины, симптомы, лечение

Синдром Марфана относится к наследственным заболевания, передающимся генетическим путем. Заболевание характеризуется тем, что у человека полностью поражается соединительная ткань. Затем патологический процесс затрагивает мышечные и костные ткани. После поражается слизистая глаз.

Причина возникновения синдрома Марфана – это мутация генов, в частности гена фибриллина. Поражение тканей происходит постепенно, клиническая картина развивается на протяжении нескольких лет. Мутации в генах не прекращаются даже во взрослой жизни человека.

История синдрома Марфана

Синдром Марфана взял свое название педиатра из Франции – Марфана. Он в 1876 году подоробно описал клиническую картину, которую наблюдал у маленькой Габриэллы. У девочки был нарушен скелет. Патологии были явно выражено. На то время это считалось аномалией. Врач изучал развитие скелета девочки на продолжении нескольких лет и пришел к выводу, что нарушение произошло во время формирования генетического кода, то есть в утробе матери.

В начале 20 века к Марфану присоединились врачи со всего мира. В тот момент было зафиксировано огромное множество патологических случаев, которые проявлялись в виде нарушений опорно-двигательного аппарата. При этом у больных были диагностированы такие заболевания, как расслоение аорты, множественные пороки сердца, значительное деформирование скелета, а также высокий рост и дефицит массы тела.

Синром Марфана встречается довольно редко – один человек из 10 тысяч страдает от этого заболевания. В группу риска появления ребенка с синдромом Марфана входят родители, возраст которых перешагнул за 35 летний рубеж. Аномалия берет свое начало с аутосомно-доминантного гена. Хромосомная цепочка выстраивается таким образом, что в ней отсутствует ген, синтезирующий коллаген в организме человека.

Установлено, что процесс оплодотворения яйцеклетки проходит достаточно естественно, без патологий и каких-либо нарушений. Но, уже во время формирования и деления клетки нарушения процесс формирования соединительной ткани в организме плода. Это ведет к тому, что скелет теряет свое прочность, мышцы – эластичность. То есть скелет не в состоянии выдержать подобные нагрузки. Все это ведет к тому, что сердечнососудистая система и опорно-двигательный аппарат полностью изменяются.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Марфана составляет не более 35-40 лет. Если же на протяжении всей жизни осуществлять терапию данного заболевания, то шансы на продление жизни повышаются на порядок.

Выше было отмечено, что вариантов мутации генов при синдроме Марфана огромное множество. Как правило, пациенты с синдромом Марфана еще в детстве становятся инвалидами.

Основной симптом синдрома – высокий рост ( свыше 2 метров). Но, при этом скелет человека сформирован неполноценно. Туловище у него чрезмерно короткое, а ноги длинные. Пальцы на руках у больных синдромом Марфана – длинные, костлявые, очень тонкие. У окружающих может создаться ощущение, что перед ними руки паука – настолько они безобразны. У людей, страдающих синдромом Марфана практически отсутствует подкожная клетчатка. Вследствие этого развивается мышечная дистрофия.

К внешним проявлениям синдрома Марфана можно также отнести следующие:

  • Высокая степень подвижности суставов;
  • Нарушение строения тазобедренного сустава;
  • Сколиоз в острой форме;
  • Нарушения шейного отдела позвоночника;
  • Атрофия нижней челюсти;
  • Растяжки на теле;
  • Истонченные связки, вследствие чего они постоянно разрываются.
  • Но, если опустить внешние изменения и обратиться к внутренним, то состояние организма с этой стороны находится в ужасном положении. У больного синдромом Марфана происходят патологические изменения сердечнососудистой системы. Этот факт, как правило, может привести к гибели новорожденного в первые полгода его жизни.

    К сердечнососудистым заболеваниям, вызванными синдромом Марфана, можно отнести:

  • Тахикардия;
  • Нарушение артериального давления;
  • Мерцательная аритмия;
  • Сердечная недостаточность;
  • Дисфункция работы предсердий.
  • Также у больных диагностируется нарушение зрительной функции, искажается хрусталик глаза, проявляется косоглазие. В первые годы жизни вышеуказанные патологии приводят к полной или частичной потере зрения.

    Лечение и профилактика осложнений

    Лечение при синдроме Марфана не эффективно. Все, что можно сделать – это облегчить протекание существующих патологий в организме человека. Так как заболевание вызвано мутацией генов, то естественно, что данный факт после появления человека на свет невозможно изменить.

    На протяжении всей жизни больной синдромом Марфана должен проходить наблюдение у таких специалистов, как невропатолог, кардиолог, хирург, ортопед, окулист, гинеколог у женщин.

    Пациенту с синдромом Марфана назначают медикаментозную терапию с помощью адреноблокаторов, антикоагулянтов. Также в течение первых годов жизни больному необходимо хирургическим путем устранить врожденные пороки сердца.

    Коррекция зрения, а именно катаракты, глаукомы проводится с помощью оперативного вмешательства.

    Если у больного поражен опорно-двигательный аппарат, то необходимо провести протезирование. Также возможна пластика суставов, а также лечение сколиоза.

    Патологические изменения легких проводят с помощью процедуры дренирования.

    Беременность у женщин с синдромом Марфана возможна, но непосредственно планирование беременности и ее развитие необходимо усиленно контролировать группой врачей. Родовая деятельность в данном случае подразумевает только кесарево сечение.

    В мире существует несколько известных и знаменитых людей, у которых при жизни был диагностирован синдром Марфана. Это Николло Паганини – известный скрипач; писатель Ганс Кристиан Андрерсен; модель Лесли Харби; Джоуи Рамон – музыкант, Бен Ладен – не менее известный террорист, Авраам Линкольн, а также писатель Корней Чуковский.

    medportal.su

    Что такое синдром Марфана?

    Синдром Марфана встречается у людей всех рас и представителей разных этнических групп, как у мужчин, так и у женщин.

  • Скелет — человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. Другие скелетные аномалии включают изменение грудини (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие.
  • Глаза – у более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.
  • Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) – большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты — увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).
  • Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.
  • Кожа — у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки.
  • Легкие – хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск спадения легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).

    Причина синдрома Марфана

    Дефектный ген может быть унаследован: ребенок имеет 50% вероятность унаследовать заболевание от родителя с синдромом Марфана. Иногда новый генный деффект появляется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, здоровые родители имеют один шанс из 10,000, родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, в 25% случаев происходит самопроизвольное изменение во время оплодотворения.

  • da-med.ru

    Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

    Причины синдрома Марфана

    Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

    Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

    Классификация синдрома Марфана

    В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую — со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную — со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.
  • Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

    Симптомы синдрома Марфана

    Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

    Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.

    При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

    Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

    Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

    Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

    При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

    Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

    Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

    За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20?) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

    Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

    ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ — обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов — выявить дилатацию и аневризмы аорты.

    Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

    При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.

    Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

    Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

    Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются ?-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

    При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

    Прогноз и профилактика синдрома Марфана

    Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

    Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

    www.krasotaimedicina.ru

    Синдром Марфана: диагностика, лечение и прогноз на выздоровление

    Даже у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Одной из частых причин этого являются случайные мутации генов. Из-за такой мутации может проявиться и синдром Марфана, который сегодня не поддаётся полному лечению.

    Особенности недуга у взрослых и детей

    Синдромом Марфана принято называть недоразвитие соединительной ткани, полученное в периоде эмбрионального или постнатального, обусловленное дефектам коллагена.

    Синдром Марфана сам по себе не является основанием для присуждения инвалидности, однако, последняя может устанавливаться комиссией в случае сопровождающих патологию серьёзных нарушений в работе сердца, систем позвоночника и органов зрения. Замечено, что эктопия хрусталика развивается в двустороннем характере у детей до 4 лет.

    Синдром Марфана у человека (фото)

    Точной классификации заболевания на данный момент нет. Выделяют несколько общих форм, что зависит от числа систем, которые вовлечены в патологический процесс:

  • Стертая. Изменения выражены слабо, могут участвовать до 2 систем.
  • Выраженная:
    • ограниченная, когда слабовыраженные изменения касаются одной системы;
    • изменения выраженного характера задевают 2 и более системы;
    • изменения выражены слабы и поражают 3 системы;
    • По генетическим характеристикам выделяют:

    • семейную форму, где заболевание передаётся по наследованию;
    • первичную мутацию, проявившуюся в семье впервые;
    • Также иногда говорят о легкой и тяжелой формах Синдрома Марфана, важен здесь и тип наследования.

      Более подробно об особенностях Синдрома Марфана расскажет в своем видео Елена Малышева:

      Также существует несколько клинических вариантов заболевания:

    • Непосредственно болезнь Марфана с как минимум тремя классическими признаками и семейным наследованием.
    • Синдром Марфана с положительной диагностикой, но стёртыми формами.
    • Марфаноподобный синдром.
    • По характеру течения болезнь может быть стабильной и прогрессирующей. Далее мы расскажем про причины Синдрома Марфана.

      Причины возникновения

      Синдром Марфана — врождённое заболевание, которое передаётся в следующей поколение по аутосомно-доминантному типу. Возникает он из-за спонтанной мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина. Фибриллин, в свою очередь, отвечает за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация данного гена нарушает образования волокон, приводит к снижению прочности соедин. ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

      Сейчас изучено более 1000 мутаций гена FBN1, что позволяет выделить различные формы заболевания, но затрудняет создание общей классификации.

      Про симптомы и признаки Синдрома Марфана расскажем ниже.

      Симптоматика синдрома основана на поражении сердечной сосудистой системы, глаз и скелета, поэтому разнообразна, но отчетлива видна по внешним проявлениям. Так, больные, обычно:

    • имеют высокий рост с коротким туловищем и тонкими конечностями (долихостеномелия),
    • длинные скрюченные пальцы (арахнодактилия),
    • телосложение астеников с выраженной слабостью мышечного тонуса и длинное узкое лицо (долихоцефалия),
    • а также страдают высоким аркообразным нёбом и нарушениями прикуса.
    • Из внешних проявлений можно выделить также:

    • гипермобильность суставов,
    • деформацию грудной клетки, заключающуюся в воронкообразной или клиновидной форме,
    • деформации позвоночного столба вроде сколиоза, подвывихов и вывихов шейного отдела, плоскостопия и протрузии вертлужной впадины.
    • Изменения в сердечно-сосудистой системе

      Поскольку синдром ведёт к изменениям восходящей части аорты и другим структурам сердечно-сосудистой системы, заболевание часто сопровождается:

      Патологочиские процессы в органах зрения и других

      Также синдром Марфана сопровождается патологическими процессами в органах зрения, например:

    • близорукостью;
    • уплощением роговицы;
    • косоглазием;
    • изменением калибра сосудов клетчатки.
    • У больных синдромом могут наблюдаться поражения и других систем, например:

    • менингоцеле,
    • спонтанным пневмотораксом,
    • атрофическими стриями,
    • опущением мочевого пузыря и матки,
    • эктопией почек,
    • варикозом и прочими.
    • Поскольку заболевание сопровождает выбросом адреналина, у маленьких пациентов может развиваться нервозность и даже умственная одарённость.

      О том, как определить наличие Синдрома Марфана, читайте ниже.

      Диагностика Синдрома Марфана

      Диагноз становится на основе семейного анамнеза, если патология в нём присутствует, а также на базе физикального осмотра, ЭхоКГ, ЭКГ, офтальмологических и рентгенологических исследований. Предположить болезнь у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных испытаний.

      Диагностическими критериями можно считать:

      1. дилатацию аортальных корней;
      2. эктопию хрусталика;
      3. деформацию грудной клетки;
      4. спондилолистез;
      5. другие состояния;

      Для диагностики может применяться и фенотипическое тестирование. Оно определяет соотношение кисти и роста, длины среднего пальца и индекс Варги для телосложения.

      Инструментальные исследования

      Инструментальные исследования показывают:

    • ЭКГ. Нарушения сердечных ритмов, увеличенный размер левого желудочка, гипертрофия миокарда.
    • ЭхоКГ. Клапанная регургитация, пролапс, аортальная дилатация.
    • Рентген. Расширения в корне и дуге аорты, увеличенный размер сердца.
    • КТ. Дилатация и аневризма аорты.
    • Аортография. Аневризма или аортальное расслоение.
    • Офтальмоскопия. Эктопия хрусталика.
    • МРТ позвоночного столба. Эктазия мозговой оболочки.
    • В обязательном порядке проводится дифференциальная диагностика с заболеваниями вроде гомоцистинурии, синдрома Билса, синдрома Элерса-Данлоса, семейной эктопии хрусталика и другими, схожими по проявлениям.

      Поскольку заболевание невозможно вылечить до конца, лечебные мероприятия направлены на улучшение качества жизни. снятия негативной симптоматики и предупреждения развития осложнений.

      Терапевтическая методика лечения Синдрома Марфана полностью сводится к ведению здорового образа жизни.

    • Закаливание,
    • нормальный режим питания и сна,
    • избегание стрессов,
    • умеренная физическая нагрузка.
    • Всё это способствует улучшению самочувствия и поддержанию в нормальном состоянии иммунной системы.

      Медикаментозная терапия имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, ингибитор АПФ и антагонист кальция.

      Хороший результат показали терапевтические методики вроде патогенетической коллагеннормализующей терапии, метаболической терапии и витаминотерапии. Прочие лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.

      Хирургическое лечение проводят в зависимости от поражения систем.

    • Могут применяться реконструкции аорты, а также протезирование митрал. клапана.
    • Если беременная больна синдромом Марфана, требуется досрочное кесарево сечение, чтобы предотвратить развитие осложнений у неё и ребёнка.
    • Офтальмологические нарушения лечатся подбором очков и контактных линз, лазерным лечением катаракты и глаукомы, удалением смещённого хрусталика с заменой на имплант.
    • Если нарушения затронули скелет, могут назначаться операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластика, эндопротезирование.
    • О том, как при помощи оперативного вмешательства пациенту с Синдромом Марфана вернули зрение, расскажет этот видеосюжет:

      Специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Предотвратить появление данной патологии у будущего ребёнка можно, если посетить генетические исследования обоим родителям, а также контролировать беременность от самого её начала и следовать всем предписаниям врача.

      Поскольку у людей синдром Марфана сопровождается серьёзными поражениями целого ряда систем, список осложнений крайне велик: от сколиоза до сбоя в работе лёгких. Наиболее тяжёлыми осложнениями можно считать:

      Самое страшное осложнение синдрома — внезапная сердечная смерть, которая особенно часто сопровождает болезнь у пациентов детского возраста. О прогнозах и продолжительности жизни при Синдроме Марфана читайте ниже.

      Прогнозирование зависит от изменений в сердечно-сосудистой системе, степени поражения скелета и глаз.

    • Статистика показывает, что примерно 90% пациентов не доживает до 50 лет.
    • Современная медицина позволяет увеличить продолжительность жизни до 70 лет, однако, только для больных со стабильной формой.
    • О том, как выглядит человек с Синдромом Марфана, расскажет видео ниже:

      gidmed.com

      Синдром Марфана — причины и лечение

      Синдром Марфана представляет собой форму врожденной недостаточности соединительной ткани и характеризуется появлениями разных патологий в сердце, скелете и глазах. Пациенты, у которых обнаружена патология, отмечают появление аномалий в теле, проявляющихся:

    • гигантизмом;
    • долихостеномелией;
    • арахнодактилией;
    • аневризмой аорты;
    • миопией;
    • эктопией хрусталика;
    • появлением плоскостопия;
    • протрузией вертолужной впадины.
    • Врач ставит диагноз, изучив семейные заболевания, проводит следующие исследования:

    • осматривает глаза и глазное дно;
    • просит пациента сделать рентген;
    • больной обязан сдать кровь на генетическое исследование.
    • Терапия недуга заключается в правильном выборе стандартных методов и проведения оперативного вмешательства для коррекции нарушений в сердце, скелете и глазах.

      Заболевание образовывается при наличии системного недоразвития соединительной ткани во время внутриутробного развития, который обусловлен наличием дефектов коллагена структурного характера. Патология является одной из наиболее широко распространенных коллагенопатий, передающихся по наследству. Частота его образования не превышает 1:10000 от числа всех рожденных младенцев.

      Еще в 1876 году доктор Вильямс впервые описал проявления неизвестного недуга, но только в 1896 году французский педиатр А. Марфан смог провести клинические наблюдения за пациентами. Он все 5 лет осматривал девочку с неизвестными симптомами, которые заключались в изменениях в скелете и мышечных тканях.

      К 50 годам ХХ века врачам удалось описать большое количество случаев, похожих на данную патологию, которые имели наследственный характер. Через некоторое время американский врач-генетик МакКьюсик продолжил детальное изучение мутации в хромосомах и открыл новую группу патологий соединительной ткани, названую в дальнейшем синдромом Марфана.

      Это заболевание можно отнести к аномалиям, которые образовываются еще в утробе матери и имеют плейотропизм выраженного течения, варьирующуюся экспрессивность, пенетрантность высокого уровня.

      Синдром развивается по причине наличия мутаций в гене FBN1, который в ответе за процесс синтеза фибриллина. Нехватка данного компонента провоцирует нарушение формирования структурной части волокон. При этом теряется прочность, упругость тканей и возможность к выдерживанию разных нагрузок. Происходят также изменения на гистологическом уровне и касаются сосудов и связок.

      Генетики провели исследования и определили, что в 75% случаев рождения ребенка с синдромом Марфана виновно наследование по семейному типу, и только 25% — это мутация, возникшая впервые. Также увеличивается риск возникновения аномалии, если будущему папе ребенка больше 35 лет.

      Врачами была разработана классификация патологии, которая основывалась на количестве пораженных недугом органов и систем:

    • стертая – аномалия наблюдается в 1 или 2 системах;
    • выраженная – изменения средней тяжести происходят в трех системах или тяжелые не менее, нежели в двух.
    • Также синдром может быть разных степеней: от легкой до тяжелой.

      При наличии недуга происходит сочетание поражения костей скелета, нервной системы, глаз с сердечно-сосудистыми аномалиями. Также симптомы синдрома Марфана могут проявляться с разной скоростью и характеризоваться множеством разнообразий и хроническим протеканием.

      Люди с синдромом Марфана в основном очень высокие и имеют следующие внешние данные:

    • при высоком росте туловище остается достаточно коротким;
    • руки и ноги тонкие и имеют непропорциональную длину;
    • пальцы похожи на лапы паука, такие же тонкие и длинные;
    • телосложение характеризуется по астеническому типу;
    • подкожная клетчатка развита плохо, наблюдается мышечная гипотония;
    • кости лица длинные и узкие;
    • прикус нарушен, небо имеет аркообразную форму.

    При постановке доктора обращают свое внимание на такие симптомы:

    • функция суставов нарушена;
    • грудная клетка имеет выраженную деформацию;
    • деформацию позвоночника, которая сопровождается развитием сколиоза, кифоза и других патологий;
    • изучают стопу на наличие или отсутствие плоскостопия.
    • Чаще всего у пациентов с синдромом Марфана встречаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. Они проявляются развитием дефектов структурных составляющих стенки сосуда (более всего это касается аорты, крупных легочных артерий) и определяют всю дальнейшую жизнь человека.

      Если присутствует изменение аорты, то происходит следующее:

    • клапанное кольцо расширяется в прогрессии;
    • появляется аневризма;
    • патологически удлиняется и разрывается хорд створок;
    • происходит миксоматозное разрушение створок.
    • Ребенок, имеющий данный недуг, может родиться с нарушениями в сердце, к которым относят коарктацию аорты и сужение легочной артерии. При наличии изменений сосудов и сердца различного происхождения наблюдается нарушение сердечного ритма. При этом может также может развиваться инфекционный эндокардит.

      Наиболее опасной является внутриутробная форма патологии, которая проявляется сразу после рождения и провоцирует прогрессирующую сердечную недостаточность и смерть ребенка в первый год его жизни.

      Также при заболевании возникают проблемы со зрением, которые сопровождаются такими симптомами:

    • патологией глаз;
    • пациент плохо видит вдали;
    • эктопией кристалика;
    • роговица уплотняется и увеличивается;
    • развивается гипоплазия радужной оболочки глаза;
    • изменением диаметра сосудов, расположенных в сетчатке.
    • Поскольку при наличии патологии происходит активный выброс адреналина, то это может провоцировать нервное перевозбуждение, гиперактивность, а в редких случаях возможно развитие специфических умственных способностей.

      Поставить диагноз врач может, изучив основательно семейный анамнез, проведя физикальный и офтальмологический осмотр, взяв анализ для исследования на молекулярно-генетическом уровне.

      Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты.

      Для постановки точного диагноза важно провести дифференциальную диагностику и исключить следующие заболевания:

    • гомоцистинкрию;
    • врожденную контрактурную арахнодактилию;
    • наследственную артроофтальмопатию;
    • семейную эктопию хрусталика.
    • Лечением и последующим наблюдением пациентов занимаются широкий круг специалистов. Терапия людей, у которых обнаружен синдром Марфана, заключается в проведении профилактических мероприятий, направленных на предотвращение осложнений.

      Если диаметр аорты составляет менее 40 миллиметров, то врач рекомендует прием бета-адреноблокаторов и ингибиторов АПФ. К помощи хирурга прибегают, если обнаружена недостаточность сердечного клапана, значительное расширение аорты или ее расслоении. Операции по реконструкции аорты при наличии синдрома Марфана помогают пациентам дополнительно прожить от 5 до 10 лет. Если есть необходимость также можно провести замену митрального клапана.

      При наличии синдрома Марфана у беременной женщины ей показано родоразрешение, которое происходит досрочно с помощью Кесарева сечения. Также лечащий врач назначает регулярный прием антибиотиков и антикоагулянтов для профилактики развития эндокардита инфекционной природы и тромбоза.

      Зрение пациенту при данной патологии корректируют с помощью индивидуально подобранных очков или линз, а при необходимости проводят лечение катаракты, замену хрусталика, который сместился, глаукомы лазером или иными хирургическими методами.

      Если ортопед обнаруживает значительные скелетные нарушения, то принимается решение о хирургической стабилизации позвоночника, торакоплатстике, эндопротезировании суставов бедра.

      Говорить о прогнозе для пациентов с патологией можно только определив насколько пострадала сердечно-сосудистая система, скелет и глаза. Почти 90% пациентов с данным диагнозом имеют осложненное течение заболевания и умирают, не дожив до 50 лет. Только оперативное вмешательство, которое выполнено своевременно, позволяет немного улучшить жизнь больного и дать ему возможность встретить старость.

      За людьми, которые страдают от синдрома Марфана, должно проводиться постоянное врачебное наблюдение. Также важной частью их жизни становятся регулярные исследования и диагностика. При этом заболевании пациентам запрещено:

    • активно заниматься спортом;
    • участвовать в соревнованиях;
    • заниматься борьбой, боксом и плаваньем под водой.
    • Женщины, которые еще хотят иметь детей, обязаны сдать анализы и получить консультацию генетика.

      Несмотря на то, что данная патология встречается очень редко, все же многие знаменитые люди имели этот синдром. Известные представители, которые имели аномалию:

      Исторические личности также были отягощены синдромом Марфана. Несмотря на то, что многие умерли еще до полного изучения патологии, все же по фотографиям и картинам удалось выяснить, что она у них была. Патология была обнаружена у таких известных людей:

    • Никколо Паганини. Он имел стандартную для данного недуга деформацию пальцев и излишнюю худобу. Мужчина был высок, грудь имел впалую, а ноги и руки развиты непропорционально.
    • Ганс Христиан Андерсен. Тело писателя характеризовалось наличием угловатого лица, длинных рук и плохого зрения.
    • Авраам Линкольн. Президент Америки имел не только внешние проявления патологии, но и боль ревматического происхождения, разболтанность не только в крупных, но и мелких суставах.
    • Корней Чуковский имел нос странной формы, длинные конечности, но даже эти аномалии не помешали ему стать доктором в филологии и одним из прекрасных писателей.
    • nogi.guru

  • Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *