Синдром мелас что это

by:

Орви

Болезнь (синдром) Рейно — что это такое, симптомы, фото, лечение

Болезнь Рейно — это ангиотрофоневроз с преимущественным поражением мелких артерий и артериол (чаще всего верхних конечностей, реже — стоп, и еще реже его проявления возникают на выступающих участках кожи на носу, ушах и на подбородке).

В результате у какого-то участка пораженной конечности прекращается питание из-за резкого снижения количества поступающей крови. Заболевание у женщин встречается в 5 раз чаще, чем у мужчин, преимущественно в молодом и среднем возрасте.

Что такое синдром и болезнь Рейно?

Синдром Рейно — это феномен, при котором периодически возникает обратимый спазм сосудов пальцев рук и ног в ответ на стресс или холод.

Болезнь Рейно (МКБ 10 – код I73.0) является аналогичным недугом, который, однако, развился на фоне какого-либо системного заболевания.

Морис Рейно — это французский врач, который впервые описал данное заболевание, придерживался мнения о том, что это – не что иное, как невроз, возникший в результате чрезмерной возбудимости, актуальной для сосудодвигательных спинномозговых центров.

В чем разница и отличия между ними? При болезни и при синдроме Рейно присутствуют идентичные изменения кровообращения на уровне конечностей, что проявляется абсолютно одинаковыми признаками. Однако они отличаются причиной, побудившей их возникновение, и иногда — локализацией.

Наследственная предрасположенность при болезни Рейно невелика — около 4 %. Среди больных, страдающих болезнью Рейно, значительно преобладают женщины (соотношение женщин и мужчин 5:1).

Примечательно, что болезнь Рейно – заболевание, которому в особой степени подвержены пианисты и машинистки.

Наиболее распространенная локализация заболевания – это периферические участки конечностей, то есть ступни на ногах и кисти на руках. Поражение конечностей в большинстве случаев происходит симметрично.

  • Среди факторов, провоцирующих возникновение приступов болезни Рейно, главным является воздействие холодом. У некоторых людей с индивидуальными особенностями периферического кровообращения даже недлительные эпизодические воздействия холода и влажности могут вызвать болезнь.
  • Травмы. Опасны и физические травмы, к которым можно отнести чрезмерное сдавливание конечностей, чрезмерную и интенсивную нагрузку, и травмы, связанные с воздействием химических веществ.
  • Ревматические заболевания – узелковый периартрит (воспаление сухожилий), ревматоидный артрит (воспалительное заболевание суставов), системная красная волчанка, системная склеродермия.

Прием некоторых медикаментов также может спровоцировать появление синдрома. Это относится к медикаментам, которые оказывают сосудосуживающее действие. Чаще всего, это препараты, которые используются для лечения мигрени или артериальной гипертензии.

Симптомы болезни Рейно

Заболевание протекает приступообразно. Каждый из приступов состоит из трех фаз:

  • Спазм сосудов конечностей. Пальцы становятся бледными и холодными, здесь появляется боль.
  • Боль резко усиливается и выходит на первый план. Кожа кистей рук и/или стоп синеет, вступает холодный пот.
  • Спазм резко уходит, кожа становится красной и теплой. Боль стихает. Функция конечностей восстанавливается.
  • Симптомы, затрагивающие окраску кожи, развиваются постепенно. Сначала появляется бледность, степень выраженности которой зависит от степени сосудистого спазма. Чаще всего эта фаза сопровождается ощущением боли. Болевой синдром присутствует во всех фазах, но наиболее выражен в первой, когда пальцы рук бледны.

    Обратите внимание на фото, болезнь Рейно сопровождается не только болевыми приступами, но и бледностью или синюшностью кожи, а бывает, что и ее отеком.

    У некоторых больных приступы могут быть несколько раз в сутки, у других – с интервалами в несколько месяцев. Прогрессирование синдрома Рейно приводит к удлинению времени приступов до 1 часа, их учащению, спонтанному возникновению без видимых провокаций. В промежутки между приступами стопы и кисти остаются холодными, цианотичными, влажными.

    Частота нарушений в работе нервной системы при болезни Рейно достигает 60% случаев. Больные жалуются на:

  • постоянную головную боль,
  • чувство тяжести в висках,
  • боли в пояснице и конечностях
  • возникают сложности с координацией движений конечностей.
  • Стадии синдрома и характерные признаки

    Как нами уже отмечено, болезнь Рейно чаще встречается у женщин (примерно в пять раз), чем, соответственно, у мужчин. В основном заболеваемость отмечается среди женщин от 20 до 40 лет, возможно сочетание течения заболевания с мигренью.

    Течение болезни делится на три стадии:

  • ангиоспатическая;
  • ангиопаралитическая;
  • атрофопаралитическая.
  • Возникновение кратковременных редких, продолжительностью около нескольких минут, приступов онемения кожи, выраженного снижения температуры в области поражения и побледнением кожи, с последующим развитием боли ломящего характера. После окончания приступа визуальные изменения участков не наблюдаются.

    2 стадия болезни Рейно

    Вторая стадия характеризуется добавлением к перечисленным признакам других симптомов заболевания:

  • Цвет кожи при этой стадии уже не просто бледный, а с синюшным оттенком, окраска кожи становится «мраморной».
  • На пораженных конечностях возможно появление отечности, особенно в участках, которые поражены болезнью.
  • Боль во время приступа становится сильней и интенсивней.
  • Продолжительность первой и второй стадии в среднем составляет от 3 до 5 лет. При развитии процесса на стопах или руках, довольно часто можно наблюдать симптоматику всех трех стадий, при этом одновременно.

    На этой стадии болезни Рейно появляется склонность к развитию панарициев и язв, вплоть до разрушения и омертвения кожи на мягких тканях концевых фаланг.

    Что противопоказано пациентам с данным синдромом?

    Очень важно быстро и гарантированно устранить факторы, которые способствуют возникновению болезни. Если это профессиональная деятельность, сменить ее или скорректировать. Если это специфическая среда обитания, сменить место проживания.

    Пациентам противопоказаны работы, связанные:

  • c переохлаждением конечностей,
  • с тонкими и сложными движениями пальцев рук (игра на музыкальных инструментах, печатание на компьютере, пишущей машинке),
  • в контакте с различными химическими веществами.
  • В связи с невозможностью выполнения работы по основной профессии в зависимости от степени заболевания может быть дана 3 или в очень редких случаях 2 группа инвалидности.

    К какому врачу обратиться при подозрении на данное заболевание? При подозрении на болезнь Рейно необходимо обратиться к ангиологу, а при невозможности это сделать — к ревматологу. Дополнительно потребуется консультация кардиолога и сосудистого хирурга.

    Первым диагностическим критерием болезни Рейно является стойкий спазм сосудов кожи: при согревании кровообращение не восстанавливается, конечности остаются холодными и бледными.

    При исследовании больных с болезнью Рейно следует прежде всего установить, не является ли феномен конституциональной особенностью периферической циркуляции, т. е. нормальной физиологической реакцией под воздействием холода разной интенсивности.

    Обязательно проводятся лабораторные исследования:

  • общий анализ крови;
  • на общий и с-реактивный белок, альбумин и глобулиновые фракции;
  • развернутая коагулограмма, уровень фибриногена, свойства тромбоцитов и эритроцитов.
  • В последнее время специалисты отмечают высокую эффективность нового метода диагностики болезни Рейно – широкопольная капилляроскопия ногтевого ложа. Данный метод обладает большой точностью диагностирования заболевания.

    Окончательный диагноз болезни Рейно может быть установлен только в результате тщательного обследования. Если не выявлено других заболеваний, которые обусловили возникновение симптомокомплекса, устанавливается диагноз «Болезнь Рейно».

    Лечение болезни Рейно

    Лечение больных с болезнью Рейно представляет определенные трудности, связанные с необходимостью установления конкретной причины, вызвавшей синдром, поэтому вопрос о том, как лечить болезнь Рейно, а точнее как правильно это делать, с наибольшей эффективностью, обсуждается с разных точек зрения.

    В тех случаях, когда выявлено первичное заболевание, тактика ведения больных должна включать лечение основного заболевания и наблюдение соответствующего специалиста.

    Как правило, лечение болезни Рейно симптоматическое и включается в себя применение:

  • общеукрепляющих препаратов,
  • спазмолитиков,
  • анальгетиков,
  • медикаментов, нормализующих гормональный фон.
  • При первой и второй стадии болезни лекарственная терапия включает в себя препараты, которые снижают вязкость крови, например, Курантил, Дипиридамол.

    Из физиотерапевтических методик в первых двух стадиях болезни применяются:

  • электросон;
  • электрическая стимуляция лобно-височных зон мозга;
  • диадинамические токи или ультразвук на шейные и поясничные симпатические узлы в околопозвоночной зоне;
  • электрофорез с успокаивающими средствами и спазмолитиками;
  • магнитотерапия.
  • На стадии появления язв и некроза тканей пациенту назначается местная ранозаживляющая терапия. Медикаментозное лечение болезни Рейно может продолжаться несколько лет, вплоть до периода, когда приступы ангиоспазмов конечностей становятся не чувствительными к сосудорасширяющим препаратам.

    Важной составляющей лечения болезни Рейно является ограничение контакта пациента с провоцирующими факторами. При высокой негативной эмоциональной нагрузке следует принимать успокоительные препараты. При необходимости контакта с холодной и влажной окружающей средой следует одеваться теплее, чем принято, особенно тщательно утеплять кисти рук и стопы.

    Хирургическое лечение болезни Рейно заключается в проведении симпатэктомии (когда операционным путем прерывается поток патологических импульсов, приводящих к спазмам сосудов в определенных участках вегетативной нервной системы, ответственной за состояние тонуса кровеносных сосудов).

    Диета при синдроме Рейно совпадает с противохолестериновым рационом питания больных с атеросклерозом. При болезни Рейно нужно максимально исключить жирную пищу — копченые колбасы, жирное мясо, окорочка, майонез, жирную сметану.

    В продуктах питания должно сохраняться достаточное количество витамина С и рутина. Рекомендуется употреблять больше овощей в любом виде. Кроме того что они являются хорошим источником витаминов, овощи, как и фрукты, богаты клетчаткой, которая служит источником питания для микрофлоры кишечника. При этом образуется много тепла, которое и согревает тело.

    Пациенту ежедневно следует съедать около 400 г овощей и фруктов.

    Народные средства при болезни Рейно

  • Принимайте пихтовые ванны. Нужно смешать 5— 6 капель пихтового масла с маслом основы (оливковое, персиковое, кукурузное) и вылить их в подготовленную ванну с водой температурой 37 °С. Время приема ванны — 15 минут. Необходимо делать по 15—20 ванн на 1 курс.
  • Сибирский рецепт: съедать утром кусочек хлеба с каплями пихтового масла.
  • Срежьте два – три нижних листа трехлетнего растения алоэ и измельчите их. Отожмите кашицу и пропитайте соком алоэ марлевые повязки. Наложите повязки на пораженные участки тела и оставьте на несколько часов. Увеличить эффективность процедуры поможет предварительно сделанный массаж конечностей.
  • Принимайте свежий сок лука и меда (смешайте в пропорции 1:1). Принимайте по 1 чайной ложке 3–4 раза в день.
  • Легче перенести сильные приступы помогут:

  • согревание пораженной конечности в теплой воде или шерстяной ткани;
  • мягкий массаж;
  • согревающий напиток.
  • Проводите профилактические обследования у сосудистого хирурга и невропатолога один раз в год.
  • Для предотвращения спонтанного сужения периферических сосудов следует отказаться от курения. Даже пассивное курение приводит к негативным изменениям в сосудистых стенках, поэтому следует избегать мест, где разрешено курение.
  • Для профилактики болезни Рейно врачи рекомендуют тренировать сосуды рук, закалять руки. Для этого хорошо подходят контрастные ванночки.
  • Одевайтесь по погоде, не забывайте о перчатках.
  • Самые важные факторы, влияющие на появление приступов – нервные встряски и переутомления. Поэтому надо избегать этих факторов и стремиться к спокойствию и душевному равновесию.
  • Если же у вас появились первые признаки синдрома, лучше сразу обратиться к врачу. Лечение синдрома — сложная задача, решение которой зависит от возможности устранения причинных факторов и эффективного воздействия на ведущие механизмы развития сосудистых нарушений.

    simptomy-i-lechenie.net

    Что такое митохондриальный синдром? Причины, симптомы, терапия, прогнозы

    Генетическая информация очень нестабильна. Один из основных постулатов генетики гласит, что изменчивость — это основной фактор развития всего живого. Мутации необходимы для выживания вида. Однако некоторые изменчивости, в частности в митохондриях, приводят к негативным видоизменениям в генетической природе. Такова причина заболевания, носящее название митохондриальный синдром.

    Такие заболевания не так часто встречаются, но исход большинства синдромов митохондриальной ДНК крайне неблагоприятен.

    Митохондрии. Их функции в клетке

    Напомним биологические азы. Митохондрия — это органелла в человеческой клетке, у которой наличествует свой ДНК-код. Передается всегда митохондрия от матери. Несет ее в себе материнская яйцеклетка. Митохондрии самостоятельно делятся в клетке, и многократно повторяют свой набор ДНК, копий которого имеет около 30.

    Геном митохондрий имеет в своем распоряжении 22 гена для «собственных» транспортных РНК; 13 — для полипептидов, входящих в надмолекулярные комплексы, обеспечивающих дыхание органеллы; 2 гена для личных РНК.

    Самое важное значение этой органеллы в том, что она вырабатывает АТФ. Проще говоря, является «электростанцией» в нашем организме, без нее клетки не могут полноценно функционировать; быстро «старятся» и погибают.

    Что такое митохондриальный синдром?

    При нарушении работы этих маленьких «энергоблоков» начинаются проблемы с энергообменом в клетке. При легких формах нарушения человек просто не выдерживает физических нагрузок, которые ему положено переносить по возрасту.

    Однако более серьезные нарушения провоцируют необратимые изменения в энергообмене, и как следствие, сильные нарушения в работе клеток.

    Митохондриальный синдром — это комплекс заболеваний, связанный с различными врожденными повреждениями митохондрий.

    Такие органеллы как митохондрии делятся по-иному. Для них не присуще рекомбинирование генов, но при этом скорость мутации значительно выше. Во время деления митохондрии распределение генов между новыми клетками имеет совершенно случайный характер. Вероятность возникновение мутации от 1 до 99%. Причем спрогнозировать ее нет никакой возможности.

    И чем больше больных генов, тем больше вероятность нарушения. Так как митохондрии наследуются по матери, то вследствие их мутирования в ее организме страдают дети обоих полов. Причем не избирательно, 1 или 2. Есть вероятность что все дети будут с аномалиями развития органов.

    Мутации делят на два типа. Большинство белков «зашифровано» ядерной ДНК, которая также может видоизменяться по неясным причинам. Поэтому разделяют синдромы, вызванные как мутацией обычной митохондриальной кольцевой ДНК, так и ядерной.

    Определить четкий набор симптомов, присущих такой болезни, как митохондриальный синдром довольно сложно. Дело в том, что мутировавшие органеллы могут находиться в абсолютно любой клетке любого органа. И чем больше их накапливается, тем сильнее нарушается работа и этого органа, и всей системы, к которой он относится. В митохондрологии принято распределять синдромы в зависимости от вида пораженных тканей и от типа митохондриальной мутации.

    Обычно страдают те органы и системы, которые сильнее всего нуждаются в постоянной подаче кислорода — это мозг и центральная нервная система, печень, сердце, мышцы. Недополучая энергию, скелетные мышцы не поддерживают тело в вертикальном положении. В некоторых случаях появляются даже мышечные судороги.

    Бывает, митохондрии настолько слабы в своей работе, что человек, получивший такой набор органелл от матери, полностью прикован к постели. При некоторых синдромах, о которых мы расскажем, человек страдает миоклонусами, гепатопатией, эпилептическими припадками и со временем деменцией, причем в совсем юном возрасте. Такие симптомы указывают на синдром митохондриального истощения.

    Наиболее вероятные нарушения при мутациях митохондрий

    Всего на сегодняшний день уже выявлено множество форм заболеваний, которые вызывает мутация митохондрий. Например, когда затрагивается мышечный каркас, диагностируют эпилептические приступы на фоне мышечного недоразвития. Причем мышечная структура не просто повреждена, она выглядит под микроскопом как недоразвитые волокна красного цвета. Мышечная атрофия в таком случае называется митохондриальной миопатией. Это наиболее частое нарушение при митохондриальной недостаточности. Если затронута именно сердечная мышца — кардиомиопатия, обнаружены патологические процессы в головном мозге — регистрируется энцефалопатия.

    Что такое синдром митохондриальной энцефалопатии? Синдром диагностируют, когда есть нарушения в генах — tRNAs, MTND1, 4–6, MTCYB. При этом нарушается работа всей нервной системы.

    Вместе с энцефалопатией наблюдаются и такой симптом, как лактат-ацидоз — или молочнокислая кома. Это осложнение, при котором молочная кислота начинает попадать в кровь.

    Опасны и такие состояния у больных с синдромом митохондриальной недостаточности, как частые и злокачественные мигрени, у детей наблюдаются задержки психического и моторного развития, глухота, атаксия (проблемы с равновесием).

    Симптомы не так хорошо изучены, поскольку заболевания, связанные с митохондриями не так давно открыты. Но об известных синдромах, клинические проявления которых пытаются лечить, мы расскажем.

    МЕЛАС (MELAS) энцефалопатия (проблемы с ЦНС), лактат-ацидоз, и в дополнение инсульты. Встречается синдром, как у младенцев, так и у взрослых людей. Но чаще симптомы начинают проявляться где-то с 5 до 15 лет. Что это за симптомы? Они перечислены в названии синдрома. У больного внезапно начинаются множественные инсульты — в височной и ли теменной зонах мозга. Присоединяются к инсультам и неврологические проблемы. Затем возникает мышечная слабость, сенсорная тугоухость. Возможны частые мышечные судороги.

    Причиной синдрома считается подмена митохондриального гена в 3243-м положении. И лечение возможно только симптоматическое, то есть поддерживающая терапия.

    Синдромы делеции митохондриальной ДНК

    Начнем описание с такого заболевания, как синдром Кернса-Сейра, начинающийся с 4 лет. Синдром проявляется следующим образом:

  • офтальмоплегия прогрессирующая;
  • атаксия;
  • атриовентрикулярная блокада сердца (замедление передачи импульса от одной сердечной камеры к другой);
  • ретинит пигментный;
  • те же красные рваные мышечные ткани.
  • Следующий синдром, имеющий те же «корни» — синдром Пирсона, который проявляется иначе:

  • анемия гипопластическая, самый первый и опасный симптом;
  • нарушение функций поджелудочной;
  • позже возможны нарушения зрения;
  • нарушения в костном мозге;
  • появление деменции.
  • Синдром Пирсона обусловлен, как и синдром Кернса-Сейра, делециями митохондриальной ДНК. Делеции — это такие изменения в хромосомном наборе гена, при которых часть генного материала полностью утеряна.

    Те аллели, которые мутировали, или потеряли части хромосом, не должны проявляться как доминантные. Но в митохондриальной ДНК все процессы хаотичны, мутирование происходит слишком быстро. Некоторые ученые даже считают, что митохондрии — это не органеллы, а бактерии, которые когда-то попали в человеческий организм и полностью прижились, создали симбиотическую связь с клеткой и начали служить ей. На такую теорию наталкивает тот факт, что у митохондрии свои, отдельные кольцевые ДНК.

    К синдромам, обусловленным точковыми изменениями в материнской митохондрии относят синдром MERRF, NAPR, упомянутый MELAS и такое заболевание, как атрофия зрительного нерва Лебера.

    Митохондриальный синдром MERRF — какие у него особенности?

  • Наличествует атаксия — это нарушение координации, возможно, связанное с проблемами мозжечка. Человек плохо контролирует свои движения в пространстве.
  • Симптомы миоклонической эпилепсии.
  • Атрофия зрительного нерва (слепота от рождения) и глухота.
  • Лактоацидоз.
  • Нарушения чувствительности.
  • Старт заболевания приходится на возраст от 3 лет.
  • Следующий вид заболевания NAPR— расшифровывается как невропатия, плюс атаксия, и плюс пигментный ретинит. При данном синдроме у ребенка прогрессируют нарушения в психомоторном развитии и деменция.

    Синдром истощения ДНК

    Синдром митохондриального истощения ДНК — весьма редкое заболевание. Ребенок с такой наследственной болезнью — инвалид с детства. Эти синдромы также подразделяются на множество видов.

    Многие дети погибают от множественных дефектов развития внутренних органов, не дожив до 3 лет. Получение таких «покалеченных» митохондрий от матери происходит по аутосомно-рецессивному типу наследования. Генетики уверены, что в таких случаях имеют место множественные делеции.

    Синдром также называют в научных кругах — синдром истощения митохондриальной ДНК. Заболевание проявляется у новорожденного сразу. У больного младенца наличествуют такие аномалии развития:

    1. Тяжелая гепатопатия — нарушение работы печени.
    2. Врожденная миопатия, выраженная в значительной слабости мышц.
    3. Кардиомиопатия — проблемы в работе сердечной мышцы.
    4. Атрофия мышц и отсутствие сухожильных рефлексов.

    Основная причина таких заболеваний — это дефект межгеномной взаимосвязи (коммуникации).

    Существует в генетике и такое понятие как синдром деплеции митохондриальной ДНК. Деплеция — это синоним истощения в генетике. При таком тяжелом синдроме генетический материал митохондрий истощен на 70–98%. Описан впервые не так давно, в 1991 году.

    Что происходит с ребенком? В новорожденном периоде уже проявляется лактоацидоз, гипоальбуминемия (резкое снижение альбумина в крови), отеки и выраженная печеночная недостаточность. Наблюдались у некоторых больных и судороги. Симптом, который виден невооруженным взглядом — выраженная мышечная гипотония. Все дети, рожденные с такими признаками, не доживали и до года.

    Причиной считается нарушение гена, который ответственен за репликацию ДНК. Его «неверная» работа приводит к тому, что практически все митохондрии мутируют и не выполняют свои функции. Тип наследования делеции митохондриальной ДНК может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным.

    Нарушения в ядерной ДНК

    Кроме перечисленных митохондриальных синдромов есть другие, связанные с нарушениями в ядерной ДНК. Их тоже немало: Менкеса, Лея, Альперса, различные дефицитные состояния. Все они имеют прогрессирующее течение. Наиболее опасным считается синдром Лея, при котором ребенок практически не жизнеспособен уже с рождения.

    Митохондриальный синдром у детей

    Большинство заболеваний начинается с раннего детского возраста. В основном распространена миопатия, из-за которой дети не могут самостоятельно передвигаться и страдают мышечными болями. Кардиомиопатия — нарушения функции миокарда, также встречается довольно часто.

    Митохондриальный синдром у ребенка, если недомогания не слишком серьезны и не угрожают здоровью, на протяжении всей жизни будет причинять беспокойства и мешать нормальному развитию. Таким детям нужны мероприятия по социализации. Им важно развивать скелетные мышцы, но не спортивными методами (так как у многих поражен миокард), а благодаря плаванию с дельфинами. Поэтому создан специальный фонд для таких детей, куда поступают деньги от благотворительности.

    Одной из форм синдрома митохондриального истощения ДНК болеет мальчик по имени Чарли Гард, рожденный в 2016 году. Он с рождения не может самостоятельно глотать, пищу, дышать. Его состояние полностью контролируется врачами, и родители отчаянно борются за его жизнь. Хотя надежды мало. У него врожденная гепатопатия, он слеп и имеет тугоухость. Его родители надеются на современные методы лечения. Синдром получил также «народное» название — митохондриальный синдром Чарли.

    Однако синдром митохондриального истощения ДНК однозначно приводит к летальному исходу. Врачи предупреждают об этом родителей сразу после установления диагноза. Множественные поражения органов и систем исключают нормальную жизнь для таких детей. Поэтому исключительно важно женщине перед беременностью пройти генетический анализ на мутации в митохондриях.

    Тесты для диагностики

    Диагностика подобных синдромов — это сложное задание для медиков. При постановке диагноза значение имеет комплексный анализ различных показателей. Проводится отдельно генетическое исследование, биохимическое, морфологическое, затем все данные сводятся воедино. Исследуется даже генеалогия ребенка.

    Для точного медицинского заключения нужно провести также множество тестов для измерения различных соотношений. Например, проверяется пропорция в плазме крови лактат/пируват. Ведь недостаток пируватов и преобладание лактатов может означать начало лактоацидоза. Очень важно знать доктору о соотношении кетоновых тел в плазме. Но наиболее эффективным методом диагностики является биопсия мышц. Форму мутации можно узнать благодаря молекулярно-генетическому анализу ДНК.

    Трудность лечения заключается в отсутствии каких-нибудь механизмов, которые смогли бы заново «перестроить» мутировавшие гены. Врачи в таких случаях ничего не могут предпринять, кроме того, что назначить пируваты и некоторые витаминные комплексы. Особенно сложно помочь детям с множественными делециями генов. И если в карточке ребенка значится терминальная стадия синдрома митохондриального истощения ДНК, то это значит, что врачи полностью расписываются в своем бессилии.

    Единственное, что может предложить медицина, это выявление митохондриальных мутаций у матери до беременности. Тогда можно попробовать пойти на экстракорпоральное зачатие, чтобы выносить здорового ребенка.

    www.syl.ru

    Синдром мелас что это

    Президент РФ Владимир Путин вскоре представит новый шестилетний план, согласно которому на треть вырастут бюджетные вложения в инфраструктуру и по 20% – на образование и здравоохранение. Общая сумма расходов оценивается в 10 трлн рублей, которые предполагается получить за счет сокращения военных расходов и, возможно, повышения налогов.

    Об этом пишет Bloomberg со ссылкой на источники, знакомые с ситуацией.

    Новый шестилетний план будет оформлен в указ, который должен быть подписан после инаугурации 7 мая. В нем Путин конкретизирует подход к повышению качества жизни, о котором он говорил в своем послании Федеральному собранию в марте 2018 года.

    Полная стоимость президентского плана, а также источники финансирования при первоначальном его представлении озвучены не будут, но обсуждаемый уровень расходов станет крупнейшим со времен президентской кампании в 2012 году, говорят источники Bloomberg.

    Часть возрастающих расходов планируется компенсировать за счет других сфер – планируется постепенное сокращение расходов на оборону. Также будут привлекаться дополнительные доходы, возможно, за счет повышения налогов. Рассматривается, например, введение нового 4-процентного налога с продаж.

    Финансирование плана может начаться уже в этом году, но наибольшие расходы придутся на период после 2020 года.

    Путин ищет способы в условиях санкций со стороны США и Европы вернуть страну к экономическому росту после самой долгой рецессии за его 18-летнее правление, полагают источники Bloomberg.

    На своей пресс-конференции Путин говорил, что расходы на здравоохранение в 2018 году должны составить 4,1% от ВВП против 3,8% в 2016 году.

    Владимиру Владимировичу Путину

    Председателю Правительства РФ

    Дмитрию Анатольевичу Медведеву

    Председателю Государственной думы

    Федерального Собрания Российской Федерации

    Вячеславу Викторовичу Володину

    Председателю Совета Федерации

    Федерального собрания Российской Федерации

    Валентине Ивановне Матвиенко

    Заместителю Председателя Правительства Российской Федерации

    Ольге Юрьевне Голодец

    Аркадию Владимировичу Дворковичу

    Министру здравоохранения Российской Федерации

    Веронике Игоревне Скворцовой

    Сопредседатели Всероссийского союза общественных

    Я.В Власов Ю.А. Жулёв

    1. Бакрадзе И.В., управляющий Директор, БФ Подсолнух;
    2. Безбожная Е.В., председатель Правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком»;
    3. Боровова И.В., президент Ассоциации онкологических пациентов «Здравствуй!»
    4. Бочаров А.А., заместитель председателя Правления Межрегиональной общественной организации «Содействие больным саркомой»;
    5. Булгакова Н.А., президент Общероссийской общественной организации инвалидов «Российская ревматологическая ассоциация «Надежда»;
    6. Власов Я.В., сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Общероссийской общественной организации инвалидов — больных рассеянным склерозом;
    7. Генинг Г.Н., президент МОО «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»;
    8. Григорьев В.О., президент Президиума Межрегиональной благотворительной общественной организации содействия в реализации социальных программ в области медицины и здравоохранения «Возрождение»;
    9. Густова Э.В., со-президент Общероссийского союза «Российская Диабетическая Федерация — «РДФ», президент Межрегиональной общественной организации инвалидов «Московская диабетическая ассоциация больных сахарным диабетом — «МДА» (МООИ «МДА»);
    10. Емелин А.Е., Сопредседатель МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом»;
    11. Жулёв Ю.А., сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии;
    12. Мясникова И.В., председатель Правления Всероссийской организации редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ);
    13. Каримова С.И., президент «Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»;
    14. Кондрашова Л.М., председатель Межрегиональной общественной организации нефрологических пациентов «НЕФРО-ЛИГА»;
    15. Левина Н.Б., председатель правления ОООИ «Новые возможности»;
    16. Матвеева Л.Ф., президент Всероссийского общества онкогематологии «Содействие»;
    17. Майоров А.Ю., президент Общероссийской общественной организации инвалидов «Российская диабетическая Ассоциация»;
    18. Мишина О.С. президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Кожные и аллергические болезни»;
    19. Мясникова И.В., председатель правления Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом;
    20. Ситало А.В., президент Межрегиональной общественной благотворительной организации инвалидов «Общество взаимопомощи при болезни Бехтерева»;
    21. Суханов В.Г., президент Национальной ассоциации больных с нарушениями функций экскреторной системы «АСТОМ»;
    22. Терехова М.Д., председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям»;
    23. Третьякова М.Н., генеральный директор АНО Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие Люди»;
    24. Федермессер А.К., член Правления Фонда «Вера»;
    25. Хвостикова Е.А., директор Автономной некоммерческой организации Центр помощи пациентам «Геном»;
    26. Христова И.М., председатель Межрегиональной общественной организации инвалидов -нефрологических и трансплантированных пациентов «НОВАЯ ЖИЗНЬ»
    27. Шашурина Т.И., председатель Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с Воспалительным Заболеванием Кишечника (ВЗК) «Доверие».
    28. Общественные организации

      (МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ, ЛАКТАТ-АЦИДОЗ, ИНСУЛЬТООДОБНЫЕ СОСТОЯНИЯ)

      MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES; MELAS

      Генетика: У большинства пациентов (80%) синдром MELAS обусловлен точковой заменой A3243G в гене тРНК лейцина (UUR), 7,5% — точковой заменой Т3271С, еще реже — заменой А3252G в том же гене мтДНК и точковой мутацией в гене COX III. Злокачественная мигрень с инсультоподобными состояниями может быть обусловлена спорадическими делециями мтДНК.

      Тип наследования: материнский

      Эпидемиология:Точная частота заболевания не известна. В литературе имеются единичные данные о частоте заболевания. На севере Финляндии частота мутации A3243G, составляет 16.3:100 000.

      Патогенез: Мутации мтДНК, контролирующих дыхательную цепь митохондрий, сопровождаются нарушением процессов окислительного фосфорилирования — важнейшего источника энергии для метаболических процессов в клетке. Точковые мутации мтДНК, затрагивающие функцию тРНК, поражают синтез практически всех белков, кодируемых мтДНК, приводя к их сочетанной недостаточности. При мутациях мтДНК чаще всего наблюдается сочетанной ферментной недостаточностью (например, комплексов I+III+IV), причем эта недостаточность вариабельна, но всегда частичная, иногда почти граничит с нормой. Это объясняется двойным генетическим контролем — ядерным и митохондриальным — окислительного фосфорилирования

      Клинические проявления: Синдром MELAS как правило дебютирует в возрасте от 5 до 35 лет. Заболевание манифестирует либо инсульто-подобными состояниями (кортикальный или субкортикальный инфаркт), либо злокачественной мигренью. Инсульто-подобные состояния чаще всего развиваются в возрасте 5-15 лет. Типичная локализация очагов, выявляемая при проведении КТ/МРТ головного мозга, — височная, теменная или затылочная область. В большинстве случаев они сопровождаются гемипарезами и гемианопсией и имеют тенденцию к относительно быстрому восстановлению при выраженном рекуррентном характере. Основными неврологическими симптомами являются: различные эпилептические приступы ( фокальные, вторично генерализованные, диалептические и другие), мозжечковые расстройства, миоклонус-эпилепсия, корковая агнозия, мигренеподобными головными болями и подкорковыми нарушениями (мышечная дистония, различные виды гиперкинезов). Нейропатологические изменения головного мозга включают гибель нейронов, демиелинизацию, пролиферацию астроцитов. Инсульто-подобные состояния никогда не являются следствием тромбоэмболии, а возникают вследствие митохондриальной ангиопатии и не соответствуют локализации магистральных сосудов мозга. При аутопсии в стенках мозговых артериол и капилляров, в эндотелиальных и гладкомышечных клетках, выявлена гиперпролиферация митохондрий что и обуславливает ангиопатию. Кальцификаты в области базальных ганглиев, нередко встречается при MELAS. Периферическая невропатия наблюдается редко. Мышечная слабость, нейросенсорная тугоухость являются типичными симптомами заболевания. Эндокринопатии могут быть представлены недостаточностью гормона роста, сахарным диабетом. К числу редких симптомов относятся нарушения сердечной проводимости, кардиомиопатия, почечно-канальцевая тубулопатия. Клиническая картина заболевания у пораженных родственников по материнской линии может варьировать от практически бессимптомной до мягко выраженной, включая только тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли.

      Диагностика: У всех пациентов с синдромом MELAS выявляют повышение лактата и пирувата в крови и ЦСЖ, как в покое, так и после физической нагрузки. Наиболее частой мутацией, приводящей к этому синдрому является замена A3243G. Эта мутация встречается у 80% больных с данным синдромом. Мутация G13513A является второй по частоте среди пациентов европейского происхождения. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru). Морфологическое исследование мышечного биоптата проводиться в Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии (http://www.pedklin.ru )

      Лечение: В настоящее время, специфического лечения для лечения MELAS не разработано, проводится симптоматическая терапия. Всем больным проводится нейротрофическая, метаболическая терапия, как и при всех митохондриальных заболеваниях. Одним из вариантов лечения рассматривается внутривенное введение L-аргинина.

      www.rare-diseases.ru

      Синдром Лериша – это достаточно распространенная болезнь кровеносной системы, которая выражается в закупорке артерий аорто-подвздошного отдела. Это заболевание детально описал хирург и научный деятель Рене Лериш еще в начале двадцатого века, так как уже в то время данная патология была очень распространена.

      Чаще всего синдром Лериша встречается у людей после сорока лет, в большинстве случаев от этого недуга страдают представители сильного пола. Конкретных данных о том, насколько часто встречается в популяции эта патология, нет, но о том, что болезнь распространена, можно судить по огромному числу восстановительных операций, проводимых на брюшном отделе аорты. Только в Америке каждый год подобных оперативных вмешательств производится более тридцати семи тысяч.

      Синдром Лериша причины

      Синдром Лериша по своей природе является полиэтиологическим состоянием. Спровоцировать развитие данной патологии могут такие заболевания, как атеросклеротические изменения в сосудах, неспецифический аортоартериит, закупорка кровеносного сосуда эмболами, тромбоз из-за травмы, врожденные патологические изменения аорты (гипо- и аплазии), дисплазия фиброзно-мышечных слоев сосудов.

      Большинство зарегистрированных случаев синдрома Лериша вызвано патологическими дефектами кровеносных сосудов, связанных с атеросклеротическими изменениями. Этот этиологический фактор занимает первое место по той причине, что частота новых случаев атеросклероза в последние десятилетия очень быстро увеличивается. Причины банальные и простые: неправильный распорядок дня с большим дефицитом сна, нарушение питания (употребление продуктов из фаст-фудов, в которых много холестерина и других веществ, вредящих сосудам, много жирной пищи в рационе). Особенно вредны такие жиры людям зрелого и преклонного возрастов, так как обмен веществ у них существенно замедляется, а не утилизированные организмом вредные жиры, содержащиеся в такой еде, непременно осядут на стенках сосудов и позднее приведут к атеросклерозу.

      Людям с нарушенными процессами обмена и эндокринными болезнями также следует опасаться развития атеросклероза, так как риск возникновения этого заболевания у них возрастает в несколько раз. Неспециический аортоартериит (второе название – синдром Такаясу) стоит на втором месте среди этиологических причин возникновения синдрома Лериша. Этиология развития этой болезни до сих пор окончательно не установлена. По своей природе синдром Такаясу имеет воспалительный характер. В воспалительный процесс при данной патологии вовлекаются средние, а также крупные сосуды. Нелеченная болезнь в большинстве случаев приводит к стенозированию пораженных сосудов. На все остальные причины, способные вызвать развитие синдрома Лериша, отводится всего один процент.

      Степень нарушения гемодинамики в поврежденной артерии при синдроме Лериша определяется протяженностью закупоренного участка сосуда, на котором существенно уменьшается объем поступления крови к органам, расположенным в тазу, а также к ногам. Именно по этой причине вначале развития синдрома Лериша явления ишемизации появляются только при физических нагрузках, а по мере прогрессирования заболевания начинают все чаще беспокоить больного и в спокойном состоянии.

      Главное проявление синдрома Лериша – стремительное снижение давления в дистально расположенных сосудах и грубое нарушение микроциркуляции, а потом ухудшение процессов обмена в тканях, которые снабжают кровью патологически измененные артерии.

      Синдром Лериша симптомы

      Если синдром Лериша вызвал атеросклероз, основные изменения начинают происходить в месте раздвоения брюшной аорты и там, где внутренняя подвздошная артерия от нее ответвляется. В измененном сосуде при синдроме Лериша часто можно обнаружить кальцинозы и пристеночные тромбы.

      Если причиной развития этой болезни послужил синдром Такаясу, стенка аорты при исследовании будет значительно утолщенной из-за того, что воспаление распространяется на все три оболочки сосуда. В большинстве случаев также обнаруживается и наличие кальциноза.

      Клинические проявления синдрома Лериша прямо пропорциональны протяженности поврежденного участка артерии. Выраженность симптомов зависит и от того, насколько хорошо развились коллатерали в области поражения.

      Самым первым признаком развития синдрома Лериша, на который важно обратить внимание, является болезненность икроножных мышц во время передвижения. Иногда боли становятся настолько интенсивными, что человек начинает невольно хромать на пораженную конечность. В девяти из десяти случаев синдрома Лериша больные идут к доктору именно из-за перемежающейся хромоты. Чем выше расположен патологический очаг по отношению к нижним конечностям (например, в артериях брыжейки), чем меньше изменений претерпел дистальный кровоток, тем лучше и интенсивнее работают компенсаторные механизмы. Если окклюзия произошла на средних или же высоких уровнях, болезненные ощущения будут локализироваться в ягодичных мышцах, в области поясницы и наружных поверхностях бедер. Такое явление называется «высокая перемежающаяся хромота».

      Кроме неприятных болевых ощущений люди, страдающие синдромом Лериша, будут жаловаться на то, что ноги постоянно холодные, часто бывает онемение. Практически половина больных мужчин по мере прогрессирования болезни будет страдать эректильной дисфункцией, а в последствии – импотенцией.

      Течение синдрома Лериша склонно к постоянному и неуклонному прогрессированию. Это заболевание имеет одну интересную особенность: у мужчин в возрасте сорока-пятидесяти лет оно развивается намного быстрее, чем у представителей мужского пола после шестидесяти лет.

      При тщательном осмотре, выслушивании, пальпации и проведении инстументальных диагностических исследований, можно обнаружить целый ряд характерных исключительно для синдрома Лериша различных симптомов и признаков. На осмотре можно увидеть, что окраска пораженных ног значительно отличается от цвета здоровой кожи, заметно уменьшение мышечной массы, температура больной конечности существенно ниже температуры тела.

      Если заболевание было изначально запущено и верифицировано уже на самой последней стадии, на коже будут видны язвы и некротизированные участки, особенно в области пальцев, стоп. При ощупывании можно обнаружить, что бедренная артерия совершенно не пульсирует. Если окклюзии подвергся участок брюшного отдела аорты, пульсовые толчки в пупочной области будут отсутствовать. При выслушивании бедренной артерии фонендоскопом в области паха будет отчетливо слышен шум систолы. Из всего вышеперечисленного можно сделать вывод, что основными патогномоническими признаками синдрома Лериша являются отсутствие пульсовых толчков и шумы при выслушивании.

      Для того чтобы подтвердить этот диагноз, необходимо сделать инструментальные исследования: реовазографию, сфигмографию, ультразвуковую флуометрию и плетизмографию. С помощью этих методов диагност оценит уровень патологических нарушений в магистральном кровотоке.

      Определение кровотока с помощью клиренса 133Хе даст информацию о его значительном снижении, особенно если перед тестом больному была дана физическая нагрузка. Ультразвуковое исследование с применением допплера даст возможность подробно рассмотреть и оценить нарушения кровообращения в артериях ног. Очень важным пунктом в постановке диагноза «синдром Лериша» является определение специального параметра, который носит название «лодыжечный индекс». Он определяется путем измерения давления в артериях стоп и на лучевой артерии. Соотношение этих показателей должно приблизительно равняться 1,1-1,2. Если этот индекс равняется 0,8, у больного возникают первые проявления хромоты, а если параметр 0,3 и меньше – начинают формироваться разнообразные язвенно-некротические изменения на коже. Подробную топическую картину можно получить при проведении ангиографии. Этот метод является достаточно информативным при синдроме Лериша. Если врачу необходимо найти точное место поражения и протяженность поврежденной артерии, применяют аортографию.

      Дифференциальную диагностику синдрома Лериша необходимо провести с радикулитом пояснично-крестцовой области, а также с облитерирующим эндартериитом. Важным признаком того, что данная патология – не синдром Лериша, а облитерирующий эндартериит, является наличие пульсовых толчков на бедренной артерии и полное отсутствие посторонних шумов во время выслушивания. Еще одна особенность – возраст: эндартериитом страдают преимущественно молодые люди (до тридцати), а синдромом Лериша – после сорока. Радикулит пояснично-крестцовой области тоже имеет ряд важных отличий от синдрома Лериша: болевые ощущения при этом радикулите не имеют никакого отношения к ходьбе – они являются постоянными. Также важно знать, что при данной патологии пульсация сосудов сохраняется, а шумы совершенно отсутствуют.

      Синдром Лериша лечение

      Медикаментозная терапия синдрома Лериша возможна лишь в том случае, если степень ишемии небольшая. При степенях ишемии 1 и 2А больному назначают ганглиоблокаторы, сосудорасширяюшие лекарства и холинолитики.

      Среди ганглиоблокаторов, применяющихся в терапии синдрома Лериша, хорошо зарекомендовали себя и дали удовлетворительные результаты Васкулат, Мидокалм и Булатол. Васкулат употребляют перорально по одной таблетке раз в четыре-шесть часов (точное назначение делает доктор). Возможно применение капель Васкулат. Их пьют по двадцать-тридцать на один прием, кратность употребления в сутки такая же, как и таблеток.

      При более запущенных вариантах синдрома Лериша препарат колят в ягодичную мышцу по одному кубику пятипроцентного препарата один-два раза в день. Важно знать: этот препарат нельзя назначать больным диабетом. Суточная дозировка Мидокалма колеблется от 150 до 450 миллиграмм. Она напрямую зависит от тяжести течения синдрома Лериша. Обычно препарат начинают давать с пятидесяти миллиграмм на одно внутримышечное или внутривенное введение. Количество инъекций в сутки – три. Если эффект недостаточный – дозу увеличивают. Делать это необходимо постепенно. Обычно максимальная доза для введения в ягодичную мышцу составляет сто миллиграмм, кратность инъекций в сутки – два. Внутривенно Мидокалм вводят один раз в сутки в дозе сто миллиграмм. В вену это лекарство необходимо вводить очень медленно и следить за самочувствием больного. Лечение Мидокалмом недопустимо в том случае, если у человека была аллергия на Лидокаин или в анамнезе есть миастения.

      Среди средств, расширяющих сосуды, при синдроме Лериша используют Но-шпу и Папаверин. Но-шпу при данном заболевании применяют как перорально, так и внутривенно и внутриартериально. Таблетки принимают в количестве одной-двух на один прием, количество приемов в сутки – два-три. В вену вводят двухпроцентный раствор до четырех миллилитров. Введение этого лекарственного средства в вену или артерию осуществляется медленно. Препарат не применяется при таких сопутствующих патологиях, как глаукома и гипертрофия простаты. Папаверин принимают per os по сорок-восемьдесят миллиграмм раз в восемь-двенадцать часов. Двухпроцентный раствор для инъекций можно вводить под кожу или в мышцу. Количество препарата на одно введение – один-два миллилитра. Для введения в вену Папаверин следует развести в десяти кубиках изотонического хлорида натрия. Если у больного есть нарушения сердечного ритма, необходимо предупредить об этом врача, так как применение Папаверина при нарушениях проводимости в сердце нежелательно.

      Среди холинолитиков широкое применение при синдроме Лериша получили следующие препараты: Депо-Падутин, Андекалин. Депо-Падутин назначают по сорок единиц действия на одну инъекцию. Внутримышечно препарат вводят или ежедневно, или через день. На курс лечения синдрома Лериша, который длится пять-семь недель, назначают пятнадцать-двадцать введений препарата. Если заболевание протекает тяжело, длительность терапии Депо-Падутином может составить три-четыре месяца. В зависимости от тяжести течения синдрома Лериша Андекалин вводят по десять-сорок единиц действия. Длительность терапии средством – две-четыре недели. Каждые три месяца лечение нужно проводить заново. Таблетки Андекалин употребляют по две штуки перед едой каждые восемь часов. Постепенно количество таблеток в день можно увеличить до двенадцати, но лишь в том случае, если начальная доза не дала требуемого результата. Принимают препарат четыре недели, после перерыва на два месяца курс повторяют.

      Если ишемия уже перешла в стадию 3Б и 4, необходимо лечение хирургическим путем. Операции при синдроме Лериша делают двумя способами: удаление участка сосуда и замена его протезом или шунтирование. Резекцию участка сосуда выполняют в том случае, если верифицирована закупорка и стенозирование. Операция посредством шунтирования выполняется в тех случаях, если проходимость артерии (хотя бы минимальная) сохранена.

      vlanamed.com

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *