Форма марфана синдром

by:

Как лечить?

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Известные люди тоже болели синдромом Марфана

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение ?2-цепи коллагена первого типа.

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.
  • Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана

    В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.
  • Симптомы синдрома Марфана

    Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.
  • Опорно-двигательный аппарат

    Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

    Характерный внешний вид пациентов с синдромом Марфана

    Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.
  • Пример того, как определить наличие арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана

    По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

    Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев

    Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).
  • Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

    Вдавленная деформация грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результат ее хирургической коррекции

    Сердечно-сосудистая система

    Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

  • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
  • миксаматоз сердца;
  • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
  • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
  • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.
  • Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

    При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

    Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

    Аневризмы аорты и их разрыв чаще всего становятся причиной смерти пациента с синдромом Марфана

    Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.
  • В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

    Дислокация хрусталика – типичный признак синдрома Марфана

    Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

    Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

    У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

    Органы системы дыхания

    В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

    Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

    Буллезная эмфизема может быть причиной спонтанного пневмоторакса у пациентов с синдромом Марфана

    Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

    Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

    Диагностика синдрома Марфана

    Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

    Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

    Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

    К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

    Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

    Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

    Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

    Лечением синдрома Марфана должна заниматься целая команда специалистов

    В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

    В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

    Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

    В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

    В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

    Основная задача в лечении пациентов с Синдромом Марфана заключается в предотвращении сердечно-сосудистых повреждений

    Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

    Синдром Марфана и беременность

    Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  • Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  • Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.
  • Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

    Возможна ли профилактика болезни?

    К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

    moyaspina.ru

    С синдромом Марфана можно прожить долгую жизнь

    Среди наследственных мутаций примерно в одном из 5000 случаев встречается заболевание аутосомно-доминантного типа наследования под названием «синдром Марфана». Что это за патология, и почему она интересует ученых и врачей, занимающихся проблемами костно-мышечной системы человека?

    Марфана синдром — что это такое?

    Генетическая суть синдрома Марфана заключается в изменении фрагмента кода двухкомпонентного белка фибриллина-1, приводящая к патологиям соединительных тканей:

  • в них начинают накапливаться гликозаминогликаны (по типу хондроитина и гиалуроновой кислоты), и они чрезмерно растягиваются;
  • нарушается обмен аминокислот, входящих в состав коллагена;
  • появляется недостаточность функции коры надпочечников;
  • в моче наблюдается избыток мукополисахаридов и оксипролина.
  • Соединительные ткани входят в состав как КМС, так и всех органов человека, поэтому любые патологические изменения в них способны привести как к ортопедическим заболеваниям, так и болезням многих органов и систем.

    Что означает аутосомно-доминантный тип наследования

    Аутосомно-доминантное наследование во много раз повышает вероятность проявления генетической мутации у потомства.

    Каждая хромосома состоит из множества генов, которые несут как доминантные признаки (аллели), так и рецессивные (они подавляются при соединении доминантного и рецессивного алелля).

    При скрещивании двух родительских гамет, содержащих хотя бы один дефективный доминантный аллель (пусть это будет ген болезни Марфана), возможно появление четырех новых зигот, две из которых содержат только одинаковые рецессивные, в нашем случае, признаки (отсутствие синдрома Марфана) — они называются гомозиготы, а две — и доминантный, и рецессивный (они называется гетерозиготами).

    Из гомозиготы со «здоровыми» одинаковыми аллелями однозначно разовьется здоровый ребенок. Генотип гетерозиготы, где доминирует аллель, несущий синдром Марфана, определяет будущий нездоровый фенотип с симптомами этого заболевания.

    Получается, что всего на всего один дефективный, но доминантный родительский ген наследует половина потомства в первом поколении (если хотя бы один родитель болен). Но доминирующий признак способен передаваться дальше по наследству в следующих поколениях даже от здоровых «гомозиготных» детей, у которых оба гена рецессивные. Вероятность наследования мутации от человека со здоровым внешним фенотипом, но в генотипе которого имеется ген болезни, в первом поколении составляет ?, в третьем — ? и т. д.

    При этом пройдя даже через тысячи поколений, доминантный ген никуда не исчезнет и никогда не утратит своего свойства подавлять рецессивные гены. Пускай вероятность встречи двух гамет, одна из которых содержит доминантный ген с дефектом, будет расценена как 1/1000, но если она случайно произойдет, то новорожденный неизбежно приобретает доминантный признак, то есть наследственное заболевание в своем фенотипе.

    При аутосомно-рецессивном типе вероятность наследования значительно снижается: есть шансы рождения больного ребенка, когда оба родителя больны, или оба носят рецессивные признаки в наследственном генотипе.

    Эту особенность наследования рецессивных и доминантных признаков в гомозиготах и гетерозиготах впервые установил биолог-генетик Мендель, при селекции разных сортов гороха.

    Особенностью всех наследственных заболеваний является их неизлечимость, так как человечество пока не научилось изменять генетический код.

    По каким симптомам определяется синдром Марфана

    Для с. М свойственна классическая триада симптомов:

  • нарушения в ОДС;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • глазные заболевания (могут быть врожденными).
  • Помимо этого, заболеванию свойственные кожные и трофические изменения. Синдром может проявляться явно, захватывая много диагностических признаков, и давать скупой фенотип.

    Конституция при синдроме Марфана

    Больные с наследуемым синдромом Марфана отличаются выраженными скелетными диспропорциями, деформациями, дистрофией:

  • высокий рост, длинные руки и ноги и короткое туловище;
  • кисти и стопы удлиненные, в основном из-за арахнодактилии (паукообразных пальце);
  • череп вытянутой формы, скулы узкие (признаки долихостеномелии);
  • челюсть выступает;
  • глаза близко и глубоко посажены (птичий тип);
  • зубы растут неровно и скученно;
  • небо высокое (готическое);
  • подкожного жира мало;
  • грудная клетка вдавлена либо килевидной формы;
  • между тонкими длинными ребрами большой промежуток;
  • уменьшение эпигастрального угла.
  • На фото: Больной синдромом Марфана

    Ортопедические заболевания при синдроме Марфана

    При данной врожденной патологии наблюдается:

  • Гипермобильность суставов из-за повышенной растяжимости связок, из-за чего люди с синдромом Марфана подвержены частым подвывихам и вывихам.
  • Позвоночные деформации: сколиоз, выраженные сутулость и поясничный лордоз.
  • Дисплазии тазобедренного сустава, в частности недоразвитие вертлужной впадины, что приводит к раннему коксартрозу.
  • Плоскостопие.
  • Деформация и развитие контрактур на пальцах и локтях.
  • Остеопороз, проявляемый в разреженной неоднородной структуре костных балок, известковых отложениях, пучков коллагеновых волокон. Осложнения в виде частых патологических переломов.
  • Поражения сердечно-сосудистой системы

    Большой опасности при синдроме Марфана подвергаются важные элементы сердечно-сосудистой системы — аорта, миокард, легочные стволы. Из-за разрыхления эндотелия, волокна соединительных тканей разрыхляются, разбухают; происходит сужение просвета сосудов, миксоматозное утолщение стен клапана миокарда.

    Кардиально-сосудистая диагностика устанавливает:

  • слабо развитый каркас легочного ствола и аорты;
  • расширение (дилатацию) корня аорты;
  • расширение границ сердца;
  • наличие систолических и диастолических шумов;
  • повышенную нагрузку на правые желудочки.
  • Последствия всех этих пагубных деструктивных изменений соединительных тканей:

  • Пролапс митрального клапана (происходит в большинстве случаев).
  • Инфекционный эндокардит.
  • Сердечная недостаточность.
  • Расслаивающаяся аневризма аорты и легочного ствола.
  • Пневмоторакс.
  • Расслоение стенок сосудов часто приводит к их разрыву и ранней смерти пациента. Без поддерживающей терапии больные с явной сердечно-сосудистой симптоматикой редко доживают до 50 лет, впрочем, имеются случаи и продолжительной жизни людей с подобным диагнозом.

    Как синдром Марфана отражается на зрении

    Слабость связок пагубно сказывается не только на состоянии ОДС, но и на зрении.

    У половины больных наблюдается:

  • полное или частичное смещение хрусталика (эктопия);
  • близорукость (миопия);
  • возникает риск отслоения сетчатки;
  • при переднем вывихе хрусталика может повредиться роговица глаза, образоваться воспаление (увеит) или глаукома.
  • Кожные, вегетативные и трофические расстройства

    Из-за чрезмерного растяжения кожи на ней часто образуются растяжки (стрии) в грудной, плечевой и поясничных областях.

  • сильное потоотделение;
  • холодные ступни и кисти;
  • вялость;
  • мертвенная бледность кожи с синюшным оттенком (акроцианоз);
  • мраморный ладонный рисунок.
  • Такое состояние кожи может быть и при отсутствии пролапса митрального клапана.

    У больных синдромом Марфана часто возникает сужение пояснично-крестцового канала, что проявляется:

  • в симптомах острой радикулопатии — боли в пояснице, отдающей в одну или обе конечности;
  • периодической (перемежающейся) хромоте;
  • слабости и снижения рефлексов в ногах.
  • Также из-за сосудистых патологий при синдроме Марфана высока опасность инсульта (кровоизлияния в мозг) и кровотечений в субарахноидальном пространстве.

    Нередко у людей, страдающих с. Марфана развивается почечная недостаточность, образуются кисты в почках и печени.

    Синдром Марфана у детей

    Определяется в первую очередь по анатомическим особенностям, перечисленным выше. Больные дети отличаются астеническим конституционным типом. У них могут ранние проблемы со зрением, они часто болеют ОРВИ и гриппом, пневмонией.

    Клинические признаки сердечно-сосудистых патологий могут быть слабо выражены у детей. Постепенно они прогрессируют и проявляются по мере взросления в виде тахикардии, аритмии, сердечной и дыхательной недостаточности.

    А как с интеллектом у больных с синдромом Марфана?

    Интеллект у больных с. М. обычно не страдает. Существует даже предположение, что наличие синдрома Марфана способствует развитию гениальных способностей. Из известных знаменитостей этой наследственной болезнью страдали сказочник Ганс Кристиан Андерсен, 16-й американский президент Авраам Линкольн, великие композиторы Паганини и Рахманинов, некоторые современные актеры и музыканты.

    Для установления правильного диагноза проводят клинический осмотр, составляют семейный анамнез. Оценку состояния производят по стандартным таблицам, включающим большие и малые критерии.

    Проводят инструментальное обследование:

  • рентгенографию позвоночника и грудной клетки;
  • ЭКГ;
  • УЗДС сосудов;
  • УЗИ сердца;
  • аортографию;
  • ангиографию;
  • офтальмологическую и неврологическую диагностику.
  • Лабораторное обследование включает:

  • биохимические анализы крови и мочи;
  • молекулярно-генетическое исследование с целью обнаружения мутировавшего гена.
  • ДНК — анализ является окончательным верификационным методом диагностики синдрома Марфана.

    Лечение синдрома Марфана

    Лечение патологии направлено на смягчение симптомов и продление жизни.

  • Поддержание необходимого уровня гормонов, вырабатываемых корой надпочечников: из-за недостаточности функций надпочечников назначаются препараты ГКС.
  • Профилактика аневризмы аорты при помощи бета-адреноблокаторов.
  • При сильно расширенном корне аорты проводится коррекционная операция.
  • При эктопии хрусталика производится лазерная офтальмологическая операция, при миопии выписываются соответствующие минусу зрения очки.
  • Торакопластика при деформациях грудной клетки не рекомендуется из-за угрозы осложнения: расслоения аневризмы А. и ее последующего разрыва.

    Профилактика осложнений

  • избегать всю жизнь больших нагрузок и травм;
  • периодически проходить обследования у ортопеда, кардиолога, офтальмолога, невролога и других врачей;
  • заботиться о своих сосудах, принимая ангиопротекторы;
  • соблюдать диету № 10, назначаемую при сердечно-сосудистых заболеваниях.
  • Женщинам, страдающим данным недугом, лучше не планировать беременность.

    Соблюдение этих правил позволяет существенно увеличить продолжительность жизни у больных синдромом Марфана, хотя и не приводит к излечению от нее.

    zaspiny.ru

    Что такое Синдром Марфана, диагностика и методика коррекции

    Синдром Марфана представляет собой серьезное заболевание, которое встречается у 1 человека на 10 тыс. Пациенты с таким диагнозом страдают гигантизмом, аневризмой аорты, близорукостью и рядом других патологических состояний, которые нередко принимают за симптомы какой-то другой болезни. Этот момент существенно осложняет своевременную постановку диагноза.

    Синдром Марфана — что это такое, знают немногие, поэтому ошибочно полагают, что это какое-то психологическое расстройство. На самом деле болезнь Марфана — это обширная патология соединительной ткани во всем организме, которая носит врожденный характер. Заболевание не имеет половой или географической принадлежности, с синдромом Марфана рождаются и мужчины, и женщины. Статистика склоняется больше в сторону мужского населения, так как количество больных среди мужской половины несколько выше.

    Классификация болезни

    Современная медицина имеет даже некую классификацию болезни. Есть 3 формы патологических изменений в организме человека. Они разделяются с учетом количества и выраженности патологий в органах, которые были спровоцированы мутацией соединительной ткани:

  • стертая форма характеризуется слабыми проявлениями в 1-2 системах;
  • слабовыраженная — отмечают аномалии развития в 3 системах;
  • выраженная форма — аномалии есть больше чем в 4 системах.
  • По характеру тяжести болезнь делят на слабую, среднюю и тяжелую формы мутации. Каждая из форм имеет свои особенности и характер проявления.

    Признаки синдрома и причины аномалии

    Заболевание синдром Марфана получило свое название в честь известного французского доктора Антуана Марфана, который в 1886 году описал развитие маленькой девочки с нетипичной внешностью. Родители 5-летней девочки были вполне нормальными, а малышка была очень высокой для своего возраста. У нее был сколиоз и необычная вмятина в грудине. Дедушка девушки страдал постоянными болями в сердечной мышцы, имел длинные конечности и постоянно жаловался на проблемы со зрением. Врачу удалось сопоставить все эти факты и дать начало исследованиям новой болезни генетического типа.

    Как и любую болезнь, Синдром Марфана можно узнать по неким симптомам. Признаки недуг имеет ярко выраженные, самой характерной особенностью больных является их внешность. Синдром Марфана симптомы имеет следующие:

    • арахнодактилия — необычные паучьи пальцы;
    • телосложение астенического типа;
    • удлиненный череп;
    • маленькая деформированная челюсть;
    • глубоко посаженные глаза;
    • скученность зубов;
    • нарушение речи;
    • изменения в большинстве внутренних органов;
    • деформация позвоночного столба;
    • вогнутая внутрь грудная клетка;
    • мягкость суставов;
    • расстройства в работе центральной нервной системы;
    • поражения дыхательной системы;
    • изменения кожного покрова и мягких тканей;
    • нарушение функциональности органов зрения.
    • Нарушения качества жизни пациента происходят из-за постоянной тахикардии, выраженной одышки, аритмии, хронической усталости, глаукомы и отслоения сетчатки.

      Все вышеперечисленные клинические симптомы дают врачу предпосылки поставить диагноз Синдром Марфана. У пациентов с таким недугом часто проявляются патологии сердечно-сосудистой системы. Как правило, именно они и становятся причиной смертности. Длительность жизни пациентов с подобным диагнозом составляет не больше 40 лет, но если лечение начато в детском возрасте, то прогнозы более радостные.

      Синдром Марфана — это достаточно редкое заболевание, поэтому пока что в точности врачи не установили причины его развития. Существует гипотеза, что отклонения в нормальном развитии начинаются еще внутри утробы матери. Причиной возникновения данной болезни могут являться мутации гена FBN1. Он отвечает в организме человека за синтез фибриллина — это структурный белок, который обеспечивает эластичность соединительной ткани.

      Диагностические процедуры

      Как уже выше упоминалось, Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поэтому оно может передаваться последующим поколениям. Если вы подозреваете у себя или кого-то из своих близких Синдром Марфана, вам нужно обратиться сразу к нескольким врачам, а именно к терапевту, кардиологу, ортопеду, окулисту и генетику. На основе исследований, которые они проведут, будет установлена общая клиническая картина и назначено лечение. Заключительное слово в постановке диагноза за врачом-генетиком, который изучает родословную пациента. Иногда дополнительно проводят дифференциальную диагностику, чтобы избежать ошибочной постановки диагноза с такими заболеваниями наследственного характера, как гомоцистинурия, аневризма грудной аорты, расслоение аорты и пролапс митрального клапана.

      Ставят диагноз на основе интенсивности проявления симптомов, внешнего осмотра и результатов функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ, КТ, МРТ, лабораторных анализов. Нередко используется аортография, которая исключает аневризму и расслоение аорты.

      Синдром Марфана лечение имеет симптоматическое, то есть саму патологию устранить невозможно, но комплексная терапия способна подкорректировать видимые патологии развития и нарушения в сердечно-сосудистой или желудочно-кишечной системе. Отдельно проводится лечение патологии зрения и деформации позвоночного столба. Симптоматическая терапия позволяет улучшить качество жизни пациента и адаптировать его в социуме.

      Лечить синдром начинают в детском возрасте, примерно в 10 лет доктор уже может точно сделать выводы о наличии недуга на основе лабораторных и инструментальных исследований. В большинстве случаев проводится гормональная терапия, которая нацелена на вызывание раннего полового созревания, чтобы этим самым прекратить рост.

      Методика коррекции аномалии

      В детском лечении принимает участие множество препаратов, влияющих на сердечно-сосудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты. Дополнительно назначают бета-адреноблокаторы: Обзидан, Атенолол, — которые требуется употреблять на протяжении года.

      Среди эрготропных и антиоксидантных препаратов, которые назначаются для коррекции аномалии, можно отметить:

      Дозировка препаратов врачом определяет индивидуально, учитываются особенности развития и характер выраженности патологий. То же самое касается длительности лечения, но в большинстве случаев для достижения оптимальных результатов требуется корректирующая терапия на протяжении нескольких лет.

      Кроме медикаментозной терапии, врачи назначают дополнительные курсы лечения с использованием магнитотерапии на суставы, электросна, лечебной физкультуры, которая воздействует преимущественно на опорно-двигательный аппарат. Пациенты отправляются на санаторно-курортное лечение для больных с нарушениями функций костей и суставов. Иногда проводится оперативное лечение и осуществляется регулярная санация очагов инфекции в полости рта и зубов.

      Для того чтобы отмечалась положительная динамика в процессе лечения ребенка с синдромом Марфана, требуется соблюдать следующие рекомендации:

    • Разрешать ребенку заниматься физкультурой, но по специальной ослабленной программе. Известно, что люди с синдромом Марфана отличаются высоким ростом и удлиненными конечностями. Ошибочно полагая, что их организм вынесет большие нагрузки, они стремятся стать звездами в спорте, от чего и умирают в молодом возрасте. Несмотря на характерную внешность, которая идеальна для баскетболистов и бегунов, сердечно-сосудистая система этих людей очень ослаблена, и чаще всего больные люди умирают от разрыва аорты.
    • Ношение тяжестей, прогулки по горной местности, сельскохозяйственные работы, участие в марафонах и спортивных состязаниях находятся под строгим запретом.
    • Запрещается длительное контактирование пациентов с химическими веществами и нахождение в помещениях, где пахнет лаками, красками и бытовой химией.
    • При выборе места жительства лучше избегать жаркой местности и зон с повышенным уровнем радиации.
    • В качестве дополнительной терапии применяется специальная диета, которая включает повышенное количество магния. Доктор в индивидуальном режиме, обязательно с учетом предпочтений пациента, разработает оптимальную схему питания, которая позволит компенсировать недостаток магния в организме. Дети и взрослые с синдромом Марфана должны постоянно быть под присмотром врачей и проходить плановое обследование минимум 2-3 раза в год.

      Медицина очень быстро развивается и добивается хороших результатов в изучении новых методик лечения болезни Марфана.

      К примеру, недавно было уставлено, что главную причину смертности среди Марфанов, заключающуюся в разрыве аорты, можно предупредить препаратом для лечения давления — Лозартаном. На данный момент ведутся исследования, способен ли препарат устранить и риск аневризмы аорты у пациентов.

      Беременность и синдром Марфана

      Отдельно хотелось бы затронуть тему рождения детей у женщин с этим синдромом. Кроме характерной внешности, больных ничего не отличает от обычных людей, их психическое состояние находится в норме, поэтому они могут полноценно создавать семьи и рожать детей. Опасность женщин подстерегает по двум причинам, первая из которых заключается в нестабильности работы сердечной мышцы. Вследствие повышенной циркуляции крови во время вынашивания ребенка и гормональных изменений существует большой риск развития аневризмы аорты у женщины в третьем триместре. Второй риск заключается в наследовании болезни — в 50% всех случаев ребенок рождается с мутированным геном. Женщин, решивших родить малыша, предупреждают о том, что длительность их жизни может сократиться в связи с беременностью и родами.

      Что касается самих родов, то они естественным путем не проходят практически никогда. В связи с огромным риском летального исхода проводят только кесарево сечение. Вместе с кесаревым сечением роженицам предлагают делать операцию по удалению матки. Дело в том, что при синдроме Марфана в послеродовой период часто отмечаются патологические маточные кровотечения, которые тоже могут вызвать осложнения в течении болезни и смерть. Конечно, после гистерэктомии женщина повторно уже не забеременеет, но о рисках больную предупреждают врачи еще на стадии планирования беременности.

      Болезнь Марафана — не приговор

      Сегодня диагноз Синдром Марфана не такой уж и страшный, каким считался сотню лет назад. Любые осложнения болезни легко корректируются медикаментозными препаратами и хирургическим вмешательством. Множество больных успешно живут и даже рожают здоровых детей. Единственным моментом для пациентов, решивших создать семью, является консультация генетика с целью исключения риска рождения ребенка с этим же симптомом.

      Благодаря современным методам диагностики, определить болезнь можно очень быстро и, соответственно, скорее начать лечение ребенка, что позволяет ему вести нормальную и полноценную жизнь.

      Отдельно хотелось бы отметить психоэмоциональное состояние людей с синдромом Марфана. Большинство врачей рекомендуют рассказывать о заболевании ребенку еще в детстве, чтобы он мог привыкнуть к своей особенности. Как утверждает статистика, в 60% смертность наступила из-за незнания болезни, то есть человек обращал внимание на единичные патологические симптомы, но не связывал их в общую картину. Если быстро поставить диагноз, то длительность жизни можно увеличить, подкорректировав аномалии.

      Когда человек узнает о своей болезни во взрослом возрасте, его переполняет страх и гнев, а еще боязнь, что аномалия передастся по наследству его детям. Подобные переживание и чувство вины вполне обоснованы, ведь он должен осознавать, что мутация в генах — это физиологический процесс, который нельзя контролировать. Задача медицинского персонала состоит в полной поддержке и адаптации пациента в социуме. Врачи должны предоставить человеку с синдромом Марфана полный комплекс информации о недуге, чтобы он понял природу болезни и смирился со своим состоянием.

      Матушка природа очень капризная, но при этом и справедливая. Когда она что-то отнимает, то обязательно предоставляет что-то взамен. Так и в случае с Марфанами, в качестве компенсации за свою характерную внешность люди с синдромом Марфана получили повышенное количество адреналина в своей крови. Известно, что адреналин — гормон, который вырабатывается надпочечниками в момент стрессовых ситуаций. У людей с синдромом, названным в честь французского доктора, количество адреналина в крови намного выше, чем у обычных людей, поэтому их организм постоянно находится в боевой готовности. Люди, находящиеся в постоянном перевозбуждении, становятся трудоголиками, ведь куда-то энергию и силы нужно девать. Среди людей с синдромом Марфана каждый третий — гений. Если вашему ребенку поставили подобный диагноз, не печальтесь и не паникуйте, помогите малышу раскрыться, и он не раз удивит вас многогранностью своей личности и достижениями в области науки и техники.

      Как очистить сосуды от холестерина и избавиться от проблем на всегда?!

      Причиной проявления гипертонии, высокого давления и ряда других сосудистых заболеваний являются забитые холестерином сосуды, постоянные нервные перенапряжения, продолжительные и глубокие переживания, многократные потрясения, ослабленного иммунитета, наследственность, труд в ночное время, воздействие шума и даже большое количество употребления поваренной соли!

      Согласно статистике, около 7 миллионов ежегодных случаев смерти можно связать с высоким уровнем артериального давления. Но исследования показывают, что 67% гипертоников вообще не подозревают, что они больны!

      Именно поэтому мы решили опубликовать эксклюзивное интервью , в котором раскрыт секрет избавления от холестерина и приведении давления в норму. Читать статью.

      sosudoved.ru

      Синдром Марфана: признаки, диагностика, причины, симптомы и лечение

      Синдром Марфана проявляется различными патологиями скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушениями органов зрения. Это заболевание передается по наследству, оно врожденное, а страдает при нем соединительная ткань организма.

      Что поражается в первую очередь

      Синдром Марфана — это нарушение нормального функционирования соединительной ткани. Поскольку она развивается неправильно, то это отражается на многих внутренних органах. У больных могут отмечаться следующие отклонения в организме:

    • гигантизм;
    • аневризмы аорты;
    • долихостеномелия и арахнодактилия;
    • миопия;
    • эктопия хрусталика;
    • кифосколиоз;
    • деформация грудины;
    • плоскостопие;
    • эктазия твердой мозговой оболочки;
    • протрузия вертлужной впадины.
    • Таким образом, есть общие физические особенности у людей, которым поставлен данный диагноз (синдром Марфана). Фото пациентов показывают сходство внешних признаков заболевания, и специалист уже по внешнему виду больного поймет достаточно много. Между тем при слабом проявлении этого заболевания внешние признаки могут быть практически незаметными.

      Как ставится диагноз

      Это заболевание в медицинской практике встречается нечасто. Как утверждают специалисты, на 10-20 тысяч человек только один может иметь синдром Марфана. Диагностика базируется на нескольких методах. Это семейный анамнез, а также исследования функций организма, офтальмологический осмотр, рентген и генетический прогноз. При этом нет разницы, какого пола человек, к какой расе он принадлежит и в каком месте Земного шара проживает. Это заболевание поражает в равной степени как жителей юга, так и севера.

      Если доктор все же поставил диагноз «синдром Марфана», лечение может быть как консервативным, так и хирургическим. К оперативному вмешательству приходится прибегать в серьезных случаях, когда лечение с помощью медикаментов и физиологических процедур не дает нужных результатов.

      Оперативному вмешательству чаще всего подвергают сердечно-сосудистую систему и органы зрения.

      Причины возникновения болезни

      Почему возникает синдром Марфана? Причины кроются в мутации гена FBN1. Именно он отвечает за синтез фибриллина. Этот структурный белок придает соединительной ткани нужную сократимость и эластичность. При дефиците фибриллина в организме плохо формируются волокнистые структуры. Соединительная ткань при этом теряет свою прочность и упругость. Она гораздо хуже выдерживает физиологические нагрузки. От этого начинают страдать внутренние органы и скелет человека.

      Кто рискует больше всего

      Как уже отмечалось, синдром Марфана, признаки которого могут появиться уже в первые годы жизни человека, передается по наследству. Если в семье кто-то страдал этим генетическим заболеванием, высоки шансы, что ребенок может также унаследовать эту болезнь.

      Но бывает и так, что у плода еще в утробе матери наблюдается первичная мутация. При этом чем старше роженица, тем больше риск рождения больного ребенка. Особенно это касается женщин, которые беременеют после 35 лет.

      Чаще всего это заболевание заметно даже по внешним признакам. Причем чем старше становится пациент, тем более явно проявляются внешние отличительные черты. У людей, которые имеют в анамнезе синдром Марфана, фото, как уже говорилось, очень схожи.

      Их скелет имеет определенные особенности — туловище относительно короткое, рост высокий, конечности длинные и тонкие, непропорциональные скелету. Пальцы также удлиненные, паукообразные.

      Синдром марфана признаки имеет и такие:

    • астеническое телосложение;
    • слаборазвитая подкожная клетчатка;
    • мышечная гипотония;
    • узкий и длинный лицевой скелет (долихоцефалия);
    • высокое аркообразное небо, а также нарушение прикуса (прогнатии).
    • При рождении ребенка с синдромом Марфана длина тела у мальчиков составляет свыше 53 см, у девочек — 52,5 см. Окончательный рост соответственно наблюдается в районе 192 и 175 см. Бывают и более высокие показатели.

      Это заболевание имеет разные степени поражения. Соответственно, у людей, которым диагностирован синдром Марфана, симптомы могут быть разные.

      Медики выделяют несколько разных форм этого заболевания в зависимости от того, какие жизненные системы поражены.

      Первая форма — стертая. Изменения и отклонения в развитии слабо выражены. Страдают только одна иди две системы организма, причем не очень сильно.

      Вторая форма синдрома Мафрана — выраженная. Здесь имеется несколько вариантов:

      1. Изменения выражены слабо, но присутствуют в трех системах организма.
      2. В одной системе наблюдаются явные отклонения от нормы.
      3. Изменения четко выражены в двух, трех и более системах.
      4. Медики отмечают также три степени тяжести заболевания: легкую, среднюю и тяжелую. Течение болезни также может быть разным. Есть стабильный синдром Марфана, признаки которого на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными. Есть прогрессирующий тип заболевания, когда с течением времени патологии в развитии нарастают и усугубляются.

        Некоторые особенности заболевания

        Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

      5. сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
      6. многообразие физиологических проявлений;
      7. первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
      8. хроническое прогредиентное течение.
      9. При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

        Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

        Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

        Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

        Осложнения на сердце

        В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

        Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

        У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

      10. коарктация аорт;
      11. дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
      12. стеноз легочной артерии;
      13. дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).
      14. Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

        При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

        Нарушение зрительной функции

        Пациенты с этим заболеванием в большинстве случаев страдают патологией органа зрения. Это могут быть:

      15. близорукость;
      16. уплощение и увеличение размера роговицы;
      17. вывих/подвывих хрусталика;
      18. гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
      19. изменение калибра сосудов сетчатки;
      20. косоглазие.
      21. При этом в возрасте до 4 лет часто развивается эктопия хрусталика, она быстро прогрессирует, зрительная функция ухудшается.

        Стоит отметить, что при этом заболевании лечение не может назначить один врач. Ведут наблюдение и вырабатывают рекомендации специалисты разного профиля: офтальмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапевт, генетик.

        В первую очередь лечение направлено на профилактику прогрессирования этого заболевания. Поскольку избавиться от болезни окончательно невозможно, важно остановить ее, чтобы в дальнейшем не поражались жизненно важные органы.

        Если имеется недостаточность клапанов сердца, то показана хирургическая операция. При острой необходимости ставится протез митрального клапана.

        Беременные женщины, у которых синдром Марфана имеет явно выраженную сердечно-сосудистую патологию, направляются на досрочное кесарево сечение.

        Если нарушено зрение, то специалисты подбирает специальные очки и контактные линзы. При явных патологиях, когда поставлены такие диагнозы, как катаракта, глаукома, смещение хрусталика, назначается хирургическое или лазерное лечение.

        Также операция показана, если явно выражены нарушения в скелетной системе. Доктора проводят стабилизацию позвоночника, торакопластику, эндопротезирование тазобедренных суставов.

        Сколько живут больные с таким заболеванием

        При синдроме Марфана высока вероятность внезапной смерти. Прогнозировать, сколько проживет человек с таким заболеванием, могут только специалисты, учитывая всю степень поражения организма. Своевременное лечение и кардиохирургическая коррекция позволяют улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 60-70 лет. При этом не стоит забывать о том, что люди с синдромом Марфана обязаны проходить диагностику и постоянно наблюдаться у доктора.

        Медики ограничивают пациентам с этим заболеванием физическую активность, им противопоказаны высокие нагрузки, подводное плавание, занятия контактными видами спорта.

        Женщинам, которые имеют в анамнезе это заболевание и планируют завести детей, необходимо пройти обследование у генетика.

        www.syl.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *