Синдром ооо

Микроделеционные синдромы

Организм человека состоит из огромного количества клеток. Они в свою очередь объединяются в более крупные единицы – ткани и органы. Из последних строятся системы органов, а и из них и получается организм. И на всех уровнях постоянно идут различные взаимодействия и сложные биохимические реакции. Чтобы все это гармонично развивалось из оплодотворенной яйцеклетки и слаженно функционировало, требуется специальная схема работы для всех уровней. Ее роль в организме выполняет организованная генетическая информация.

Именно на наследственный материал возлагается задача по сохранению данных об общем облике человека, особенностях строения отдельных органов, принципах регуляции при помощи гормонов, и даже того, каким образом должны собираться белки. Все данные записываются в виде последовательности структурных единиц – нуклеотидов. Они подобно буквам алфавита формируют группы-слова, выполняющие определенные функции. Каждая группа называется геном. Все вместе они формируют молекулу ДНК. Если посмотреть на уровень выше, то можно заметить, что весь наследственный материал в виде цепочек дезоксирибонуклеиновой кислоты сконцентрирован в особых образованиях, которые называются хромосомами.

Их у человека в норме насчитывается 23 пары. В каждой паре информация хранится в двух копиях. Это необходимо для того, чтобы при передаче генетической информации каждая дочерняя клетка получила свою копию. Одна пара хромосом отличается от остальных и отвечает за вопросы определения пола. Если в ней имеются две одинаковые большие хромосомы (ХХ вариант), то организм относится к женскому полу. Если же имеется одна большая и одна малая хромосома, то речь идет о мужском поле (XY вариант). Эти две отличающиеся от прочих хромосомы называются половыми. Оставшиеся 22 пары встречаются во всех организмах независимо от пола. Их называют аутосомами.

Аномалии генетического материала

Наследственный материал состоит из огромного количества нуклеотидов, формирующих гены. При этом в каждом гене последовательность нуклеотидов строго определена, поскольку должна кодировать определенный белок. Кроме того, сами гены при формировании хромосом также выстраиваются в фиксированном порядке. Благодаря сохранению этого порядка организм может функционировать, а ученые – быстро и точно указывать друг другу, про какой ген идет речь.

В идеальном случае система работает без малейших сбоев, а генетическая информация всегда передается в неизменном виде. Однако на практике большое число структурных единиц и постоянное воздействие различных факторов (например, ионизирующего излучения) приводит к тому, что время от времени возникают различные аномалии. В частности, отдельные участки последовательности ДНК могут быть скопированы на новое место. В таком случае говорят о дупликации. Если же вместо создания новой копии была перемещена часть исходной цепочки, то модификация называется транслокацией. Кроме того, иногда часть последовательности просто теряется, удаляется из генетического материала. В таком случае изменение называется делецией.

Поскольку взаимодействия в организме оттачивались в течение многих тысячелетий эволюционного развития, получилась очень слаженная система. И аномалии, даже самые небольшие, могут вызвать нарушение баланса. В таком случае в организме развивается то или иное нарушение. Если при этом причина находится на уровне генов, то говорят о генных болезнях. Если была утрачена или наоборот получена лишняя копия хромосомы, то такие нарушения называются хромосомными заболеваниями.

Что такое микроделеционный синдром?

Самые незначительные изменения (они же мутации) называются точечными. Их появление влияет на считанные единицы генов. В некоторых случаях нарушение относится вообще к одному единственному гену. Однако если он обеспечивал выработку важного белка, последствия для всего организма могут быть очень серьезными. Подобные патологические изменения относятся к группе микроделеционных синдромов.

Каждое такое заболевание обусловлено небольшим изменением генетического материала, которое происходит в строго определенном месте. Точный механизм возникновения подобных нарушений на сегодняшний день не установлен, что не мешает ученым заниматься исследованием их воздействия на организм.

Так, было выяснено, что развитие синдрома в таком случае может происходить несколькими различными вариантами. В частности, ряд заболеваний характеризуется участием онкогенов. В других случаях на воздействие непосредственно самой делеции накладывается эффект хромосомного импринтинга и возможные однородительские дисомии.

Частота возникновения большей части микроделеционных синдромов крайне невелика: порядка 1 случая на 50-100 тысяч новорожденных. Набор клинических признаков обычно выражается отчетливо. Для того чтобы поставить диагноз, бывает достаточно лишь совокупности симптомов. Однако при таком подходе невозможно точно прогнозировать здоровье потомков, поэтому зачастую наряду с проверкой обычных признаков производится молекулярно-генетическая диагностика пробанда и его родственников (обычно родители, в некоторых случаях также требуется анализ генотипа братьев, сестер, теть, дядь и так далее).

Патологические проявления сильно отличаются. В частности, их проявление определяется тем, насколько большой участок генетического материала был утрачен в результате делеции. Кроме того, в ряде случаев играет роль то, от кого из родителей была получена мутация (влияние хромосомного импринтинга). Хорошей иллюстрацией последней ситуации является пара синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Они оба обусловлены наличием делеции в 15 хромосоме. Однако из-за различного механизма действия при передаче от разных родителей клиническая картина этих заболеваний значительно отличается.

Позитивное влияние некоторых делеций на жизнеспособность

Небольшие изменения делеционного характера могут существенно повлиять на выживание организма. К примеру, утрата гена, кодирующего белок CCR5-?32, становится причиной невосприимчивости к вирусу иммунодефицита человека. Ученые предполагают, что эта мутация впервые появилась около 2,5 тысячелетий назад и с течением времени распространилась по территории Европы.

Имеющееся на сегодняшний день распределение отличается неравномерностью. Согласно статистическим данным, около 10% жителей европейских стран устойчиво к ВИЧ. Вместе с тем в скандинавских государствах этот показатель достигает 14-15 процентов. Русские и финны демонстрируют 16-процентный уровень устойчивости. В то же время для Сардинии частота равняется скромным 4 процентам.

Ряд ученых выдвинул гипотезу, что подобное распространение определяется прошедшими в средневековый период эпидемиями бубонной чумы. Вероятно, мутация в гене вызывает повышенную сопротивляемость этому заболеванию. Поэтому на территории тех стран, где прошлась «черная смерть», выжило больше людей с этим генотипом.

Влияние делеций на способность к оплодотворению

Делеции, происходящие в обычных хромосомах (аутосомах) могут в некоторых случаях быть компенсированы нормальной копией гена. Однако когда речь заходит о половых хромосомах, особенно об Y-хромосоме, ситуация меняется.

Прежде всего необходимо отметить, что локализованные на ней гены не имеют второго экземпляра. При нормальном количестве хромосом в наборе Y-хромосома оказывается крайне уязвимой. В сочетании с малым количеством генов это приводит к серьезным последствиям каждого изменения. Особый интерес представляют мутации, касающиеся AZF-локуса и SRY гена.

Аномалии гена SRY (Sex-determining Region Y)

Ген SRY, как следует из его названия, отвечает за крайне важную функцию. Именно его наличие в хромосомном наборе запускает процесс формирования организма по мужскому фенотипу и стимулирует развитие соответствующих половых органов.

Наличие даже небольшой делеции в этом гене нарушает механизм дифференцировки пола. В результате при нормальном кариотипе 46XY зародыш начинает развиваться как женский организм. По этой причине на ген SRY приходится наибольшее число мутаций, связанных с неразвитостью гонад. Кроме того, изменения этого гена вызывают инверсию пола.

На Y-хромосоме также имеется особый участок, который контролирует процесс выработки сперматозоидов. Именно от этого зависит, насколько эффективным будет сперматогенез. Кроме того, состояние этого участка сказывается на свойствах сперматозоидов, таких как общее количество в эякуляте, способность двигаться, наличие структурных изменений и способность к оплодотворению. Только при наличии хорошо сформированных подвижных сперматозоидов мужской генетический материал может быть доставлен до яйцеклетки. Иными словами, о состоянии этого небольшого участка генетического кода зависит способность мужчины иметь детей.

При наличии в AZF-локусе аномалий процесс выработки сперматозоидов нарушается. В результате могут развиться азооспермия и олигозооспермия. При этих патологиях в эякуляте либо совсем не содержится сперматозоидов, либо их число сильно снижено.

Сам AZF локус делится на три части со специфическими задачами. Они именуются путем добавления индекса: AZFa, AZFb и AZFc. Возникшая делеция может удалять фрагмент отдельной части, либо ее целиком, либо захватывать сразу два региона. При полном удалении AZF развивается тяжелое поражение сперматогенеза. Частичные делеции могут проявляться по-разному. При этом на степень проявления патологии влияют размеры утраченного фрагмента и его расположение в локусе. Поэтому для прогностических целей крайне важно знать, в каком месте произошла делеция. Кроме того, эта информация может использоваться для правильного планирования семьи и проведения экстракорпорального оплодотворения.

Если при делеции был удален весь локус или любой из регионов с индексами a/b, то у мужчины не могут быть получены жизнеспособные сперматозоиды. Если делецию можно описать формулой AZFb/AZFb+, то развивается азооспермия из-за тяжелых нарушений процесса формирования сперматозоидов.

Делеции участка AZFc приводят к проявлению патологических симптомов различной степени тяжести. В том числе возможно развитие олигоспермии, которая в принципе допускает зачатие. В 50-70 процентах от общего числа подобных случаев возможно получение сперматозоидов для дальнейшего использования в методах искусственного оплодотворения. Частичная делеция региона AZFс может выражаться в форме различных нарушений от нормозооспермии до азооспермии.

Все делеции в AZF-локусе, вызывающие ту или иную патологическую ситуацию, являются причинами мужского бесплодия. Определение мутации возможно путем гистологического анализа семенной жидкости. При этом необходима остановка созревания сперматозоидов или обнаружение незрелых сперматозоидов. Для получения точных данных о делециях в AZF-локусе используется ПЦР 6 маркеров, которые относятся к отдельным участкам локуса.

При синдроме Ангельмана развивается характерный набор патологических изменений. В частности, отмечается задержка психологического развития, сопровождающаяся проблемами со сном, частыми хаотическими движениям (больше руками), постоянными улыбками и смехом.

Патология развивается при отсутствии некоторых генов, расположенных на 15 хромосоме. При этом обязательным условием является передача мутантной копии гена от матери. Если поврежденная хромосома будет унаследована от отца, то разовьется синдром Прадера-Вилли. Кариотип обычно нормальный (46XX и 46XY для девочек и мальчиков соответственно). Различные независимые исследования указывают на связь болезни с геном UBE3A, который в норме обеспечивает выработку ферментного компонента в сложной системе деградации белков.

Частота появление синдрома составляет примерно 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных (показатели отличаются у различных ученых).

Характерными особенностями больных с синдромом Ангельмана являются следующие признаки:

· проблемы с питанием, начинающиеся еще во время грудного вскармливания, поскольку дети плохо набирают вес (распространенность признака порядка 75 процентов);

· заторможенное развитие навыков общей моторики, то есть дети позже других начинают сидеть и ходить;

· для всех детей характерны нарушения речевого развития;

· больные обычно понимают больше, чем в состоянии выразить при помощи ограниченного словарного запаса;

· часто заболевание сопровождается дефицитом внимания и гиперактивностью;

· проблемы с обучением в обычной школе;

· у 80% заболевших развивается эпилепсия, сопровождающаяся заметными на электроэнцефалографии нарушениями; ученые полагают, что заболевание эпилепсией носит вторичный (симптоматический) характер.

· выполнение необычных движений, к которым относятся произвольные хаотические движения конечностями, мелкий тремор;

· возникновение приступов смеха при отсутствии видимых причин;

· характерная ходьба на негнущихся ногах, из-за которой возникло сравнение с марионетками;

· уменьшенная по сравнению со средними размерами голова, часто с уплощенным затылком;

· в некоторых случаях встречаются своеобразные запоминающиеся черты лица – широкий рот с редко расположенными зубами, выдвинутый вперед подбородок с выпущенным наружу языком;

· различные нарушения сна;

· примерно в 40 процентах случаев развивается косоглазие;

· порядка 10% больных также страдает от искривления позвоночника;

· высокие температуры воспринимаются с повышенной чувствительностью;

· наибольшего комфорта обычно достигают в воде (к примеру, в ванной)

Как правило, синдром определяется при помощи методов молекулярно-генетической диагностики по 15 хромосоме. Показанием к проведению тестирования для новорожденного является пониженный мышечный тонус (гипотонус), заметное отставание в развитии речи и мелкой моторики. Кроме того, на заболевание могут указывать мелкий тремор, порывистые беспорядочные движения, передвижение на негнущихся ногах.

Анализ может проводиться через флуоресцентную гибридизацию in situ, метилированием ДНК в области 15q11-q13. Также можно проверить мутации в импринтинговом центре и в гене UBE3A.

Поскольку заболевание обусловлено генетическим нарушением, адекватного и действенного способа лечения для него не имеется. Выполнение лечебных мероприятий, таких, как массаж для больных с гипотонусом, позволяет повысить качество жизни.

Синдром Прадера-Вилли

Это заболевание определяется той же самой генетической мутацией, что и для синдрома Ангельмана. Отличие состоит в том, что при этом нарушение наследственного материала получается со стороны отца. Кариотип соответствует нормальному (46XX или 46XY). По распространенности (1 случай на 12-15 тысяч новорожденных) примерно совпадает с распространенностью синдрома Ангельмана.

Характерными признаками синдрома Прадера-Вилли являются следующие симптомы:

· в пренатальный период малая подвижность плода;

· часто встречается неверное положение плода;

· возможна дисплазия тазобедреных суставов;

· к двум годам может проявиться склонность много есть (больше нормы), что приводит к ожирению;

· низкий мышечный тонус (гипотонус), сочетающийся с нарушенной координацией движений;

· стопы и кисти обычно маленькие, кроме того характерен невысокий рост;

· формирование косоглазия и сколиоза;

· отмечают повышенную сонливость;

· плотность костей находится на более низком уровне, чем у здоровых людей;

· слюна густая, обычно состояние зубов плохое;

· недостаточная функция половых желез, вызывающая в итоге бесплодие;

· позднее по сравнению со сверстниками половое созревание;

· больные позже учатся говорить, отстают в психическом развитии;

· внешние признаки включают выраженную переносицу, узкий и высокий лоб, миндалевидную форму глаз, узкие губы.

В большинстве случаев у человека с мутацией насчитывается от одного до пяти признаков заболевания.

Диагностика заболевания проводится путем молекулярно-генетического тестирования, на которое направляются дети с пониженным мышечным тонусом. Зачастую вместо верного диагноза определяется более распространенный «синдром Дауна». Опытный генетик, достаточно часто встречающийся с проявлениями синдрома Прадера-Вилли способен диагностировать его по комплексу внешних признаков.

Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

При синдроме лиссэенцефалии Миллера – Дикера причиной патологических изменений является делеция некоторых генов в локусе 17p13. При этом больше всего страдает центральная нервная система. Наряду с лиссенцефалией (сглаживание находящихся на поверхности мозга извилин из-за нарушения деятельности гена PAFAH1B1) отмечается сокращение числа кортикальных слоев. Если в норме их насчитывается 6 штук, то у больных можно обнаружить только 4. Сопутствующими признаками является заметное изменение форм лица. Кроме того, больные медленно растут. Попытки интеграции в общество осложняются множественными патологиями сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. Если при заболевании происходит делеция гена 14-3-3 эпсилон, то синдром проявляется значительно тяжелее.

При аниридии нарушается нормальное строение глаза: в органе зрения отсутствует радужная оболочка. Кроме того, часто развиваются сопутствующие патологические изменения, такие как макулярная гипоплазия и гипоплазия зрительного нерва, изменения роговицы, катаракта. Острота зрения заметно падает, попытки коррекции не приносят существенных результатов. Развивается светобоязнь и горизонтальный нистагм. В некоторых случаях отмечается появление врожденной глаукомы.

Причиной заболевания является нарушение функционирования гена PAX6 из короткого плеча 11 хромосомы. Кодируемый им белок приводит к запуску ряда процессов, которые управляют процессом правильного формирования органов зрения и ряда других структур. Примечательно, что ген очень консервативен: отличие форм PAX6 у человека и данио рерио составляет менее 5%, несмотря на расхождение эволюционных линий примерно 400 млн лет назад.

Заболевание относится к группе аутосомно-доминантных патологий. В случае гомозиготности по мутантной копии гена PAX6 негативный эффект на организм возрастает, что вызывает множественные нарушения в работе органов зрения. Кроме того, поражается ЦНС, что приводит к летальному исходу.

Лечение направлено на сглаживание симптомов. Для визуальной имитации зрачка рекомендуется использовать специальным образом окрашенные линзы. Возможно восстановление зрачка путем реконструктивной пластической операции.

При синдроме Ди Джорджи у больных отмечается наличие врожденной формы аплазии паращитовидных желез и тимуса. Является разновидностью идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Встречается достаточно редко.

При этом заболевании патологические изменения касаются околощитовидных (паращитовидных) желез, у которых отмечается дисгенез или агенезия. Вилочковая железа (тимус) отсутствует от рождения. В результате сочетания таких патологий происходит резкое снижение числа Т-лимфоцитов, формируется иммунологическая недостаточность. Кроме того, этот синдром сопровождается формированием врожденных аномалий крупных сосудов.

Заболевание является аутосомным и определяется наличие мутации в 22 хромосоме. В большинстве случаев причиной является спорадическая делеция 22q11 (реже микроделеция 22q11.2). Наследование происходит по доминантному принципу, с полом не связано. Некоторые авторы не соглашаются с такой характеристикой и приводят аргументы в пользу аутосомно-рецессивного типа, обладающего различной эспрессивностью.

Для заболевания характерно нарушение процесса эмбриогенеза 3-4 жаберных карманов, что приводит к нарушению закладки вилочковой железы и паращитовидных желез.

В клинике наиболее постоянными симптомами являются кандидомикоз и гипопаратиреоз, довольно часто сопровождающиеся нарушением процесса формирования рта, носа и ушей.

Тимус из-за нарушения развития в эмбриональном периоде остается неразвитым. Эпителий тимуса не обеспечивает нормального процесса развития Т-клеток. В итоге формируется специфическая форма иммунодефицита, при которой ослабляется гуморальный иммунный ответ и ответ на клеточном уровне. Если у ребенка имеется подобное патологическое нарушение иммунитета, то он будет обладать повышенной чувствительностью к инфекциям бактериального, вирусного и грибкового происхождения.

Синдром может протекать в форме генетически обусловленного отсутствия паращитовидных желез или изолированной недостаточности околощитовидных желез – в сопровождении гипокальциемических судорог, которые начинаются от рождения. Иммунологическая недостаточность приводит к появлению различных инфекционных заболеваний. Как правило, совокупность симптомов вызывает сердечную недостаточность. Кроме того, летальный исход вызывают инфекционные болезни.

Диагностика синдрома предполагает выявление типичных для синдрома патологий: искажения формы лица и черепа, наличие иммунологической недостаточности, аплазии тимуса, дисгенезии или агенезии паращитовидных желез. Ярче всего при заболевании проявляются кандидомикоз и гипопаратиреоз.

Ретинобластомой называют злокачественную опухоль сетчатки глаза. Процесс развития начинается обычно в детском возрасте, причем исходным материалом являются ткани эмбрионального происхождения. Пиковая фаза приходится на двухлетний возраст.

Практически все известные случаи выявляются в течение первых 5 лет жизни.

Причиной заболевания в большинстве случаев является мутация в генетическом материале. При этом необходимо наличие генетической обусловленности за счет наличия мутантной версии гена Rb, полученной по наследству. Вторая мутация, вызывающая появление опухоли, происходит в ретинобласте.

Существует небольшая вероятность, что у родителей, которые переболели ретинобластомой, могут родиться дети с отсутствием патологического изменения.

Отмечаются односторонние и двусторонние случаи ретинобластомы. По статистике для двусторонней формы вероятность наследственного происхождения заметно выше.

Симптомы заболевания включают боль в глазах, свечение зрачка, а также потерю зрения. Выявить их у маленького ребенка очень и очень трудно.

Диагностика обычно проходит в форме обследования под наркозом с применением УЗИ, КТ и МРТ. Достаточно распространенным приемом является биопсия красного костного мозга и спинномозговая пункция. По тяжести симптомов выделяется 5 групп.

Существует два эффективных метода лечения. При криотерапии и фотокоагуляции остается возможность сохранить и зрение, и сам глаз. Осложнения при их использовании возникают редко. Тем не менее, если возникнет рецидив, лечение потребуется повторить в той же форме. Обычно криотерапия используется в случаях, когда поврежден передний отдел сетчатки. Для заднего отдела более предпочтительным вариантом представляется фотокоагуляция.

Важность своевременной диагностики, в том числе пренатальной

Несмотря на минимальные изменения в генетическом материале, микроделеционные заболевания оказываются не менее опасными для здоровья человека, чем масштабные изменения. Поэтому важно вовремя определить наличие потенциально опасных мутаций. Благодаря пренатальной диагностике родители еще до момента родов могут убедиться, что у ребенка отсутствуют тяжелые генетические патологии. Постоянное совершенствование методов диагностики делает эти методы проверки все более эффективными и доступными.

www.genomed.ru

Лечение синдрома раздраженного кишечника

Одна из самых распространенных проблем желудочно-кишечного тракта – синдром раздраженного кишечника, сокращенно – СРК. Он представляет собой целый комплекс функциональных расстройств пищеварения, при котором в течение года человека как минимум 12 недель беспокоят боли в животе, заметно уменьшающиеся или вовсе проходящие после посещения уборной.

Кроме болей и чувства дискомфорта в области живота при синдроме раздраженного кишечника могут беспокоить метеоризм и урчание, неотложные позывы в туалет и нарушения стула. По данным ряда исследований, посвященных проблемам пищеварения, этим недугом страдает от 15% до 30% населения всей планеты!

Причем пик заболеваемости приходится на молодой и средний возраст – 25-40 лет, и страдают синдромом раздраженного кишечника чаще всего женщины. Все это несложно объяснить: дело в том, что СРК зачастую вызван стрессом и переживания, что свойственно как раз вышеназванной возрастно-половой категории.

Причины синдрома раздраженного кишечника

Мы уже выяснили, что одна из главных причин нарушения работы кишечника – повышенная эмоциональность и привычка принимать все близко к сердцу.

Итак, давайте рассмотрим и другие возможные причины синдрома раздраженного кишечника:

  • Нарушение привычного режима и характера питания, недостаток клетчатки в пище
  • Малоподвижный образ жизни
  • Гормональные нарушения
  • Перенесенные кишечные инфекции с последующим дисбактериозом
  • Как же перечисленные факторы влияют на работу кишечника?

    Любая из названных причин влечет за собой изменение чувствительности рецепторов в стенке кишечника, в связи с чем и происходит нарушение его работы. Именно поэтому возникают дискомфорт и боли: они объясняются спазмами кишечника или избыточным газообразованием со слишком сильным растяжением его стенок.

    Питание и диета при синдроме раздраженного кишечника

    Важное значение для выздоровления имеет питание. Из рациона рекомендуется исключить копченые и острые блюда, алкоголь, кофе, шоколад, а также продукты, вызывающие чрезмерное газообразование. Основой питания должны стать блюда на пару или вареные, имеющие в своем составе разнообразные овощи. Не забывайте употреблять кисломолочную продукцию с низким содержанием жира, хлеб выбирайте из муки грубого помола.

    Лечение синдрома раздраженного кишечника

    Синдром раздраженного кишечника важно отличить от других заболеваний пищеварительного тракта. Для постановки точного диагноза следует обратиться к врачу-гастроэнтерологу, который назначит ряд исследований.

    В дополнение к диете врач может назначить лекарства: препараты для улучшения переваривания пищи, средства для уменьшения количества газов, спазмолитики – препараты, снимающие кишечные спазмы и т.д.

    В связи с тем, что развитию болезни способствуют сильные переживания, лечение синдрома раздраженного кишечника невозможно без нормализации эмоционального состояния. Гастроэнтеролог поможет справиться с проявлениями болезни, в то время как Ваша задача – научиться не нервничать по пустякам и прийти к гармонии с собой.

    В этом вам поможет препарат Колофорт – он способствует восстановлению нормальной деятельности кишечника, и помогает справиться с психологическим дискомфортом. Будьте здоровы!

    Профилактика синдрома раздраженного кишечника. Профилактика СРК

    Почему СРК возникает? Можно ли его вылечить? Существуют ли надежные способы профилактики синдрома раздраженного кишечника? Обо всем по порядку.

    © Все права защищены. ООО НПФ «Материа Медика Холдинг»

    129272, Москва, ул. Трифоновская, д. 47, стр. 1

    kolofort.ru

    F10.2 Синдром алкогольной зависимости

    Алкогольная зависимость — сильная тяга к алкоголю, регулярное его употребление, вызывающее симптомы абстинентного синдрома, если алкоголь перестает поступать в организм. Наиболее часто встречается у мужчин в возрасте между 20 и 40 годами. Иногда передается по наследству. Факторы риска — стресс и работа в местах, связанных с употреблением спиртных напитков.

    Человек, страдающий алкогольной зависимостью, имеет непреодолимое, неподконтрольное желание выпить, которое становится важнее практически всего остального в его жизни. Именно это страстное желание, трудность ограничить количество выпиваемого алкоголя, а также абстинентный синдром, возникающий после прекращения употребления спиртных напитков, отличает алкогольную зависимость от злоупотреблений алкоголем, — термин, используемый для обозначения регулярного потребления апкоголя в неумеренных количествах. Кроме повреждений, наносимых алкоголем печени и мозгу человека, регулярное неумеренное потребление алкоголя может разрушить семью, взаимоотношения с другими людьми и карьеру.

    Алкогольная зависимость часто становится результатом сочетания различных факторов. Иногда предрасположенность к злоупотреблению закладывается в семье, в т.ч. при воспитании ребенка в окружении тяжело пьющих людей.

    Пугливые, беспокойные и страдающие депрессией люди могут пытаться уменьшить тревогу значительными дозами алкоголя. Риск развития зависимости у этих людей повышается, если они работают в барах или в других местах, связанных с употреблением спиртных напитков.

    В число симптомов алкогольной зависимости может входить:

    — сильное, неконтролируемое желание выпить и потеря контроля над количеством употребляемого алкоголя;

    — возрастающая устойчивость к действию алкоголя, что приводит к увеличению потребления спиртного с целью достигнуть желаемого эффекта;

    — симптомы абстинентного синдрома, такие как тошнота, потливость и тремор, возникающие спустя несколько часов после последней выпитой дозы алкоголя.

    В тяжелых случаях алкогольной зависимости абстинентный синдром может проявиться после полного прекращения употребления алкоголя. Спустя несколько суток абсолютной трезвости возможно развитие белой горячки, сопровождающейся такими симптомами, как жар, дрожь, припадки, нарушение ориентации и галлюцинации, состояние может длиться 3–4 дня. В экстремальных случаях может развиться шок, который иногда приводит к смерти пациента.

    Алкоголь оказывает непосредственное воздействие на тело и мозг человека, он может вызывать развитие многих заболеваний. Длительная алкогольная зависимость — самая распространенная причина возникновения серьезных заболеваний печени, также алкоголь может поражать пищеварительную систему человека, приводя к появлению язвы желудка.

    Люди, очень много пьющие, зачастую плохо питаются, что может привести к недостатку в организме витамина B1 (тиамина) и, как следствие, к развитию слабоумия. В редких случаях хронический дефицит тиамина вызывает синдром Вернике-Корсакова — тяжелое заболевание головного мозга, сопровождающееся расстройством сознания и потерей памяти, которое может повлечь за собой развитие комы. Если чрезмерное потребление спиртных напитков продолжалось достаточно долго, полученные поражения внутренних органов могут угрожать жизни пациента.

    Постепенное снижение доз алкоголя или ограничение его употребления до приемлемых норм редко оказывается возможным. Вместо этого пациента попросят бросить пить совсем. В случаях мягкого или среднего абстинентного синдрома процесс его снятия может осуществляться на дому, где больному оказывают всю возможную поддержку. На короткое время могут быть назначены анксиолитики, такие как бензодиазепины, чтобы уменьшить тревогу и другие физиологические проявления абстинентного синдрома.

    В случаях, когда сильно пьющий человек неожиданно и сразу отказывается от алкоголя, у пациента может развиться сильный абстинентный синдром, сопровождающийся припадками и белой горячкой. Симптоматика белой горячки несет потенциальную угрозу жизни человека, что требует помещения пациента в больницу или в специализированный детоксикационный центр.

    Симптомы абстинентного синдрома обычно снимаются с помощью анксиолитиков.

    Лечение соматических расстройств, возникающих в результате длительной алкогольной зависимости, включает применение противоязвенных медикаментов (в случаях развившейся язвы желудка), инъекции витамина B1 для корректировки дефицита тиамина и другие лечебные мероприятия.

    После исчезновения симптомов абстинентного синдрома врач может выписать медикаменты, снижающие тягу пациента к алкоголю или же вызывающие у него неприятные ощущения при употреблении спиртного. Сеансы индивидуальной консультативной психотерапии или групповой психотерапии могут помочь людям справиться с проблемами, которые способствуют развитию и сохранению их алкогольной зависимости.

    www.rlsnet.ru

    Виды анализов на синдром Жильбера

    Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

    В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

    Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

    Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

    Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

    Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

    Учитывая токсическое действие непрямого билирубина на нервные клетки, у пациента может появляться раздражительность, невнимательность, снижаться память, и нарушаться сон.

    Заболевание может стать причиной желчекаменной болезни. Диагноз устанавливается на основании результатов генетического, биохимического анализов, а также инструментальных методов исследования.При пальпации (прощупывании) живота врач обнаруживает незначительное увеличение печени. Железа имеет мягкую консистенцию и гладкую поверхность. Ее нижний край — болезненный вследствие растяжения капсулы органа. Иногда может выявляться расширение границ селезенки (спленомегалия).

    Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

    Лабораторные анализы

    Синдром может диагностироваться с помощью лабораторных исследований, которые позволяют не только заподозрить Жильбера, но и оценить состояние всего организма. В некоторых случаях анализ дает возможность выявить патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, печени) на стадии, когда клиника еще отсутствует. Это может быть профилактическое исследование или диагностика по поводу другого заболевания.

    Общеклинический анализ

    Общеклинический анализ крови на синдром Жильбера указывает на повышение уровня гемоглобина, разрушение которого сопровождается увеличением содержания непрямого билирубина. Его количество может достигать 160 г/л, хотя норма максимально 120-130. Заметим, что подобная ситуация также наблюдается при гемоконцентрации на фоне обезвоживания.

    Кроме того, в анализе может обнаруживаться повышенный уровень ретикулоцитов. Они представляют собой незрелые эритроциты. Что касается СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, то они остаются в пределах нормы.

    Обычно кровь сдается натощак.

    Биохимический анализ на синдром Жильбера

    Биохимия всем доступный и простой гемотест на определение уровня билирубина. Он является основным показателем активности процесса. Чтобы расшифровка анализа была достоверной, необходима трехдневная подготовка пациента перед сдачей крови. Она включает:

  • отмену лекарственных средств, которые оказывают влияние на уровень пигмента;
  • отказ от жирных продуктов и алкоголя.
  • Сдавать кровь нужно натощак. Итак, лаборатория может предоставить следующие результаты:

  • уровень билирубина. Врача интересует общее количество, непрямая, а также прямая фракция. Их отличие заключается в наличии связи с глюкуроновой кислотой, которая утилизирует пигмент и выводит с каловыми массами. Именно увеличение содержания непрямого вида указывает на вероятность развития болезни Жильбера;
  • Важно помнить, что нарастание уровня билирубина может наблюдаться при гепатите, транзиторной желтухе у младенцев или гемолизе, когда происходит разрушение эритроцитов.

    1. щелочная фосфатаза может быть повышена, особенно при семейной форме патологии;
    2. трансаминазы. Увеличение уровня печеночных ферментов не является показателем синдрома Жильбера.
    3. Цена анализа зависит от количества показателей, которые необходимы врачу для оценки состояния печени.

      Генетический анализ на синдром Жильбера

      Наиболее достоверным исследованием является генетический анализ крови на синдром Жильбера. Данный тест быстрый и точный метод подтверждения диагноза. ПЦР основана на выявлении мутированного гена, который отвечает за синтез и работу глюкуроновой кислоты.

      Расшифровать полученный показатель должен врач:

    4. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 указывает на нормальный генный состав, в связи с чем заболевание не подтверждается;
    5. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 обнаруживается дополнительная вставка, что свидетельствует о наличии риска развития патологии в легкой форме;
    6. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 гемотест на синдром Жильбера показывает высокий риск возникновения тяжелого течения болезни.
    7. Генетический анализ не требует специфической подготовки. Тест на синдром Жильбера назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами.

      Стоимость анализа зависит от лаборатории, где осуществляется забор крови и его расшифровка.

      Инструментальные исследования

      Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование. Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы.

      Дуоденальное зондирование

      Исследование позволяет проанализировать характер биологической жидкости, которая состоит из желчи, желудочного, а также панкреатического соков. Кроме того, оно назначается для оценки функционирования желчного пузыря. Специфическая подготовка включает:

    8. легкий ужин накануне диагностики с исключением продуктов, увеличивающих газообразование;
    9. за пять дней до исследования отменяются спазмолитики, слабительные и лекарственные средства, стимулирующие желчеотток;
    10. накануне пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина и дают выпить теплую воду с ксилитом.

Исследование проводится натощак в утренние часы. Оно может быть классическое или фракционное. В первом случае забор содержимого осуществляется из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков. Что касается второй методики, она состоит из пяти фаз, и жидкость собирается каждые 7-8 минут. Это позволяет проследить динамику продвижения желчи и определить ее состав.

Для процедуры требуется резиновый зонд, который имеет оливу для забора материала. Обычно при болезни Жильбера наблюдаются изменения состава желчи, расстройство работы пузыря по гипер- или гипотипу, а также нарушение функционирования сфинктера Одди. Задача последнего заключается в регулировании подачи ферментативной жидкости в кишку.

Еще один нужный метод диагностики это УЗИ. Оно основано на использовании ультразвуковых волн, которые при прохождении через ткани с различной плотностью, отображаются на экране тенями большей или меньшей интенсивности.

Метод можно использовать как с диагностической, так и профилактической целью, так как абсолютно безвредный и не имеет противопоказаний. Подготовка к исследованию включает:

  • исключение продуктов из питательного рациона, увеличивающих газообразование;
  • прием сорбентов и препаратов, снижающих метеоризм;
  • назначение слабительных медикаментов или постановка клизмы людям, страдающим от запоров.
  • В ходе ультразвукового исследования определяются размеры, плотность и структура печени. Кроме того, оценивается состояние желчного пузыря, протоков, а также визуализируются конкременты.

    Биопсия и эластография

    Для исключения воспаления печени и цирротических изменений органа назначается биопсия. Она представляет собой метод исследования материала, взятого путем пункции железы. Для ее проведения требуется анестезия и моральная подготовка пациента, в связи с чем значительно чаще используется более щадящий способ диагностики — эластография.

    Данный метод является наиболее информативным, безболезненным и безопасным. Исследование проводится с помощью Фиброскана. Оно позволяет установить плотность и эластичность ткани.

    Эластография позволяет выявить заболевание на начальной стадии. Единственным ограничением для проведения данного обследования является беременность, так как полностью не изучено влияние волн на эмбрион. Что касается болезни Жильбера, в ходе исследования изменения структуры не обнаруживаются.

    Неотъемлемой частью диагностики считаются тесты. Они могут проводиться с препаратами, которые оказывают прямое или косвенное влияние на уровень билирубина в кровеносном русле. Действие медикаментов направлено на угнетение или стимуляцию синтеза фермента, перерабатывающего пигмент непрямой формы.

    С помощью определенных препаратов удается заподозрить и подтвердить заболевание. Существует несколько разновидностей проб:

  • с никотиновой кислотой, в ходе которой лекарство в объеме 50 мг вводится внутривенно, после чего спустя три часа оценивается результат. Повышение уровня билирубина обусловлено угнетением функционирования глюкуроновой кислоты. Тест также может быть положительным при гепатите и гемолизе;
  • с фенобарбиналом. Таблетированную форму препарата следует принимать в течение пяти дней в дозе, которая соответствует 3 мг на килограмм массы тела. При положительном тесте уровень билирубина в кровеносном русле должен снизиться. При назначении лекарства дозировкой 0,1 мг, пациенту 80 кг в сутки нужно принимать 2,5 таблетки;
  • с рифампицином. После введения 900 мг медикамента количество пигмента должно увеличиться.
  • propechenku.ru

    Об обращении «Российской ассоциации молодых адвокатов» к советам адвокатских палат субъектов РФ

    Аналогии с известным международным информационным поводом выстроились сразу после получения обращения «Российской ассоциации молодых адвокатов» к советам адвокатских палат субъектов РФ.

    Обращение поступило в ПАСО 21 марта, на следующий день в ходе обучающего мероприятия пятидесяти двум адвокатам – слушателям курсов повышения профессионального уровня было предложено обсудить эти документы. Первой темой стал экономический аспект: «За чей счет банкет», или, если сформулировать более официально, «каково экономическое обоснование».

    Если бы авторы обращения присутствовали на обсуждении, то им пришлось бы отвечать на очень неудобные вопросы: почему именно они втроем олицетворяют молодую адвокатуру России, откуда столь поверхностное, с одной стороны, и раздражительно негативное – с другой, отношение к взаимодействию внутри адвокатской корпорации. Отдельное внимание аудитория уделила «мечтам» о возврате или введении «коммунистических ценностей». В этой части высказывались предположения, что авторы, вероятно, являются новичками в адвокатуре, статус получили недавно, ранее осуществляли деятельность в иных сферах правоприменения и остро сожалеют об утрате «социального пакета».

    Оценивая уровень накала публичных обсуждений проблем и задач, стоящих сегодня перед адвокатурой, в публичном и интернет-пространстве, первое, что бросается в глаза, это гипертрофированное выпячивание любых, порою даже незначительных и несуществующих, ошибок в работе региональных адвокатских палат. На различных форумах из многолетних архивов вытаскиваются решения по дисциплинарным производствам и запускается бурная дискуссия о том, как «гнобят» рядовых адвокатов советы и комиссии. Причем не всегда делается это адвокатом, привлеченным к дисциплинарной ответственности: нередко тему поднимают лица, не имеющие к ситуации никакого отношения и не обладающие какой-либо объективной информацией по делу. Если ведется критика действий и решений ФПА РФ, то всеобъемлющая, с формулировками о «введении крепостного права», о «поддержке антиадвокатских режимов» и призывами о «свержении».

    Объективности ради надо отметить, что круг неконструктивных, настроенных исключительно негативно к органам адвокатского самоуправления и принципам организации адвокатской деятельности лиц немногочислен. Адвокаты самостоятельно оценивают успехи и просчеты, ставят задачи и принимают участие в реализации крупных проектов адвокатских палат. Если где-то в регионах не так, надо заимствовать опыт и работать над изменениями.

    «Адвокатский народ» – не серая масса, он умнее и намного мудрее, чем хочется представлять некоторым экзальтированным коллегам. Проблемы в адвокатуре есть. Их надо решать последовательно, уж никак не предлагая «разрушить все до основанья».

    paso.ru

    Этиология, патогенез. Судорожный синдром по происхождению подразделяют на неэпилептический (вторичный, симптоматический, судорожные припадки) и эпилептический. Неэпилептические припадки могут в дальнейшем стать эпилептическими. Вторичные судорожные (эпилептиформные) припадки чаще наблюдаются у новорожденных и детей раннего возраста. Судороги могут быть связаны с асфиксией новорожденных, внутричерепной родовой или бытовой травмой, гипогликемией, гипокальциемией, гемолитической болезнью новорожденных (гипербилирубинемическая энцефалопатия), внутриутробными инфекциями. Судороги наблюдаются в начале острых инфекционных заболеваний, при эндогенных и экзогенных интоксикациях и отравлениях (уремия, печеночная кома, токсический синдром, бытовые отравления), при наследственных болезнях обмена (фенилкетонурия и другие аномалии обмена аминокислот, галактоземия, болезнь Тея — Сакса).

    Причиной судорог могут быть врожденные дефекты развития ЦНС, наследственные заболевания обмена, а также очаговые поражения головного мозга (опухоль, абсцесс). Они наблюдаются также при патологии сердечно-сосудистой системы и сердца (врожденные пороки сердца, коллапс), при некоторых заболеваниях крови (гемофилия, капилляротоксикоз, тромбоцитопеническая пурпура, лейкоз). Судороги могут возникать при аноксических состояниях, к которым относят обмороки, респираторно-аффективные судороги (результат сильных эмоций). У детей раннего возраста судороги могут быть связаны с высокой температурой.

    Факторами риска перехода лихорадочных судорог в эпилептические являются черепномозговая травма в анамнезе, продолжительность судорог более 30 мин, их повторное возникновение. В этих случаях может быть показана длительная терапия противосудорожными препаратами. При судорогах у детей первых недель жизни целесообразно провести исследования на наследственные болезни обмена- экспресс-тест на гипераминоацидурию, пробу Фелинга с треххлористым железом на фенилпировиноградную кислоту в моче, пробу на галактозу в моче.

    При судорожном синдроме характерные изменения обнаруживаются на ЭЭГ. При рентгенографии черепа могут быть выявлены малые размеры или преждевременное закрытие родничков и швов (краниостеноз, микроцефалия), наличие пальцевых вдавлений, расхождение швов и увеличение размеров черепа при гидроцефалии, внутричерепная гипертензия, очаги обызвествления, изменения контуров турецкого седла, что свидетельствует об органической природе судорожного синдрома. Реоэнцефалография обнаруживает изменения кровотока и кровоснабжения мозга, асимметрию кровенаполнения. В ряде случаев для определения причин судорог применяют пневмоэнцефалографию, ангиографию, эхознцефалографию и другие исследования.

    При исследовании спинномозговой жидкости можно обнаружить повышение давления более 130-140 мм вод. ст. , примесь крови или ксантохромность спинномозговой жидкости, увеличение количества клеток и белка (в норме у детей от 5 до 20 клеток в 1 мкл, 0,2-0,3% белка, 0,5-0,6 г/л сахара). Лимфоцитарный плеоцитоз указывает на серозный менингит. Мутность, нейтрофилез или смешанный нейтрофильно-лимфоцитарный плеоцитоз говорят о гнойном менингите. Выпадение фибринозной сетки, снижение содержания сахара в спинномозговой жидкости при смешанном плеоцитозе позволяют заподозрить туберкулезный менингит. Увеличение содержания белка при нормальном или слегка увеличенном цитозе (белково-клеточная диссоциация) позволяет предположить объемный процесс (опухоль, киста, абсцесс). Биохимическое исследование крови в ряде случаев обнаруживает гипокальциемию (рахит, спазмофилия), гипогликемию, алкалоз как причину судорог.

    Клиническая картина. Судороги клинически выражаются клонико-тоническими непроизвольными кратковременными сокращениями скелетных мышц. Они могут быть локальными или генерализованными. Характерны острое начало, возбуждение, изменения сознания. При повторяющихся припадках, в промежутках между которыми сознание не возвращается, говорят о судорожном статусе.

    Диагноз основывается на анамнезе и клинических проявлениях.

    Дифференциальный диагноз заключается в установлении причины судорог.

    Лечение. Устраняется причина судорог — при фебрильных судорогах назначают антипиретики, при гипокальциемии -10% раствор глюконата кальция, по показаниям устраняют гипоксию, дыхательную и сердечную недостаточность, проводят дезинтоксикацию. Противосудорожные средства: седуксен (0,05-1 мл/кг 0,5% раствора), ГОМК (100- 150 мг/кг) в/в или в/м; 0,5% раствор гексенала-0,5 мл/кг в/м.

    По показаниям выполняют спинномозговую пункцию с выведением 5-15 мл жидкости, что снижает внутричерепное давление. Если ребенок глотает, то назначают люминал внутрь в дозе от 0,005 до 0,03 г на прием в зависимости от возраста, можно в сочетании с другими антиконвульсантами (дилантин, бензонал). При необходимости люминал вводят каждые 3 ч.

    О лечении эпилепсии см. главы «Нервные болезни» и «Психические болезни».

    Прогноз определяется причиной судорожного синдрома, при судорожном статусе -серьезный.

    Профилактика: лечение основного заболевания.

    medport.info

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *