Синдром дауна что влияет

by:

Инфекции

Синдром дауна: риски, анализ на синдром дауна

В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем здоровье и тщательном обследовании женщины, как правило, вспоминают только во время произношения диагноза из уст врача. Как предотвратить синдром Дауна? Какой анализ необходимо сдать, и есть ли шансы родить здорового ребенка после 30?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это не болезнь, которая возникает в детском или же взрослом периоде, а серьезная генетическая мутация. Как известно, у каждого человека имеется определенный набор хромосом, а точнее всего лишь 23 пары. При делении оплодотворенной яйцеклетки у 21 пары появляется еще одна, которая и отвечает за возникновение генетической мутации. В последнее время, каждый 500 ребенок рождается с синдромом Дауна. Каждая 20-я женщина, решившая рожать после 30-ти лет, рискует услышать этот диагноз.

Синдром Дауна проявляется в физическом и умственном отставании развития ребенка. дети имеют недоразвитую сердечно-сосудистую, нервную систему. Нарушена моторика и опорно-двигательный аппарат. Конечно, стимуляция мозговой деятельности возможна с помощью медикаментозных препаратов. Но, нужно помнить, что какая бы гормональная терапия не воздействовала на ребенка, он не станет таким же, как и все. Но, тем не менее, есть все шансы сделать жизнь малыша полноценной. И зависит это не от медиков, а от родителей. Ведь такому ребенку нужен не только постоянный уход, но также внимание и забота. Дети с синдромом Дауна более подвержены эмоциональному воздействию. Нередки психические расстройства, депрессии и нервные напряжения. Поэтому, только любовь и ласка могут изменить такого ребенка.

Видео: Елена Малышева. Синдром Дауна

Возраст мужчины никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Медики объясняют это тем, что яйцеклетка формируется у женщины с ее рождением, то есть в младенчестве. Поэтому, на протяжении всей жизни, яйцеклетка накапливает болезни и последствия негативных факторов в жизни женщины. Влияет все: начиная от экологии, заканчивая перенесенными заболеваниями.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Особенных детей вы сразу заметите по необычному поведению. Это могут быть как физические несовершенства, так и неадекватная реакция на происходящее. Практически всегда у детей с синдромом Дауна наблюдаются болезни сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, а также центральной нервной системы и головного мозга.

25% детей, рожденных с синдромом Дауна, умирают в первый год жизни от заболеваний, несовместимых с жизнью.

От того, в какой форме будет протекать слабоумие, – в легкой или же тяжелой, зависит то, как воспитали такого ребенка. Если уже с первых дней жизни малыша нужно развивать не только умственно, но и физически. Специальные методики развития помогают детям адаптироваться в обществе и даже получить образование. Правильный подход в воспитании помогает детям общаться со сверстниками, получать знания и обучаться. Особенные дети с легкостью могут освоить простую профессию и даже работать.

Люди с синдромом Дауна в среднем живут до 50 лет. При этом они могут найти себе пару и родить абсолютно здоровых детей.

Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

С помощью скрининга можно выявить зародыш с синдромом Дауна уже в первые недели беременности.

Женщин, которые становятся на учет в женскую консультацию, принято классифицировать по медицинским показателям на тех, кто входит в зону повышенного риска и соответственно – пониженного. Но, стоит сказать, что скрининговая программа может и ошибиться. Неоднократно были случаи, что женщина, относящаяся к зоне повышенного риска, рожала абсолютно здорового ребенка.

Какой риск считается повышенным?

Если риск превышает отметку 1:380, то он считается повышенным. В таком случае беременная направляется на дополнительное исследование околоплодных вод. После получения результата этого анализа, врач может сделать вывод и поставить диагноз.

Видео: Неинвазивный скрининговый тест ДНК плода

Если риск ниже 380, то вероятнее всего женщина родит физически и умственно здорового ребенка.

Скрининг включает в себя анализ крови и ульразвуковое исследование плода. Биохимический анализ крови может показать, как меняется белок в крови женщины на протяжении нескольких недель беременности. Установлено, что уровень белка в крови беременной женщина напрямую влияет на показатели развития плода.

Также необходимо будет сдать кровь на определение генетического отклонения и мутаций у плода. Так как в крови матери содержится незначительное количество ДНК ребенка, то уже на ранней стадии можно определить парность и количество хромосом. Точность такого анализа составляет 99%.

УЗИ плода проводится на 11-13 неделе беременности и делается оно в воротничковой зоне ребенка. Установлена связь между диаметром жидкости в этой зоне и риском развития генетических отклонений у плода. Чем больше жидкости обнаружено, тем выше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Уже на 10 неделе беременности можно с вероятностью до 80% установить генетическую мутацию плода. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью тройного анализа белков в крови будущей матери. И в качестве 100% подтверждения синдрома Дауна беременной назначают УЗИ и хромосомный анализ крови.

Чем раньше беременная станет на учет в женскую консультацию и сдаст все вышеуказанные анализы, тем больше вероятность того, что на свет появится здоровый малыш.

zdorovguru.ru

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, это генетическое нарушение, вызванное присутствием всей или части третьей копии хромосомы 21. 1) Это нарушение, как правило, связано с задержкой физического роста, характерными чертами лица, и от легкой до умеренной умственной инвалидностью. В среднем, IQ молодого взрослого с синдромом Дауна составляет 50, что эквивалентно психическому возрасту 8 или 9 лет, однако может варьироваться в широких пределах. 2)

Родители ребенка с синдромом Дауна, как правило, генетически нормальны. Лишняя хромосома является лишь следствием случайности. Не существует какого-либо известного метода, позволившего бы как-то повлиять на риск рождения такого ребенка. Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности при пренатальном скрининге с последующим диагностическим тестированием, или после рождения путем непосредственного наблюдения и генетического тестирования. 3) После изобретения скрининга, беременности с диагнозом часто прерываются. Рекомендуется проводить регулярное обследование на проблемы со здоровьем, распространенные при синдроме Дауна, на протяжении всей жизни человека. Не существует средства для лечения синдрома Дауна. Было показано, что образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. 4) Некоторые дети с синдромом Дауна обучаются в обычных классах школы, в то время как другие требуют более специального образования. Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают учиться после школы. В Соединенных Штатах около 20% взрослых людей с синдромом Дауна имеют оплачиваемую работу,[) Szabo, Liz (May 9, 2013). «Life with Down syndrome is full of possibilities». USA Today. Retrieved 7 February 2014._] однако многим требуется защищенная рабочая среда. Таким людям часто требуется поддержка в финансовых и юридических вопросах. Средняя продолжительность жизни больных составляет от 50 до 60 лет в развитых странах мира с надлежащей медицинской помощью. 5) Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных хромосомных аномалий у человека. Аномалия встречается примерно в одном случае на 1000 младенцев ежегодно. В 2013 году, синдромом Дауна страдали 8,5 миллионов человек, что привело к 36000 смертей по сравнению с 43,000 случаев смерти в 1990 году. 6) Синдром был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, который полностью описал синдром в 1866 году. 7) Некоторые аспекты состояния были описаны ранее Эскиролем в 1838 году и Эдуардом Сегеном в 1844 году. Генетической причиной синдрома Дауна является дополнительная копия хромосомы 21, что было идентифицировано французскими исследователями в 1959 году.

Лица с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и психические расстройства. Как и у взрослых, их умственные способности, как правило, сходны со способностями 8- или 9-летних детей. Кроме того, они, как правило, имеют слабую иммунную функцию и обычно достигают этапов умственного и физического развития в более позднем возрасте. Они имеют повышенный риск развития целого ряда других проблем со здоровьем, включая врожденный порок сердца, эпилепсию, лейкемию, заболевания щитовидной железы, а также психические расстройства.

У людей с синдромом Дауна могут наблюдаться некоторые или все из перечисленных ниже физические характеристики: маленький подбородок, косые глаза, плохой мышечный тонус, плоская переносица, единственная поперечная ладонная складка и высунутый язык из-за небольшого рта и относительно большого языка. 8) Эти изменения в дыхательных путях приводят к обструктивному апноэ во сне примерно у половины пациентов с синдромом Дауна. Другие распространенные признаки включают в себя: плоское и широкое лицо, короткую шею, чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги, аномальные узоры на кончиках пальцев и короткие пальцы. Нестабильность атлантоаксиального сочленения встречается примерно в 20% случаев и может привести к травме спинного мозга в 1-2% случаев. Вывихи бедренных суставов могут происходить без травмы у до трети людей с синдромом Дауна. Рост в высоту при СД медленнее, в результате чего у взрослых, которые имеют тенденцию к низкорослости, средний рост для мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм) и для женщин составляет 142 см (4 фута 8 дюймов). Лица с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития ожирения с возрастом. Специально для детей с синдромом Дауна были разработаны диаграммы роста.

Большинство людей с синдромом Дауна имеют умеренные (IQ: 50-70) или средние (IQ: 35-50) умственные отклонения. В некоторых случаях могут наблюдаться тяжелые отклонения (IQ: 20-35). Люди с синдромом Дауна с генетическим мозаицизмом, как правило, имеют IQ на 10-30 баллов выше. 9) По мере старения, люди с синдромом Дауна, как правило, работают хуже, чем их нормальные сверстники. Через 30 лет некоторые пациенты теряют способность говорить. Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. Многие этапы развития задерживаются. Дети с СД начинают ползать обычно в возрасте около 8 месяцев, а не 5 месяцев, и а ходить самостоятельно, как правило, в возрасте около 21 месяцев, а не 14 месяцев. Как правило, люди с синдромом Дауна имеют более глубокое понимание языка, чем могут передать словами. 10) У 10-45% пациентов речь прерывистая или быстрая и нерегулярная, что делает её трудной для понимания. Как правило, лица с СД имеют довольно хорошие социальные навыки. Проблемы с поведением обычно не так критичны, как в случае других синдромов, связанных с умственной отсталостью. У детей с синдромом Дауна, психическое заболевание происходит в почти 30% случаев, а аутизм происходит в 5-10% случаев. Люди с синдромом Дауна могут испытывать широкий спектр эмоций. Хотя люди с синдромом Дауна, как правило, счастливы, в раннем взрослом возрасте могут развиться симптомы депрессии и тревоги. Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск эпилептических припадков, которые происходят у 5-10% детей и до 50% взрослых. Это включает в себя повышенный риск определенного типа припадков, называемого «инфантильные спазмы». У многих людей (15%), живущих 40 лет или дольше, развивается болезнь Альцгеймера. 11) У 50-70% лиц с СД, достигших 60-летнего возраста, развивается болезнь Альцгеймера.

Нарушения слуха и зрения встречаются у более чем половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в от 38 до 80% случаев. У 20-50% пациентов развивается косоглазие, когда оба глаза не двигаются вместе. Катаракта (помутнение хрусталика глаза) встречается в 15% случаев, и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая, конусообразная роговица) и глаукома (повышенное внутриглазное давление) являются также более распространенными, как и аномалии рефракции, требующие ношения очков или контактных линз. Пятна Брушфильда (маленькие белые или сероватые / коричневые пятна на внешней части радужной оболочки глаза) присутствуют в 38-85% случаев. Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна. 12) Это часто является результатом отита с выпотом, которое происходит в 50-70% случаев, и хронических инфекций уха, которые происходят в 40-60% случаев. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни, и отчасти связаны с плохой функцией евстахиевой трубы. 13) Чрезмерное количество ушной серы также может привести к потере слуха вследствие обструкции наружного слухового прохода. Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учения. Кроме того, важно исключить риск потери слуха как фактора социально-когнитивных нарушений. Связанная с возрастом потеря слуха нейросенсорного типа происходит в гораздо более раннем возрасте и влияет на 10-70% людей с синдромом Дауна.

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. 14) Среди лиц с болезнью сердца, около 80% имеют атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки, при этом первый дефект является более распространенным явлением. Проблемы с митральным клапаном становятся обычным явлением с возрастом, даже при отсутствии проблем с сердцем при рождении. Другие проблемы, которые могут возникнуть у людей с СД, включают тетралогию Фалло и незаращение артериального протока. Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердевания артерий.

Хотя общий риск развития рака при СД не изменяется, 15) риск лейкемии и рака яичек повышается и риск солидных раков снижается. Солидный рак, как полагают, менее распространен в связи с увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолевого роста, присутствующих на хромосоме 21. Рак крови в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластическая форма острого миелоидного лейкоза встречается в 500 раз более часто. Переходное миелопролиферативное заболевание, расстройство производства клеток крови, которое не происходит в отсутствии синдрома Дауна, влияет на 3-10% младенцев. 16) Заболевание, как правило, не является серьезным, но иногда может быть серьезным. В большинстве случаев, человек выздоравливает в отсутствии лечения; тем не менее, среди пациентов, которые перенесли это заболевание, существует 20-30% риск развития острого лимфобластного лейкоза.

Проблемы щитовидной железы возникают у 20-50% пациентов с синдромом Дауна. Недостаток гормонов щитовидной железы является наиболее распространенной формой, наблюдаемой почти у половины всех людей. Проблемы со щитовидной железой могут быть связаны с плохо работающей или вообще не функционирующей щитовидной железой при рождении (что известно как врожденный гипотиреоз), что наблюдается в 1% случаев или может развиться позже из-за атаки щитовидной железы иммунной системой организма, что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу. Также распространен диабет 1 типа.

Желудочно-кишечный тракт

Запорами страдает почти половина людей с синдромом Дауна, что может привести к изменениям в поведении. Одной из возможных причин является болезнь Гиршпрунга, наблюдаемая в 2-15% случаев, что связано с отсутствием нервных клеток, контролирующих толстую кишку. 17) Другие частые врожденные проблемы включают двенадцатиперстную атрезию, стеноз привратника, Меккелев дивертикул и неперфорированный анус. Целиакией страдает около 7-20% пациентов с СД. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь также является более распространенным явлением.

Люди с синдромом Дауна более восприимчивы к гингивиту, а также к раннему развитию тяжелого заболевания периодонта, некротического язвенного гингивита и ранней потере зубов, особенно нижних передних зубов. В то время как зубной налет и плохая гигиена полости рта являются сопутствующими факторами, тяжесть этих заболеваний пародонта не может быть объяснена исключительно внешними факторами. Исследования показывают, что тяжесть, вероятно, является результатом ослабленной иммунной системы. 18) Ослабленная иммунная система также способствует увеличению развития дрожжевых инфекций во рту (Candida Albicans). Лица с синдромом Дауна также, как правило, имеют более щелочную слюну, что приводит к большей устойчивости к разрушению зубов, несмотря на сниженное количество слюны, менее эффективной гигиене полости рта и более высоким показателям образования зубного налета. 19) Более высокие показатели износа зубов и бруксизма также распространены у людей с СД. Другие распространенные проявления синдрома Дауна в ротовой полости включают увеличенный гипотонический язык, образование корки на губах и гипотонические губы, дыхание через рот, узкое нёбо со скученными зубами, аномалия прикуса класса III с неразвитой челюстью и задний прикус, задержка в выпадении молочных зубов и замедленное прорезывание взрослых зубов, короткие корни на зубах, и часто — отсутствие или неправильное формирование зубов. 20) Менее распространенные проявления включают расщепление губы и неба, недостаток кальция в эмали (распространенность 20%).

Мужчины с синдромом Дауна обычно не способны зачать потомство, в то время как женщины имеют более низкие показатели рождаемости по сравнению со здоровыми женщинами. В настоящее время приблизительно 30-50% женщин с СД рожают потомство. Менопауза у женщин с СД обычно происходит в более раннем возрасте. Плохая фертильность у мужчин с СД, как полагают, связана с проблемами развития спермы. Тем не менее, она также может быть связана с отсутствием сексуальной активности. По состоянию на 2006 г., было зарегистрировано три случая отцовства у мужчин с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей у женщин с синдромом Дауна. 21) Без вспомогательных репродуктивных технологий, около половины детей, рожденных от родителя с синдромом Дауна, также будут иметь синдром.

Синдром Дауна вызывается наличием трех копий генов на хромосоме 21, в отличие от обычных двух. 22) Родители ребенка с СД, как правило, генетически нормальны. Родители, имеющие одного ребенка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с синдромом, если у обоих родителей нормальные кариотипы. Дополнительные хромосомы могут возникнуть несколькими способами. Наиболее распространенной причиной (около 92-95% случаев) является полная дополнительная копия 21-й хромосомы, приводящая к трисомии 21. В от 1,0 до 2,5% случаев, некоторые из клеток в организме являются нормальными, а другие имеют трисомию 21, известную как синдром Дауна с мозаицизмом. 23) Другие общие механизмы, которые могут послужить поводом для развития синдрома Дауна, включают в себя: робертсоновскую транслокацию, изохромосому или кольцевую хромосому. Они содержат дополнительный материал из хромосомы 21 и происходят примерно в 2,5% случаев. Изохромосома наблюдается, когда две длинные руки хромосомы, а не длинная и короткая рука, отделяются во время мейоза.

Трисомия 21 (также известная под кариотипом 47, XX, + 21 для женщин и 47, XY, + 21 для мужчин) вызывается неспособностью 21-й хромосомы делиться во время мейоза. В результате, клетки спермы или яйцеклетка производятся с дополнительной копией хромосомы 21; таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной клеткой от другого родителя, ребенок имеет 47 хромосом, с тремя копиями хромосомы 21. Около 88% случаев трисомии 21 происходят в результате неделения хромосом у матери, 8% от неделения у отца, и 3% после того, когда яйцеклетка и сперма слились.

Дополнительный материал для хромосомы 21 может также быть связан с робертсоновской транслокацией в 2-4% случаев. 24) В этой ситуации, длинная рука хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто хромосоме 14. В У мужчин с синдромом Дауна это приводит к кариотипу 46XY, t (14q21q). Это может быть новой мутацией или ранее присутствовать у одного из родителей. Родитель с такой транслокацией, как правило, нормальный физически и умственно; однако, при производстве клеток спермы или яиц, выше вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительной хромосомой 21. 25) Это приводит к 15% шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, когда это влияет на мать и к менее чем 5% вероятности, если это влияет на отца. Вероятность такого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети без синдрома Дауна могут наследовать транслокацию и имеют более высокую вероятность, что их собственные дети родятся с синдромом Дауна. В этом случае иногда говорят о семейном синдроме Дауна. 26)

Дополнительный генетический материал, присутствующий при СД, приводит к чрезмерной экспрессии части 310 генов, расположенных на хромосоме 21. Эта избыточная экспрессия была оценена на уровне около 50%. Некоторые исследования предложили, что критическая область синдрома Дауна находится на полосах 21q22.1-q22.3, и эта область включает гены амилоида, супероксиддисмутазы и, вероятно, ETS2 прото онкоген. 27) Другие исследования, однако, не подтвердили этих данных. МикроРНК также может участвовать в этом процессе. Слабоумие, которое происходит при синдроме Дауна, связано с избытком бета-амилоидного пептида, производимого в головном мозге по аналогии с болезнью Альцгеймера. Этот пептид производится из амилоидного белка-предшественника, гена, который находится на хромосоме 21. Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех людей с СД в возрасте 35 лет, хотя слабоумия может не наблюдаться. Лица с СД, которые также не имеют нормального количества лимфоцитов и производят меньше антител, подвергаются повышенному риску инфицирования.

Синдром Дауна связан с повышенным риском развития многих хронических заболеваний, которые обычно связаны с более пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Ускоренное старение предполагают, что трисомия 21 увеличивает биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы являются неполноценными. Согласно биомаркеру возраста ткани, известного как эпигенетические часы, трисомия 21 увеличивает возраст тканей крови и головного мозга (в среднем на 6,6 лет).

Руководство рекомендует проводить скрининг на синдром Дауна, который будет предложен всем беременным женщинам, независимо от возраста. 28) Процедура скрининга включает ряд испытаний разной степени точности. Они, как правило, используются в комбинации для увеличения точности обнаружения. Ни один тест не может считаться определяющим, таким образом, если скрининг положительный, для подтверждения диагноза необходим амниоцентез или хорионбиопсия. Скрининг в первом и во втором триместрах лучше, чем просто скрининг в первом триместре беременности. Различные методы скрининга способны отобрать от 90 до 95% случаев с относительным числом ложно позитивных заключений от 2 до 5%. 29)

Ультразвуковая визуализация может использоваться для скрининга синдрома Дауна. Данные, которые указывают на повышенный риск в течение 14-24 неделей беременности, включают небольшую носовую кость или ее отсутствие, большие желудочки, повышенную толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию, среди других. 30) Наличие или отсутствие многих маркеров является увеличивает точность прогноза. [76] Увеличение воротникового пространства плода указывает на повышенный риск развития синдрома Дауна (в 75-80% случаев, относительное число ложно положительных заключений составляет 6%).

Несколько маркеров крови могут быть измерены, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра беременности. 31) Иногда рекомендуется проводить тестирование в обоих триместрах и результаты испытаний часто используются в сочетании с результатами ультразвукового исследования. Во втором триместре, часто используют два или три теста в сочетании с двумя или тремя: альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол, общий ХГЧ и свободный ?hCG, что позволяет диагностировать около 60-70% случаев. Изучается эффективность тестирования крови матери для анализа ДНК плода. Такой способ представляется перспективным в первом триместре беременности. Международное общество пренатальной диагностики считает это разумным вариантом скрининга для тех женщин, беременность у которых имеет высокий риск трисомии 21. Точность такого метода – 98,6% в первом триместре беременности. Подтверждающие тестирование путем инвазивных методов (амниоцентез, CVS) по-прежнему требуется, чтобы подтвердить результат скрининга. 32)

Когда скрининговые тесты прогнозируют высокий риск развития синдрома Дауна, более инвазивный диагностический тест (амниоцентез или биопсия хориона) необходим для подтверждения диагноза. Если синдром Дауна происходит в одном случае на 500 беременностей и использованный тест имеет 5% риск ложноположительных результатов, это означает, что из 28 женщин, давших положительно результат теста на скрининг, только у одной будет подтвержденный синдром Дауна. Если скрининг-тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что у одной из 10 женщин с положительным результатом теста на скрининг, будет плод с синдромом Дауна. Амниоцентез и хорионбиопсия являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5-1%. Риск осложнений с конечностями у потомства увеличивается вследствие этой процедуры. Риск от процедуры тем выше, чем раньше она выполняется, таким образом, амниоцентез не рекомендуется до гестационного возраста 15 недель и хорионбиопсия – до истечения 10 недель гестации. 33)

В Европе, около 92% беременностей с диагнозом синдрома Дауна прекращаются при помощи аборта. В Соединенных Штатах, количество абортов составляет около 67%, но этот показатель значительно варьируется в зависимости от оцениваемой группы населения. Когда небеременных людей спрашивают, будут ли они делать аборт, если их плод был протестирован положительно на СД, 23-33% ответили утвердительно. При опросе беременных женщин с высоким риском, утвердительно ответили 46-86%, а при опросе женщин, которые показали положительные результате в ходе скрининга, 89-97% ответили утвердительно.

Диагноз часто можно осуществить на основе физической внешности ребенка при рождении. Анализ хромосом ребенка необходим для того, чтобы подтвердить диагноз и определить, имеет ли место транслокация, так как это может помочь определить риск рождения других детей с синдромом Дауна. Родители, как правило, хотят знать о возможном диагнозе при наличии любых подозрений. Национальное общество синдрома Дауна разработало информацию о положительных аспектах жизни с синдромом Дауна. 34)

Усилия, такие как раннее вмешательство в детстве, скрининг общих расстройств, медицинское лечение в случае необходимости, хорошая обстановка в семье, а также профессиональная подготовка, связанная с работой, могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. Воспитание ребенка с синдромом Дауна – это большая ответственность для родителей. 35) Для детей с СД рекомендуется проведение типичных вакцинаций.

Ряд организаций здравоохранения опубликовали рекомендации для скрининга пациентов с синдромом Дауна для конкретных заболеваний. Этот скрининг рекомендуется проводить систематически. При рождении все дети должны получить ЭКГ и УЗИ сердца. Хирургическое лечение сердечных проблем может потребоваться уже в возрасте трех месяцев. Проблемы с клапаном сердца могут возникнуть у молодых людей. Дополнительный анализ УЗИ может потребоваться в подростковом возрасте и в начале взрослой жизни. В связи с повышенным риском рака яичек, некоторые рекомендуют проверять яички ежегодно.

Когнитивное развитие

Слуховые аппараты или другие устройства усиления могут быть полезны для изучения языка у пациентов с потерей слуха. Логопедия может быть полезна и рекомендуется в возрасте около 9 месяцев. Поскольку люди с синдромом Дауна, как правило, имеют хорошую зрительно-моторную координацию, изучение языка жестов может быть возможным. Альтернативная и дополнительная коммуникация, например, указание на объект, язык тела, использование объектов или изображений, часто используется для передачи сообщений между людьми с СД и здоровыми людьми. 36) Поведенческие проблемы и психические заболевания, как правило, лечатся путем психологического консультирования или приема лекарств. Образовательные программы до достижения школьного возраста может также быть полезны. Детям школьного возраста с синдромом Дауна может быть полезно инклюзивное образование (когда ученики различных способностей помещаются в классы со своими сверстниками), при условии некоторой корректировки учебного плана. Однако, мало данных, подтверждающих пользу такого образования. В Соединенных Штатах, Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует от государственных школ обеспечить посещаемость детей с синдромом Дауна. 37)

Часто ребенку с СД необходимы тимпаностомические трубки, зачастую более одного набора. Тонзилэктомия также часто осуществляется, чтобы помочь в случае апноэ сна и инфекций горла. Хирургия, однако, не всегда помогает при апноэ сна. Может использоваться машина постоянного положительного давления в дыхательных путях. Физическая терапия и участие в физическом воспитании может улучшить двигательные навыки. 38) Данные, подтверждающие это у взрослых, однако, не очень хорошего качества. Усилия по предотвращению респираторно-синцитиального вируса с помощью моноклональных антител человека следует рассматривать, особенно упациентов с проблемами сердца. Нет никаких доказательств пользы мемантина, донепезила, ривастигмина или галантамина у лиц с СД при развитии деменции. Пластическая хирургия была предложена в качестве способа улучшения внешнего вида и, следовательно, признания людей с Дауна. Кроме того, она была предложена в качестве способа улучшения речи. Доказательства, однако, не поддерживают значимой пользы любого из этих методов. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорным вопросом. Национальное Общество синдрома Дауна в США ставит своей целью добиться взаимного уважения и признания людей с СД, а не их внешнего вида. Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; тем не менее, они плохо подтверждаются данными экспериментов. К таким методам относятся: диетические изменения, массаж, терапия контакта с животными, гиропрактики и натуропатия. 39) Некоторые предложенные способы лечения могут даже быть вредными.

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Европе посещают обычные школы. 40) Некоторые выпускаются из средней школы. Тем не менее, большинство этого не делают. Среди детей с ограниченными интеллектуальными возможностями в Соединенных Штатах, посещающих среднюю школу, около 40% заканчивают школу. Многие учатся читать и писать, и некоторые из них способны делать оплачиваемую работу. Около 20% взрослых человек с СД в Соединенных Штатах имеют оплачиваемую работу. 41) В Европе, однако, менее 1% людей с СД имеют постоянную работу. Многие из них способны жить полу-независимо, но они часто нуждаются в финансовой, медицинской и юридической помощи. Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно добиваются больших успехов. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Это наиболее часто происходит в результате сердечных проблем или инфекций. После улучшенной медицинской помощи, особенно что касается сердца и желудочно-кишечного здоровья, продолжительность жизни людей с СД увеличивается. Это увеличение выросло с 12 лет в 1912 году до 25 лет в 1980-е годы, с 50 до 60 лет в развитых странах в 2000-е годы. В настоящее время, от 4 до 12% пациентов с СД умирают в течение первого года жизни. Вероятность выживания в долгосрочной перспективе частично определяется наличием проблем с сердцем. Среди лиц с врожденными проблемами сердца, 60% доживают до 10 лет и 50% доживают до 30 лет. Среди пациентов, не имеющих проблем с сердцем, 85% доживают до 10 лет и 80% доживают до 30 лет. Около 10% пациентов живут до 70 лет.

Во всем мире, по состоянию на 2010 год, синдром Дауна встречается примерно в 1 случае на 1000 родов, и приводит приблизительно к 17000 смертельных случаев. Больше детей с синдромом Дауна рождается в тех странах, где аборт не допускается, а также в тех странах, где беременность чаще встречается в более позднем возрасте. Около 1,4 родившихся живыми на 1000 случаев в Соединенных Штатах и 1,1 на 1000 родившихся в Норвегии имеют синдром Дауна. В 1950-е годы, в Соединенных Штатах, количество новорожденных детей с СД составило 2 ребенка на 1000 живорожденных детей, при этом уменьшение этого количества с тех пор связано с распространением пренатального скрининга и абортами. Возраст матери влияет на то, что ребенок может иметь синдром Дауна. 42) В возрасте 20 лет, соотношение рисков составляет один к 1441. В возрасте 30 лет – один к 959; в возрасте 40 лет – один к 84; а в возрасте 50 лет – один к 44. Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте 35 лет и моложе, потому что молодые люди имеют больше детей. Пожилой возраст отца также является фактором риска у женщин старше 35 лет, но не у женщин моложе 35 лет, и может частично объяснить увеличение риска по мере старения женщин.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые охарактеризовал синдромом Дауна в качестве отдельной формы психической инвалидности в 1862 году, а в более широком опубликованном отчете – в 1866 году. Эдуар Сеген описал синдром Дауна как отдельный от кретинизма синдром в 1944 году. К 20-му веку, синдром Дауна стал самой узнаваемой формой психической инвалидности. В древние времена, многих детей с ограниченными возможностями либо убивали, либо отказывались от них. Ряд исторических произведений искусства, как полагают, изображают людей с синдромом Дауна, в том числе керамические изделия от 500 г. н.э. из Южной Америки и картина 16-го века Поклонение Ребенку Христу. В 20-м веке, многие люди с синдромом Дауна были помещены в специальные лечебные учреждения, некоторые из связанных с СД медицинских проблем поддавались лечению, однако большая часть людей с СД умирало в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С ростом движения евгеники, в 33 из 48 тогдашних штатов США и ряд стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и с сопоставимыми степенями инвалидности. Программа умерщвления T4 в нацистской Германии обнародовала политику программы систематической принудительной эвтаназии. 43) С открытием техник кариотипа в 1950-е годы, стало возможным идентифицировать аномалии числа или формы хромосом. В 1959 году Жером Лежен сообщил о том, что синдром Дауна связан с наличием дополнительной хромосомы. Тем не менее, заявление Леже на это открытие было оспорено, и в 2014 г. ученый совет французской федерации генетики человека единогласно присудил Гран-при его коллеге Марте Готье за это открытие. В результате этого открытия, СД стал известен как трисомия 21. Еще до открытия причины СД, отмечалось наличие синдрома у всех рас, его связь с более старшим возрастом матери, а также его редкость в семье. Медицинские тексты предполагали, что синдром вызывается сочетанием наследуемых факторов, которые не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов.

Из-за того, что Джон Лэнгдон Даун посчитал, что дети с синдромом Дауна имеют общие сходства лица с монголоидной расой, он использовал термин «монголоид». В то время как термин монголоид (также монголизм, монгольское слабоумие или идиотизм) по-прежнему использовался до начала 1970-х годов, в настоящее время он считается неприемлемым и больше не находится в общем пользовании. 44) В 1961 году 19 ученых предположили, что термин «монголизм» «связан с вводящими в заблуждение коннотациями» и является «уничижительным». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) убрала этот термин в 1965 году после запроса монгольского делегата. В 1975 году Национальные институты здоровья Соединенных Штатов (NIH) провели конференцию по стандартизации наименований и рекомендовали устранение притяжательной формы (Down's syndrome), хотя сейчас используются обе формы. Термин «трисомия 21» также часто используется.

Некоторые утверждают, что не предлагать скрининг на синдром Дауна является неэтичным. Так как скрининг является разумной с медицинской точки зрения процедурой, при информированном согласии, людям должна, по крайней мере, быть предоставлена информация об этом. Женщина должна будет сделать выбор, на основе ее личных убеждений, нужен ли ей скрининг. Когда результаты испытаний становятся известны, также считается неэтичным не предоставлять их человеку. 45) Некоторые считают целесообразным для родителей выбирать ребенка, который будет наиболее благополучен в жизни. Однако такая позиция подвергается критике, поскольку согласно ей, люди с ограниченными возможностями имеют меньшую ценность. Другие утверждают, что синдром Дауна невозможно предотвратить или вылечить и что устранение синдрома Дауна означает просто-напросто геноцид. Движение за права инвалидов не имеет позиции по скринингу, хотя некоторые его члены считают тестирование и аборт дискриминацией. Некоторые движения в Соединенных Штатах («В защиту жизни») поддерживают аборт, если плод является инвалидом, в то время как другие – нет. Среди группы из 40 матерей в Соединенных Штатах, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась на скрининг при следующей беременности. В христианстве, некоторые группы протестантов рассматривают аборт как приемлемую меру, если у плода обнаружен синдром Дауна, в то время как православные и католики часто выступают против этого. Некоторые из противников скрининга относятся к нему как к форме «евгеники». В исламе также существуют разногласия в отношении допустимости абортов у матерей, чей плод был диагностирован синдромом Дауна. В некоторых исламских странах аборт разрешен, в то время как в других – нет. Женщины могут столкнуться со стигматизацией зависимости от того, какое решение они примут. 46)

После Второй мировой войны были сформированы группы поддержки людей с синдромом Дауна. Это были организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую систему школьного образования, а также за более глубокое понимание этого заболевания среди населения в целом. Группы обеспечивали поддержку семей с детьми с синдромом Дауна. Организации включали Королевское общество детей-инвалидов и взрослых, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид, Kobato Kai, основанное в Японии в 1964 году, Национальный конгресс по синдрому Дауна, основанный в Соединенных Штатах в 1973 году Кэтрин Мак-Ги и другими, и Национальное общество синдрома Дауна, основанное в 1979 году в Соединенных Штатах. Первый Всемирный день Синдрома Дауна был проведен 21 марта 2006 года. Этот день и месяц были выбраны, чтобы соответствовать числу 21 и трисомии, соответственно. Этот день был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году. 47)

Предпринимаются усилия, чтобы определить, каким образом дополнительная хромосома 21 вызывает синдром Дауна, поскольку в настоящее время это неизвестно, а также для разработке процедур для улучшения интеллекта у больных с синдромом Дауна. 48) Существует гипотеза, что для лечения СД можно использовать стволовые клетки. Другие изучаемые методы включают использование антиоксидантов, ингибирования гамма-секретазы, адренергических агонистов и мемантина. Исследование часто проводится на животной модели, мышах Ts65Dn.

Список использованной литературы:

Поддержите наш проект — обратите внимание на наших спонсоров:

lifebio.wiki

Синдром Дауна — что это такое, причины, признаки, развитие

Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание.

Такая генетическая аномалия встречается у одного из 700-800 малышей, этот синдром Ретта и Аспергера был описан известным доктором Дж. Лэнгдоном Дауном.

Синдром Дауна — что это такое, фото

Синдром исследуется с конца 19 столетия, доказано, что он является генетическим медицинским заболеванием с аномалией 21 -ой пары хромосом, что становится причиной слабоумия и других признаков болезни Дауна.

Главная причина заболевания — это именно утроенная 21 хромосома, риск рождения малыша с этим синдромом увеличивается, если отцу более 45 лет, а матери за 35 лет.

Генетическая общая природа аномалии была определена еще в 1958 году Ж. Леженом, установившим общие основы этого заболевания. Клетки у обычного человека содержат только 23 пары хромосом, обуславливающих генетику человека, именно они будут влиять на развитие будущего ребенка в целом.

Синдром чаще возникает в этих случаях:

  • Возраст мамы от 35 лет и отца от 45 лет;
  • Возраст матери до 18 лет;
  • Близкородственные браки.
  • У детей даунов в 21 паре будет не две обычные хромосомы, а целых три. Существует целый ряд форм этой болезни, где форма Трисомия, встречаемая в 94% случаев, состоит в утроении 21 хромосомы в каждой клетке человека.

    Реже можно увидеть форму Транслокация, которая состоит в смещении 21 пары на другие хромосомы, а встречается она лишь в 4% случаев. Существует еще Мозаичная форма, встречаемая в 2% случаев и состоит она в том, что утроенная 21 хромосома есть только у части клеток, при этом вид у человека будет нормальным, как и его интеллект.

    Причины возникновения синдрома Дауна

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

    Повторюсь, причина появления синдрома Дауна — это аномалия деления хромосом, то есть у больного их больше, чем у других (47), а не 46, как это обычно бывает. Именно эта хромосома и стала причиной заболевания, а появляется она из-за трудностей с развитием половых клеток.

    У человека расхождение его хромосом будет парным, а клетка половая получает 23 хромосомы, а при синдроме одна из таких пар не смогла разойтись. У малыша из-за такой причины будет лишняя 21 хромосома, а в редких случаях еще могут быть другие аномалии.

    Клинически доказано, что возникновение болезни имеет прямую зависимость от возраста беременной, то есть, чем старше мама, тем больше вероятность того, что хромосомы не смогут разойтись. Сегодня врачи мира уже всегда предупреждают мамочек в возрасте, что с каждым годом после 35 риск родить Дауна, как в просторечье называют ребенка с данным синдромом возрастает, практически, в геометрической прогрессии.

    Синдром точно не является наследственной патологией, так что, если в роду были такие больные, то это не отразится на будущих детях.

    Согласно статистике уже каждый 700 младенец болен в утробе матери, число заболевших точно не зависит от государства проживания, климата или социального статуса родителей. От 85% таких деток отказываются еще в роддоме.

    Истинная четкая реальная причина болезни указана в 1959 году Ж.Леженом из Европы, он доказал, что связано это только с 47 хромосомой и что большое значение при этом имеет возраст родителей.

    Чтобы избежать такого синдрома рекомендуется комплексная дородовая диагностика беременных, благодаря которой частота рождения ненормального малыша уменьшается до 1/1100. Ученым из Индии было установлено, что на вероятность образования аномалий влияет не только возраст мамы, а и возраст бабушки. Чем старше бабушка была, когда она родила дочь, тем вероятность больше, она увеличивается на 30% с каждым годом, который был упущен бабушкой.

    Диагностика синдрома Дауна во время беременности

    Сегодня дать четкий прогноз, что малыш может родиться с синдромом Дауна не так уж просто, самой точной диагностикой считается анализ крови для определения кариотипа.

    Благодаря анализу можно увидеть хромосомный общий набор у отца и матери, благодаря которому можно выявить и само заболевание. Аномальным обычным кариотипом, который характерен для этого синдрома, является именно 21 хромосома.

    Диагностика ультразвуковая, которая проводится в 1 триместре беременности, может быстро определить все моменты, связанные с данным заболеванием. Обязательно у маленького плода измеряется воротниковое пространство по толщине, для этой цели используется влагалищный датчик, если толщина будет больше 2,5 мм, то у ребенка есть синдром. Если это исследование будет идти через стенку живота спереди, то воротниковая зона определяется более 3 мм говорит о том, что у малыша будет генетическое отклонение.

    Благодаря биохимии уже на 10-13 неделе можно сделать диагностику синдрома у малыша, для этого используется биохимический тест. Тест выявляет уровень -субъединицы хорионического гормона, кроме этого можно обнаружить заболевание, изучив плазменный протеин А в анализе крови беременной женщины.

    Если у женщины 16-18 неделя беременности, то в этом случае часто делается тройной специальный тест альфа-фетопротеина и эстриола. Если биоанализ и УЗИ имеет подозрение на синдром, то врач обычно назначает еще такой анализ как хорионбиопсия, он делается для того, чтобы изучить оболочку плода ребенка. Также медработники могут еще назначить амниоцентез, то есть прокалывается живот спереди для забора образца тканей плода, околоплодных вод у беременной.

    Итак, методы выявления синдрома:

    • Амниоцентез, для исследования используется анализ околоплодных вод женщины;
    • Антенная диагностика, служит для тонального скрининга и определения показателей венозной крови;
    • Ультразвук, требуется для определения воротничковой зоны;
    • Комбинированный способ, то есть УЗИ и сыворотка крови;
    • Специальная общая диагностика протеина А и -субъединицы;
    • Тройной тест, то есть диагностика эстриола, альфа-фетопротеина и гонадотропина, которая делается после 14 недель беременности.
    • Хорионбиопсия и амниоцентез будет самым точной и качественной диагностикой аномалий всех хромосом у плода ребенка. Такие методы будут достаточно эффективными, хотя они связаны с общими рисками для самой матери и ребенка.

      Еще во время обследований есть риск прерывания беременности, а также повреждения женских органов, травмирования плода, образования кровотечения. Современная клиника Bridge Fertility Centre, расположенная в Лондоне, разработала еще один универсальный тест, благодаря которому можно выявить все генетические болезни. Такой тест может точно определить большинство генетических отклонений, он делается быстрее и даже точнее, чем многие другие тесты.

      Признаки синдрома Дауна — симптомы

      • Череп укороченный;
      • Лицо немного суженное;
      • Седловидный нос;
      • Мизинец с вогнутой формой, сильно искривлен;
      • Кожные сильные складки у уголков глаз;
      • Уши сложной формы, слишком маленькие, приросшие мочки;
      • Конечности короткие;
      • Широко расставленные глаза с косым разрезом, иногда встречается косоглазие;
      • Ладони уплощенные;
      • Тонус мышц слабый;
      • Рот открытый;
      • Шея со складками, короткая;
      • Ладони только с горизонтальной складкой;
      • Большое расстояние между 1 и 2 пальцами ног больного;
      • Маленький подбородок, слишком суженный;
      • У больного пальцы слишком короткие;
      • Язык толстый с бороздами;
      • Затылок плоский;
      • Хрипловатый голос;
      • Рост замедленный, высокими не бывают даже во взрослом состоянии.
      • Могут быть врожденные аномалии зубов, неба, перегородки сердца, деформация грудной клетки.

        Особенности развития детей с синдромом Дауна

        У больного с синдромом процесс психомоторного развития осуществляется значительно медленнее, чем у других, для ускорения их развития существует много специальных программ и различных лекарств.

        Здесь используется ряд программ для общей коррекции — это гимнастика для улучшения моторики, оздоровительный массаж, развитие самостоятельности в жизни, полноценное общение с другими детьми.

        Известно, что больные при даунизме будут отставать как в умственном общем развитии, так и физическом, а кроме этого у них будет еще ряд других заболеваний.

        У многих больных есть сердечные патологии, обычно это неправильная работа клапана сердца, из-за чего там могут образоваться отверстия, через которые проходит кровь, а это становится уже причиной порока сердца. В процессе жизни может быстро развиваться ишемическая болезнь сердца.

        Кроме сердечных болезней в ряде случаев отмечается еще ряд заболеваний легких, тоже самое касается почек, печени и селезенки.

        У больного человека мышцы сильно ослаблены, а это легко сможет привести к пупочной грыже, хотя с возрастом она может сама затянуться, а также у больных часто сильно выпирает живот из-за слабости брюшной стенки.

        У многих детей этих перечисленных нарушений может даже не быть, но практически все внутренние органы и мышцы будут работать чуть хуже, чем у обычных детей.

        Умственное общее развитие очень слабое, такое слабоумие у детей присутствует в тяжелой форме и реже в средней.

        Если здоровый ребенок уже в три месяца улыбается, поворачивает голову при разных звуках, то малыш с даунизмом даже не проявляет эмоций при этом. Общие умственные способности можно будет улучшить специальной коррекцией поведения, материнской заботой и воспитанием личности.

        Синдром является дифференциальной общей формой недоразвития как в физическом и интеллектуальном, так и эмоциональном спектре. Рассматривается такой человек как неперспективный в психическом развитии, здесь требуется уже специальное продвижение в определенной среде развития.

        Сегодня считается, что даже при глубине интеллектуального нарушения все же есть много возможностей развить больного в психической деятельности. У детей до 4 лет уже будут заметны отклонения в памяти, мышлении, речи и общей динамике, им следует развивать такие элементы как саморегуляция, концентрация общего внимания и многие другие способности.

        Развитие их сильно зависит от общего влияния, оказанного в самые ранние годы, где очень важным этапом является становление речи, так как она особенно важна в формировании человека. Большое значение здесь имеет забота и ласка, только не ограничивайте свободу ребенка опекой, умственные функции чередуйте с двигательными, чтобы не задерживалось общее развитие больного.

        При заботливом и терпеливом к ним отношении дети с синдромом Дауна вырастают открытыми, жизнерадостными, доверчивыми, проявляющими нежную привязанность к близким людям. Если же в детстве были воспитательные погрешности, могут стать расторможенными, легко возбудимыми и упрямыми.

        При регулярных занятиях с такими особенными детками их можно выучить читать и писать, вполне грамотно говорить.

        К сожалению, на данном этапе развития медицины болезнь Дауна не поддается излечению, могут лечиться сопутствующие патологии (пороки сердца, эписиндром, нарушения слуха и зрения, гипотериоз, стеноз 12 -перстной кишки, рефлюкс), благодаря чему довольно короткая средняя продолжительность жизни ребенка Дауна (40-50 лет) может удлиниться.

        Такие дети проходят курсы реабилитации, адаптации к социуму, занятия с логопедами, психологами.

        Из медицинских препаратов назначаются средства, активизирующие мозговое кровообращение, улучшающие концентрацию внимания и память, также очень полезны витамины группы В для поддержания нервной системы.

        21 марта — день человека с синдромом Дауна

        Развивающие занятия, коррекционная и логопедическая работа

        Дети с синдромом будут нуждаться в регулярном общении, как со взрослыми, так и своими сверстниками, такое общение лучше проходит в игровой форме.

        Здесь все сверстники и взрослые должны обучать правильным моментам развития, логической четкой мысли и выработке требуемых навыков жизни. Желательно заниматься именно в группах с больными и обычными детьми, обучение состоит в подражании другим, здесь есть элемент соревнования, так что результат будет стойким, быстрым.

        Исследования показали, что ребенок благодаря таким программ будет показывать лучшие результаты в дальнейшем обучении.

        Большое значение имеет посещение простой школы, именно она станет реальным шагом интеграции больного в обществе. Физическое и даже умственное развитие у детей можно развить и улучшить регулярными упражнениями, как физическими, так и общими интеллектуальными.

        Обязательны такие занятия как лепка из глины, конструкторы с пазами, рисование, игры с мячом, пение и эстафеты, изучение стран и столиц мира, обучение играм с кубиками.

        Главная помощь, развитие детей:

        • Требуется полноценное общение с обычными гражданами и с ограниченным развитием, по возможности они должны искать друзей;

        • Следует развивать умение работать среди других граждан;

        • Большое значение имеет умение общаться и участвовать во многих мероприятиях, где они могут чувствовать себя уверенно;

        • Жить в достатке с материальным обеспечением;

        • Быть счастливым человеком, уметь общаться.

        Одна из самых основных тяжелых проблем у детей с синдромом это именно задержка развития из речи. Элементарный стандартный общий навык разговорной речи у таких пациентов запаздывает, речевое умение развивается только после освоения восприятия речи, а это отнимает очень много сил.

        Больным свойственны трудности с грамматическим строем и с семантикой, им сложно усваивать как новое слово, так и словосочетания. Здесь родителям сможет помочь специальная программа для помощи детям с отклонениями, а таких программ сегодня существует немало, а также могут помочь различные игры для развития интеллекта. Кроме развития речи следует еще заниматься артикулярной моторикой, делая гимнастику для мышц мимики.

        Обязательно еще делать логопедический массаж ручным вибратором, массажером или даже зубной щеткой, что требуется для определенного давления языка и укрепления мышц.

        Логопедический массаж может быть классическим, по биоактивным точкам и с метамерной стимуляцией Скворцова-Осипенко.

        Из ребенка с синдромом Дауна можно будет вырастить организованного и разумного человека, только такая задача не простая и требует много усилий. Ребенок с таким заболеванием является не обычным, он слабый во многих отношениях, так что традиционные способы обучения будут давать слишком ненадежные результаты, самое главное здесь — это обучение языку общения.

        alter-zdrav.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *