Синдромом шерешевского тернера картинки

by:

Орви

Синдром Тёрнера (Синдром Шерешевского — Тёрнера)

Синдром Тернера, также известный как синдром Ульриха-Тернера, дизгенез гонад и 45,X, представляет собой состояние, при котором женщина частично или полностью утрачивает X-хромосому. 1) Признаки и симптомы варьируются среди страдающих заболеванием. Часто они заключаются в короткой и перепончатой шее, низкой посадке ушей, низкой линии роста волос позади шеи, низком росте и раздутых руках и стопах при рождении. Обычно у страдающих синдромом отсутствуют периоды менструации, не развиваются молочные железы, они не способны иметь детей. Пороки сердца, сахарный диабет и низкий уровень тиреоидного гормона встречаются чаще. Большинство людей с синдромом Тернера имеет нормальные умственные способности. Многие, тем не менее, имеют проблемы с пространственным представлением, связанным с математикой. Часто возникают проблемы со слухом и зрением. 2) Синдром Тернера обычно не наследуется от родителей. 3) Отсутствуют известные факторы риска окружающей среды, возраст матери не играет роли. Синдром Тернера связан с хромосомной аберрацией, при которой вся или часть одной из X-хромосом утрачивается или меняется. В то время как большинство людей имеет 46 хромосом, люди с синдромом Тернера, как правило, имеют всего 45. Хромосомная аберрация может быть представлена только в некоторых клетках, в данном случае состояние носит название синдром Тернера с мозаицизмом. В данных случаях симптомов обычно меньше или, возможно, они вовсе отсутствуют. Диагностика основывается на физических признаках и генетическом тестировании. 4) Лечения синдрома Тернера не существует. Тем не менее, лечение может облегчить симптомы. Инъекции человеческого гормона роста в детстве могут увеличить взрослый рост. Терапия замещения эстрогена может способствовать развитию молочных желез и таза. Часто требуется медицинский уход с целью управления другими проблемами со здоровьем, с которыми связывается синдром Тернера. Распространенность синдрома Тернера составляет от 1 на 2000 до 1 на 5000 женщин при рождении. 5) Все регионы мира и культуры подвержены заболеванию практически в равной степени. Люди с синдромом Тернера имеют более короткую среднюю продолжительность жизни, что главным образом связано с проблемами с сердцем и сахарным диабетом. Генри Тернер первый описал состояние в 1938 г. В 1964 г. было выявлено, что синдром связан с хромосомной аберрацией.

Далее представлен перечень обычных симптомов синдрома Тернера. Важно заметить, что субъект может иметь любую комбинацию симптомов и маловероятно имеет все симптомы.

Другие особенности могут включать маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), вальгусную деформацию локтевого сустава, 6) мягкие изогнутые ногти, ладонную складку и птоз верхнего века. Реже встречаются пигментные невусы, потеря слуха и высокий подъем неба (узкая верхняя челюсть). Синдром Тернера сам по себе проявляется по-разному у каждой женщины, подверженной заболеванию. В то время как большая часть нарушений безвредна, с синдромом могут быть связаны значительные медицинские проблемы.

Несмотря на очень хороший постнатальный прогноз, 99% случаев зачатий с синдромом Тернера предположительно заканчиваются выкидышем или мертворождением, при этом до 15% всех выкидышей имеет кариотип 45,X. Среди случаев, которые обнаруживаются регулярным амниоцентезом или биопсией ворсин хориона, одно исследование выявило, что распространенность синдрома Тернера среди протестированных случаев беременности было в 5,58 и 13,3 раз выше, чем среди здоровых младенцев той же группы людей. 7)

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы

Распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы среди пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 17% (Ландин-Вильгельмсен и др., 2001) до 45% (Доусон-Фолк и др., 1992). Изменчивость, обнаруженная в различных исследованиях, главным образом объясняется вариациями неинвазивных методов, применяемых для анализа, и типами повреждений, которые они характеризуют (Го и др., 2004). Тем не менее, Сиберт, 1998 г., свидетельствует, что это может объясняться всего лишь небольшим числом субъектов в большинстве исследований. Различные кариотипы могут давать различную распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы. Два исследования обнаружили распространенность аномалий сердечно-сосудистой системы в 30% и 38% 8) в группе чистой 45,X моносомии. Но, учитывая кариотипы других групп, они сообщили о распространенности в 24,3% и 11% у пациентов с мозаичной X моносомией и распространенности в 11% у пациентов с X хромосомными аномалиями строения. Более высокая распространенность в группе чистой 45,X моносомии в первую очередь связана со значительной разницей в распространенности аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее частых аномалий сердечно-сосудистой системы.

Врожденный порок сердца

Наиболее часто наблюдаются врожденные обструктивные повреждения левой части сердца, что ведет к снижению кровотока в этой части сердца. Они охватывают двустворчатый аортальный клапан и коарктацию (сужение) аорты. Сиберт, 1998 г., обнаружила, что более 50% аномалий сердечно-сосудистой системы, наблюдаемых в ее исследовании субъектов с синдромом Тернера, составляли двустворчатые аортальные клапаны и коарктация аорты, в отдельности или в сочетании. Другие врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы, такие как частичный аномальный венозный отток и стеноз аортального клапана или регургитация аорты, чаще встречаются у страдающих синдромом Тернера, чем у общей совокупности населения. Гипоплазия левой половины сердца представляет собой наиболее серьезное сокращение левосторонних структур.

Двустворчатый аортальный клапан

До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатые аортальные клапаны, означающие, что имеется только две, вместо трех, части клапанов основного кровеносного сосуда, идущего от сердца. Поскольку двустворчатые клапаны способны надлежащим образом регулировать кровоток, данное состояние может быть не обнаружено в отсутствие регулярного обследования. Тем не менее, двустворчатые клапаны более вероятно изнашиваются и в дальнейшем перестают функционировать. Также возникает кальцификация клапанов, которая может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, что вызывает стеноз аорты и регургитацию. 9) С распространенностью от 12,5% до 17,5% (Доусон-Фолк и др., 1992), двустворчатый аортальный клапан представляет собой наиболее часто наблюдаемую врожденную аномалию, влияющую на сердце при данном синдроме. Обычно возникает в отдельности, но может наблюдаться в сочетании с другими аномалиями, в частности, коарктацией аорты.

От 5% до 10% рожденных с синдромом Тернера имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей части аорты, обычно удаленной от левой подключичной артерии (артерия, которая ответвляется от дуги аорты к левой руке) и расположенной напротив протока (также называется «юкстадактальная»). Расчетные показатели распространенности данной аномалии среди пациентов с синдромом Тернера находятся в диапазоне от 6,9% до 12,5% . Коарктация аорты у женщин свидетельствует о синдроме Тернера и о потребности в дальнейших анализах, таких как кариотип.

Частичный аномальный венозный отток

Данная аномалия представляет собой сравнительно редкое врожденное заболевание сердца по отношению к общей совокупности населения. Распространенность данной аномалии также является низкой (примерно 2,9%) при синдроме Тернера. Тем не менее, сравнительный риск составляет 320 по сравнению с общей совокупностью населения. Что странно, синдром Тернера связывается с необычными формами частичного аномального венозного оттока. 10) Управление заболеванием у пациентов с синдромом Тернера жизненно необходимо, учитывая, что данная побочная аномалия сердечно-сосудистой системы при синдроме Тернера приводит к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту. Следовательно, когда выполняются процедуры с высоким риском развития эндокардита, такие как профессиональная чистка зубов, для профилактики должны приниматься антибиотики. Синдром Тернера часто связывается с устойчивой гипертензией, в некоторых случаях в детстве. У большинства пациентов с синдромом Тернера и гипертензией отсутствует специфическая причина. В остальном она обычно связана с сердечно-сосудистыми или почечными аномалиями, включая коарктацию аорты.

Дилатация, расслоение и разрыв аорты

Два исследования свидетельствуют о дилатации аорты при синдроме Тернера, обычно охватывающей основание восходящей части дуги аорты и изредка распространяющейся через дугу на нисходящую часть аорты, либо на место предыдущей коарктации зажившей аорты. 11)

Сиберт, 1998 г., обращает внимание на недоказанность того, что диаметр основания аорты, который сравнительно велик в отношении площади поверхности тела, но все же остается в пределах нормального диапазона, предполагает риск прогрессирующей дилатации. 12)

Распространенность аортальных аномалий

Распространенность дилатации основания аорты у пациентов с синдромом Тернера находится в диапазоне от 8,8% до 42%. Даже если не каждая дилатация основания аорты обязательно прогрессирует до расслоения аорты (кольцевой или поперечный разрыв интимы), могут возникнуть осложнения, такие как расслоение и разрыв аорты, которые приводят к смерти. Течение развития дилатации основания аорты до сих пор не известно, но известен факт, что это связано с расслоением и разрывом аорты, которые имеют высокую долю смертности. Расслоению аорты подвержены от 1% до 2% пациентов с синдромом Тернера. Как результат, дилатация основания аорты должна быть серьезно принята во внимание, поскольку она может привести к фатальному расслоению аорты. Настоятельно рекомендуется регулярное обследование.

Факторы риска в отношении разрыва аорты

Хорошо известно, что аномалии сердечно-сосудистой системы (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие побочные сердечно-сосудистые аномалии) и гипертензия предрасполагают к дилатации и расслоению аорты у общей совокупности населения. В то же время выявлено, что они представляют факторы риска при синдроме Тернера. Более того, аналогичные факторы риска были обнаружены у более чем 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развилась дилатация аорты. Только небольшое число пациентов (примерно 10%) не имеют явно предрасполагающих факторов риска. Важно отметить, что риск гипертензии в 3 крат выше у пациентов с синдромом Тернера. По причине связи с расслоением аорты, кровяное давление должно постоянно контролироваться, а гипертензия должна подвергаться агрессивному лечению с целью поддержания кровяного давления ниже 140/80 мм рт.ст. Было выявлено, что, как и в случае других аномалий сердечно-сосудистой системы, осложнения дилатации аорты в достаточной степени связаны с кариотипом 45,X.

Патогенез расслоения и разрыва аорты

Точная роль, которую данные факторы риска играют в процессе, ведущем к таким фатальным осложнениям, до сих пор достаточно не ясна. Дилатация основания аорты предположительно связана с мезенхимальным дефектом как патологическим свидетельством кистозного медионекроза аорты, обнаруженным несколькими исследованиями. Связь между аналогичным дефектом и дилатацией аорты точно установлена при таком состоянии как синдром Марфана. Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костный матрикс и лимфатические сосуды) свидетельствуют об аналогичном исходном мезенхимальном дефекте у пациентов с синдромом Тернера. Тем не менее, отсутствуют доказательства, свидетельствующие, что пациенты с синдромом Тернера имеют в значительной степени более высокий риск дилатации и расслоения аорты в отсутствие предрасполагающих факторов. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера является скорее результатом аномалий сердечно-сосудистой системы и гемодинамических факторов риска, чем отражением наследственной аномалии соединительной ткани (Сиберт, 1998). Tечение развития дилатации основания аорты не известно, но поскольку она имеет летальный потенциал, данная аортальная аномалия должна тщательно обследоваться.

Нормальное скелетное развитие ингибируется в связи с широким множеством факторов, главным образом, гормональных. Средний рост женщины с синдромом Тернера, в отсутствие лечения гормоном роста, составляет 4 фута 7 дюймов (140 см). Пациенты с мозаицизмом Тернера могут достигать нормальный средний рост. Четвертая метакарпальная кость (четвертый палец ноги и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятая. В связи с нарушенной выработкой эстрогена, у многих страдающих синдромом Тернера развивается остеопороз. Это в дальнейшем может уменьшать рост, а также ухудшить искривление позвоночника, что потенциально ведет к сколиозу. Он также связывается с повышенным риском переломов костей.

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет одну из трех аномалий почек:

Некоторые из данных состояний могут быть исправлены хирургически. Даже при наличии данных аномалий почки большинства женщин с синдромом Тернера могут функционировать нормально. Тем не менее, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертензией.

Приблизительно одна треть всех женщин с синдромом Тернера имеет заболевание щитовидной железы. Обычно оно представлено гипотиреозом, а именно тиреоидитом Хашимото. Когда обнаружен, он может легко поддаваться лечению добавками тиреоидного гормона.

Женщины с синдромом Тернера имеют незначительно повышенный риск развития сахарного диабета типа 1 в детстве и в значительной степени повышенный риск развития сахарного диабета типа 2 во взрослом возрасте. Риск развития сахарного диабета типа 2 может быть существенно снижен за счет поддержания здорового веса.

Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или нарушения когнитивной функции. Тем не менее, сложности обучения распространены среди женщин с синдромом Тернера, в частности, специфическая сложность понимания пространственных связей, а также нарушение способности к невербальному обучению. Также может он проявляться как сложность с двигательным контролем или математикой. В то время как не поддается лечению, в большинстве случаев это не вызывает трудностей в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера нанимаются на работу как полноценные люди и ведут продуктивную жизнь. Также существует редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «Кольцевой-X синдром Тернера», которые имеет примерно 60-процентную связь с умственной отсталостью. Данная разновидность охватывает приблизительно 2–4% всех случаев синдрома Тернера. 13)

Репродуктивная система

Женщины с синдромом Тернера практически в всех случаях бесплодны. В то время как некоторые женщины с синдромом Тернера могут успешно зачать ребенка и перенести беременность, это достаточно редко и, как правило, ограничивается теми женщинами, чей кариотип не соответствует 45,X. Даже когда такая беременность возникает, существует превышающий средний риск выкидыша или врожденных дефектов, включая синдромы Тернера или Дауна. Некоторые женщины с синдромом Тернера, неспособные зачать без медицинского вмешательства, могут использовать экстракорпоральное оплодотворение или другие средства преодоления бесплодия. 14) Терапия замещения эстрогена, как правило, применяется с целью стимулировать рост вторичных половых признаков тогда, когда должно начаться половое созревание. В то время как достаточно небольшое число женщин с синдромом Тернера менструируют самопроизвольно, эстрогеновая терапия требует регулярного выведения слизистой оболочки матки («кровотечение отмены») с целью предотвращения ее чрезмерного роста. Кровотечение отмены может вызываться ежемесячно, как менструация, или менее часто, обычно каждые три месяца, по желанию пациента. Эстрогеновая терапия не делает женщину с нефункциональными яичниками способной к деторождению, но играет важную роль в искусственном оплодотворении; здоровье матки необходимо поддерживать с помощью эстрогена, если пригодная для оплодотворения женщина с синдромом Тернера желает использовать экстракорпоральное оплодотворение (с использованием донорских ооцитов). Синдром Тернера представляет собой причину первичной аменореи, синдрома истощения яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосковидных гонад и бесплодия. Невозможность развития вторичных половых признаков (сексуальный инфантилизм) является типичной для состояния. В особенности в мозаичных случаях синдрома Тернера, который затрагивает Y-хромосому (например, 45,X/46,XY) и связан с риском развития злокачественной опухоли яичника (наиболее распространена гонадобластома), рекомендуется гонадэктомия. Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей, синдромом истощения яичников, полосковидными гонадами и бесплодием. Тем не менее, технологии (особенно донорство ооцитов) обеспечивают данным пациентам возможность зачать ребенка. Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера доводит беременность до завершения благодаря современным техникам лечения бесплодия, было отмечено, что беременность может нести риск сердечно-сосудистых осложнений для матери. Более того, несколько исследований свидетельствует о повышенном риске расслоения аорты при беременности. Сообщалось даже о трех случаях летального исхода. Влияние эстрогена подвергалось исследованиям, но остается неясным. Предполагается, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть связан скорее с повышенной гемодинамической нагрузкой, чем с высоким уровнем эстрогена. Безусловно, данные результаты важны и должны приниматься во внимание в отношении беременных пациентов с синдромом Тернера.

Синдром Тернера представляет собой последствие отсутствия двух полных копий X-хромосомы в некоторых или во всех клетках. Атипичные клетки могут иметь только одну хромосому X (моносомия) (45,X) или могут быть подвержены одному из нескольких типов частичной моносомии, как делеция короткой p дуги одной X-хромосомы (46,X,дел(Xp) или наличие изохромосомы с двумя q дугами (46,X,i(Xq). У мозаичных субъектов клетки с X-моносомией (45,X) могут наблюдаться наряду с нормальными клетками (46,XX), клетками, которые имеют частичную моносомию, или клетками, которые имеют Y-хромосому (46,XY). Наличие мозаицизма, по расчетам, сравнительно часто встречается у подверженных синдрому Тернера пациентов (67–90%). 15)

В большинстве случаев, когда возникает моносомия, X-хромосома берется от матери. Это может быть связано с нерасхождением у отца. Также у отцов часто обнаруживаются мейотические ошибки, которые ведут к образованию хромосомы X с делецией p дуги и патологической Y-хромосомы. Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, формируются с равной встречаемостью у обоих родителей. В целом, функциональная X-хромосома в большинстве случаев исходит от матери. В большинстве случаев синдром Тернера представляет собой случайное событие, и для родителей ребенка с синдромом Тернера риск повторения для последующих беременностей не повышается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации X-хромосомы у родителя, либо случаи, в которых мать имеет 45,X мозаицизм, ограниченный ее первичными половыми клетками. 16)

Синдром Тернера может быть диагностирован во время беременности с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Как правило, плод с синдромом Тернера может быть выявлен посредством отклоняющихся от нормы результатов ультразвукового исследования (например, порок сердца, аномалия почек, шейная гигрома, асцит). В исследовании 19 европейских журналов учета, 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены за счет аномалий при ультразвуковом исследовании. В 69,1% случаев была представлена одна аномалия, а в 30,9% случаев – две и более аномалии. Повышенный риск развития синдрома Тернера также может быть выявлен с помощью отклоняющихся от нормы триады или квадруплета в обследовании материнской крови. Плод, диагностированный посредством положительного анализа материнской сыворотки, чаще имеет мозаичный кариотип, чем тот, диагноз которого основан на аномалиях ультразвукового исследования, и, наоборот, субъекты с мозаичными кариотипами менее вероятно имеют связанные ультразвуковые аномалии. 17) Хотя риск рецидива не повышается, семьям, в которых имеется случай беременности или ребенка с синдромом Тернера, часто рекомендуется генетическое консультирование.

Синдром Тернера может быть диагностирован постнатально в любом возрасте. Часто он диагностируется при рождении в связи с проблемами с сердцем, необычно широкой шеей и отеком рук и стоп. Тем не менее, часто встречается, что он остается недиагностированным в течение нескольких лет, обычно пока девочка не достигнет возраста полового созревания/пубертатного возраста и не сможет начать развиваться надлежащим образом (изменения, связанные с половым созреванием, не произойдут). В детстве о синдроме Тернера может свидетельствовать низкий рост. Анализ, носящий название кариотип или анализ хромосом, анализирует хромосомный состав субъекта. Это предпочтительный анализ с целью диагностики синдрома Тернера.

Поскольку синдром Тернера представляет собой хромосомное состояние, лечения не существует. Тем не менее, для облегчения симптомов может быть предпринято множество мер. Например: 18)

Примерно в 99 процентов случаев зачатия при синдроме Тернера наблюдается самопроизвольное прерывание беременности во время первого триместра. 20) Синдром Тернера охватывает приблизительно 10 процентов от общего числа выкидышей в США. Встречаемость синдрома Тернера у рождающихся здоровых девочек предположительно составляет 1 на 2000.

Синдром получил название в честь Генри Тернера, эндокринолога из Иллинойса, который описал состояние в 1938 г. 21) В Европе состояние часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдром Бонневи-Ульриха-Тернера, признавая, что ранние случаи синдрома также были описаны европейскими врачами. Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45,X было сделано в 1959 г. доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле, Оксфордшир и госпитале Гая в Лондоне.[44] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.

Список использованной литературы:

Поддержите наш проект — обратите внимание на наших спонсоров:

lifebio.wiki

Интересные факты и ясные ответы на сложные вопросы

Синдром Шерешевского-Тернера возникает преимущественно вследствие хромосомных аномалий. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

Информация Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским.

Синдром Шерешевского Тернера

Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках. Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков.

Дополнительно Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).

Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

Очень неприятны хромосомные заболевания и синдром Шерешевского — Тернера относится к их числу. Он характерен видимыми аномалиями физического развития, низкорослостью и недоразвитием половых органов.

Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?

Их выделил и описал Тернер в 1938 году. Поэтому у нас это заболевание называют синдромом Шерешевского Тернера. В настоящее время считается, что никакой связи образования синдрома Шерешевского-Тернера с возрастом и болезнями родителей не существует.

Синдром Шерешевского–Тернера

У ребенка с синдромом Шерешевского — Тернера наблюдается явная недостаточность женских половых гормонов и половое недоразвитие. При синдроме Тернера вместо яичников развиваются соединительнотканные тяжи, перепонки, не содержащие элементов гонад. Иногда все-таки встречаются рудименты яичников, яичек, и семя выносящего протока.

В среднем на две тысячи нормальных детей приходится один пациент с синдромом Шерешевского — Тернера. Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин.

Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального.

У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Синдром Шерешевского-Тёрнера лечится с помощью коррекции низкорослости путем проведения курсов человеческого соматропина, а также формирования вторичных половых признаков путем назначения эстрогенов.

Тернер, но мозаицизм. Синдром Шереше?вского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.

Синдром Шерешевского Тернера у ребенка, причины, симптомы, лечение

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.

Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения.

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определенным своеобразием. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

ОСОБЕННОСТИ СОЦИАЛЬНОЙ АДАПТАЦИИ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

При синдроме Тернера у мужчин применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами. Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией.

Риск рождения ребенка с синдромом Тернера не зависит от возраста матери. В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Шерешевского-Тернера (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется в ходе исследования кариотипа, изучения соматических аномалий, диагностической ламаротомии. В медицинской литературе можно найти упоминания и о «мужском синдроме Шерешевского-Тернера», в котором фиксируется мужской кариотип.

В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Какой прогноз имеет синдром Шерешевского-Тёрнера?

Н. А. Шерешевский исследовал и описал этот синдром впервые в 1925 году. Он считал, что это наследственное заболевание, вызванное недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза.

Статистика синдрома Шерешевского-Тернера указывает, что беременности обычно протекают с токсикозом, угрозой выкидыша, роды зачастую происходят преждевременно и чреваты различными патологиями. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития.

Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Причиной развития заболевания является нерасхождение половых хромосом в 1-м делении мейоза, при этом обычно теряется отцовская Х-хромосома.

В большинстве случаев диагностируется кариотип 45XO, поэтому у организма фактически отсутствует определенный пол. Результатом этого становится отсутствие гонад – половой инфантилизм и агенезия.

Низкий рост носителей синдрома Шерешевского-Тернера обусловлен зачастую уменьшением чувствительности к соматотропину. Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

dovosm.ru

Синдром Шерешевского–Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

Информация Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

ДополнительноОтсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен

Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

  1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
  2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
  3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
  4. Широкая грудная клетка;
  5. Маленькие низко расположенные уши;
  6. Искривление локтевых суставов;
  7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
  8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
  9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
  10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
  11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
  12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.
  13. Основные диагностические мероприятия:

  14. Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
  15. Определение кариотипа, консультация генетика;
  16. Консультация акушера-гинеколога;
  17. УЗИ органов малого таза;
  18. Консультации узких специалистов по необходимости;
  19. Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.
  20. Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.

    Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:

    1. Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
    2. Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
    3. Лечение врожденных пороков развития;
    4. Коррекция возможных косметических дефектов.

    Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.

    Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).

    В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

    baby-calendar.ru

    Синдром Шерешевского-Тернера

    Синдром Шерешевского-Тернера – это генная аномалия, связанная с полным отсутствием или наличием дефекта в одной из Х-хромосом, в результате чего развивается целый комплекс нарушений физического развития и пороков строения систем, органов в организме женщин.

    В норме кариотип человека состоит из 46 ХХ хромосом у женщин и 46 ХY – у мужчин. Кариотип женщин с симптомом Шерешевского-Тернера выглядит 46 Х0, т.е. из двух копий хромосом, необходимых для нормального здорового развития, присутствует лишь одна. Существует еще одна разновидность данной патологии – мозаичная форма заболевания, в результате которой сочетаются два типа клеток, одни обладают нормальным кариотипом, а в других проявляется аномалия, кариотип пациентки в этом случае выглядит следующим образом: 45Х/46ХХ, 45Х/46ХY.

    Нарушение нормального кариотипа человека возникает вовремя слияния мужских и женских клеток (сперматозоида и яйцеклетки), в процессе митотического нерасхождения, а также на ранних стадиях развития организма. У эмбриона первичные клетки могут закладываться в нормальном составе, количестве и форме хромосом, но в процессе роста, может происходить инволюция, процесс обратного развития.

    Сложнейший процесс деления полного двойного набора хромосом, дробление и возникновение нового организма могут претерпевать воздействия внутренних и внешних факторов. Так, нарушения возникают под действием мутаций в зародышевых клетках, спонтанно, так и под воздействием ионизирующего излучения, вирусной инфекции, химических раздражителей. Хромосомные нарушения, имеющиеся в анамнезе родительской семьи, алкоголизм будущих родителей, проживание и работа на экологически загрязненных объектах, могут спровоцировать создание хромосомной аномалии, ведущей к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

    Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

    Основные симптомы заболевания определяются сразу с момента рождения человека, хотя внутриутробно определить аномалию строения плода возможно благодаря УЗИ во второй половине беременности женщины. Проявления симптомов всегда сугубо индивидуально и зависит от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной Х-хромосомы, при мозаичной форме заболевания, симптоматика выражена менее агрессивно.

    Однако существует определенный симптомокомплекс, характеризующий именно данный синдром, к его проявлениям относится:

  21. доношенные новорожденные рождаются с ростом не более 48 см и весом 2500-2800 грамм, на шее явно выражен избыток кожи, лицо имеет гримасу «сфинкса», возможно косоглазие, низко посажены ушные раковины, низкий рост волос на шее, общее беспокойство, отеки, нарушен сосательный рефлекс, регулярное срыгивание, рвота;
  22. при обследовании определяются пороки сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной, мочеполовой и костно-суставной систем;
  23. некоторое отставание в психическом развитии, а также нарушение речи свидетельствует о патологических изменениях в ЦНС.
  24. При устранении этих симптомов, адекватно подобранном лечении ребенок адаптируется и живет до периода полового созревания, в этот период включаются функции гормональных и половых систем, которые затрагивает и нарушает синдром Шерешевского-Тернера. В это время синдром характеризуется следующими симптомами:

  25. отставание в физическом развитии;
  26. широкая бочкообразная грудная клетка;
  27. низкий рост;
  28. короткая шея с крыловидными складками кожи с обоих сторон шеи;
  29. готическое небо и маленькая нижняя челюсть;
  30. деформации ушных раковин;
  31. отсутствие развития молочных желез;
  32. часто встречается избыточная масса тела;
  33. отсутствие менструации;
  34. отсутствие лобкового и подмышечного оволосения;
  35. деформации локтевых суставов;
  36. аплазия фаланг пальцев рук;
  37. множественные пигментные родинки.
  38. Более сложные патологии выражены в пороках жизненно важных систем. К ним относятся нарушения в строении и кровообращении аорты и других крупных сосудов, пороки сердца, лимфостаз, стойкая гипертензия, нарушение функций органов внутренней секреции (щитовидной железы, надпочечников). Синдром характеризуется серьезными аномалиями в строении и нарушениями функции со стороны мочеполовой системы:

  39. патологическая атрофия, ускоренное старение кожных покровов;
  40. мошонкообразный внешний вид половых губ;
  41. высокая промежность;
  42. недоразвитие малых половых губ, клитора;
  43. нарушение строения девственной плевы;
  44. воронкообразный вход во влагалище;
  45. низкое расположение или вогнутость сосков;
  46. недоразвитость или отсутствие матки;
  47. замещение маточных труб, яичников, других половых желез соединительной тканью.
  48. Интеллект у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера может не подвергнуться поражению и быть практически сохранен, однако велика частота поражений, которая может колебаться от психического инфантилизма до олигофрении.

    Диагностика заболевания синдром Шерешевского-Тернера

    Для точной постановки диагноза проводится генетическое исследование, определение хромосомного набора (кариотипа) и полового хроматина, результаты которого полностью подтвердят или опровергнут диагноз. В ряде случаев, когда генетический анализ провести нет возможности или результат требует длительного ожидания, проводят следующие исследования, эффективные при определении синдрома:

  49. анализ крови на наличие гормонов гипофиза, особенно фоллитропина;
  50. УЗИ малого таза, констатирует наличие или отсутствие внутренних половых органов (матки, яичников);
  51. рентгенограмма зафиксирует аномалии развития костного скелета.
  52. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

    Лечение преследует цель свести до минимума возможные проявления синдрома, оказать посильную помощь в лечении органов и систем, помочь в адаптации пациенту с синдромом Шерешевского-Тернера.

    На первом этапе медикаментозная терапия заключается в стимуляции роста тела стероидами, соматотропином. Лечение проводится по четкой схеме врача под контролем клинических анализов. Возможно увеличить рост подростка до 4-6 см, таким образом распрямить человеческий скелет и дать возможность развитию внутренних органов, сжатых грудной клеткой. Одновременно проводится необходимое симптоматическое лечение.

    Следующий этап заключается в повышении уровня женских половых гормонов – эстрогенизации организма пациента. Начинать лечебную терапию необходимо не ранее 13-14 лет, прием гормональных препаратов должен быть строго регламентирован, проводить лечение нужно под контролем гинеколога, методов УЗИ диагностики и регулярной сдачи анализа крови для изучения динамики изменения гормонального фона. Цель гормонального лечения в этом случае – развивать вторичные половые признаки.

    В лечении синдрома используют хирургический метод лечения, он преследует две цели:

  53. восстановить функциональную нагрузку органов, пострадавших от последствий развития заболевания (оперируют пороки сердца, отделы щитовидной железы, восстанавливают проходимость желудочно-кишечного тракта и т.д.);
  54. с помощью пластических операций избавиться от косметических дефектов, таких как складки кожи по обеим сторонам шеи, наружные аномалии в строении половых органов.
  55. В случае сохранения интеллекта, при грамотно подобранном лечении с использованием новейшей аппаратуры и лекарственных препаратов, возможно добиться определенного уровня благополучного состояния пациента, с регулярным контролем его состояния здоровья, в этом случае возможна социальная адаптация и семейная реализация пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера.

    doc.guru

    Синдром Шерешевского Тернера

    Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома.

    Синдром обусловливается первичной дисгенезией гонад, которая возникает в результате аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок появится на свет с синдромом Шерешевского-Тернера. Исследователи отмечают, что истинное количество случаев возникновения данной патологии неизвестно, так как часто по причине данного генетического нарушения происходят самопроизвольные выкидыши у женщин на ранних этапах беременности. Чаще всего болезнь диагностируется у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.

    Синонимами синдрома Шерешевского-Тернера являются термины «синдром Ульриха-Тернера», «синдром Шерешевского», «синдром Тернера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение данной патологии.

    Симптомы синдрома Тернера

    Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:

    Дети часто появляются на свет недоношенными.

    Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг , а длина их тела не превышает 42- 48 см .

    Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.

    Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.

    Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.

    По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.

    Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.

    К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см .

    Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.

    Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.

    Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.

    Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.

    По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.

    Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.

    Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:

    Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Мошонкообразную форму имеют большие половые губы, а малые половые губы, плева и клитор не развиты в полной мере.

    В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.

    Если заболевание выявляется у мужчин, то со стороны половой системы у них имеются нарушения в формировании яичек с их гипоплазией или двухсторонним крипторхизмом, анорхия, предельно низкая концентрация тестостерона в крови.

    Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца

    Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.

    Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.

    Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах, алопеция, гипертрихоз, витилиго.

    Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.

    Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.

    Метаболические нарушения часто становятся причиной развития сахарного диабета второго типа. У женщин имеется склонность к ожирению.

    Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

    Причины синдрома Тернера

    Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. Их основой является числовое нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.

    Отклонения в образовании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:

    В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у больного отсутствует вторая половая хромосома. Подобное нарушение диагностируется в 60% случаев.

    Различные структурные аномалии в Х-хромосоме диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного, либо короткого плеча, хромосомная транслокация по типу Х/Х, концевая делеция в обоих плечах Х хромосомы с возникновением кольцевой хромосомы и т. д.

    Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходятся на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически различающихся клеток в различных вариациях.

    Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.

    При этом возраст беременной женщины не влияет на увеличения риска появления на свет новорожденного с синдромом Тернера. Как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения в Х-хромосоме происходят в результате мейотического расхождения хромосом. Во время беременности женщина страдает от токсикоза, у нее имеется высокая угроза прерывания беременности и риск начала родов раньше срока.

    Лечение синдрома Тернера

    Лечение синдрома Тернера направлено на стимулирование роста пациента, на активизацию формирования признаков, определяющих половую принадлежность человека. Женщинам врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.

    В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, выполнению ЛФК. Ребенок должен получать качественное полноценное питание.

    Для увеличения роста рекомендована гормональная терапия с применением гормона Соматоропина. Его вводят инъекционным способом подкожно каждый день. Лечение с помощью Соматотропина необходимо проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Вводят лекарство перед сном. Подобная терапия позволяет больным с синдромом Тернера дорасти до 150- 155 см . Врачи дают рекомендации комбинировать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, так как гормональная терапия при длительном применении способна вызывать различные осложнения.

    Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Спустя год или полтора года рекомендовано начинать цикличный курсовой прием эстроген-прогестероновыми оральными контрацептивами. Гормонотерапию рекомендовано назначать женщинам на срок до 50 лет. Если заболеванию подвергается мужчина, то ему рекомендуется принимать мужские гормоны.

    Косметические дефекты, в частности, складки на шее, устраняют с помощью пластической операции.

    Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки. Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины. Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.

    При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющая часть пациенток остаются бездетными.

    Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной диагностике.

    www.ayzdorov.ru

    Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

    Синдром Шерешевского — Тёрнера

      Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

      В 1938 году Г.Г. Тернер описал синдром дисгенезии (недоразвитие) гонад , называемый с тех пор «синдром Тернера» , характеризующийся сочетанием: дисморфического нанизма; первичной аменореи; полового инфантилизма; различных врожденных пороков.

      Синдром Тернера является одной из форм проявления первичного гипогонадизма у девочек, имеющих рудиментарные гонады вместо яичников (и в этих гонадах, с гистологической точки зрения нельзя установить никакого полового характера).

      В полное описание синдрома внесли свой вклад и другие исследователи: Олбрайт (1942) доказал повышенное выделение гонадотропина в моче у больной девочки; Вилкинс (1944) уточнил происхождение синдрома в половых железах и доказал агенезию яичников; Харден, Трокар и Форд (в 1959 г.) описали аномалии хромосом.

      Этиопатогенез синдрома Шершевского-Тернера.

      В основе синдрома Шершевского-Тернера находится ряд аномалий числа — и в меньшей мере — формы половых хромосом. Описаны и случаи синдрома с нормальным кариотипом. Предполагается, что встречающиеся изменения структуры кариотипа появляются под влиянием очень различных факторов (неизвестные терратогенные возбудители; спонтанные мутации).

      У девочек — генетическая формула изменена и характеризуется отсутствием одной половой хромосомы. Обычная хромосомная формула для этих больных: 44 аутосомных хромосом + ХО, вместо 44 А+ XX; это объясняет хроматино-отрицательный пол.

      Помимо классических изменений ХО, встречаются и хромосомные мозаики (клетки организма не содержат одинаковое число половых хромосом). Чаще появляются формулы: ХХ/ХО; ХУ/ХО; ХО/ХХХ и т.д.

      У мальчиков самая частая хромосомная формула ХО/ХУ или ХО/ХУ/ХУУ.

      С патогенетической точки зрения считается, что нарушения развития гонад соответствует эмбриональной стадии, раннему дифференцированию и развитию гонад. Но, видимо, оно обусловлено недостаточностью эмбриональных гормональных веществ.

      Отсутствие сексуализации и наличие остеопороза — вторичны недостаточности эстрогенов.

      Запоздание развития веса, по-видимому, обязано недостаточности соматотропного гипофизарного гормона.

      Синонимы синдрома Шершевского-Тернера:

      • синдром Тернер-Олбрайта;
      • синдром Морганьи-Тернера-Олбрайта;
      • синдром Шерешевского;
      • синдром XО;
      • птериго гонадный инфантилизм;
      • агенезия яичников;
      • агенезия гонад;
      • врожденная агенезия яичников;
      • врожденная гипоплазия яичников.
      • В 1948 году Флавел описал первые случаи у мальчиков; с тех пор и до 1970 г. число опубликованных случаев синдрома у мальчиков достигло 90, в то время как число случаев, диагностированных у девочек, исчисляется сотнями.

        Клиника синдрома Шершевского-Тернера:

        Симптоматология различная, в зависимости от пола.

        1. Синдром Шершевского-Тернера у девочек.

        Постоянный половой инфантилизм, различной интенсивности, проявляется с детства и продолжается у взрослых женщин.

        У больных отмечается:

      • бесплодие;
      • вульва детского типа (независимо от возраста), направленная вперед;
      • гипертрофированный клитор (иногда);
      • грудные железы слабо развиты;
      • гландулярная ткань отсутствует, а соски не дифференцированы;
      • волосистость в надлобковой и подмышечной областях всегда существует, но слабо развита и, обычно, появляется поздно (в 14—16 лет);
      • ложный или настоящий гермафродитизм;
      • Абсолютная первичная аменорея. В литературе все же указано несколько случаев появления менструации, но только на несколько месяцев или, в виде исключения, на несколько лет.
      • Дисморфический нанизм. При типичных случаях, рост больных не превышает 145 см, но существуют случаи почти нормального роста. Запоздание роста отмечается в детстве и становится очевидным и выраженным в пубертатном периоде. Рост костей запоздалый; возраст костей уступает хронологическому на 2—3 года.
      • Больные приобретают характерный вид: относительно большая голова; круглое лицо; гипоплазия нижней челюсти; туловище развито в переднезаднем направлении (шаровидной формы); мышцы верхнего пояса очень хорошо развиты; у девочек мужской, атлетический вид.

        Иногда присоединяется и легкое ожирение.

        Патофизиологически задержка роста не объясняется.

        Существуют три фактора, которые, отдельно или вместе, могут повести к нарушению роста:

      • недостаточность щитовидной железы;
      • недостаточность яичников;
      • недостаточность гипофизы (дефицит синтеза соматотропного гормона).
      • Различные врожденные пороки:

      • двусторонний синдром крыловидной шеи. Покровы области шеи и плеча представляют всегда кожно-мышечные складки или спайки, непокрытые волосами, чаще всего локализованные между акромионом и сосцевидным отростком, в форме « крыла». Шея, находящаяся между этими «крыльями», кажется короткой, трапециевидной и потому она называется «проконсулярной» или «лапчатой шеей».
      • Подобные спайки или кожные складки могут появиться и под мышками, в паху, в подколенной области. Крыловидная шея при тёрнеровском синдроме отличается от синдрома Ульриха только тем, что при последнем он односторонний.

        Часто к крыловидной шее присоединяется сращение тел позвонков (синдром Клиппел-Феил — Klippel-Feil), наличие реберноподобного отростка 7-го шейного позвонка и вывих атланто-зубовидного сустава;

      • грудная клетка широкая, хорошо развитая, похожая на «щит» или «кольчугу». Соски внедрены низко и весьма латерально;
      • низкое расположение волосистости затылочной области;
      • вальгусная деформация локтевого сустава, сопровождаемая ограничением разгибательных движений;
      • сердечнососудистые пороки: коарктация аорты на уровне перешейка (приблизительно в 70% случаев); атрезия аорты; аортная недостаточность; дефекты межпредсердных или межжелудочковых перегородок; незаращение артериального протока; декстрокардия; декстроротация;
      • запоздание психического развития, обычно, умеренное; редко умственное развитие нормальное или, наоборот, весьма нарушенное.
      • 2. Синдром Шершевского-Тернера у мальчиков.

        С клинической точки зрения, схож с формой, описанной у девочек; единственные различия отмечаются в половой сфере.

        у больных, внешние и внутренние половые органы мужского типа — но они гипопластические (гипотрофия мошонки, полового члена и яичек); крипторхизм — обычно, односторонний; упадок или исчезновение либидо; бесплодие.

        психическое запоздание и остеопороз менее часты и в меньшей интенсивности, чем при синдроме Шершевского-Тернера у девочек.

        Диагностика при синдроме Шершевского-Тернера.

        Лабораторные показатели при синдроме Шершеского-Тернера у девочек:

      • пониженные или даже полное отсутствие эстрогенных гормонов, как в крови, так и в моче; их отсутствие обусловливает атрофию слизистых влагалища и матки;
      • гипергонадотропинурия (вообще превышая 80 ЕС/день);
      • стероиды в моче нормальные или снижаются до 3—6 мг/ день (после пубертатного периода);
      • Лабораторные показатели при синдроме Шершеского-Тернера у мальчиков:

      • сниженные значения 17-кортикостероидов;
      • повышение гонадотропинов мочи (к пубертатному периоду);
      • эстрогенные гормоны могут быть определены (в крови и в моче) и их количество повышается после назначения гонадотропних гормонов.
      • Патологическая анатомия при синдроме Шершеского-Тернера.

        У девочек: диагностическая лапаротомия является единственным прямым методом изучения. Она показывает, что яичники сведены к фиброзным рудиментам, беловатым, твердым, состоящим из обильной соединительной ткани без герминативных элементов. Первичные фолликулы отсутствуют в большинстве случаев; в порядке исключения были обнаружены нормально развитые фолликулы. У остальных внутренних органов — женская конфигурация, но они гипотрофичны.

        У мальчиков: морфология гонад различная. До пубертатного периода дисгенезия яичек проявляется:

      • небольшими и немногочисленными семенными канальцами;
      • отсутствием или значительным уменьшением сперматогенеза;
      • клетки Лейдинга могут быть нормальными, незрелыми или отсутствовать.
      • После полового созревания отмечается гипертрофия яичек и только редко полная агенезия; полное отсутствие сперматозоидов. Редко, яичко замещено фиброзной тканью.

        Течение и прогноз синдрома Шершеского-Тернера.

        Нейтральные, в особенности, с точки зрения половой активности.

        Пациенты — бесплодны. Из-за нанизма и внешней особенности анатомической конфигурации организма, они страдают комплексом неполноценности, ведущим иногда и к настоящей психопатии. Нельзя пренебрегать тем фактом, что большинство больных проявляют постоянно различные психические расстройства.

        Прогноз ухудшается, в частности, у ребенка в период пубертатного возраста появлением тяжелых сердечно-почечных осложнений, а после полового созревания или, во взрослом возрасте, наличием сахарного диабета и некоторых очень тяжелых заболеваний щитовидной железы.

        Больные могут трудоустраиваться, соответственно своему умственному уровню и работоспособности.

        Лечение синдрома Шершеского-Тернера.

        Может быть эффективным в отношении некоторых проявлений внутренних органов, но оно бессильно в отношении половых недостатков.

        Бесплодие не подлежит влиянию никакого лечебного способа; желательно, чтобы это положение оставалось неизвестным больному. Так психические расстройства начнутся в более позднем возрасте.

        У девочек — замещающая терапия эстрогенными гормонами начинается только после 15—16 лет, и, в большинстве случаев, способствует развитию вторичных половых признаков. Назначается бензоат эстрадиола 0,3—0,5 мг, этинилэстрадиол 0,1 мг или стильб-естроль 1—5 мг/день, 20 дней в месяц. В случае, когда достигается развитие внутренних половых органов (в особенности, матки), добавляется 2—3 дня подряд по 20—40 мг прогестерона. Таким образом, достигается получение менструального цикла и развитие вторичных половых признаков. Для облегчения применения, можно использовать эстрогенные препараты с медленным рассасыванием, в виде подкожных имплантатов и растворов с запоздалой резорбцией.

        Недостаток назначения эстрогенных гормонов состоит в их большой способности ускорить созревание костей, подчеркивая еще больше нанизм.

        У мальчиков, лечение болезни сводится к назначению тестостерона для корекции недостаточности андрогенных гормонов.

        У обоих полов можно стимулировать развитие веса, назначением:

        — пропионата тестостерона, 1—2 мг, 2 раза в неделю;

        — тироксин 0,5 — 1 мг/день 0,20—0,30 г/день перорально.

        detvrach.com

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *